Основы генетики

Генотип как целостная система

В начале ХХ века генетик из Дании — Вильгельм Иогансен впервые предложил именовать термином «генотип» наследственные признаки человека. Им же были введены такие термины как: «популяция», «чистые линии», «фенотип», «аллель» и «ген». 

Определение понятия

Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.

Всем генам присущи следующие свойства:

• взаимодействие с другими неаллельными единицами наследственности;
• дискретностьдействий;
• частота встречаемости (пенетрантность);
• степени выражения признаков (экспрессивность);
• передача неизмененных наследственных свойств (стабильность);
• ответственность одного гена за несколько признаков (плейотропность);
• специфичность;
• неустойчивость к мутационным изменениям (лабильность).

Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.

Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.

Генетика: предмет и основные понятия

Определение 1

Генетика — это научная дисциплина, которая изучает закономерности передачи наследственных признаков в ряду поколений.

Генетика реализует собственные методы на онтогенетическом уровне развития, она изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов, а также исследует методы управления этими процессами.

Первый шаг в познании закономерностей генетики принадлежит Г. Менделю. Он показал, что признаки организмов имеют дискретный характер и определяются разнообразными наследственными факторами. Работа Менделя основывалась на фактах, содержала глубокий анализ проблем и отличалась математической точностью.

Г. Мендель отметил тот факт, что существуют доминантные признаки, которые проявляются у гибридов первого поколения, а также рецессивные, которые подавляются ими. Также его заслуга состоит в том, что он фактически ввел в обиход понятие гомозиготности и гетерозиготности.

Определение 2

Гомозиготные особи — это особи, которые не дают расщепления в первом поколении. Таких особей часто называют чистыми линиями.

Гетерозиготные особи – это особи, которые дают расщепление в первом поколении.

Для того, чтобы упростить процесс понимания специфики понятий гомозиготности и гетрозиготности в генетике вводится понятие аллельных генов и аллелей.

Определение 3

Аллели – это гены, определяющие развитие одного и того же признака, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.

Хромосомы находятся в ядрах эукариотических клеток и содержат внутри себя молекулы ДНК, передающие информацию вновь образованным клеткам. Геномом называют участок молекулы ДНК, который определяет возможность развития отдельного признака и синтеза отдельной молекулы.

Любой диплоидный организм содержит в каждой клетке по две аллели любого гена. Исключение составляют только половые клетки или гаметы. Также Мендель ввел в научный обиход понятие «генотип» и «фенотип». Генотип представляет собой совокупность всех генов организма, а фенотипом называют совокупность всех внешних признаков организма. Фенотип организма формируется под влиянием окружающей среды и обусловлен генотипом.

Г. Мендель сформулировал свои законы на основе гибридологического метода, исследуя строго математически опыты по скрещиванию разных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией; потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь гибридом.

На основе собственных исследований Г. Мендель сформулировал несколько законов наследственности:

• Первый закон или правило единообразия говорит о том, что при моногибридном скрещивании чистых линий у гибридов первого поколения проявляется доминантный признак фенотипа, характерный для одного из родителей;
• Второй закон или правило расщепления говорит о том, что при самоопылении гибридов первого поколения в потомстве наблюдается расщепление с образованием двух фенотипических групп в соотношении 3 к 1;
• Третий закон независимого наследования говорит о том, что при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Все эти законы сыграли колоссальную роль в развитии генетических представлений, заложили прочные основы для формирования представлений о принципах наследования для других живых организмов, также они существенно расширили имеющиеся знания о закономерностях изменчивости признаков, в целом выведя генетику на новый уровень становления и развития.

Значение генетики в современном мире

Развитие современной генетики уже достигло небывалых высот в изучении человека и особенностей его наследственности. Генетика активно используется в медицине и биологии, криминалистике, вирусологии, истории и других областях. При этом для человечества первостепенное значение представляют достижения генетики в медицине, которые проявляются в следующих функциях:

• проведение генетического тестирования для предупреждения зачатия или рождения ребенка с наследственными патологиями;
• использование генетических методов в борьбе с раком;
• генетический анализ шизофрении;
• применение выявленных закономерностей в наследственных заболеваниях для производства медикаментов;
• возможность точного диагностирования наследственных заболеваний.

Ученые предсказывают, что уже в начале следующего века станет известна информация о работе каждого гена из генома человека, а также будут созданы технологии лечения большинства неизлечимых болезней.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1)

Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (21) в соотношении (3 + 1)1, то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (22) в соотношении (3 + 1)2. Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (23) в соотношении (3 + 1)3.

Если расщепление по генотипу в F₂ при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (31), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 32, при тригибридном скрещивании образуется 33 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Первые открытия в генной инженерии

Появляющиеся новые методы генетики повлекли за собой дальнейшие открытия. Было выявлено уникальное свойство всей живой материи. Речь идет о способности восстанавливать поврежденные участки в цепи ДНК. Они могут возникать в результате различных негативных воздействий. Способность к самовосстановлению была названа «процессом генетической репарации». В настоящее время многие именитые ученые высказывают достаточно подкрепленные фактами надежды на возможность «выхватывать» определенные гены из клетки. Что это может дать? В первую очередь возможность устранять генетические дефекты. Изучением таких проблем занимается генетическая инженерия.

Открытие «наследственных молекул»

Современная генетика знает практически все о нуклеиновых кислотах, но, конечно же, так было не всегда. Первое предположение о том, что химические вещества могут быть как-то связаны с наследственностью, было выдвинуто лишь в 19-м веке. Изучением этой проблемы на тот момент занимались биохимик Ф. Мишер и братья-биологи Гертвиги. В 1928 году отечественный ученый Н. К. Кольцов, опираясь на результаты исследований, предположил, что все наследственные свойства живых организмов закодированы и размещены в гигантских «наследственных молекулах». При этом он заявил, что эти молекулы состоят из упорядоченных звеньев, которые, собственно, и являются генами. Это определенно было прорывом. Также Кольцов определил, что данные «наследственные молекулы» упакованы в клетках в особые структуры, названные хромосомами. Впоследствии эта гипотеза нашла свое подтверждение и дала толчок развитию науки в 20-м веке.

Основные начальные этапы развития генетики

Основные этапы развития генетики начались с учения синтеза дарвинизма и механизмов эволюции живого.

В 1866 году, неизвестный монах Австрийский биолог и ботаник Грегор Мендель был первым человеком, чтобы пролить свет на пути, в котором признаки передаются из поколения в поколение.

Он пользовался не такой известностью в течение своей жизни, и его открытия во многом не принимались в научном сообществе. На самом деле, он был настолько впереди, что потребовалось три десятилетия чтобы его открытия были приняты всерьез.

Между 1856 и 1863 г. Мендель проводил опыты на растениях гороха, пытаясь скрестить и определить “истинную” линию в определенной комбинации. Он выделил семь признаков: высота растения, форма и цвет стручка, форма семян, цвет и положение цветов и окраска.

Он обнаружил, что, когда желтый горох и зеленый горошек растение было выращено вместе, их отпрыски всегда были желтыми. Однако, в следующем поколении растений, зеленый горошек вернулся в соотношении 3:1.

Мендель ввел термины рецессивный и доминантный по отношению к чертам характера, для того, чтобы объяснить этот феномен. Так, в примере, зеленый признак был рецессивным, а желтый признак был доминирующим.

В 1866 опубликовав документ Мендель описал действия “невидимых” факторов в обеспечении видных черт предсказуемо. Теперь мы знаем, что “невидимые” характерные черты гороха определены генами.

В 1900 году, через 16 лет после его смерти исследования наследственных признаков гороха Грегора Менделя наконец восприняла широкая научная общественность.

Голландский ботаник и генетик Гуго де Фриз, немецкий ботаник и генетик Карл Эрих Корренс и австриец Эрих Чермак-Зейзенегг все самостоятельно переоткрыли работы Менделя и представили результаты экспериментов по гибридизации с похожими выводами.

В Великобритании, биолог Уильям Бейтсон стал ведущим теоретиком учения Менделя и вокруг него собралась восторженная группа последователей. История развития генетики потребовала три десятилетия  чтобы в достаточной степени понять теорию Менделя и найти свое место в эволюционной теории и ввести термин: генетика как наука изучающая наследственную изменчивость.

Развитие генетики как науки

Сегодня генетика является одной из основополагающих наук современной биологии. Но так было не всегда. Несмотря на то, что люди издревле интересовались наследственностью, наблюдая за тем, как живые существа приобретают черты своих родителей, им не удавалось объяснить механизмы передачи наследственных черт потомкам.

Впервые о генетике как о науке заговорили в середине 19 века после публикации трудов австрийского ботаника Грегора Менделя. В работе «Опыты над растительными гибридами» Мендель на основе исследований определил закономерности наследования признаков у гороха.

Впервые термин «генетика» применил венгерский дворянин Имре Фестерик, а в современную биологическую науку его ввел английский биолог Уильям Бэтсон в 1905 году.

В современной науке историю становления генетики представляют в форме поэтапного развития.

Первый этап связан с именем основателя генетики Менделя, вклад которого заключается в установлении дискретности или делимости наследственных факторов. Это открытие показало, что не все наследственные задатки в процессе слияния гамет и образования зиготы смешиваются или растворяются. Часть из них наследуется от родителей к потомкам в форме дискретных частиц вне зависимости друг от друга. Это свойство организма получило название «закона Менделя». Однако при жизни его открытие не было оценено. Работы Менделя воспринимались критически, потому что опережали доступное знание о биологии и не могли быть поняты в то время.

Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи де Фриз, К. Корренс и Э

Чермак, которые независимо друг от друга поставили опыты, подтверждающие открытие Менделя. Одновременно с этим датский ботаник В. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики.

Второй этап ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками А. Стертевантом, К. Бриджесом и Г. Меллером эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века.

Передача наследственной информации (генов) от родителей к потомкам основана на передаче хромосом, в которых расположены гены в определенном и линейном порядке. Вывод был сделан на основе изучения закономерностей наследования на мушках дрозофилах в 1910–1911 гг.

В результате этого открытия Морган и американский цитолог Э. Вильсон выяснили и утвердили механизм определения пола, установив закономерности наследования свойств, сцепленных с половыми признаками. Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.

К достижениям второго этапа развития науки можно также отнести:

• определение основ биохимической, популяционной и эволюционной генетики;
• доказательство того, что молекула ДНК является носителем наследственной информации;
• становление основ ветеринарной генетики и ее последующее развитие.

Третий этап характеризуется развитием современной генетики на уровне молекулярной биологии. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген — один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию.

В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм изменчивости. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение позволило разработать способы искусственного получения мутаций, на основе которых разработаны новые сорта растений и штаммы микроорганизмов.

Также это способствовало возникновению генной инженерии, ставшей одним из основных направлений современной генетики.

Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерности заболеваний, передающихся наследственным путем.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологическийанализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster. На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ). Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

• физиология;
• биохимия;
• морфология.

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования: 

• сцепленное с полом;
• доминантное;
• кодоминантное;
• рецессивное;
• аутосомное.

С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».

Смотри также:

• Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание)
• Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов
• Закономерности изменчивости. Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Норма реакции

Этические проблемы развития медицинской генетики

Стремительное развитие современной науки спровоцировало возникновение вопросов относительно этической стороны генетических исследований в медицине. Ученые, философы, политики и социологи сформулировали ряд этических проблем применения генных технологий: доступность генетических обследований, необходимость перинатального генетического тестирования, формирование способов обеспечения конфиденциальности.

На основании этих вопросов в медицинской генетике был сформирован ряд основополагающих правил:

1. Правило конфиденциальности подразумевает запрет передачи информации о результатах генетического исследования без письменного согласия пациента.
2. Правило правдивости заключается в том, что врач обязан ставить пациента в известность обо  всех исследованиях, которые он планирует провести. Даже в крайних случаях — когда вмешательство необходимо для спасения жизни — пациент или его представители должны быть уведомлены о планирующихся операциях.
3. Правило информированного согласия и уважения автономности пациента регулируется правовыми и юридическими нормами, которые регламентируют проведение медицинских вмешательств. Согласно этому правилу, любое генетическое обследование должно осуществляться строго по согласию пациента или его представителей.
   Несмотря на официальный статус, мнения ученых по перечисленным правилам все еще расходятся, так как их реализация не всегда применима к конкретной ситуации. Такая неоднозначность еще больше усугубляет и углубляет этические проблемы развития генетики в медицине.

История развития генетики

Вплоть до начала ХХ века явления изменчивости и наследственности объяснялись лишь теоретически. Постепенно накапливались сведения, касающиеся процесса передачи различных признаков от родителей к потомству, однако четких знаний о закономерностях этих процессов биологи того времени еще не сумели выявить.

В 1865 году австрийский естествоиспытатель Г. Мендель проводил опыты с различными сортами гороха. В ходе этих экспериментов он выявил главные закономерности наследования признаков. Результаты исследований Менделя стали основой современной генетики. Однако на тот период времени работы Менделя не привлекли особого внимания. Статья ученого, опубликованная в 1865 году, оставалась невостребованной до 1900 года, когда три ученых – ботаника Г. Де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак, проводивших независимо друг от друга опыты по гибридизации растений, обнаружили, что результат их исследований схожи с результатами Менделя. Поэтому 1900 год считается годом становления генетики.

На первом этапе развития генетики утверждаются законы о наследственности, выявленных в ходе опытов, проводившихся на разных видах растений и животных. В 1906 году английским ученым В. Ватсоном были предложены термины «ген» и «генетика». Три года спустя датским ученым В. Йоганнсеном были введены понятия «фенотип», «генотип».

На втором этапе развития генетики была создана и утверждена хромосомная теория наследственности американского ученого Т. Моргана.

На третьем этапе развития генетики были получены искусственным способом мутации. Тогда впервые русскими учеными Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым было впервые открыто, что мутации генов и хромосом происходят под влиянием проникающего излучения. Тогда же были сформированы генетико-математические методы исследования происходящих в популяциях процессов. Заслуга в исследовании генетики популяций принадлежит С. С. Четверикову.

Современный этап развития генетики, который начался с середины 50-х годов ХХ века, характеризуется исследованиями генетических процессов на молекулярном уровне. На данном этапе были совершены величайшие открытия:

• создание модели ДНК
• определение сущности гена
• расшифровка генетического кода.

В 1969 году был впервые синтезирован ген вне живого человека. Позже ученые смогли ввести нужный ген в клетку и изменить наследственность в желаемую сторону.

Главными задачами современной генетики являются:

• исследование новых закономерностей наследственности и изменчивости
• поиск путей практического применения полученных сведений.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), изучать наследственные болезни (см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ), проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.