Синдром вильямса

Формы синдрома Элерса-Данлоса

Болезнь имеет множество форм:

• Синдром Элерса-Данлоса Тип I (ТИП I ЭДС )
• Синдром Элерса-Данлоса Тип II (ТИП II ЭДС)
• Синдром Элерса-Данлоса III типа (тип ЭДС III и гипермобильности в суставах)
• другие формы (тип IV – тип X)

1 тип синдрома Элерса-Данлоса встречается чаще остальных (40-50%). При таком виде заболевания преобладают симптомы, затрагивающие кожный покров, возможность растяжения которого отходит от нормы в 2-2.5 раз. Данный тип сопровождается наружными кровотечениями и варикозными венами в области нижних конечностей, расшатанностью суставов тела, деформацией скелета. Роды при таком виде заболевания часто происходят преждевременно.

При 2 типе наблюдаются аналогичные признаки, но проявляются они не так сильно. Аномальная гибкость наблюдается только в суставах конечностей, преимущественно стоп и кистей. Растяжимость кожи незначительно отклоняется от нормы, то же и с нарушением работы кровеносных сосудов.

3 тип проявляется ввиду аутосомно-доминантного наследования и протекает доброкачественно. Включает повышенную подвижность суставов по всему телу, деформацию скелета и мышечных тканей и незначительные проявления эластичности кожи.

Редкий и тяжело протекающий 4 тип может быть доминантной и рецессивной. Отличается наличием, у больных повышенной подвижности суставов в пальцах рук, спонтанного возникновения гематом внутренних органов и разрывом всех видов сосудов, что часто приводит к летальным исходам.

5 тип синдрома Элерса-Данлоса происходит из-за X-сцепленного рецессивного наследования. Для него характерны умеренно повышенная мобильность суставов, кровоподтеки и повышенная растяжимость кожи и ее чувствительность.

6 тип наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Помимо кровотечений, повышенной подвижности суставов и неестественно эластичной кожи характеризуется увеличением мышечного тонуса (гипертонией мышц), а так же косолапостью и тяжелой формой кифосколиоза, выявляется большой перечень патологий зрения.

7 тип, называемый артроклазией, может наследоваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. При этом типе у людей часто случаются травмы из-за нездоровой подвижности суставов. Пациентам, подверженным такому типу заболевания, свойственно иметь маленький рост.

8 тип характеризуется аутосомно-доминантным наследованием, и в большей степени для него характерна чувствительность кожи к внешним воздействиям, а так же воспаление тканей, окружающих зубы, что приводит к их ранней потере.

По итогам современных исследований 9 и 10 тип синдрома Элерса-Данлоса не входит в перечень типов классификации заболевания. Для них характерно аутосомно-рецессивное наследование. Кроме гиперэластичности кожи наблюдаются линейные полосы в местах, где кожа наиболее растянута.

Так же присутствует агрегация тромбоцитов и гиперподвижность суставов. У подверженных десятому типу часто наблюдаются врожденные вывихи бедра и постоянно повторяющиеся вывихи плечевых суставов и надколенника.

КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?

Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию.Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр. Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой.Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1.Телефон: 7 (498) 698-60-72.

К слову

Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

Синдром Вильямса: фото

Причины развития синдрома лица эльфа (второе название патологии, которое появилось из-за специфической внешности больных детей) не изучены в полной мере. Существует мнение, что именно наследственность — главный этиологический фактор в развитии синдрома.

Согласно имеющейся информации, происходит делеция 7-й хромосомы, то есть такая перестройка, в результате которой выпадает участок генетического материала. В случае синдрома Вильямса – того, что несет 28 генов.

Больные пациенты имеют схожее строение лица, которое напоминает образ эльфа в его традиционном варианте. Для детей характерно:

• широкий лоб;
• наличие разлета бровей по средней линии;
• достаточно полные щеки, которые немного свисают вниз;
• полные губы, особенно нижняя;
• переносица широкая, но при этом плоская;
• зона подбородка имеет заостренную форму.

Как правило, у больных детей голубой цвет радужной оболочки глаз и склеры, отдающие синевой. При осмотре видно нависание верхних век на глаза, их припухлость (особенно выделяется при смехе). У некоторых пациентов с этим редким заболеванием, наблюдается косоглазие.

Синдром Вильямса подразумевает наличие у человека рта большого размера. Зубы расставлены широко, как правило, имеют неправильную форму. Сходство подобных больных подчеркивает улыбка, при которой лицо обретает специфичные для заболевания черты.

Во всех случаях синдрома лица эльфа у детей наблюдается умственная отсталость. Возникает нарушение наглядно-образного мышления, то есть больные не способны сопоставлять зрительное представление ситуации и оперирование образами тех предметов, которые в ней участвуют, без проведения реальных действий.

Полностью отсутствует понимания абстрактных вещей и оперирование ими. После обследования пациентов квалифицированными специалистами, как правило, ставят диагноз средней степени олигофрении (имбецильность).

Все дети с синдромом Вильямса любят поговорить. Они имеют значительный запас слов, пытаются подражать взрослым. Их манера разговаривать достаточно хороша, но речь содержит просто набор штампов. Ребенок не может планировать собственную деятельность.

Обратите внимание! Те, кто имеет это редкое заболевание, эмоциональны, послушны, добродушны, приветливы и доверчивы. В большинстве случаев, имеют хороший музыкальный слух (даже на фоне такого низкого уровня интеллектуальных способностей)

Также возникают следующие нарушения:

• ночное недержание мочи;
• приступы тошноты и рвоты;
• частые головные боли;
• появление страха и тревожного состояния;
• активность и возбудимость превышает норму.

Особенности воспитания

Клинические проявления недуга с возрастом могут исчезать, изменяться, сменяя друг друга. Все зависит от того, в каких условиях и эмоциональной обстановке проживает больной малыш. Дети, страдающие данным заболеванием, нуждаются в особом отношении со стороны родителей.

В частности, никогда нельзя акцентировать внимание ребенка на том, что он болен, ущербен, отличается от других детей. Больной ребенок также, как и все остальные дети, нуждается в любви, ласке, понимании со стороны дорогих ему людей

Больной ребенок также, как и все остальные дети, нуждается в любви, ласке, понимании со стороны дорогих ему людей.

Конечно, чтобы привить ребенку элементарные навыки и хоть какую-то самостоятельность, родителям придется немало потрудиться, ведь действия, которые считаются обычными для других детей, у больного ребенка вызывают серьезные затруднения.

Однако, если соблюдать рекомендации лечащего врача, регулярно проводить с ребенком специальные физические и обучающие занятия, шанс на то, что малыш проживет более- менее комфортную жизнь, существенно увеличивается.

Отличительные признаки аномалии

• высокий, широкий лоб, непропорциональный зауженному книзу маленькому подбородку;
• плоская переносица переходит в короткий нос, у которого отсутствует кончик;
• разрез широко посаженных глаз узкий, цвет зрачка голубой, веки припухшие, сходящееся косоглазие;
• низко расположенные уши вытянутой кверху формы, что делает индивидуума похожим на персонажа фэнтези;
• рот большой, верхняя губа значительно тоньше нижней.

Кукольную внешность дополняют пухлые опущенные щеки, прямые, правильной формы брови.

У детей с этим диагнозом позже установленного нормой срока прорезаются зубы, деформируется челюсть, проявляются признаки неправильного прикуса. Отсутствие аппетита сказывается на росте, отмечается дефицит веса. Мышцы недостаточно развитые. К вторичной симптоматике синдрома относится плоскостопие, слабый вестибулярный аппарат, нарушение координации.

У человека в переходном возрасте признаки дополняются:

• заниженной линией талии;
• узкой грудной клеткой;
• непропорциональной туловищу длинной шеей;
• соединенными коленями.

Дефекты со стороны внутренних органов характеризуются:

1. Выпячиванием внутрь стенки двенадцатиперстной кишки, что становится причиной частых запоров. Заболевание сопровождается хроническим гастритом.
2. Формированием стеноза артерий и аорты, сердечной недостаточностью. Избыток кальция в организме усугубляет патологию.
3. Недоразвитость щитовидной железы у плода становится причиной гормонального сбоя, появляются признаки сахарного диабета, гипотиреоза.
4. Аномалией почек и мочевыделительной системы.

Малыши плохо читают, практически не владеют счетом. Невозможность обучения компенсируется хорошим словарным запасом, высокими коммуникативными способностями. В возрасте до четырех лет пациенты испытывают трудности в составлении осмысленного предложения, позже эта проблема самоустраняется.

Малыши в частых случаях обладают абсолютным слухом и чувством ритма. Легко знакомятся с людьми, у них хорошая память на лица. Привлекают внимания обширным словарным запасом и умением им пользоваться. Легко ведут беседу, доброжелательны, всегда позитивно настроены, улыбчивы и вежливы. Синдром Уильямса делает ребенка знаменитостью в кругу социума.

Взрослые отличаются инфантильностью, которая проявляется в несвойственных возрасту поступках, гиперактивностью, эмоциональной лабильностью. Необходимость в постоянном общении вызывает неадекватность поведения, формирует фобии. Для адаптации в социуме пациентам необходима помощь психолога и близких людей.

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента

По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга весьма разнообразна и может отличаться в каждом конкретном случае. В частности, у ребенка проявляются физические и психические отклонения, некоторые признаки характерны для всех случаев, другие встречаются значительно реже.

Физические отклонения	Психические отклонения
Нарушения работы органов зрения (например, косоглазие). Большие размеры ротовой полости. Нарушения зубного ряда (широкие промежутки между отдельными зубами). Непропорционально маленький размер головы. Нарушения опорно-двигательного аппарата (сколиоз, невозможность сгибания ног во время ходьбы).	Тремор конечностей. Нарушения сна. Изменение поведения, возникновение нервных припадков (наиболее ярко данный симптом выражен в младшем возрасте, по мере взросления ребенка частота и выраженность припадков снижается). Нарушения речи. Гиперактивность, нарушение внимания. Проблемы в общении со сверстниками.

Клинические проявления недуга принято делить также в зависимости от их распространенности. Так, существуют симптомы, которые встречаются у всех детей, страдающих данным недугом, признаки, возникающие в большинстве случаев (но не всегда) и более редкие проявления.

Характерные симптомы	Частые признаки	Более редкие проявления
Задержка в психоэмоциональном и интеллектуальном развитии. Нарушения поведения (беспричинный смех, эйфория, нарушение внимания, гипервозбудимость). Тремор конечностей. Нарушения развития речи (недостаточный словарный запас, сложности в произношении тех или иных звуков).	Недостаточные показатели роста и веса. Нарушения пропорций тела, когда размеры головы непропорциональны размерам туловища. Микроцефалия. Эпилептические припадки, которые выражаются тем интенсивнее, чем младше возраст ребенка.	Нарушения работы органов зрения. Нарушения движений языка и проблемы с глотанием. Бледность кожи (в редких случаях – альбинизм). Повышение интенсивности сухожильных рефлексов. Нарушения аппетита и режима сна. Обильное слюноотделение, сопровождающееся постоянной жаждой. Деформация строения черепа (плоский затылок). Слабо выраженный узор на внутренней части ладоней.

Клинические проявления недуга меняются по мере взросления ребенка. Так, у детей подросткового возраста наблюдается задержка полового созревания (при этом детородная функция в дальнейшем не нарушается), а когда ребенок становится взрослым, он выглядит значительно моложе своих сверстников.

Нередко у детей старшего возраста возникают и другие проявления заболевания, такие как нарушение мочеиспускания, сложные нарушения моторики рук, проблемы с общением (подросток понимает устную речь, но не видит необходимости отвечать собеседнику).

ДИАГНОЗ

Синдром Вильямса – редчайшая генетическая патология – один случай на 15–20 тыс. новорожденных. При заболевании в организме ребенка теряется от 25 до 29 генов. Это приводит, например, к порокам сердца, хриплому голосу, ортопедическим проблемам, изменениям черт лица.

Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают странности.

– В нашем случае что-то неладное заподозрил кардиолог, – рассказывает Вероника. – Когда Маше был год, у нее диагностировали порок сердца

При этом специалисты обратили внимание на внешность и направили к генетику. Так я впервые узнала о существовании болезни

Впервые синдром Вильямса был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга.

Синдром Уильямса причины

Нарушение функционирования организма свидетельствует о воздействии каких-либо патологий. Причину которой определить сложно. В синдроме, описанном Уильямсом, парный набор хромосом сохраняется. Болезнь проявляется на генетическом уровне из-за отсутствия части одной хромосомы седьмой пары. В процессе зачатия, отсутствующая часть не передается ребенку, вследствие чего у новорожденного будут проявляться симптомы, характерные для заболевания Уильямса.

Это является следствием выполнения каждым геном своей, специфической функции. Поэтому отсутствие одного из них приводит к патологиям, развитие которых происходит спонтанно ввиду мутации хромосом в процессе зачатия.

Синдром, таким образом, приобретает врожденную степень, а не наследственную. Если один из родителей был подвержен данному заболеванию, то причины проявления его у ребенка очевидны. Однако, синдром и его появление связан в большинстве случаев со случайными мутациями.

Генетические изменения у детей связаны, как правило, с развивающимися патологиями у их родителей. Они являются следствием профессиональной деятельности, плохого состояния окружающей среды, в которой находятся потенциальные родители. Также мутации на генном уровне, связанные с появлением синдрома Эльфа у детей, могут протекать произвольно, без видимых причин.

Симптомы и признаки

Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

• Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
• Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
• Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.

Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.

Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.

Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.

Нарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.

Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.

Косоглазие, обычно сходящегося типа.

Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.

Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.

Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).

Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.

Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы

В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.

Они практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.

Трахеобронхомаляция

Это
заболевание обусловлено патологической
мягкостю или отсутствием хрящевого
каркасу трахеи и бронхов. ТРАХЕОБРОНХОМАЛЯЦИЯ
-подразделяется
на диффузные и локализованные формы.
Классическим представителем этого
недостатка есть синдром ВИЛЬЯМСА
-КЭМПБЕЛЛА

Синдром
ВИЛЬЯМСА-КЭМПБЕЛЛА-это врожденное
недоразвитие хрящей от 3- го до 8-го
порядка ,в настоящее время встречается
не так уже и редко. Дистальнее зоны
повреждения, хрящева ткань появляется
снова.Слабость
хрящевой ткани приводит к значительному
расширению просвета бронхов во время
вдоха и сужению, а иногда и к полному
закрытию их просвета, при форсированному
выдоху. Поражение бронхов ,как правило
двустороннее и распространено.Эти
изменения в трахее и бронхах ,как и в
предыдущем случае, приводят к муко-цилиарной
недостаточности, и присоединению
бактериальной инфекции. Таким образом,
постоянным спутником заболевания
становится хроническое воспаление
бронхов.

Первые
клинические симптомы появляются в
раннем детском возрасте, и сначала
напоминают клинику тяжёлой пневмонии,
в дальнейшем, особенно у детей на 1-му
году жизни, пневмонии возникают по 2-3
раза на год.

У
детей первого года жизни описана
обратимая форма трахеобронхомаляции,
клинически проявляющаяся в виде
стридорозного дыхания. При этом
одновременно обнаруживается мягкость
хрящей гортани и ушных раковин. Симптомы
болезни при этой форме исчезают на 1—2-м
году жизни. Трахеобронхоскопия позволяет
выявить патологическую подвижность
стенок трахеи и (или) главных бронхов.
На выдохе возникает резкое сужение
просвета трахеи, который может принимать
различную форму (щелевидную, серповидную
и др.).

У
детей старшего возраста на первый план
выступают симптомы тяжёлого
распространенного вторичного хронического
бронхита, который в свою очередь с годами
вызывает обструктивные изменения в
бронхах, эмфизему, частичную облитерацию
терминальных бронхиол. На этом фоне
могут возникать ателектазы , а в
дальнейшему и бронхоектази. Учитывая
то ,что бронхи на выдохе спадаются, в
клинической картине ,особенно на первых
месяцах жизни заболевание протекает с
тяжёлым обструктывным синдромом.Встречаются
очень редко а диагностика , как правило,
не вызывает больших трудностей.

При
бронхоскопии определяют диффузный
гнойный эндобронхит.

Исследование
функции внешнего дыхания обнаруживает
выраженные вентиляционные нарушения
комбинированной формы, обычно III и IV
степени. Характерным для больных с СВК
является изменение кривой форсированного
выдоха, которая носит двухфазный
характер. У больных имеется выраженная
артериальная гипоксемия.

Рентгенологически
обнаруживают груботяжистые изменения
легочного рисунка, неравномерное вздутие
отдельных участков легочной ткани,
уплотнение стенок бронхов, а также
небольшие полости.

Бронхография
дает типичную картину мешотчатых
бронхоэктазов, за которыми прослеживаются
неизмененные или деформированные, но
не расширенные дистальные отделы
бронхов. Поражения бронхов носят, как
правило, двусторонний распространенный
характер.

Диагноз.
Основывается на совокупности клинических
и функциональных симптомов, а также
типичных рентгенологических изменений.

Течение
и прогноз. На фоне адекватной терапии
у большинства больных удается добиться
стабилизации бронхолегочного процесса,
урежения обострений и уменьшения их
тяжести. Прогноз значительно ухудшается
при формировании легочного сердца.

Лечение.
Основным методом является консервативная
терапия, направленная на улучшение
дренажной и вентиляционной функций
бронхов и легких, санацию ЛОР-органов.
Систематическое занятие лечебной
дыхательной гимнастикой, прием
муколитических препаратов (мукосольвин,
мукосольван, лазольван, би-сольвон,
ацетилцистеин, флуимуцил и др.) с
последующим проведением постуральных
дренажей, массаж, ЛФК, симптоматическая
терапия. По показаниям—санационная
бронхоскопия, антибактериальная терапия
с учетом чувствительности микрофлоры,
выделенной из мокроты или секрета
слизистой оболочки носа, бронхов.

Диагностика

Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.

Дополнительные диагностические мероприятия:

• МРТ головного мозга;
• ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
• эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
• определение концентрации кальция;
• флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).

На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

Как вовремя распознать астено-невротический синдром у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Приобретенный талант

Одно или даже несколько из перечисленных качеств, по всей видимости, может получить любой человек без больших усилий со своей стороны, если ему «повезет». Как получить синдром саванта? Достаточно, например, получить тупым предметом в переулке по голове, неудачно нырнуть в бассейн, перенести геморрагический инсульт или, конечно же, попасть под удар молнии. Однако, вероятность такого «везения» не высчитает и савант, так как голову ежедневно травмируют тысячи, а способностями к математике и рисованию после этого блеснул пока только продавец матрацев Джейсон Пэджетт, сильно избитый сентябрьской ночью 2002 г. на выходе из караоке-бара. Помимо проблем со здоровьем, бывший 31‑летний любитель выпить и попеть приобрел «геометрическое мышление». Он стал видеть окружающий мир в целом и математические формулы в частности как совокупность линий и геометрических фигур. В итоге Пэджетт профессионально занялся теорией чисел.

Описан случай 9‑летнего мексиканского мальчика, раненного пулей в левую височную область при ограблении. Помимо того, что у него случился правосторонний паралич, он еще разучился говорить, читать, писать и считать. В плюсе: перестал теряться в незнакомой местности (всегда знал дорогу к новому дому при частых переездах семьи), начал отлично чинить и совершенствовать всевозможные механические устройства и с фотографической точностью перерисовывать увиденное.

Возрастные дегенеративные заболевания головного мозга обычно ставят крест на карьере художника. Однако бывает и наоборот: в 1998 г. Брюс Миллер с соавторами описали в журнале Neurology пять случаев внезапного желания и умения рисовать у пациентов с лобно-височной деменцией, причём навык развивался параллельно с тяжестью заболевания. При проведении однофотонной эмиссионной компьютерной томографии у пациентов было выявлено преимущественное поражение левых отделов мозга.

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения

Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

• плоская переносица;
• отвислые щеки;
• закругленный нос;
• полные губы;
• ушные раковины располагаются ниже обычного;
• затылок несколько выступает;
• нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
• радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.