Что такое генетический анализ крови, как его делают и расшифровка результатов

Планирование семьи

В XIX веке монах-ботаник Грегор Мендель пролил свет на закономерности наследования моногенных признаков. Он скрещивал разные сорта гороха, пытаясь выяснить, как эти признаки передаются следующим поколениям. Эта математически предсказуемая модель известна как Законы Менделя, а Мендель — как отец генетики.

Сегодня нам известно, что наследственные заболевания имеют особую закономерность перехода к последующим поколениям. Иногда заболевание может проявиться из-за случайного изменения в генетическом коде, хотя чаще всего передается от родителей к детям.

Яблоком раздора раньше часто становились ситуации, когда у здоровых родителей рождались дети с врожденными заболеваниями. Было невозможно понять, как работают эти механизмы и предотвратить это. Сегодня же технологии позволяют значительно снизить риск генетических заболеваний.

Блок Планирование семьи содержит информацию о рисках для детей, если один или оба родителя являются носителями. Чтобы узнать информацию о планировании семьи, зайдите в список наследственных заболеваний и выберите интересующее вас.

Случаи, когда генетическое тестирование обоих родителей помогает принять решения для благополучия будущих детей:

• Известны риски наследственных заболеваний в вашей семье и/или семье партнера;
• Есть риски возникновения определенных заболеваний согласно истории семьи;
• Происхождение из маленькой этнической группы или изолированной географической области;
• Отсутствие данных о ваших биологических родителях или истории семьи.

Передача наследственного заболевания может происходить через одного или обоих родителей. Родители могут передать как носительство, так и само заболевание. Также есть заболевания, которые проявляются только у детей определенного пола. Например, болезни, сцепленные с Y-хромосомой, проявляются только у мальчиков.

Проверка статусов носительства помогает оценить риски рождения ребенка с заболеванием.

Технология генотипирования на микрочипах, на которой основан генетический тест, не позволяет выделить абсолютно все возможные заболевания, поэтому перед планированием ребенка настоятельно рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Особенности исследований

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями. 

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген TCF7L2

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа

Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета. 

FTO 

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды

Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека. 

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

FABP2

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

PPARG 

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания. 

Применение ДНК-анализа

Если раньше анализ ДНК являлся долгой и дорогостоящей процедурой, и соответственно применялся в основном в научных исследованиях по частным и правительственным грантам, то сегодня картина в корне другая. Тестирование стало намного дешевле и доступнее для широких масс. В самых передовых странах популярность данной услуги конечно значительно выше, чем в странах того же третьего мира.

В основном люди долго привыкают ко всему новому, что означает: картина роста популярности этой еще совсем молодой услуги аналогична развитию других, в прошлом так же не привычных продуктов, которые сегодня стали неотъемлемой частью повседневной жизни.

Риски заболеваний

В этом разделе заболевания оценены в зависимости от уровня риска возникновения

Разные цвета помогают лучше ориентироваться в том, на что следует обратить внимание

Красный
Риск возникновения этого заболевания высокий. Обсудите это с генетиком. Врач может посоветовать обратиться к более узкому специалисту, чтобы спланировать время начала скрининга и профилактику заболевания.
Оранжевый
Риск возникновения этого заболевания выше, чем у большинства людей

На консультации генетик также обратит на такие признаки внимание и объяснит, что делать дальше.
Желтый
Риск возникновения заболевания на среднем уровне. Используйте полученные рекомендации, чтобы принять активные меры по профилактике.
Зеленый
Риск возникновения заболевания умеренный или низкий

Следуйте рекомендациям и поддерживайте здоровый образ жизни.

В генетическом тесте Атлас около 400 признаков. Наши разработчики сделали навигацию максимально удобной, чтобы вы могли легко найти то, что вам нужно.

Восклицательный знак означает риски или свойства, на которые следует обратить внимание

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория	Причина развития	Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания	Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены.	Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания	В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать	Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства	Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды	Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения	Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы.	Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Как выбрать клинику для генетического тестирования

По цели исследования

Если вы хотите получить точную информацию о конкретных генетических заболеваниях — отдавайте предпочтение клиникам, где есть специальные панели по группам болезней. За одну патологию может отвечать несколько десятков генов, и у каждого может быть несколько вариантов мутаций.

Если вы делаете общее генетическое тестирование, то информацию о множестве мутаций по каждому заболеванию смотреть не будут. Поэтому при серьезных рисках, например генетических болезнях у родственников, лучше сделать прицельный тест.

Для обнаружения мутаций, которые можно передать детям, или скрытых наследственных болезней, когда вы не знаете, что искать — стоит сделать секвенирование экзома или исследовать весь геном.

А если вам просто интересна дополнительная информация о здоровье, личных качествах или метаболизме, подойдет общее генетическое тестирование, которое врачи считают развлекательным. Его делают во многих специализированных центрах.

Сколько стоит пройти генетическое исследование в России?

В России пройти общее генетическое исследование можно в среднем за 30 000 рублей. Вы получите информацию о некоторых наследственных мутациях, рисках заболеваний, питании, спорте, происхождении и личных качествах.

В США это можно сделать дешевле –  в среднем за 199 долларов. К расходам придется добавить стоимость пересылки биологического материала.

Прицельные тесты на конкретные генетические аномалии в России стоят в среднем от 6000 до 30 000 рублей. Их, как правило, можно сделать бесплатно по ОМС, но, скорее всего, придется ждать очереди. Например, в Москве анализ делают в Медико-генетическом научном центре.

Бесплатно можно пройти и перинатальная диагностика, если у беременной женщины выявлен высокий риск генетических патологий плода на плановом скрининге в 12 или 18 недель.

Делать или нет генетическое тестирование  в большинстве случаев зависит только от вашего желания. При наличии медицинских показаний и высокой вероятности наследственных болезней пройти тест нужно обязательно.

Особенности питания

Уровни нутриентов

Правильные пищевые привычки помогают нам получать необходимые витамины, минералы и жирные кислоты. Эти элементы поступают в организм c пищей и превращаются в необходимые организму вещества. В этом им помогают белки, за которые также отвечают гены — у кого-то вещество накапливается в избытке, а у кого-то может его не хватать.

Например, некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к накоплению железа в тканях. Организм человека не способен самостоятельно избавляться от железа, а перенасыщение им может вызвать такие проблемы со здоровьем, как артрит, проблемы с печенью и сердцем, диабет.

Бывает, что организм не может извлекать достаточно железа из продуктов питания самостоятельно, даже при употреблении рекомендуемой нормы потребления (РНП), что может стать причиной анемии.

Результаты Генетического теста включают особенности восприятия вкуса, реакцию на нутриенты, уровень витаминов и минералов, омега-3 и 6 жирных кислот. Все это отражено в разделе Питание в личном кабинете.

Реакция на нутриенты

Наше тело использует белки для расщепления пищи и напитков, которые мы употребляем. Непереносимость алкоголя, глютена или лактозы возникает тогда, когда организм не производит энзимов, нужных для их расщепления.

В этом случае такие соединения провоцируют ряд ответных реакций, которые вызывают дискомфорт или более серьезные проблемы. На самом деле непереносимость алкоголя, глютена или лактозы —  генетический признак, который распространен у определенных популяций.

Глютен — белок естественного происхождения, который образуется в пшенице, ячмене и других зерновых культурах. Его употребление у некоторых людей вызывает иммунный ответ — реакцию организма на потенциально опасное вещество, против которого мобилизуются специальные клетки для его уничтожения.

Кофеин содержится в кофе, чае, какао, шоколаде, энергетических напитках. Чаще всего употребление кофеина в умеренных количествах безопасно. Однако бывают случаи, когда употребление кофеина может вызывать неприятные симптомы: раздражительность, бессонницу, головные боли и нарушение сердечного ритма.

Это связано с тем, что у некоторых людей на генетическом уровне изменяется активность белков, отвечающих за метаболизм кофеина. В результате кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к нежелательным эффектам.

Вкус

Наверняка у вас есть знакомые, которые не любят кинзу или считают ваши любимые овощи ужасными на вкус. Существует большое количество моделей пищевого поведения, заложенных в нас на генетическом уровне.

Пищевое поведение влияет на выбор питания, что, в свою очередь, может положительно или отрицательно сказаться на вашем здоровье. Например, если вам не нравятся продукты с горьким вкусом, вероятнее всего, вы будете избегать насыщенные железом темно-зеленые овощи и напитки с резким вкусом, например, кофе. Это может привести к снижению разнообразия в рационе, что негативно сказывается на микробиоте кишечника.

Микробиота кишечника — экосистема, состоящая в основном из бактерий, которые населяют толстую кишку. Здоровая микробиота обеспечивает защиту организма от заболеваний и поддерживает физическое и психологическое здоровье.

Методика ДНК-диагностики

Молекулярно-генетические исследования проводятся с использованием специального оборудования и реактивов. В лабораторной практике применяют такие методы ДНК-диагностики:

• Молекулярная цитогенетика – исследуются лейкоциты, выделенные из крови пациента. В течение нескольких дней лейкоциты находятся в питательной среде, а затем анализируют их развитие. Цитогенетика – специфическое исследование, позволяющее выявить небольшое количество патологий. Достоверность такого анализа составляет практически 100%. Методику используют для диагностики пороков развития плода, определения причин бесплодия, самопроизвольных выкидышей, некоторых наследственных заболеваний;
• ПЦР-диагностика – фундаментальная техника молекулярного анализа. Суть методики заключается в выделении ДНК бактерий. Далее участки многократно дублируют и изучают под микроскопом. В качестве биоматериала можно использовать кровь, сперму, влагалищные выделения, слюну, спинномозговую жидкость. ПЦР-анализ имеет высокую информативность, достоверность, быстро проводится. Метод также используют оценки предрасположенности многих наследственных болезней. 
• Флуоресцентная гибридизация – исследование направлено на выявление ДНК-цепочек с пораженными хромосомами. Для этого используют меченные флуоресцентной краской ДНК-последовательности. Методика используется при подозрении на конкретное заболевание. Она позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз. Достоверность результатов высока – 99,9%. FISH-метод активно используют для диагностики онкологии, выявления и прогнозирования патология нервной трубки плода, в гематологии.

Далеко не каждая российская клиника оснащена инновационным дорогостоящим оборудованием, необходимым для проведения генетической диагностики. Медицинский центр «Университетская клиника» проведет исследования быстро, качественно, недорого!

Генетические анализы и предиктивная медицина

Изучение последовательности нуклеотидов человека позволяет определять склонность к патологиям в будущем. Не все хромосомные «сбои» оборачиваются серьезными заболеваниями. Большинство патологий имеют мультифакторный характер и для их развития необходимо еще и влияние внешних факторов. К таким факторам относят:

• неправильное питание;
• малоподвижный образ жизни;
• чрезмерное употребление алкоголя;
• прием лекарств;
• работу во вредных условиях.

К этим заболеваниям относят сахарный диабет, аллергические реакции, атеросклероз, тромбоэмболия, ожирение, гипертония, болезнь Крона, ожирение. ДНК-обследование проводится для установления предрасположенности к хромосомным заболеваниям. С помощью этой информации врач может скорректировать образ жизни пациента, исключить негативные факторы внешней среды. Для проведения таких тестов используют кровь из вены.

Генетические обследование для профилактики заболеваний – основа предиктивной медицины. Многофакторные заболевания развиваются по-разному у каждого человека. Прогнозирование этого механизма позволяет давать рекомендации по предотвращению осложнений патологии.

Что такое гены и какое отношение они имеют к заболеваниям?

Гены – группы белков, которые имеются в каждой клетке вашего организма. Гены находятся в хромосомах и контролируют процесс роста, а также помогают вам оставаться здоровым. Иногда, когда гены ненормальны или повреждены, они могут работать неправильно, а это может привести к различным заболеваниям. Некоторые генетические аномалии, или мутации, могут передаваться от поколения к поколению. Некоторые происходят случайно. Иногда всего одна мутация может вызвать заболевание, но большинство заболеваний, как правило, вызываются комбинациями генетических и природных факторов.

Что такое генетический тест?

Генетические тесты могут помочь выяснить, есть ли у вас какие-либо наследственные заболевания. Обычно для его проведения требуется образец кожи или крови. Тесты на выявление генетических мутаций постепенно становятся всё более доступными.

Что означает положительный результат теста?

Положительный результат теста означает, что у вас произошла мутация, на которую вас тестировали. Если результат вашего теста оказался положительным, то это означает, что у вас выше риск заболеть тем или иным заболеванием, чем у большинства людей, но это не означает, что вы обязательно им заболеете.

Что означает отрицательный результат теста?

Отрицательный результат теста означает, что у вас не произошла та или иная мутация. Это означает, что данное заболевание в вашей семье не является наследственным. Отрицательный результат теста не означает, что вы не переболеете тем или иным заболеванием. Это означает лишь, что у вас ниже риск им заболеть, чем у других людей.

Кому следует пройти такой тест?

Изучив историю вашей семьи, ваш врач сможет сказать, возможно ли такое, что у вас есть генетическая мутация, которая может привести к заболеванию. Данное заболевание может оказаться в вашей семье наследственным, если кровный родственник перенёс его в раннем возрасте или если его перенесли большинство членов вашей семьи. Люди отдельных этнических групп могут быть также склонны к конкретным заболеваниям. Если у кого-то из членов вашей семьи уже есть такое заболевание, то он должен пройти тест в первую очередь. Это поможет узнать, какие гены, если таковые есть, имеют отношение к данному заболеванию.

Как мне определить, нужно ли мне пройти тест?

Если вам кажется, что у вас, возможно, есть наследственные заболевания, поговорите со своим семейным врачом. Ваш доктор задаст вам несколько вопросов о вашем здоровье и здоровье ваших кровных родственников. Эта информация поможет вашему врачу определить, каков ваш риск в данном случае. То, что об этом ваш доктор расскажет вам, поможет вам решить, нужно ли вам проходить этот тест.

Когда генетические тесты полезны

Однако не стоит считать, что все генетические тесты — это откровенное вымогательство денег. Существуют ситуации, когда генетические анализы действительно полезны, и даже необходимы.

Тест на тромбоэмболию

Анализ нужен пациентам, которым предстоит хирургическая операция. Згая о рисках, хирург и анестезиолог дадут пациенту рекомендации, как снизить риск тромбоза, и назначат соответствующую профилактическую терапию.

Тест на мужское бесплодие

Если мужчина бесплоден на генетическом уровне, его супруга сможет прекратить тщетные (и довольно дорогостоящие) поиски причины, по которой не наступает желанная беременность. Вместо этого супруги смогут рассмотреть альтернативные варианты зачатия — например, ЭКО с использованием донорской спермы.

Тест на риски оральных контрацептивов

Риск тромбоза при приеме оральных контрацептивов (при наличии положительного результата тестирования) — повод для выбора другого метода защиты от нежелательной беременности.

Тест на непереносимость лактозы

Генетически обусловленная непереносимость молока и молочных продуктов — повод окончательно распрощаться с молочными продуктами, и жить счастливо.

Тест на зависимости

Исследование на наличие наследственной предрасположенности к алкоголизму и наркомании даст человеку мотивацию раз и навсегда завязать с пагубными привычками. Или даже не пробовать, если подобного опыта у него не было.

Тест на свертываемость крови

Исследование системы гемостаза полезно для женщинам с привычным невынашиванием беременности и выкидышами на ранних сроках.

Положительный результат — повод для назначения препаратов для разжижения крови, которые позволят успешно родить здорового ребенка.

Тест на лекарственную непереносимость

Генетические тесты, определяющие особенности метаболизма некоторых лекарств (изониазид, варфарин, клопидогрел, метотрексат, статины, аспирин, лозартан и многие другие), позволяют доктору подобрать максимально эффективную дозу препарата, или вовремя заменить лекарство.

Тест на риск диабета и ожирения

Высокий риск диабета 2 типа и ожирения — лучший мотиватор, позволяющий перейти на правильное питание и заняться спортом.

Кроме перечисленных тестов, существует множество генетических тестов, действительно помогающих и врачам, и пациентам. Однако есть заболевания, предотвратить которые практически невозможно.

Болезнь Альцгеймера, Крона, сахарный диабет 1 типа, онкологические недуги — эти заболевания нередко развиваются на фоне полного благополучия даже у тех людей, которые тщательно следят за своим здоровьем. Возникает резонный вопрос — зачем пациенту подобная информация?

Информация о генетической предрасположенности к болезни — всегда стресс для пациента.

Что тест расскажет о питании

Самые простые ДНК-тесты, оценивающие информацию по небольшому количеству точек, о метаболизме рассказывают в общих чертах. По их результатам людей условно можно поделить на три категории. Первой нужно ограничивать быстрые углеводы типа хлебобулочных изделий, печенья и сладкого, второй — ограничивать и жиры, и углеводы, а счастливчикам из третьей можно есть все — метаболизм позволяет.

Такие тесты изначально разрабатывали, чтобы на их основе составить диету для быстрого сброса веса, но они учитывают далеко не все ферменты метаболизма. В действительности ситуация намного сложнее. Если исследовать полный геном, то можно оценить, например, метаболизм жирных кислот, утилизацию глюкозы, связывание глюкозы с рецепторами, выработку инсулина и многое другое. Также существуют генетические маркеры, которые определяют реакцию на конкретные продукты. В моем случае тест подтвердил то, о чем я сама интуитивно догадывалась: непереносимость лактозы (молочных продуктов) и глютена, который в моем случае мог провоцировать проблемы с кожей. Зато метаболизм кофеина оказался в норме. Как и метаболизм этанола — а значит, в старости я с чистой совестью смогу требовать у детей подать мне не стакан воды, а бокал вина. А еще исследование выявило склонность к «изменению соотношения скоростей утилизации глюкозы, секреции гормонов инсулина и лептина». Генетик рассказала, что такая комбинация может провоцировать нарушения пищевого поведения, потерю контроля над аппетитом, а в сочетании со стрессом и недосыпанием — и диабет второго типа, то есть здоровое питание в моем случае — разумная профилактика серьезного заболевания.

View on Instagram

«Мы не можем изменить генетический код, но можем воздействовать на генетическую регуляцию своим питанием, образом жизни, даже изменением мышления и позитивным настроем, можем какие-то гены активировать, какие-то «закрывать», — пояснила мне доктор. — Пока в этом направлении ведутся исследования и доказательных публикаций мало, но собрать и обобщить статистику — вопрос времени

Во всем мире этому уделяется большое внимание, а наука, которая изучает, каким образом продукты вступают во взаимодействие с нашими генами и какое оказывают на них влияние, называется нутригеномикой»

View on Instagram

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Что можно узнать с помощью генетического тестирования:

1. Выявить генетические болезни

Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.

Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером.

Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.

Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.

2. Обнаружить риск заболеваний

Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.

Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.

Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни. Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно. Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.

3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности

Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.

Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.

Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать

 4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты

Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.

Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи. В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному. Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.

Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.