Что это такое — болезнь бас: синдромы и лечение болезни шарко

Диагностика

В виду отсутствия специфического маркера БАС основой диагностики является клиническая картина заболевания, которая дополняется инструментально-лабораторными исследованиями

Наиболее важное значение в диагностике БАС имеют нейрофизиологические исследования, целью которых является подтверждение дисфункции периферического мотонейрона (ПМН – двигательные клетки, расположенные в передних рогах спинного мозга) в клинически заинтересованных областях, а также выявление электрофизиологических доказательств дисфункции ПМН в клинически интактных областях, и исключение других патологических процессов, приводящих к поражению ПМН (миелопатия, спинальная амиотрофия, компрессионные спинальные синдромы, воспалительные заболевания спинного мозга), патологии периферической нервной системы и нервно-мышечным заболеваниям

На ранних стадиях заболевания диагностика БАС может быть затруднена. В среднем время от появления первых симптомов до постановки и подтверждения диагноза БАС составляет 13-18 месяцев. При этом диагноз должен быть установлен в минимальные сроки для начала нейропротекторной терапии на ранней стадии заболевания, когда еще число необратимо поврежденных мотонейронов не так велико. Также известно, что с психологической точки зрения отсутствие диагноза (даже при заболевании с неблагоприятным прогнозом) вызывает тревожность и волнение.

Одним из характерных симптомов БАС является появление фасцикуляций, клинически проявляющихся непроизвольными мышечными сокращениями, которые часто предшествуют или сопровождают мышечную слабость и атрофии. УЗИ мышц является доступным и простым методом обнаружения фасцикуляций и оценки динамики прогрессирования патологического процесса.

Генерализация фасцикуляций, как признака переднерогового поражения, с вовлечением длинника цереброспинальной оси на 3-4 уровнях, выявлялась в 96,7% случаев у пациентов с БАС, что позволяет использовать УЗИ мышц в качестве скрининг-метода при подозрении на БАС и последующего направления пациента на ЭМГ обследование, а также как вспомогательный метод повышающий чувствительность ЭМГ исследования в дифференциальной диагностике нервно-мышечной патологии.

«Золотым стандартом» диагностики поражения ПМН является игольчатая электромиография (ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или шея, рука, нога). Признаками поражения ПМН при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации).

Соматосенсорные вызванные потенциалы используются для проведения дифференциальной диагностики и позволяют выявить сенсорные нарушения, наличие которых ставит диагноз БАС под сомнение и требует исключения другой патологии (шейной миелопатии, воспалительного поражения спинного мозга т.д.).

Нейровизуализационные методы играют важную роль в дифференциальной диагностике БМН и потенциально излечимых состояний. В 16-67% случаев выявляется признаки гиперинтенсивности пирамидных трактов головного мозга (валлеровская дегенерация). Пациентам с подозрением на БАС необходимо проводить МРТ хотя бы двух отделов (на уровне, пораженном в дебюте заболевания, и уровне, наиболее близком к дебютному). МРТ позволяет исключить очаговые поражения головного и спинного мозга, которые могут проявляться сходными с симптомами.

What are the Symptoms of ALS?

The following are the most common symptoms of ALS. Each individual, however, may experience symptoms differently. Symptoms may include:

• twitching and cramping of muscles, especially those in the hands and feet
• loss of motor control in the hands and arms
• impaired use of the arms and legs
• weakness and fatigue
• tripping and falling
• dropping things
• uncontrollable periods of laughing or crying
• slurred or thick speech and difficulty in projecting the voice

As the disease progresses, symptoms may include:

• shortness of breath
• difficulty breathing
• difficulty swallowing
• paralysis

The symptoms of ALS may resemble other conditions or medical problems. Consult a physician for diagnosis.

Лечение

Данный вид заболевания нельзя вылечить, имеются некоторые виды лекарственных средств, способные немного продлить жизнь пациента. Одно из таких веществ – это Рилузол. Его принимают постоянно по 100 мг. В среднем, продолжительность жизни увеличивается на 2-3 месяца. Обычно его назначают пациентам, у которых заболевание имеется уже 5 лет, и которые могут самостоятельно дышать. Данный препарат негативно сказывается на состоянии печени.

Также больным назначают симптоматическую терапию. Сюда относят такие лекарства, как:

1. Сирдалуд, Баклофен – при фасцикуляциях.
2. Берлитион, Карнитин, Левокарнитин – улучшают мышечную активность.
3. Флуоксетин, Сертралин – для борьбы с депрессией.
4. Витамины группы B – для улучшения метаболизма в нейронах.
5. Атромин, Амитриптилин – назначают при слюнотечении.

При атрофии мышц челюсти у больного могут появиться трудности при жевании и глотании пищи. В таких случаях еду следует протирать или готовить суфле, пюре и прочее. После каждого приема пищи нужно очищать полость рта.

В случаях, когда пациент не может глотать, долго пережевывает пищу и не в состоянии пить достаточное количество жидкости, ему могут назначить эндоскопическую гастростомию. Можно использовать и альтернативные методы, например, питание через зонд или внутривенно.

При нарушении речи, когда человек уже не может внятно говорить, общаться с внешним миром ему помогут специальные пишущие машинки. Следует следить и за венами нижних конечностей, чтобы там не появились тромбозы. Если присоединилась любая инфекция, необходимо немедленно лечиться антибиотиками.

Чтобы поддерживать двигательную активность, следует использовать ортопедическую обувь, стельки, трости, ходунки и т.п. Если обвисает голова, можно приобрести специальные головодержатели. На более поздних стадиях заболевания больному потребуется функциональная кровать.

Если у человека с БАС нарушается процесс дыхания, то ему назначают аппараты периодической неинвазивной вентиляции. Если больной уже не может дышать сам, то ему показана трахеостомия или искусственная вентиляция легких.

Диагностика и лечение болезни БАС

При подозрении на БАС-болезнь требуются консультация невролога и комплексное обследование.

Для постановки диагноза понадобятся:

1. КТ или МРТ головного и спинного мозга. При склерозе выявляются дегенеративные изменения пирамидных структур и атрофия двигательных зон.
2. Спинномозговая пункция.
3. Общие клинические анализы.
4. Анализ на супероксиддисмутазу.
5. Биохимическое исследование. Повышаются креатинфосфокиназа, печеночные ферменты и азотистые соединения (креатинин, мочевина).
6. Серологическое исследование.
7. Нейропсихологическое тестирование.
8. Оценка рефлексов, объема движений и чувствительности.
9. Определение мышечной силы.
10. Магнитная стимуляция.
11. Электромиография.
12. Опрос.
13. Внешний осмотр.
14. Физикальный осмотр.

Дифференциальная диагностика проводится с другой неврологической патологией (опухолями, энцефалопатией, патологией мышц, системными заболеваниями соединительной ткани, лимфомой, мультифокальной невропатией, спинальной амиотрофией, рассеянным склерозом, миастенией, синдромом Персонейджа-Тернера, дистрофической миотонией Россолимо и сирингомиелией).

Задачами терапии при амиотрофическом склерозе являются:

• замедление прогрессирования неврологической симптоматики;
• сохранение трудоспособности;
• поддержание нормального качества жизни.

Лечение БАС предполагает:

1. Применение медикаментов. Назначаются блокаторы глутамата в головном мозге, ингибиторы холинэстеразы (Калимин, Прозерин); препараты, расслабляющие мышцы в случае их спазма и миофасцикуляций (Мидокалм, Калмирекс, Толперизон); анаболические стероиды (Ретаболил); антибиотики (назначаются при бактериальных осложнениях). В случае развития депрессии назначаются антидепрессанты.
2. Нарушение процесса образования дефектного белка и предупреждение гибели нейронов (РНК-интерференция).
3. Пересадку стволовых клеток.
4. Массаж.
5. Лечебную гимнастику.

Для улучшения передачи нервных импульсов назначаются биологически активные добавки и витамины группы B. При выраженной дисфагии может потребоваться кормление больного человека с помощью зонда. Для улучшения работы мышц часто используется Карнитин или Левокарнитин. При нижнем парапарезе больным нужно носить специальную ортопедическую обувь, пользоваться тростью или ходунками. В случае закупорки тромбом глубоких вен требуется бинтование ног.

При амитрофическом склерозе могут проводиться следующие вмешательства:

• эндоскопическая гастротомия (рассечение стенки желудка);
• трахеостомия;
• искусственная или вспомогательная вентиляция легких.

Симптомы и клинические проявления

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

• При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.
• При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.
• Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией. Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения. При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

• Признаки поражения периферических мотонейронов.
• Признаки поражения центральных мотонейронов.
• Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов.
• Конституциональные симптомы.

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

• Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность.
• Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц.
• Признаки поражения центрального мотонейрона.

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

• Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку.
• Потом снижается мышечная сила.
• Повышается мышечный тонус по спастическому типу.
• Появляется гиперрефлексия.
• Патологические рефлексы.
• Псевдобульбарные симптомы.
• Признаки поражения периферического мотонейрона.

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

• Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах).
• Крампи (болезненные мышечные судороги).
• Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей.
• Гипотония мышц.
• Гипорефлексия.
• Конституциональные симптомы БАС.

К конституциональным симптомам БАС относят:

• БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
• Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ.

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе:

• Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
• Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
• Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
• Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
• Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе. Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

What is amyotrophic lateral sclerosis?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a group of rare neurological diseases that mainly involve the nerve cells (neurons) responsible for controlling voluntary muscle movement. Voluntary muscles produce movements like chewing, walking, and talking. The disease is progressive, meaning the symptoms get worse over time. Currently, there is no cure for ALS and no effective treatment to halt, or reverse, the progression of the disease.

ALS belongs to a wider group of disorders known as motor neuron diseases, which are caused by gradual deterioration (degeneration) and death of motor neurons. Motor neurons are nerve cells that extend from the brain to the spinal cord and to muscles throughout the body. These motor neurons initiate and provide vital communication links between the brain and the voluntary muscles.

Messages from motor neurons in the brain (called upper motor neurons) are transmitted to motor neurons in the spinal cord and to motor nuclei of brain (called lower motor neurons) and from the spinal cord and motor nuclei of brain to a particular muscle or muscles.

In ALS, both the upper motor neurons and the lower motor neurons degenerate or die, and stop sending messages to the muscles. Unable to function, the muscles gradually weaken, start to twitch (called fasciculations), and waste away (atrophy). Eventually, the brain loses its ability to initiate and control voluntary movements.

Early symptoms of ALS usually include muscle weakness or stiffness. Gradually all muscles under voluntary control are affected, and individuals lose their strength and the ability to speak, eat, move, and even breathe.

Most people with ALS die from respiratory failure, usually within 3 to 5 years from when the symptoms first appear. However, about 10 percent of people with ALS survive for 10 or more years.

Причины возникновения

Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.

Справка. В 5-10% случаев БАС может передаваться на генетическом уровне.

В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:

• Генное мутирование. Чаще всего это связано, прежде всего, с наследственным фактором.

• Нарушения биохимического плана. При исследовании пациентов с боковым амиотрофическим склерозом, в их организме выявлялось большое количество глутамата. Это химический медиатор нервной системы. Этот элемент способен оказывать токсическое воздействие на нервные клетки.
• Иммунологические нарушения. Происходит это, когда вследствие каких-то изменений, иммунные клетки начинают атаковать собственные здоровые клетки, что приводит к аутоиммунным заболеваниям. Клетки-мишени повреждаются, и это может послужить толчком к развитию бокового амиотрофического склероза в том числе.
• Появление аномальных белков. Их постепенное скопление приводит к отмиранию нервных клеток.

У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:

1. 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
2. Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
3. У мужчин диагностируют заболевание чаще.

Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:

1. По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
2. Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.

Справка! Что служит причиной заболевания точно сказать невозможно, однако многие ведущие специалисты по данной проблеме предполагают, что к возникновению БАС причастны несколько факторов вместе, а не одна конкретная причина.

В любом случае что-то вызывает повреждение фермента супероксиддисмутазы -1, которая в нашем организме отвечает за защиту клеток от окислительного стресса и свободных радикалов. Различают два основных механизма гибели двигательных нейронов:

1. Поврежденная супердоксиддисмутаза-1 не расходуется и накапливается, мешая нормальному транспорту белков внутри клетки. Белки сталкиваются друг с другом, «слипаются» в один конгломерат. Организм расценивает клетку с большим скоплением белка как патологическую и запускает процесс ее самоуничтожения.
2. Мутантный фермент не выполняет свои функции защиты, в результате стенка клетки повреждается свободными радикалами, и клетка погибает.

Точная этиология заболевания не установлена, однако ученые выделяют следующие предрасполагающие факторы в патогенезе болезни, которые вызывают данную клинику:

• генетические изменения в системе гена супероксиддимутазы-1;
• наличие болезни Шарко у членов семьи;
• возраст свыше 40 лет;
• нарушение обмена биологически активных веществ, при помощи которых осуществляется передача нервного импульса между нейронными системами;
• вирусные инфекции;
• снижение функциональной способности системы иммунитета;
• дисфункция паращитовидных желез.

Факторы риска

К факторам риска можно отнести следующее:

• Мотонейронная болезнь у одного из родителей. Некоторые формы БАС могут передаваться по наследству.
• Тяжелый физический труд вызывает перенапряжение мышц. Двигательные нейроны, посылающие импульсы к мышцам работают слишком интенсивно, что может привести к «поломке».
• Аутоиммунные заболевания (красная волчанка, ревматоидный артрит, буллезный дерматит и т.д.). При аутоиммунных заболеваниях организм начинает атаковать собственные клетки, в том числе и нейроны.
• Работа со свинцом, пестицидами в сельском хозяйстве вызывает тяжелые отравления и поражения нервной системы.
• Курение.
• Пол и возраст. Наиболее часто данное заболевание встречается в возрастном диапазоне от 40 до 70 лет. Мужчины болеют в 2 раза чаще женщин.
• Переизбыток глутамата в организме. Глутамат повреждает двигательные нейроны.

Диагностика

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
• нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
• молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
• биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
• болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• системные заболевания
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

What Causes ALS?

Researchers still don’t know exactly what causes motor neurons to die with ALS. Gene changes, or mutations, are behind 5% to 10% of ALS cases. More than 12 different gene changes have been linked to ALS.

One change is to a gene that makes a protein called SOD1. This protein may be toxic to motor neurons. Other gene changes in ALS might also damage motor neurons.

Environment could also play a role in ALS. Scientists are studying whether people who come into contact with certain chemicals or germs are more likely to get the disease. For example, people who served in the military during the 1991 Gulf War have gotten ALS at higher rates than usual.

Scientists are also looking at these other possible causes:

• Glutamate. This chemical sends signals to and from the brain and nerves. It’s a type of neurotransmitter. With ALS, glutamate builds up in the spaces around nerve cells and may damage them. The medications riluzole (Rilutek) works by lowering glutamate levels and can help slow the development of the disease..

• Immune system problems. Your immune system protects your body from foreign invaders such as bacteria and viruses. In your brain, microglia are the main type of immune cell. They destroy germs and damaged cells. With ALS, microglia might also destroy healthy motor neurons.

• Mitochondria problems. Mitochondria are the parts of your cells where energy is made. A problem with them might lead to ALS or make an existing case worse.
• Oxidative stress. Your cells use oxygen to make energy. Some of the oxygen your body uses to make energy may form into toxic substances called free radicals, which can damage cells. The medication edaravone (Radicava) is an antioxidant that can help control these free radicals.

Researchers learn more about ALS every day. What they discover will help them develop medications to treat symptoms and improve the lives of people who have this disease.

Классификация БАС и симптомы

Амиотрофический склероз (он же болезнь Лу Герига) классифицируется многообразно, учитывая различные факторы. Симптомы БАС будут описаны также здесь, так как они разнятся в зависимости от формы заболевания.

Важным фактором является то, какой мотонейрон вовлечен в дегенеративные процессы – верхний или нижний, а также периферический или центральный. Обыкновенно симптоматика включает в себя признаки вовлечения как нижнего, так и верхнего моторного нейрона. Существуют и изолированные варианты поражения каждого из моторных нейронов. Поражение верхнего мотонейрона (изолированное) является в клинической классификации ничем иным, как высокой формой БАС.

Огромное значение имеет локализация патологического процесса на момент дебюта заболевания. Данные в отечественной и зарубежной литература разнятся.

Зарубежные источники считают, что уместно разделение по первичному очагу на бульбарную и спинальную формы.

Спинальная (то есть, с первичным вовлечением спинного мозга) характеризуется гипотрофией мышц рук и ног, ассиметричной слабостью, а также признаками поражения верхнего мотонейрона: повышенные рефлексы сухожилий, спастичность, клонусы, патологические рефлексы.

Отечественная классификация в рамках спинальной формы дебюта также выделяет как отдельные нозологические единицы пояснично-крестцовую и шейно-грудную, шейную формы.

Пояснично-крестцовый БАС

Существует две формы заболевания – при первичном поражении периферического и центрального мотонейрона (того, который находится в головном мозге). В первом случае симптоматика характеризуется слабостью в одной конечности, которая постепенно охватывает и вторую, атрофией мышц, снижением рефлексов сухожилий. Характерны непроизвольные незначительные подергивания мышц, которые называются фасцикуляции. Позднее появляются бульбарные симптомы – неспособность жевать и глотать, затруднение или полная невозможность дышать.

Во втором случае сразу поражается и центральный, и периферический нейрон, в связи с чем описанные выше симптомы охватывают сразу все мышцы больного. Позднее присоединяются бульбарный синдром, насильственные смех и плач.

Шейно-грудная форма

Симптоматика схожа с пояснично-крестцовой БАС, за исключением того, что первыми поражаются верхние конечности, а затем появляются признаки болезни в ногах. После этого атрофия достигает бульбарного тракта и возникают проблемы с глотанием, жеванием и дыханием.

Бульбарная форма

В таком случае на первый план выводится поражение нервных клеток в головном мозге, которые располагаются в бульбарных центрах головного мозга. Эти участки находятся в продолговатом мозге, и они отвечают за дыхание, глотание. Именно поэтому при бульбарной форме БАС первыми симптомами являются именно нарушение речи, глотания, повышение рвотного рефлекса. Только позднее присоединяются симптомы поражения моторных нейронов на нижних и верхних конечностях. То есть, данная форма заболевания является прямой противоположностью вышеизложенных вариантов.

Высокая форма БАС

Если ранее говорилось только о поражении периферических или бульбарных нейронов во время дебюта болезни, то при высокой форме первыми поражаются именно центральные нейроны двигательного пути. Вся симптоматика очень схожа с тем, что возникает при пояснично-крестцовой и шейно-грудной формах, за исключением того, что болезнь одновременно охватывает все части тела. К тому же, к нарушениям со стороны двигательной системы и моторных нейронов присоединяются психические расстройства – снижение интеллекта, ухудшение памяти, деменция.

Последние две формы бокового амиотрофического склероза являются наименее благоприятными – больные с такими симптомами имеют шансы на гораздо более короткую жизнь, чем с шейно-грудной или пояснично-крестцовой формами. Это связано с тяжестью симптоматики и скоростью прогрессирования.

Причины БАС

Амиотрофический склероз на данный момент является заболеванием с неясной этиологией. Есть мнение, что в 5% случаев речь идет о наследственной патологии, пятая часть этих случаев ассоциируется с генетическими мутациями.

Существует мнение, что важное значение в развитии БАС имеет обмен глутаминовой кислоты (одной из незаменимых аминокислот). При ее избытке в организме возникает повышенная возбудимость нейронов и они гибнут

Факторы окружающей среды

В ситуациях, где нет семейного анамнеза заболевания — около 90% случаев — причина не известна. Возможные теории, доказательства которых неубедительны, включают военную службу и курение. Хотя исследования по военной истории и частоте возникновения БАС противоречивы, имеются опровержимые доказательства положительной корреляции. Различные предлагаемые факторы включают воздействие токсинов окружающей среды (вытекающих из исследований географического размещения), а также употребление алкоголя и табака во время военной службы.

Обзор 16 метаанализов, проведенный в 2016 году, показал, что имеются убедительные доказательства связи с хроническим профессиональным воздействием свинца, воздействием тяжелых металлов, помимо свинца, потреблением бета-каротина и травмой головы; и неточные данные о потреблении омега-3 жирных кислот, воздействии чрезвычайно низкочастотных электромагнитных полей, пестицидов и сывороточной мочевой кислоты.

В исследовании, проведенном Центром США по контролю и профилактике заболеваний в 2017 году, в котором анализировались случаи смерти в США в период с 1985 по 2011 год, профессии, связанные со смертельными случаями БАС, находились в сфере управления, финансов, архитектуры, вычислительной техники, права и образования. Другие потенциальные факторы риска остаются неподтвержденными, включая химическое воздействие, воздействие электромагнитного поля, род занятий, физическую травму и поражение электрическим током.

Травмы головы

Обзор 2015 года показал, что травма головного мозга средней и тяжелой степени является фактором риска для БАС, но неясно, увеличивает ли легкое черепно-мозговое повреждение риск возникновения болезни. Метаанализ 2017 года обнаружил связь между травмами головы и БАС; однако эта связь исчезла, когда авторы рассмотрели возможность обратной причинно-следственной связи, которая заключается в том, что травмы головы являются ранним признаком недиагностированной БАС, а не причиной БАС.

Физическая активность

Систематический обзор 2005 года не выявил никакой связи между количеством физической активности и риском развития БАС, но обнаружил, что увеличение физической активности в свободное время было тесно связано с более ранним возрастом возникновения БАС.

Спорт

Как футбол, так и американский футбол были определены как факторы риска для БАС в нескольких исследованиях, хотя эта связь основана на небольшом количестве случаев БАС. Ретроспективное исследование 2012 года 3439 бывших игроков НФЛ в США показало, что их риск умереть от нейродегенеративных расстройств был в три раза выше, чем у тех, кто не имел отношения к спорту. Но эти данные также противоречивы из-за малого количества случаев

Курение

Курение, возможно, связано с БАС. Исследование 2009 года показало, что курение было установленным фактором риска для возникновения БАС. В 2010 году был сделан вывод о том, что между курением и БАС не было сильной связи, но курение может быть связано с более высоким риском возникновения болезни.

Классификация и симптомы бокового амиотрофического склероза

Выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:

• шейно-грудная (более половины случаев заболевания). Характеризуется спастическими парезами ног и спастико-атрофическими и атрофическими парезами рук;
• пояснично-крестцовая (встречается в 20-25% случаев). Характеризуется атрофическими парезами нижних конечностей при неявно выраженных пирамидных симптомах. Позднее вовлекаются краниальная мускулатура и мышцы рук.
• бульбарная (25% случаев). Характеризуется преобладанием таких бульбарных нарушений, как паралич языка, мягкого неба, слабость жевательных мышц, нарушения глотания, речи, непрерывного течения слюны, дыхательные расстройства. Также могут присоединяться псевдобульбарные проявления, такие как насильственные плач и смех, оживление нижнечелюстного рефлекса. Далее происходит поражение конечностей. Для данной формы заболевания характерна самая короткая продолжительность жизни;
• высокая (1-2%) — характеризуется спастическим тетрапарезом, псевдобульбарным синдромом с минимальным набором симптомов поражения периферических мотонейронов.

Первые симптомы бокового амиотрофического склероза выражаются в:

• слабости в дистальных отделах верхних конечностей, похудании кистей, мышечных подергиваниях, неловкости при выполнении мелких движений пальцами;
• слабости в проксимальных отделах верхних конечностей, а также плечевом поясе, атрофии мышц нижних конечностей вместе с нижним спастическим парапарезом;
• дисфагии и дизартрии;
• болезненных сокращениях и спазмах мышц.

Характерные симптомы бокового амиотрофического склероза вызываются:

поражением периферического мотонейрона, которое проявляется:

• мышечной слабостью;
• вялым параличом;
• снижением рефлексов;
• спонтанными, неритмичными, быстрыми сокращениями пучков мышечных волокон;
• мышечной атрофией.

поражением верхнего мотонейрона, что проявляется:

• мышечной слабостью;
• спастическим параличом;
• повышением рефлексов;
• спастичностью;
• патологическими кистевыми и стопными знаками.

Для данного заболевания характерна асимметричность симптомов.

Даже в атрофированных мышцах обнаруживаются мышечные подергивания.

Боковой амиотрофический склероз начинается с похудания мышц тенара одной кисти, которое сопровождается слабостью аддукции и оппозиции большого пальца, что ведет к затруднению процесса схватывание указательным и большим пальцами и нарушению тонкого моторного контроля в кистевых мышцах. Больному трудно подбирать мелкие предметы, застегивать пуговицы, писать.

По мере того, как заболевание прогрессирует, кисть становится похожей на «когтистую лапу». Другая рука поражается также уже через несколько месяцев. Постепенно атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса.

Вместе с этими симптомами или немного позже происходит поражение бульбарных мышц: у больного наблюдаются атрофия и фасцикуляции языка, атрофия мышц глотки и гортани, парез мягкого неба. Позже всего поражаются жевательные и мимические мышцы. В некоторых случаях может развиваться слабость мышц-разгибателей головы. Когда в процесс вовлекается диафрагма, возникает парадоксальное дыхание (на выдохе живот выпячивается, на вдохе — западает).

Первыми на ногах атрофируются боковая и передняя группы мышц.

На ранних стадиях заболевания развивается пирамидный синдром, за ним — нижний спастический парапарез.

Характерным симптомом бокового амиотрофического склероза является повышение рефлексов в руках, которое сочетается с мышечными атрофиями.

Также могут возникать нарушения чувствительности.

У половины больных возникают умеренные когнитивные расстройства (снижение умственной работоспособности и памяти). В 5% случаев развивается деменция лобного типа, сочетающаяся с паркинсоническим синдромом.

Особенностью заболевания является то, что даже у парализованных лежачих пациентов отсутствуют пролежни.

What Happens When You Have ALS

With ALS, motor neurons in your brain and spinal cord break down and die.

When this happens, your brain can’t send messages to your muscles anymore. Because the muscles don’t get any signals, they become very weak. This is called atrophy. In time, the muscles no longer work and you lose control over their movement.

At first, your muscles get weak or stiff. You may have more trouble with fine movements — such as trying to button a shirt or turn a key. You may stumble or fall more than usual. After a while, you can’t move your arms, legs, head, or body.

Eventually, people with ALS lose control of their diaphragm, the muscles in the chest that help you breathe. Then they can’t breathe on their own and will need to be on a breathing machine.

The loss of breathing causes many people with ALS to die within 3 to 5 years after they’re diagnosed. Yet some people can live more than 10 years with the disease.

People with ALS can still think and learn. They have all of their senses — sight, smell, hearing, taste, and touch. Yet the disease can affect their memory and decision-making ability.