Все, что нужно знать о синдроме шерешевского-тернера

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут наблюдаться следующие особенности:

• появление родинок;
• прогрессирующее отставание в физическом развитии;
• отставание в умственном развитии;
• дефекты развития зубов;
• функциональные расстройства;
• половой инфантилизм.

Функциональные расстройства

Наиболее распространенными нарушениями при этом являются:

• Нарушение сосательного рефлекса. Данная проблема возникает не только при «готическом» нёбе, о котором говорилось выше. Даже при отсутствии аномалий развития ротовой полости могут наблюдаться нарушения на уровне нервной системы. Ребенок плохо контролирует работу мышц.
• Общее беспокойство. Данное нарушение не имеет конкретных проявлений. Чаще родители так характеризуют поведение малыша в целом. Ребенок плохо спит, не всегда реагирует на обращение к нему, часто плачет без причины. Все эти проблемы обычно исчезают в первые годы жизни, по мере развития центральной нервной системы и приобретения определенных навыков и рефлексов.
• Срыгивание еды. После кормления дети срыгивают плохо переваренные остатки пищи. Это может говорить о сопутствующих аномалиях развития пищеварительной системы (сужение или атрезия пищевода). Однако и без структурных нарушений срыгивание встречается очень часто. Причина в том, что мышцы в стенках желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) не сокращаются равномерно и плохо проталкивают пищевой комок. Еда задерживается в желудке и иногда срыгивается обратно. В более старшем возрасте дети, конечно, уже не отрыгивают еду, но те же нарушения моторики кишечника могут быть причиной запоров.
• Поздние речевые навыки. Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают говорить позже, чем их сверстники. Отчасти это объясняется некоторой задержкой умственного развития. Такая проблема, однако, наблюдается только у 15 – 20% детей.
• Недержание мочи. Данная проблема также связана с нарушением иннервации. Энурез (недержание мочи во сне) может встречаться до начального школьного возраста. Со временем он проходит.

Половой инфантилизм

внешность и половое развитиеОсновными симптомами у девочек в подростковом возрасте являются:

• Аномалии развития наружных половых органов. В норме дифференциация наружных половых органов в пубертатный период обуславливается высокой концентрацией гормонов. У девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера их недостаточно. Из-за этого кожа половых губ бледная, больше напоминает обычные кожные складки (мошонкообразная форма). Клитор может быть несколько увеличен. Вход во влагалище деформирован и напоминает воронку, а само влагалище имеет удлиненную форму.
• Аномалии развития молочных желез. Увеличение груди в подростковом возрасте также вызвано повышенной концентрацией половых гормонов. У девочек с данным заболеванием грудь практически не увеличивается. Соски уменьшены, несколько втянуты. Ореол вокруг соска, который в норме пигментируется меланином, бледнеет.
• Нарушения оволосения кожного покрова. В подростковом возрасте появляется волосяной покров в области лобка и подмышечных впадин. В данном случае он будет очень слабо развит либо будет отсутствовать вовсе. Иногда из-за пониженного количества эстрогенов имеются признаки оволосения по мужскому типу (больше волос на руках, груди, верхней губе). Дело в том, что даже при отсутствии Y-хромосомы некоторые ткани в женском организме производят андрогены (мужские половые гормоны). В норме они подавляются высоким уровнем эстрогена, но у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера это не происходит.
• Дисменорея. Дисменорея, или нарушение менструального цикла, встречается у большинства пациенток. В ряде случаев менструации отсутствую вовсе (аменорея). Это объясняется тем, что в яичниках большинство фолликулов заросло соединительной тканью. Они не созревают и не выходят из органа (нет овуляции). Матка и маточные трубы также развиты плохо.
• Отсутствие психологической зрелости. Отсутствие психологической зрелости часто путают с пониженным уровнем интеллекта. На самом деле, задержка в половом созревании откладывает определенный отпечаток на личность пациентки. У них обычно слабо развиты волевые качества, присутствует «детская» несерьезность при решении проблем. Однако интеллект как таковой в этом возрасте практически нормален. Девушки бывают эмоционально неустойчивы. Все это порой создает препятствия для самостоятельной жизни. Определенный отпечаток накладывает и психологическая закомплексованность. Она вызвана видимыми отличиями от сверстниц и своеобразной «стигматизацией» со стороны окружающих. Как правило, после 18 – 20 лет пациентки все же успешно адаптируются в обществе.

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.

   Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Синдром Шерешевского-Тернера лечение

В первую очередь лечение синдрома Шерешевского-Тернера начинают с применения ростостимулирующей терапии. Это необходимо для того, чтобы нормализовать рост в более раннем возрасте, индукцировать пубертат тоже в нормальном периоде и окончательно достигнуть существенных результатов в росте.

На сегодня существует эффективный и безопасный препарат, применяемый для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера – это рекомбинантный гормон роста (РГР). Генетики доказали, что использование высоких доз РГР позволило увеличить рост больных до 157–163 см. В первый год лечения отмечается максимальная скорость в росте от 8 до 15 см, а затем происходит её снижение до 5–6 см в год.

Рано начатое регулярно проводимое лечение синдрома Шерешевского-Тернера даёт положительный результат в социально значимом конечном росте этих больных.

Помимо увеличенного роста, при использовании рекомбинантного гормона, отмечается положительная динамика гормонального, психического и метаболического фона.

Одновременно с этим препаратом пациентам назначают Соматотропин, который увеличивает мышечную массу, улучшает почечный кровоток, повышает сердечный выброс, увеличивает всасывание кальция в кишечнике и обогащает минералами кости. В результате этого в крови снижается уровень липопротеинов, а уровни щелочной фосфатазы, жирных кислот, мочевины и фосфора увеличиваются до норм. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера ощущают повышение жизненного тонуса, и их жизнь значительно улучшается.

Индукцию пубертата проводят при использовании препаратов с эстрогенами, которые имитируют нормальное половое развитие. Если раньше заместительная терапия эстрогенами начиналась с пятнадцати лет, чтобы оптимизировать ростовой потенциал, то на данный момент по итоговым данным Международного консенсуса по лечению синдрома Шерешевского-Тернера, принято начинать терапию эстрогенами с двенадцати лет одновременно с РГР. Это связано с проверенной положительной терапией этих гормонов. А вот при задержке пубертата, которая способствует раннему проявлению овариальной недостаточности, может усилиться негативное психологическое состояние таких пациенток.

У многих женщин с синдромом Шерешевского-Тернера после такого лечения появляются шансы родить ребёнка. Ведь после применения гормонов роста увеличивается до нормальных размеров и матка, что позволяет выносить ребёнка. Для этого используется ЭКО с донорской яйцеклеткой.

В настоящее время разработаны различные коррекционные методы лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Например, чтобы урегулировать энергетическую систему организма применяют иглоукалывание. Оно способствует нормализации обменных процессов, улучшает функции вегетативно-эндокринных органов, восстанавливает баланс всего организма. Иглоукалывание – это один из уникальных методов в терапии, который улучшает микроциркуляцию биожидкостей в системах и органах, помогает лучше функционировать мозгу и сердцу, оказывает обезболивающий эффект в организме.

При синдроме Шерешевского-Тернера имеется визуальный недостаток на шее в виде дополнительных кожных складок, которые можно удалить хирургическим путём, сделав пластическую операцию.

Для снятия одышки многим больным назначают физиотерапевтические курсы. В конкретном случае – это ингаляции с увлажнённым кислородом. Также очень хорошо помогает и лечебная физкультура, которая включает в себя определённые упражнения, направленные на конкретные группы мышц (дыхательные, руки или ноги). Эти упражнения могут быть как активными (выполняться самим больным), так и пассивными (с помощью медицинского работника или, помогая себе здоровой частью тела).

Благодаря такому комплексному лечению жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера становится намного лучше.

Формы заболевания и тип наследования

Генетический синдром классифицируют на три разновидности, исходя из кариотипа пациента:

1. Стертая форма в виде классической клинической картины генетической моносомии 45Х0 или мозаичного кариотипа 46ХХ. Более распространено заболевание, когда отсутствует вторая хромосома. В этом случае симптоматика выражена ярко. Недуг не поддается лечению, часто протекает с осложнениями. При мозаичном типе внешние симптомы проявлены слабо. Патология переносится легче, без серьезных осложнений.
2. Чистая (другое название синдром Свайера) с кариотипом 46ХХ, 46ХУ. Характеризуется генитальным инфантилизмом, когда половые органы не развиваются как положено. Внешние проявления не слишком заметны. Отличия от здоровых девочек становятся видны, когда наступает половое созревание.
3. Смешанная форма. Больные имеют оволосение по мужскому типу, патологии половой системы, страдают аменореей.

До конца не изучено, как происходит наследование синдрома. Зависимость появления у потомства короткой хромосомы с возрастом, состоянием здоровья родителей не выявлена.

Синдром Шерешевского — Тернера — признаки заболевания

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера
предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и
некоторые косметические дефекты внешности.

У большинства новорожденных девочек с этим
заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у
определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и
ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из
самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании
Шерешевского — Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста
волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка,
слабо развитые половые органы — малые половые губы, клитор, матка, а
также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток
отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые
сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки
отличаются более низким ростом — не более 150 см, но при этом масса тела
довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как
множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и
плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов,
гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток —
челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также
опущение век.

Со стороны внутренних органов возможно
обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения,
нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого
клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек
(подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных
сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из
соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в
результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не
наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются,
развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное
начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под
вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом
Шерешевского — Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы
отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в
частности пространственного, что отражается на качестве обработки
невербальной (несловесной) информации.

Различают три формы дисгенезии гонад — стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме
у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность
клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и
деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с
отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут
схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского —
Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних
половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и
признаки недоразвития половых органов.

Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера) характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 ХY.
По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так
как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не
выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты.
Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые
органы также недостаточно развиты.

Смешанная форма дисгенезии яичников
проявляется первичной аменореей, вирилизацией — увеличением клитора,
оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе
неполноценной Y-хромосомы.
При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли
яичников комбинированного типа — гонадобластомы, эмбриональные
карциномы.

Диагностика

Заподозрить СШТ можно ещё внутриутробно. Для этого используют УЗИ и биохимический скрининг.

Однако единственным достоверным способом диагностики остается анализ кариотипа. Диагноз может быть установлен ещё до рождения. В этом случае показано повторное обследование после родов.

После родов у девочек всегда выявляются стигмы нарушения эмбриогенеза. Все они являются поводом для выполнения кариотипирования. По результатам этого исследования устанавливается диагноз.

У всех пациенток отмечается дефицит эстрогенов в крови. Повышение уровня ФСГ отмечается уже в первые недели жизни. С 2 до 6 лет концентрация гормона снижается, но затем вновь повышается, и в течение жизни остается в среднем в 10 раз выше, чем в популяции.

У некоторых женщин сохраняется функция яичников, но бывает это редко. У них возможно частичное половое созревание. Некоторые даже беременеют. Но менопауза наступает очень рано. Овариальный резерв низкий.

Прогнозы

Если стент во время операции был установлен правильно, то патология Мея Тернера не вернется. В редких случаях случается смещение баллона по сосуду, тогда процедуру стентирования проводят повторно. Диагностику делают несколько раз: сразу после вмешательства, через месяц, потом еще через 3, спустя год и два от момента проведения.

Пациенту назначают регулярное наблюдение у специалиста по сосудам и профилактическое лечение препаратами, которые предотвращают тромбоз.

Вена в том участке, где расположен стент сдавливаться механически уже не будет. Однако всегда остается риск формирования тромбов и атеросклеротических бляшек.

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

• потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
• перенес участка хромосомы,
• образование хромосомы в виде кольца,
• прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

• Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
• Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Стандартные методы лечения

Специального лечения синдрома Персонейджа-Тернера не существует. Лечение направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Хирургам-ортопедам, неврологам, специалистам по нервно-мышечным заболеваниям, педиатрам или терапевтам общего профиля и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего. Ранняя диагностика и своевременное лечение важны для увеличения шансов на полное выздоровление.

В некоторых случаях синдром Персонейджа-Тернера может исчезнуть самостоятельно без лечения и требует только вспомогательных мер, таких как различные стратегии обезболивания, включая прием обезболивающих (анальгетики). Конкретные обезболивающие, применяемые для лечения ПТС, включают опиаты и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), которые обычно используются в комбинации. Некоторые врачи рекомендовали использовать пероральные кортикостероиды, такие как преднизон, в острой фазе, которые приводили к уменьшению продолжительности боли и в некоторых случаях ускорению процесса заживления. Однако кортикостероиды оказались неэффективными для многих людей и потенциально связаны с побочными эффектами. Следовательно, другие врачи не рекомендуют их использование.

После острой фазы могут быть назначены различные лекарства, известные как коанальгетики. К таким лекарствам относятся габапентин, карбамазепин и амитриптилин. Эти препараты специально лечат нервную боль.

Физическая и реабилитационная терапия также используется для лечения людей с ПТС, чтобы сохранить мышечную силу и диапазон движений пораженных суставов. Специальные техники включают в себя активные и пассивные упражнения на диапазон движений, которые помогают предотвратить атрофию мышц и контрактуры. В большинстве случаев упражнения для укрепления мышц нельзя использовать в острой фазе, поскольку они усиливают боль.

Другие методы, используемые для лечения синдрома Персонейджа-Тернера, включают применение тепла или холода или чрескожную электрическую стимуляцию нервов (ЧЭСН), процедуру, во время которой через кожу посылаются электрические импульсы, помогающие контролировать боль путем изменения или блокирования передачи нервных импульсов.

Хирургия может быть рассмотрена для людей, которые не отреагировали положительно на другие, менее агрессивные методы лечения. Хирургические методы могут включать пересадку нерва или пересадку сухожилий. При трансплантации нервов берется сегмент нервной ткани из одной части тела и используется для восстановления поврежденных нервов в другой части тела. Эту операцию лучше всего проводить в течение 12 месяцев после травмы (и даже в течение 6 месяцев). Операция по пересадке сухожилия показана при потере мышечной функции из-за повреждения нерва. Эту операцию можно провести позже, когда восстановление нервов перестанет быть вероятным (обычно через 2 года). Во время этой процедуры здоровое сухожилие удаляется из одной части тела и используется для замены поврежденного или больного сухожилия в другой части тела. Эти операции восстанавливают движение и функцию мышц плеча и суставов.

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера имеет основные клинические и патофизиологические особенности, включающие в себя, в первую очередь, нарушение роста, преждевременную овариальную недостаточность, врождённые пороки со стороны сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, скелетные дефекты, лимфатические отёки рук и ног, патологии органов зрения и слуха, а также метаболические и физиологические изменения.

Практически в 95% случаев при синдроме Шерешевского-Тернера выявляется низкорослость. Конечный результат средней величины роста составляет 140–147 см. Задержка в росте при данном синдроме обусловлена совокупностью дисплазии скелета с  нарушениями в хромосомах и внутриутробном замедленном росте.

Нарушения, происходящие в горминативном эпителии, приводят к первичной недостаточности гонад и гонадобластоме. У 25% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат, имеющий мозаичный вариант кариотипа. В основном он бывает полным, поэтому и не даёт возможности нормально и  длительно функционировать яичникам.

Также пубертатный период характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Абсолютно не развиты молочные железы, выявляется аменорея и скудное оволосение лобка, наружные половые органы недоразвиты. Очень редко обнаруживаются фолликулы, что становится причиной невозможности деторождения. Недостаток эстрогенов развивает у женщин остеопороз, который вызывает частые переломы шейки бедра, позвоночника, запястья.

Очень часто больные синдромом Шерешевского-Тернера жалуются на повышение АД. К тому же на ногах оно ниже нормы или, вообще, не определяется.

Основной причиной летального исхода больных с синдромом Шерешевского-Тернера является разрыв дилатированной аорты. Также у многих больных обнаруживают коарктацию аорты (провоцирует давление) и бикуспидальный аортальный клапан.

Распространённым явлением при данном заболевании являются патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ выявляют пороки развития в виде двойной почки и мальротации. Также встречается двухсторонняя гипоплазия почек, изменяется количество артерий и вен на них, удваиваются мочеточники и лоханки. Как правило, такие изменения не нарушают функции мочевыделительной системы, но приводят к артериальной гипертензии и становятся причиной развития многих инфекций.

При лимфостазе у больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечаются отёки кистей и стоп, которые с возрастом исчезают, крыльчатые складки на шее, дисплазию ногтей, аномалии в развитии ушных раковин.

Типичным признаком синдрома Шерешевского-Тернера считается отклонение от нормы локтевых суставов, искривление голеней, наличие укороченных четвёртого и пятого пальцев на руках. Частой патологией больных считается дисплазия тазобедренного сустава, сколиоз, готическое нёбо, иногда аномалии в росте зубов, инфантильное телосложение со зрелыми чертами лица. Визуально на коже видны пигментные пятна, нейрофибромы и витилиго. При осмотре больного отмечают незначительные аномалии в развитии глаз в виде антимонголоидного разреза.

Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера в своём поведении напоминают маленьких детей, хотя мимика и выражение лица отражают взрослого человека.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы

Данная патология приводит к нарушению полового и физического развития плода. Умственные способности в большинстве случаев остаются нормальными, но если интеллект и снижен, то обычно незначительно.

Дети с этим синдромом чаще всего рождаются недоношенными, но если даже беременность была доношенной, то показатели роста и веса у ребенка снижены (длина – 42-48 см, масса тела – 2,5-2,8 кг).

Типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера могут быть обнаружены уже при рождении малыша, это отечность рук и ног и короткая шея с крылообразными складками по бокам. А в ходе обследования у него выявляют лимфостаз, врожденные пороки сердца и другие нарушения.

В младенческом возрасте таким деткам свойственно моторное беспокойство, нарушения сосания и как следствие частые срыгивания фонтаном. Когда они становятся чуть постарше, отстают от своих сверстников в физическом и речевом развитии. Они часто болеют средним отитом, что со временем приводит к тугоухости кондуктивного типа.

К периоду полового созревания рост больных детей составляет не более 130 см, реже – 145. Характерный симптом синдрома Шерешевского-Тернера – это типичная внешность: короткая шея со складками кожи по бокам, широкая грудная клетка, недоразвитие челюстной кости, низкая граница роста волос, деформация ушных раковин, лицо «сфинкса».

Костно-суставные изменения у больных могут проявляться сколиозом, дисплазией тазобедренных и локтевых суставов. Изменения черепно-лицевого скелета могут быть представлены аномалиями прикуса, высоким готическим нёбом, аномально маленькой верхней или нижней челюстью.

Что касается сердечно-сосудистых пороков, то у детей с синдромом Шерешевского-Тернера обычно диагностируется аневризма или коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток.

Наиболее частыми нарушениями мочевыделительной системы являются удвоение лоханок, подковообразная почка и стеноз почечных артерий, который становится причиной артериальной гипертензии.

Со стороны зрительной системы у больного может отмечаться птоз, близорукость, косоглазие, дальтонизм.

Среди сопутствующих заболеваний чаще всего выявляются множественные пигментные невусы, сахарный диабет, ожирение, ишемическая болезнь сердца, тиреоидит Хашимото, гипертрихоз, гипотиреоз, витилиго, целиакия, достаточно часто – рак толстой кишки.

Почти у всех женщин ведущим симптомом Шерешевского-Тернера выступает первичный гипогонадизм (недостаточность функций половых желез и нарушение синтеза половых гормонов). Их яичники не содержат фолликул, клитор, малые половые губы и девственная плева недоразвиты, также отмечается недоразвитие молочных желез, первичная аменорея, скудное лобковое и подмышечное оволосение, втянутые непигментированные соски. Почти все пациентки страдают бесплодием.

У мужчин, кроме соматических пороков и характерных внешних признаков, выявляется двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек, низкий уровень тестостерона и иногда анорхия (отсутствие яичек).

Терапевтические мероприятия

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

• Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
• Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
• Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
• Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
• Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
• Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
• Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.