Муковисцидоз

Современные методы терапии

Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:

• муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
• кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
• антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
• кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
• ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
• препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.

Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.

Online-консультации врачей

Консультация семейного доктора

Консультация инфекциониста

Консультация нейрохирурга

Консультация пульмонолога

Консультация психиатра

Консультация дерматолога

Консультация стоматолога

Консультация невролога

Консультация педиатра

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация генетика

Консультация неонатолога

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Особенности течения муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным. Именно поэтому основная задача для врачей и самих пациентов – замедлить прогрессирование болезни и избежать развития осложнений. При своевременной диагностике муковисцидоза и грамотном оказании медицинской помощи продолжительность жизни больных в среднем составляет от 20 до 30 лет.

Муковисцидоз у мужчин

Отличия между течением болезни у мужчин и женщин заключаются лишь в особенностях работы некоторых систем их организма, пораженных муковисцидозом. Генетическое заболевание приводит к значительному повышению вязкости секретов, вырабатывающихся экзокринными железами. Так, у мужчин при муковисцидозе семенная жидкость становится вязкой и не может проходить через семявыносящий проток при эякуляции. В большинстве случаев это приводит к бесплодию.

Муковисцидоз у женщин

Генетическое заболевание не влияет на репродуктивную систему женского организма. Однако, вязкость слизи, покрывающей оболочку шейки матки, препятствует проникновению сперматозоидов и в разы затрудняет процесс оплодотворения. Женщина с таким диагнозом может забеременеть, но на это у нее уйдет намного больше времени, нежели у абсолютно здоровых представительниц прекрасного пола.

Стоит отметить, что при поставленном диагнозе и мужчины, и женщины должны с максимальной ответственностью подходить к вопросу планирования ребенка. Ведь от того, являются родители здоровыми, больны ли муковисцидозом, или же их ДНК содержит дефектный ген, зависит жизнь будущего малыша.

Возможна ли беременность при муковисцидозе?

Шеечная слизь в репродуктивной системе женского организма – это не только надежная защита от болезнетворных микроорганизмов, но и «ворота» для прохождения мужских половых клеток. У здоровых женщин густота шеечной слизи во время овуляции снижается, что способствует проникновению сперматозоидов и, соответственно, зачатию ребенка. У женщин, больных муковисцидозом, вязкость секрета репродуктивной системы повышена всегда, поэтому забеременеть им намного сложнее.

Муковисцидоз при беременности: возможные осложнения

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

По мере развития современной медицины в вопросах лечения муковисцидоза продолжительность жизни пациентов растет. И сегодня пациенты женского пола достигают детородного возраста и могут задумываться о создании собственной семьи и о детях. Больные муковисцидозом женщины вполне могут выносить малыша. Но при этом им необходимо постоянное наблюдение врача. Среди осложнений болезни при беременности стоит отметить:

Дыхательную недостаточность матери.

Прогрессируя, муковисцидоз с поражением легких проявляется различными деструктивными процессами. Одним из таких процессов является фиброз легких, при котором дыхательная поверхность органа уменьшается. При беременности по мере увеличения плода происходит сдавливание легких, пораженных фиброзным процессом, что и приводит к развитию опасного осложнения.

Сердечную недостаточность.

Фиброз легочной ткани приводит к увеличению размеров сердца, которое работает с повышенной силой, обеспечивая циркуляцию крови. Муковисцидоз у взрослых женщин, вынашивающих малыша может привести к развитию острой сердечной недостаточности в процессе родов.

Самопроизвольные выкидыши или неполноценное развитие плода.

Чрезмерная нагрузка на системы органов, пораженных муковисцидозом, может привести к кислородному голоданию плода или недостаточному поступлению в формирующийся организм питательных веществ.

Кроме того, больные муковисцидозом женщины при беременности более подвержены развитию сахарного диабета. Обусловлено это тем, что генетическое заболевание часто сопровождается поражением органов ЖКТ и, в частности, поджелудочной железы. Нарушения в работе органа, выполняющего как экзокринную, так и эндокринную функцию, приводят к снижению выработки гормона инсулина, отвечающего за нормализацию уровня сахара в крови. Недостаток инсулина и является первостепенной причиной развития сахарного диабета.

Популярные статьи на тему: кистозный фиброз

Читать дальше

Пульмонология, фтизиатрия

Идиопатический фиброзирующий альвеолит: классификация, эпидемиология, диагностика и лечение

Одним из распространенных и прогностически неблагоприятных интерстициальных заболеваний легких является идиопатический фиброзирующий альвеолит, который характеризуется воспалением и фиброзом легочного интерстиция и воздухоносных пространств.

Читать дальше

Гастроэнтерология

Хронический панкреатит

Хронический панкреатит – прогрессирующий воспалительно-дегенеративно-склеротический процесс с фиброзно-кистозной перестройкой экзо- и эндокринного аппарата ПЖ.

Читать дальше

Гастроэнтерология

Аномалии толстой кишки

Проявления пороков развития кишечника могут быть различными.

Читать дальше

Гастроэнтерология

Заболевания поджелудочной железы: современный взгляд на проблему

Частота заболеваний органов пищеварения в Украине неуклонно растет. В значительной мере это вызвано нерациональным питанием, злоупотреблением алкоголя, ухудшением экологической обстановки.

Читать дальше

Маммология

Иммунотерапия мастопатии

мастопатия — заболевание молочной железы вне беременности, характеризующееся спектром пролиферативных и регрессивных изменений ткани молочной железы с нарушением соотношения эпителиального и соединительнотканного компонентов.

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Мастопатия

Мастопатия – заболевание МЖ, характеризующееся широким спектром пролиферативных и регрессивных изменений ткани с нарушением соотношения эпителиального и соединительнотканного компонентов. Заболевания МЖ вне беременности, объединенные общим термином…

Читать дальше

Пульмонология, фтизиатрия

Аспергиллез

Аспергиллез – микоз, вызываемый плесневыми микромицетами рода Aspergillus. Первый по частоте микоз легких. Аспергиллы встречаются повсеместно. Их выделяют из почвы, воздуха и даже серных источников и дистиллированной воды.

Читать дальше

Пульмонология, фтизиатрия

Аспергиллез

Аспергиллез – микоз, вызываемый плесневыми микромицетами рода Aspergillus. Первый по частоте микоз легких. Аспергиллы встречаются повсеместно. Их выделяют из почвы, воздуха и даже серных источников и дистиллированной воды.

Читать дальше

Маммология

Дисгормональные гиперплазии молочных желез: этиология, клинические формы, принципы терапии

Рак молочной железы является грозным недугом и занимает первое место среди причин смерти от онкологических болезней у женщин детородного возраста.

Каков прогноз при муковисцидозе?

При муковисцидозе поражается:

• Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просвет бронхов, препятствуя нормальному газообмену. Нарушается защитная функция слизи, заключающаяся в обезвреживании и удалении частиц пыли и патогенных микроорганизмов, проникающих в легкие из окружающей среды. Это приводит к развитию инфекционных осложнений – пневмонии (воспалению легких), бронхиту (воспалению бронхов), бронхоэктатической болезни (патологическому расширению бронхов, сопровождающемуся разрушением нормальной легочной ткани) и хронической дыхательной недостаточности. На конечном этапе заболевания снижается количество функциональных альвеол (анатомических образований, непосредственно обеспечивающих обмен газов между кровью и воздухом) и повышается кровяное давление в легочных сосудах (развивается легочная гипертензия).
• Поджелудочная железа. В норме в ней образуются пищеварительные ферменты. После выделения в кишечник они активируются и участвуют в переработке пищи. При муковисцидозе вязкий секрет застревает в протоках железы, в результате чего активация ферментов происходит в самом органе. В результате разрушения поджелудочной железы образуются кисты (полости, заполненные омертвевшей тканью органа). Характерный для данного состояния воспалительный процесс приводит к разрастанию соединительной (рубцовой) ткани, которая замещает нормальные клетки железы. В конечном итоге отмечается недостаточность не только ферментной, но и гормональной функции органа (в норме в поджелудочной железе образуются инсулин, глюкагон и другие гормоны).
• Печень. Застой желчи и развитие воспалительных процессов приводит к разрастанию соединительной ткани в печени. Гепатоциты (нормальные клетки печени) разрушаются, в результате чего снижается функциональная активность органа. На конечном этапе развивается цирроз печени, что часто является причиной смерти пациентов.
• Кишечник. В норме кишечные железы выделяют большое количество слизи. При муковисцидозе происходит закупорка выводных протоков данных желез, что приводит к повреждению слизистой оболочки кишечника и нарушению всасывания пищевых продуктов. Кроме того, скопление густой слизи может нарушать проходимость каловых масс по кишечнику, в результате чего может развиться кишечная непроходимость.
• Сердце. Сердце при муковисцидозе поражается вторично из-за патологии легких. Из-за повышения давления в легочных сосудах значительно увеличивается нагрузка на сердечную мышцу, которой необходимо сокращаться с большей силой. Компенсаторные реакции (увеличение сердечной мышцы в размерах) со временем оказываются неэффективными, в результате чего может развиться сердечная недостаточность, характеризующаяся неспособностью сердца перекачивать кровь в организме.
• Половая система. Большинство мужчин с муковисцидозом страдают бесплодием. Это связано либо с врожденным отсутствием, либо с закупоркой слизью семенного канатика (содержащего сосуды и нервы яичка, а также семявыносящий проток). У женщин отмечается повышенная вязкость слизи, выделяемой железами шейки матки. Это затрудняет прохождение сперматозоидов (мужских половых клеток) через канал шейки матки, в связи с чем забеременеть таким женщинам сложнее.

Муковисцидоз причины

Мутация генов – это абсолютная основа этого заболевания. Если гетерозиготные – оба родителя, то возможность рождения больного ребёнка муковисцидозом в такой семье приравнивается к 25%. А частота носительства в генах встречается – 2–5%.

В конце прошлого столетия учёные-генетики расшифровали структуру гена, который отвечает за соединение белка. Он получил название МВТР, что означает муковисцидозный трансмембранный регулятор. Этот белок регулирует передвижение электролитов через мембраны клеток, которые выстилают выводящие протоки экзокринных желёз. А из-за мутации этого гена происходит нарушение структур и всех функций белка, поэтому секреторная жидкость, которую выделяют железы, переходит в густое, вязкое содержимое. В результате этого поражаются такие важные внутренние органы, как поджелудочная железа, ЖКТ и лёгкие.

Сам процесс мутации характеризуется выпадением триплета, который кодирует аминокислоту фениламин. Молекула мутированного гена, имеющая нарушения, в позиции 508 теряет свой аминокислотный остаток. Таким образом, и появилось такое название – дельта 508. На данный момент уже известны и изучены более 120 видов разных мутаций, которые участвуют в развитии патологий. Такому огромному их количеству можно дать объяснение в разнообразии клинических картин  муковисцидоза. Довольно тяжёлое проявление болезни на ранних сроках наблюдается у  пациентов гомозигот F 508. А больные, не имеющие F 508, отличаются клиническим полиморфизмом, то есть у них одновременно диагностируют тяжёлые формы заболеваний, ранние проявления и неблагоприятный исход с относительно хорошими показателями болезни в старшем возрасте и в подростковый период.

Известные люди, страдающие муковисцидозом

Лиза Бентли (р.1968) — канадская спортсменка, участница серий соревнований по триатлону на длинную дистанцию Ironman.

Боб Флэнаган (1952 – 1996) — американский писатель, поэт, музыкант, художник, комик. 

Грегори Лемаршаль (1983 — 2007) —  французский певец, родители которого создали благотворительную ассоциацию «Association Grégory Lemarchal» для помощи больным муковисцидозом. Средства идут на финансирование исследований в области муковисцидоза, а также ремонт больниц и специализированных отделений. После смерти Грегори в России также развернулось волонтёрское движение по борьбе с муковисцидозом, выходят репортажи, статьи.

Элис Мартино (1972 — 2003) — британская поп-певица и автор песен.

Возрастные проявления и симптомы муковисцидоза

С возрастом симптомы муковисцидоза усугубляются. Здоровье ухудшается, так как дефицит веществ, необходимых для создания новых клеток различных органов, все больше возрастает. Имеются возрастные отличия признаков заболевания.

Новорожденные дети

Признаки муковисцидоза могут проявиться уже в первые дни жизни малыша. Проявляется длительная желтуха в результате нарушения выработки ферментов и недостаточного оттока желчи. Малыш почти не прибавляет в весе, отказывается от груди, он малоактивен физически.

Наблюдаются частые срыгивания желчью, вздутие живота, бледность и сухость кожи. Все эти симптомы могут говорить о наличии у малыша мекониальной непроходимости, образовании в его кишечнике пробок из мекония (первичного кала). При этом пробки перекрывают кишку на участке 3-8 см. Возможен заворот кишок, перитонит или некроз тканей. Требуется проведение немедленной полостной операции. Чаще всего подобные осложнения муковисцидоза становятся причиной летального исхода.

Показательным признаком муковисцидоза является наличие соленого привкуса у кожи больного. К скоплению соли приводит нарушение водно-солевого баланса и сгущение пота.

Поставить диагноз новорожденному может врач-неонатолог (его специализация – лечение детей первых 28 дней жизни, имеющих дыхательные патологии). Впоследствии больному понадобится помощь педиатра, гастроэнтеролога, пульмонолога.

Малыши в возрасте до 1 года

Симптомы муковисцидоза у детей могут проявиться не сразу, а спустя несколько месяцев после рождения. Обычно это совпадает с началом добавления прикорма или перевода ребенка на вскармливание молочными смесями.

Должны насторожить следующие проявления:

1. Нарушение консистенции кала. Он становится кашицеобразным, имеет сильный неприятный запах, серый цвет, содержит много жиров. Учащенное испражнение приводит к выпадению прямой кишки.
2. Несоответствие физического развития ребенка его возрасту.
3. Частый сухой кашель с мучительным отхаркиванием вязкой мокроты. Он может доводить малыша до рвоты, не дает ему нормально спать. Причиной кашля является воспаление бронхов и легких. Процесс бывает двусторонним. Из-за кашля у ребенка начинает западать грудная клетка (фигура становится бочкообразной). Появляется одышка.
4. Вздутие живота, увеличение размеров печени.
5. Наличие серого оттенка и сухости кожи.
6. Появление отеков.
7. Анемия, связанная с нехваткой белка в организме.
8. Деформация пальцев. Конечности очень худые. Фаланги на концах пальцев утолщаются, ногти имеют неправильную форму.

Выраженность проявлений муковисцидоза и степень их тяжести бывает различной, что затрудняет диагностирование болезни. Иногда из-за схожести симптомов муковисцидоз путают с хроническим бронхитом или пневмонией.

Дошкольники

У детей наблюдается одышка, затяжной кашель с гнойной мокротой, хронический понос, выпадение прямой кишки. Возможен заворот отдельных частей кишечника, нарушение кровоснабжения. При таком состоянии в животе возникает сильная боль.

Наблюдается обезвоживание организма. Происходит увеличение печени, утолщение фаланг пальцев.

Дети младшего школьного возраста

Обычно в этом возрасте больных муковисцидозом малышей больше всего беспокоят панкреатит, синусит, хронические заболевания дыхательных органов , сахарный диабет. Ребенок страдает от диареи, обезвоживания и истощения организма, геморроя. Наблюдается увеличение печени, ухудшается работа сердца.

Подростки

Кроме того, что усугубляются все ранее существовавшие симптомы, происходит задержка полового развития, наблюдается отставание в росте. Появляются признаки цирроза печени, нарушения кровообращения органов. Повышается артериальное давление. Типичными проявлениями муковисцидоза являются гнойные воспалительные процессы в органах дыхания, сахарный диабет, варикозное расширение вен в органах пищеварения, которое часто приводит к внутреннему кровотечению.

Дополнение: Примерно в 10% случаев муковисцидоз впервые проявляется у детей в подростковом возрасте, в то время как у большинства признаки заболевания появляются гораздо раньше.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

«Как жить»и «как не умереть»

Насколько весело и хорошо мне было с товарищами по несчастью в больницах, настолько же сложно — со здоровыми
детьми. Где-то до седьмого или восьмого класса я ходила в обычную школу,
правда, у меня был особый график. Я часто пропускала занятия из-за того, что плохо себя чувствовала или лежала в больнице, поэтому училась
наполовину экстерном. Своё заболевание я не скрывала — не видела в этом смысла. Знаю, есть такие семьи, где пытаются делать из
муковисцидоза тайну и не рассказывать о нём учителям и другим детям. Интересно,
что будет с таким ребёнком, если ему на физкультуре скажут пробежать кросс —
согнётся на середине дистанции и начнёт кашлять кровью? Я всё равно не смогла бы быть «как все» — так к чему притворяться? В общем, я всегда открыто говорила о своей
болезни. Но несмотря на это вокруг меня распространялись нелепые
слухи.

Однажды какая-то «добрая» мама сказала своему
ребёнку, что я купила инвалидность, чтобы не ходить на уроки. После этого мне
устроили бойкот: не разговаривали со мной, смеялись, осуждали. Приходилось прятаться на переменах и забегать на урок уже после звонка. А потом я
вообще стала ходить на отдельные занятия с учителями, уже после общих уроков.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия

• Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
• Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
• После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

2 Причины возникновения и механизм развития

Причиной развития заболевания является генетическая мутация. Располагается этот ген в длинном плече 7-й хромосомы. В результате мутации нарушается строение и функция белка, за образование которого отвечает этот ген. Белок располагается в слизистой оболочке бронхов, поджелудочной железы, кишечника, мочевыводящих путей. Функция белка заключается в регуляции образования межклеточной жидкости.

Ген является рецессивным, поэтому у ребенка заболевание может возникнуть только в том случае, если и мать, и отец — носители мутантного гена. Вероятность рождения больного малыша составляет 25%. В остальных случаях ребенок будет только носителем, клинических проявлений не будет.

Дефект образования белка приводит к усиленной выработке секрета экзокринных желез. Кроме этого, изменяются физические свойства слизи — она становится очень густой, затрудняется ее эвакуация из желез. Постепенно это приводит к развитию вторичных патологий в вышеуказанных органах. Наибольшим изменениям подвергается бронхолегочная система. Это определяет симптоматику муковисцидоза.

У пациентов с муковисцидозом значительно страдает иммунитет:

• подавлен местный иммунитет;
• снижается защита от вирусов;
• прекращается продукция интерферона;
• уменьшается количество и активность макрофагов;
• подавлена функция лейкоцитов.

Наблюдается задержка развития ткани поджелудочной железы. Экзокринные участки, продуцирующие ферменты, замещаются жировой и соединительной тканью. В итоге к десятилетнему возрасту развивается сахарный диабет. У взрослых пациентов наблюдается хронический панкреатит.

Поражение бронхолегочной системы связано с нарушением оттока слизи. Густая вязкая мокрота застаивается в мелких бронхиолах. Это приводит к развитию воспалительного процесса, присоединению вирусной и бактериальной микрофлоры. Длительный застой мокроты вызывает изменения стенки бронхов. Она становится истонченной, местами образуются мешотчатые выпячивания — бронхоэктазы. В них также происходит скопление мокроты, что может привести к появлению абсцессов.

Нередки при муковисцидозе изменения в гепатобилиарной системе. Они проявляются образованием участков цирроза в печени, закупоркой желчных протоков. Развивается холангит, гепатит, билиарный цирроз. Застой желчи приводит к расширению воротной вены.

Анализ на муковисцидоз

Существует ряд проб, диагностик и тестов, которые применяются при диагностировании муковисцидоза. В первые месяцы жизни у новорожденных могут проводить неонатальную диагностику. Этот метод заключается в определении количества содержания ИРТ в крови ребёнка. ИРТ – это фермент поджелудочной железы. Если ребёнок болен муковисцидозом, то анализ на ИРТ будет с повышенным показателем. Такой анализ делают, если имеются подозрения на муковисцидоз.

Самым эффективным диагностическим тестом на муковисцидоз является потовая проба. Стандартная методика заключается в том, что для пробы пота берётся участок кожи, на котором предварительно был проведен ионофорез с применением пилокарпина. Концентрация NaCL в выделениях потовых желёз не должна превышать 40 ммоль/л. Если результат исследуемого образца выше 60 ммоль/л, то его можно считать положительным. Важным моментом является проведение повторного анализа. Его делают в том случае, если ответ пришёл положительный, сомнительный или отрицательный, но клиническая картина предполагает вероятность наличия муковисцидоза.

Для того чтобы окончательно поставить диагноз необходимо провести несколько таких проб, две или три и получить подтверждающий положительный результат.

Но иногда ответы приходят ложными. Это связано может быть с неаккуратным сбором материала и его транспортировкой; взятие пробы у новорожденного или пациента, принимающего клоксациллин.

Среди методов исследования выделяют ещё и копрологическое. Исследуя копрологию кала больных, можно обнаружить стеаторею. Это связано с тем, что двенадцатиперстная кишка имеет низкую активность или полное отсутствие в ней ферментов поджелудочной железы.

При рентгенографии грудной клетки могут выявлять уплотнения бронхов, а также отмечают повышение воздушности ткани лёгких. Рентгенограмма показывает признаки спадения сегментов лёгкого, особенно верхней доли. Это и является показателем муковисцидоза.

Применение исследования функций внешнего дыхания даёт возможность определить насколько поражена дыхательная система. Это обследование определяет, как бронхи будут реагировать на бронходилаторы и выявляют больных, для которых назначение данных медикаментов будет разумно.

Для детей старшего возраста наиболее информативным методом диагностики заболевания является измерение разности назальных потенциалов. Его основной задачей является найти основной дефект, который вызывает развитие муковисцидоза. Показатели берут из слизистой носа и с кожи предплечья.

Можно отметить ещё два вида анализа – это генетический и пренатальный. Первый довольно дорогой анализ, а второй – это ДНК-диагностика.