Синдром марфана

Остеохондромы

Остеохондрома — доброкачественная, часто регистрируемая, легко пальпируемая костная опухоль.Локализация: преимущественно в длинных трубчатых костях (медиальная поверхность проксимального метафиза плечевой, дистальный метафиз бедренной, проксимальный метафиз большеберцовой костей)

Рентгенологическое исследование. Опухоль представлена в виде дополнительной тени, соединённой с костью ножкой, реже широким основанием. Контуры бугристые, неровные. При больших размерах опухоли обнаруживают выраженную деформацию соседних костей.

Остеохондрому необходимо различать с одиночными и множественными костнохрящевыми экзостозами. Остеохондрома может малигнизироваться.

Проводится оперативное лечение — экскохлеация опухоли с последующим замещением дефекта кости трансплантатом.

Особенности и причины заболевания

Начальные признаки синдрома Марфана появляются еще в дородовом периоде развития. Они обусловлены нарушениями развития соединительных тканей, которое вызывает мутация гена, регулирующего выработку одного из основных белков – фибриллина. Из-за структурных изменений и недостаточности фибриллина ткани становятся менее плотными и упругими, плохо переносят нагрузки. Наиболее сильно из-за этого страдают суставы и связки, стенки сосудов и глазной аппарат, в котором ослабляется ткань цинновой связки.

Основной причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантное наследование мутации, т. е. заболевание передается от одного из родителей к ребенку. Кроме того, в некоторых случаях изменения в генной структуре появляются из-за воздействия на женщину внешних неблагоприятных факторов, в число которых входят радиация, ионизированное излучение, а также лучевая терапия, которой мать подвергалась при лечении онкозаболевания.

Медики выделяют стертую и выраженную формы заболевания. В стертой форме изменения присутствуют в одной или двух системах, причем они довольно незначительны. При выраженной форме болезни изменения присутствуют, как минимум, в трех системах, независимо от степени их выраженности, либо в одной-двух, но достаточно ярко выражены. Состояние больного может оставаться стабильным в течение многих лет, либо патология прогрессирует, охватывая новые участки тела, системы и органы.

Болезнь Марафана — не приговор

Сегодня диагноз Синдром Марфана не такой уж и страшный, каким считался сотню лет назад. Любые осложнения болезни легко корректируются медикаментозными препаратами и хирургическим вмешательством. Множество больных успешно живут и даже рожают здоровых детей. Единственным моментом для пациентов, решивших создать семью, является консультация генетика с целью исключения риска рождения ребенка с этим же симптомом.

Отдельно хотелось бы отметить психоэмоциональное состояние людей с синдромом Марфана. Большинство врачей рекомендуют рассказывать о заболевании ребенку еще в детстве, чтобы он мог привыкнуть к своей особенности

Как утверждает статистика, в 60% смертность наступила из-за незнания болезни, то есть человек обращал внимание на единичные патологические симптомы, но не связывал их в общую картину. Если быстро поставить диагноз, то длительность жизни можно увеличить, подкорректировав аномалии

Когда человек узнает о своей болезни во взрослом возрасте, его переполняет страх и гнев, а еще боязнь, что аномалия передастся по наследству его детям. Подобные переживание и чувство вины вполне обоснованы, ведь он должен осознавать, что мутация в генах — это физиологический процесс, который нельзя контролировать. Задача медицинского персонала состоит в полной поддержке и адаптации пациента в социуме. Врачи должны предоставить человеку с синдромом Марфана полный комплекс информации о недуге, чтобы он понял природу болезни и смирился со своим состоянием.

Матушка природа очень капризная, но при этом и справедливая. Когда она что-то отнимает, то обязательно предоставляет что-то взамен. Так и в случае с Марфанами, в качестве компенсации за свою характерную внешность люди с синдромом Марфана получили повышенное количество адреналина в своей крови. Известно, что адреналин — гормон, который вырабатывается надпочечниками в момент стрессовых ситуаций. У людей с синдромом, названным в честь французского доктора, количество адреналина в крови намного выше, чем у обычных людей, поэтому их организм постоянно находится в боевой готовности. Люди, находящиеся в постоянном перевозбуждении, становятся трудоголиками, ведь куда-то энергию и силы нужно девать. Среди людей с синдромом Марфана каждый третий — гений. Если вашему ребенку поставили подобный диагноз, не печальтесь и не паникуйте, помогите малышу раскрыться, и он не раз удивит вас многогранностью своей личности и достижениями в области науки и техники.

Патогенез синдрома Марфaна

Исследования показали, что происходит мутирование гена белка фибриллина в хромосоме, но с чем это связано, до конца не выявлено. 75% случаев болезни мутированный ген переходит от родителей к детям, в остальных случаях происходят изменения в сперматозоиде или яйцеклетке в момент зачатия, этот процесс может наблюдаться даже у здоровых родителей.

Клиника синдрома Марфaна

Внешне люди с синдромом Марфина  обращают на себя внимание высоким ростом, астеническим телосложением, длинными (непропорционально длинными) конечностями с большим размахом рук, с длинными и очень тонкими пальцами. У них глубоко посаженные глаза, маленькая челюсть, удлиненный череп, высокое нёбо и неправильный прикус

Грудная клетка деформирована («грудь сапожника» или «куриная грудь»), выражен сколиоз, сутулость, часто пациенты предъявляют жалобы на плоскостопие, пальцы стопы молоткообразные. Из-за высокого нёба и маленьких челюстей пациенты невнятно разговаривают. Больные также предъявляют жалобы на боль в суставах и мышцах.

Так же наблюдаются изменения со стороны глаз. Часто у больных отслаивается сетчатка, появляется катаракта, глаукома, у 50% больных с Marfan-Syndrom – «вывих хрусталика» и близорукость. Иногда наблюдается астигматизм и дальнозоркость.

Серьезные изменения у таких больных происходит с сердечно-сосудистой системой. Корень аорты расслаивается и расширяется, возникает аневризма аорты, при разрыве аорты возможен летальный исход. Появляется аритмия, шум в сердце из-за проблем с сердечным клапаном. Формируются пороки сердца, пациентов беспокоят приступы стенокардии.

Болезнь Марфина влияет и на нервную систему. Растягивается твердая оболочка мозга, в итоге появляется боль в пояснице, в области живота, в ногах, головная боль. Эти симптомы исчезают, когда пациент ложится на твердую ровную поверхность.

 Может возникнуть спонтанный пневмоторакс. У больного появляется резкая боль в груди, выраженная одышка, цианоз, бледность. Возможна остановка дыхания во сне.

Диагностика Marfan-Syndrom

1. Анамнез с указанием этого заболевания у родственников.
2. Наличие сочетания таких признаков как аневризма аорты, длинные конечности, дислокация хрусталика, дает основание поставить диагноз Marfan-Syndrom.
3. Эхокардиография.
4. Электрокардиограмма.
5. Осмотр глаз с помощью щелевой лампы.

Лечение Marfan-Syndrom

Лечение симптоматическое, то есть лечение осложнений. Специфического лечения пока нет. Marfan-Syndrom лечится по мере своего развития. При сколиозе возможно ношение бандажа, хирургическая коррекция, физиотерапевтические процедуры.

Прогноз Marfan-Syndrom

Серьезный прогноз при вовлечении  в процесс органов сердечно-сосудистой системы. Исход может быть летальным при разрыве аорты.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана – генетическое заболевание с наследуемостью аутосомно-доминантного типа, причиной его развития являются мутации гена FBN1

Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1 – важного структурного белка, входящего в состав связок и эластичных сосудов. При нарушениях в строении этого белка соединительнотканные структуры становятся более растяжимыми, при этом теряют устойчивость к деформациям. Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы

Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу. Поэтому при нарушении его синтеза, что происходит у больных с синдромом Марфана, цинновая связка ослабляется, что на первых этапах проявляется близорукостью у пациента, подвывихом хрусталика, но в дальнейшем может привести к вторичной глаукоме, частичной или полной потере зрения

Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы. Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу. Поэтому при нарушении его синтеза, что происходит у больных с синдромом Марфана, цинновая связка ослабляется, что на первых этапах проявляется близорукостью у пациента, подвывихом хрусталика, но в дальнейшем может привести к вторичной глаукоме, частичной или полной потере зрения.

Другие функции фибриллина в организме – формирование внеклеточного матрикса, что обеспечивает целостность соединительных тканей и нормальное функционирование факторов роста клеток.

Аорта относится к сосудам эластического типа и содержит множество эластических связок, от которых зависит ее устойчивость к нагрузкам. При нарушении их функции возникает расширение аорты, расслоение ее стенок. Такая ситуация ставит под угрозу жизнь пациента, может спровоцировать внезапную смертность из-за разрыва аорты во время интенсивных физических нагрузок. Расширение аорты опасно для женщин в период беременности, особенно это касается третьего триместра, а также во время родов и несколько месяцев после них.

Среди других распространенных сердечных патологий, связанных с синдромом Марфана – поражения митрального клапана, из-за чего возникает необходимость хирургического лечения.

Синдром Марфана наследуется?

Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое в 75% случаях наследуется по семейному типу, а оставшиеся 25% встречаемости являются результатом первичной мутации гена. В семьях, где отец старше 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.

Развитие симптомов начинается уже в период перинатального развития – соединительнотканные волокна в процессе формирования теряют прочность, с чего начинаются изменения в эластических сосудах, опорно-двигательном аппарате, глазных связках, твердом небе, сердечных клапанах. Прогрессирование заболевания продолжается в постнатальный период, и длится всю жизнь пациента.

Общие данные

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

По данным американского Национального Фонда Синдрома Марфана, в США проживает около 200 000 человек с этим заболеванием, и лишь половина из них диагностированы. Представители фонда активно информируют общественность о признаках этого заболевания, чтобы люди могли обратиться за медицинской помощью, ведь это заболевание встречается гораздо чаще, чем многие думают.

Синдром Марфана развивается вследствие дефекта (изменения) в гене, который определяет структуру фибрина, который играет огромную роль в соединительной ткани. Человек с синдромом Марфана рожден с нарушением, даже если это не было установлено в течение жизни. Хотя каждый человек с синдромом Марфана имеет дефект определенного гена, изменения специфичны для каждой семьи и не каждый может испытывать подобные симптомы в одинаковой степени. Это называют подразумевает, что дефектный ген проявляется у различных людей в различной степени.

Дефектный ген может быть унаследован: ребенок имеет 50% вероятность унаследовать заболевание от родителя с синдромом Марфана. Иногда новый генный деффект появляется во время соединения сперматозоида и яйцеклетки, здоровые родители имеют один шанс из 10,000, родить ребенка с синдромом Марфана. Возможно, в 25% случаев происходит самопроизвольное изменение во время оплодотворения.

Online-консультации врачей

Консультация маммолога

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Консультация нейрохирурга

Консультация оториноларинголога

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация массажиста

Консультация косметолога

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация аллерголога

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация уролога

Консультация стоматолога

Консультация психиатра

Консультация педиатра-аллерголога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Симптомы синдрома Марфана

Пациенты с синдромом Марфана имеют специфическую внешность, что упрощает диагностику заболевания. Обычно они имеют высокий рост, удлиненные конечности, при этом нижняя часть туловища длиннее верхней, а размах рук больше, чем рост. Астеничное телосложение сочетается с недостаточной массой тела, которая часто меньше 50 кг. Удлиненные пальцы рук (арахнодактилия или «паучьи пальцы») позволяют диагностировать заболевания по симптому запястья и симптому большого пальца (когда палец выглядывает на целую фалангу из руки, даже если зажать его в кулак).

Людей с синдромом Марфана отличают характерные черты лица, что придает ему общее для всех пациентов данной группы «птичье» выражение. Глаза глубоко посажены, череп удлиненный, зубы скученны из-за малых размеров челюсти, готическое «небо». Нос кажется крупным, уши довольно большие и низко расположенные. У одного человека редко можно встретить все эти проявления, чаще всего среди внешних признаков отмечают только высокий рост и удлиненные пальцы.

Из-за слабости соединительных тканей у пациентов с синдромом Марфана могут наблюдаться стрии (растяжки на коже), которые не связаны с резкими скачками в весе или гормональными расстройствами. Эти симптомы проявляются обычно в области нижней трети спины, поясничного отдела и в зоне плеч.

Другой часто встречающийся симптом – грыжи, которые возникают самопроизвольно либо после операции, развиваясь из-за слабости соединительных тканей. Даже после хирургического лечения грыжа у больного с синдромом Марфана может появиться вновь.

• Распространенный симптом со стороны органов зрения – подвывих хрусталика, который развивается из-за патологий соединительнотканных связок, а также миопия. У пациентов может наблюдаться отслоение сетчатки, вторичная глаукома, катаракта и другие глазные заболевания. Потеря зрения наряду с сердечнососудистыми патологиями является главной опасностью синдрома Марфана.
• Со стороны опорно-двигательного аппарата часто наблюдаются искривления позвоночника по типу лордоза, кифоза и сколиоза, вдавливание и деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов, гипотония мышц и плоскостопие.
• Со стороны дыхательной системы часто появляются патологии, связанные с искривлением грудной клетки, в результате которого она сдавливает легкие. Повышен риск спонтанного пневмоторакса, что следует учитывать при занятиях спортом и физической активностью.
• Со стороны сердечнососудистой системы наблюдают расслоение стенок аорты, патологии сердечных клапанов.

Что касается интеллектуального развития пациентов с синдромом Марфана, то оно не опускается ниже границ нормы, а в некоторых случаях может значительно превышать ее. Так, при среднем коэффициенте интеллекта в 85 единиц у больных с синдромом МарфанаIQ может быть больше 115, что является очень высоким показателем и встречается у одаренных людей. Считается, что это связано с высоким уровнем адреналина у лиц с данным заболеванием, из-за чего они амбициозны, стремятся быть лучше других по многим показателям и быстрее усваивают информацию.

Психические процессы при синдроме Марфана протекают своеобразно – дети с данным заболеванием могут быть гиперактивными, нервными и раздражительными, обладают завышенной самооценкой, болезненно реагируют на малейшие раздражители, часто плачут. Однако все эти проявления не указывают однозначно на наличие заболевания, а могут быть связаны с особенностями темперамента и протекания психических процессов.

Симптомы, связанные с нарушениями зрения проявляются довольно рано – подвывих хрусталика обнаруживают даже у годовалых детей или диагностируют в 6-7 лет перед поступлением в школу. Другие патологии зрения – глаукома, отслоение сетчатки и катаракта – появляются у пациентов в возрасте от 15 до 40 лет.

Синдром Марфана проявляется чувством сильной усталости и истощения после физических нагрузок, боль в мышцах, слабость и гипотония – все это свидетельствует о нарушении функции митохондрий, которые обеспечивают энергетические процессы в клетках.

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

• гомоцистинурия;
• врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
• наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
• MASS-синдром;
• синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
• семейная эктопия хрусталика.

https://youtube.com/watch?v=EpX9gqKpkwU

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

Опорно-двигательный аппарат

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

• килевидная или воронкообразная грудная клетка;
• плоскостопие;
• кифосколиотическая деформация позвоночника;
• нарушения функции суставов (гипермобильность);
• протрузия вертлужной впадины.

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

Мышечная система

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов

Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы

Сердечно-сосудистая система

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

• вегетативные расстройства;
• незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
• проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
• поражение митрального клапана;
• патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
• нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
• инфекционный эндокардит;
• прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
• аневризмы.

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

Зрительная система

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

• миопия (более известна, как близорукость);
• эктопия (подвывих хрусталика);
• уплощение и увеличение размера роговицы;
• гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
• расширение или сужение сосудов глаза;
• косоглазие;
• афакия;
• колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

Нервная система

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

• спонтанный пневмоторакс;
• эмфизема легких;
• дыхательная недостаточность;
• атрофические стрии;
• паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
• вывихи и разрывы связок;
• эктопия почек;
• опущение мочевого пузыря и матки;
• варикозное расширение вен.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

• стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
• клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

Внешний вид ребенка, больного синдромом Марфана

В зависимости от генетического фактора:

• семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
• спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Историческая справка

Первые упоминания о необычном недуге можно обнаружить в трудах американского офтальмолога Э. Вильямса, который в 1875 году описал признаки идентичного смещения хрусталиков глаз у родных брата и сестры. Кроме офтальмологических проблем эти дети имели повышенную подвижность суставов и высокий рост.

Известность болезнь приобрела позже, через 20 лет, когда французский педиатр Антуан Марфан представил свои наблюдения за 5-тилетей больной. Маленькая пациентка отличалась необычными аномалиями скелета и быстрым прогрессированием недуга. Синдром был назван в честь французского доктора, хотя впоследствии стало известно, что наблюдаемая им девочка страдала другой наследственной патологией – врождённой контрактурной арахнодактилией.

Можно найти множество примеров обнаружения синдрома у талантливых, знаменитых людей. Считается, что этим недугом страдали скрипач Никколо Паганини, американский президент Авраам Линкольн, русский композитор Сергей Рахманинов и другие известные личности. Некоторые исследователи считают, что неординарность людей с синдромом Марфана объясняется увеличенной концентрацией адреналина в крови. Этот гормон вызывает повышение активности и развитие незаурядных способностей.

Как не пропустить синдром Марфана у детей

Поскольку патология имеет наследственную природу, в большинстве случаев удаётся проследить заболевание в семье. Нужно помнить, что недуг может протекать в различных формах и многие люди, с лёгким течение синдрома, не догадываются о своём заболевании на протяжении всей жизни.

Особенность клинических проявлений

Поскольку болезней, связанных с патологией соединительной ткани, существует множество, иногда бывает сложно правильно поставить диагноз ребёнку. Чтобы справится с этой задачей в 1996 году генетиками и клиницистами были разработаны современные критерии, с помощью которых можно определить синдром Марфана. В основу диагностики были положены «большие» и «малые» признаки заболевания. Их сочетание оценивается специалистом и решается вопрос о наличии генетического синдрома.

Большие критерии

К ним относятся:

• увеличение роста в большей степени за счёт верхней части тела;
• грубая деформация грудной клетки и позвоночника;
• продольное плоскостопие;
• невозможность полностью разогнуть конечность в коленных и локтевых суставах (контрактуры);
• эктопия хрусталика;
• расширение и расслоение восходящей части аорты и другие признаки.

Некоторые из этих симптомов можно встретить у абсолютно здоровых детей. В диагностике генетического синдрома большую роль играет именно их сочетание.

Триада Марфана включает в себя:

• патологию костно-суставной системы,
• органические изменения в сердце или крупных сосудах,
• болезни глаз.

Малые критерии

Эти признаки в меньшей степени указывают на наследственный дефект, но их наличие и сочетание с большими критериями подтверждает диагноз синдром Марфана.

К ним относятся:

• высокая подвижность суставов;
• аномалии зубов, нёба;
• гипоплазия радужной оболочки глаза, цилиарной мышцы, увеличение длины глазного яблока;
• пролапс митрального клапана;
• патологии бронхо-лёгочной системы,
• спонтанный пневмоторакс и другие нарушения.

Диагностические тесты

Для уточнения внешних изменений у ребёнка используются различные способы: измерение роста, длины кисти, соотношение размеров верхней части туловища к нижней и другие. Особо показательны в диагностике синдрома следующие исследования:

• тест запястья. Врач просит ребёнка обхватить запястье одной руки большим пальцем и мизинцем другой руки, образуя «браслет». В пользу наследственного недуга говорит лёгкое смыкание кисти на запястье другой руки, нахождение фаланг мизинца и большого пальца друг на друга;
• тест большого пальца. Исследователь просит малыша попытаться дотянутся большим пальцем до предплечья этой же руки. Тест считается положительным, если ногтевая фаланга пальца ребёнок с лёгкостью достаёт до лучевой кости предплечья.

Лабораторные исследования

Обычные клинические и биохимические анализы крови и мочи не показательны при синдроме Марфана, изменений в них может не быть. Помочь в установлении диагноза поможет обнаружение продуктов метаболизма соединительной ткани в моче. Резкое увеличение оксипролина и гликозаминогликанов в суточной моче может говорить о развитии осложнений у ребёнка (прогрессировании сердечной недостаточности, отслойке плаценты, развитии пневмоторакса, пневмонии).

С помощью современных методов исследования, молекулярно-генетической диагностики можно обнаружить характерную для данного генетического синдрома мутацию в гене FBN1.

Такое заболевание, как синдром Билса  отличается от синдрома Марфана дефектом синтеза другого белка – фибриллина 2, но клинические симптомы этих недугов схожи. Различить их можно только с помощью молеклярно-генетической диагностики и выявления особого симптома «мятого уха», что указывает на наличие синдрома Билса.

Редакция сайта

Коллектив авторов с высшим и средним медицинским образованием, имеющих многолетний опыт работы в практической медицине, узкопрофильные специалисты и врачи общей практики.

Семейный анамнез

В случаях семейного анамнеза, когда есть подтверждённые случаи такой же болезни у родственников 1 линии (родители, дети, родные братья, сёстры), а также, когда при генетическом исследовании подтверждена мутация гена, ответственного за синтез фибриллина, достаточно 1 большого клинического критерия и вовлечения ещё 1 любой системы в патологический процесс. Достоверность диагноза повышается, если у 2 родственников выявлен большой критерий поражения скелета.

Если же в семье нет диагностированных случаев синдрома Марфана, необходимо наличие хотя бы 2 больших клинических критериев и поражение 3 системы в организме.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

1. короткое туловище и длинные ноги,
2. молоткообразные пальцы стопы,
3. паучьи пальцы кисти,
4. худощавое телосложение,
5. гипотонус мышц,
6. удлиненное и узковатое лицо,
7. глубокая посадка глаз,
8. отсутствие зазоров между зубами,
9. большой нос,
10. микрогнатия,
11. недоразвитые скулы,
12. большие и низко расположенные уши,
13. «готическое» небо,
14. прогения,
15. гиперподвижность суставов,
16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
17. искривление позвоночника,
18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
19. уплощение сводов стопы,
20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

• дилатация предсердий и желудочков,
• мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
• пролабирование двустворчатого клапана,
• миксоматоз сердца,
• кардиомиопатия,
• разрыв хорд митрального клапана,
• кальциноз аортального клапана,
• различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
• воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
• кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
• похолодание конечностей,
• затрудненное дыхание,
• сердечные шумы,
• на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

1. миопия,
2. смещение хрусталика в сторону,
3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
5. страбизм,
6. катаракта,
7. асимметричность зрачков,
8. глаукома,
9. астигматизм,
10. дальнозоркость,
11. колобома глаза,
12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

• ишемические и геморрагические инсульты,
• субарахноидальное кровотечение,
• выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
2. эмфизема легких,
3. удлинение и перерастяжение альвеол,
4. ночное апноэ,
5. рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

• смещение почки в каудальном направлении,
• цистоцеле,
• пролапс матки,
• кисты и новообразования в печени и почках,
• варикоз,
• стрии на коже,
• грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
7. УЗИ внутренних органов,
8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
9. молекулярно-генетический анализ.