Нормы скрининга по триместрам

Особенности скрининга беременных в разных триместрах

Обследование беременных на разных сроках имеет свои особенности. Ультразвуковое исследование является обязательным в каждом из триместров. Необходимость в проведении анализов плазмы на гормоны и белки определяет врач, ведущий беременность, на основании результатов предыдущего скрининга и наличия рисков патологий в каждом конкретном случае.

Первый триместр беременности

Скрининг первого триместра назначается на 11, 12 или 13 акушерской неделе. Такие сроки для первого скрининга выбраны не случайно – в это время заканчивается зародышевый период и начинается фетальный (плодный). Биохимическое исследование в рамках первого скрининга называют двойным тестом. Оно предполагает определение концентрации хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А).

Для диагностики наследственных заболеваний, передающихся по отцовской или материнской линиям, важное значение имеет пол ребенка. Однако достоверно определить пол в ходе первого УЗИ в 11–13 недель невозможно, вероятность ошибки очень высока

Говорить о точном результате можно лишь после 14–15 недель беременности. В этом случае более информативным является 3D-УЗИ.

На УЗИ в рамках скрининга первого триместра определяются следующие показатели:

• копчико-теменной размер (КТР);
• параметры головного мозга и сердца;
• толщина воротникового пространства (подкожного скопления жидкости в затылочной части) (ТВП);
• размеры и особенности строения носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС);
• окружность и размер головы: бипариентальный, от виска к виску (БПР) и от лобно-затылочный (ЛЗР);
• количество амниотической жидкости;
• длина костей конечностей;
• размеры хориона и желточного мешка;
• параметры шейки матки.

2 триместр

На скрининговом УЗИ измеряют размеры костей плода, окружность головы, бипариентальный размер. Определяют место прикрепления пуповины, количество сосудов, расположение и состояние плаценты, оценивают объем околоплодных вод и длину шейки матки. На этом сроке можно достоверно узнать пол ребенка. По результатам анализа крови определяется концентрация гормонов ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина (АФП).

Скрининговое УЗИ проводят с 16 по 24 неделю беременности. Сдать кровь необходимо тем женщинам, у которых при первом скрининге были обнаружены отклонения. Исследование показано при наличии пороков развития у будущей матери, ее близких родственников, супруга или старших детей. Оптимальное время для проведения биохимического исследования – 16–18 недель.

Диагностика в полном объеме показана также женщинам, входящим в группу риска:

• имеющим выкидыши, замершие беременности в прошлом;
• вынужденным употреблять медикаменты, запрещенные при беременности;
• проживающим в опасных экологических районах или подвергавшимся воздействию вредных веществ;
• недавно перенесшим тяжелую инфекцию;
• старше 35 лет;
• с онкологическими заболеваниями.

3 триместр

Скрининг последнего триместра проводится в 31–34 недель. На УЗИ измеряются размеры костей, окружность головы и живота плода, его масса и рост, оцениваются строение мозга, позвоночника и внутренних органов ребенка. Результаты скрининга позволяют выявить наличие воспалительных процессов и угрозу преждевременных родов.

Определяются положение, толщина и степень зрелости плаценты, объем амниотической жидкости, длина шейки матки. Подсчитывается количество сердечных сокращений в минуту и частота дыхательных движений. 3D-УЗИ дает возможность с высокой степенью визуализации увидеть почти полностью сформировавшегося малыша и сделать его снимки (на фото).

В обследование в рамках скрининга в 3 триместре дополнительно входит кардиотокография. Этот метод диагностики позволяет фиксировать маточные сокращения, дает возможность оценить амплитуду сердцебиений, снижение или увеличение сердечного ритма. Беременным на последнем этапе гестации также показана допплерография. Она помогает определить наличие нарушений в кровообращении в пуповине, плаценте, матке и органах малыша. Это дает возможность оценить, достаточно ли кислорода он получает. При биохимическом скрининге исследуют уровни свободного эстриола, ХГЧ и лактогена.

Расшифровка результатов

Интерпретировать только один анализ или УЗИ нельзя. Для установления диагноза требуется обязательная комплексная оценка всех полученных анализов и заключения ультразвукового исследования. Интерпретацию результатов проводит наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог. В сложных клинических случаях может даже потребоваться проведение врачебного консилиума.

Синдром Эдвардса сопровождается также снижением концентрации в крови. Также для этой патологии характерно отклонение от нормы хорионического гонадотропина. Встречается данное заболевание у малышей с частотой 1: 8000. В первом скрининге выявить сочетанные врожденные аномалии внутренних органов при этом достаточно сложно. Они выявляются у плода уже во время проведения 2 и 3 скрининга.

Основные показатели проведенного УЗИ помогают врачам выявлять различные патологические состояния у плода на самых ранних стадиях их формирования. Так, увеличение бипариетального размера может стать признаком формирующейся грыжи мозговой ткани или растущего новообразования. Как правило, такие патологии считаются несовместимыми с жизнью и являются показаниями к прерыванию беременности.

Гидроцефалия головного мозга у плода также проявляется увеличением бипариетального размера. Для оценки этого патологического состояния обязательно оценивается динамика. Для этого врачи назначают несколько повторных УЗИ, которые требуется провести в следующих триместрах беременности. Отрицательная динамика развития данного состояния может привести к необходимости прерывания беременности и срочному назначению медикаментозного лечения.

Опытные специалисты во время проведения первого скрининга также могут выявить различные дефекты строения нервной трубки. Это патологическое состояние врачи называют менингоэнцефалоцеле. Синдром Корне де Ланге — весьма редко встречаемая генетическая патология, которая является несовместимой с жизнью.

Пуповинная грыжа — еще один опасный врожденный порок развития, который сопровождается множественными нарушениями работы внутренних органов. Они при этом состоянии выпадают в область передней брюшной стенки плода. Данная патология является крайне неблагоприятной.

Отклонения от нормальных значений в биохимических анализах являются очень важными признаками развития генетических заболеваний. Снижение РАРР-А довольно часто проявляется при болезни Дауна. Эта патология, выявленная на этом сроке внутриутробного развития плода, может стать ярким признаком самопроизвольного выкидыша или спонтанного аборта.

Синдром Смита — Опитца является одним из опасных генетических заболеваний, которые можно заподозрить во время первого скрининга. Обусловлено оно сильными мутациями в генетическом аппарате. Характеризуется данная патология сочетанными нарушениями синтеза холестерина, патологий нервной системы, а также ортопедическими нарушениями. Встречается данная болезнь не так часто — с вероятностью 1: 25 000.

Повышение гонадотропина также является следствием формирующихся патологий в организме плода. Повышенный ХГЧ может быть также и при некоторых заболеваниях, которые проявляются у будущей мамочки во время ее беременности. Обычно к повышению гонадотропина приводят тяжелые формы сахарного диабета, а также сильный .

Сниженный ХГЧ довольно часто является признаком патологического течения беременности. Такое состояние может развиться также при плацентарной недостаточности. Эта патология может привести к сильной гипоксии плода. Для оценки риска формирования различных болезней врачи используют специальную программу, которая называется PRISCA.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).

На каком сроке проводят скрининг 2 триместра?

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Что включает в себя 2 скрининг?

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

УЗИ плода второго триместра

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.

Для чего нужен скрининг?

Во время беременности очень важно оценить не только состояние будущей мамы, но и ее малыша. Для такой комплексной оценки врачи и придумали скрининг

Это комплекс различных диагностических мероприятий, позволяющих выявлять различные патологии беременности на самых ранних стадиях их формирования.

Первый биохимический скрининг проводится в . Ранний срок вынашивания малыша очень важен. Именно в это время начинают закладываться все жизненно важные органы. К развитию патологий в этом периоде могут привести самые различные причины.

Нужно отметить, что введение пренатального скрининга в нашей стране стало неслучайным. Такая мера позволила уменьшить материнскую смертность в несколько раз. Также скрининг позволяет снизить показатели внутриутробной гибели плода на разных сроках его развития. Данные простые и эффективные анализы помогают выявлять «немые» заболевания внутренних органов у будущей мамочки, тем самым улучшая прогноз течения беременности.

Название «биохимический» данный скрининг получил неслучайно. Для исследований необходима биохимическая сыворотка крови. Все анализы являются абсолютно безопасными и безболезненными. Точность полученного результата во многом зависит от того, насколько качественно была проведена манипуляция забора крови, а также от диагностических приборов, которые находятся в лаборатории.

В некоторых случаях проводится и генетический скрининг. Он позволяет выявлять различные хромосомные заболевания, которые имеют семейное наследование. Проведение такого скрининга играет очень важную роль. Оно помогает своевременно выявлять различные тяжелые генетические заболевания еще в периоде развития ребенка внутри утробы матери.

Следующий, проводится во 2 триместре беременности. В этом случае исключаются другие заболевания внутриутробного развития плода. В этом случае перечень анализов немного изменяется. Это обусловлено различными патологиями, которые возникают в разных периодах беременности.

Третий скрининг в последнем триместре беременности проводится по определенным медицинским показаниям. Многие мамочки перед проведением каждого из таких диагностических комплексов начинают сильно волноваться. Паниковать не стоит. Будущим мамочкам следует воспринимать такое исследование, как необходимую диагностику, важную для хорошего течения беременности.

Триместр — это период беременности, включающий три месяца. Также этот временной отрезок довольно часто называется 12 акушерскими неделями. Применяют такие медицинские термины в основном акушеры-гинекологи, когда описывают срок беременности.

Врачи рекомендуют проводить скрининг абсолютно всем беременным женщинам

Особенно важно эти исследования проходить следующим декретированным группам:

• будущим мамочкам, у которых зачатие малыша произошло в возрасте старше 35 лет;

• беременным, имеющим высокую предрасположенность к самопроизвольным выкидышам или частые прерывания беременности в анамнезе;

• будущим мамочкам, перенесшим вирусные или бактериальные инфекции в первые 2 недели с момента зачатия ребенка;

• беременным, которые принимают иммуносупрессивные или гормональные средства на фоне имеющихся у них патологий;

• будущим мамочкам, у которых в семье присутствуют случаи генетических или хромосомных болезней;

• женщинам, которые уже имеют одного или нескольких малышей, у которых есть признаки серьезных патологий нервной или сердечно-сосудистых систем, в том числе и страдающих врожденными пороками сердца;

• будущим мамочкам, у которых врачи определили клинические признаки «застывшей» беременности.

Срок проведения первого биохимического скрининга у большинства женщин попадает на период с 11 до 14 акушерских недель. Врачи считают, что делать данные исследования раньше не имеет никакого смысла. Специалисты полагают, что ранее полученные результаты не являются достоверными и правильными. Установить какую-то патологию в этом случае практически невозможно.

— это время, когда начинается плодный период развития будущего малыша. В это время у ребенка уже начинают дифференцироваться системы органов. С этого момента очень маленький эмбриончик превращается в плод. Он уже напоминает больше взрослый человеческий организм во своему функционированию.

Рассчитать срок беременности

Скрининговое обследование во время беременности

Если проверка здоровья населения это новая программа и проходят ее только желающие, то для будущих мам, выявить наличие патологий крайне важно. Многие беременные с сомнениями относятся к скрининговому обследованию, не зная, что это такое и как к нему подготовиться

В комплексную проверку входят обследования на аппарате ультразвуковой диагностики и анализ на кровь. На их основе выявляют длину плода, срок от зачатия до обследования и наличие отклонений у малыша.

Первый скрининг: что это?

Первая проверка важна для будущей матери, поскольку подтверждает наличие беременности. В этот период врачи стараются выявить отклонения следующего характера:

Статья в тему:

Можно ли пить кофе при беременности? Чем его можно заменить?

1. Проверка длины носа, поскольку у тех детей, которые развиваются с отклонениями, кости формируются позже.
2. Проверка желчного мешочка и количества сердечных сокращений. Это указывает на жизнеспособность ребенка.
3. Под контролем держат состояние шейной складки, которая часто указывает на отклонения в развитии.
4. Состояние кровотока, подходящего к плоду.
5. Размер головы также важен для постановки диагноза.
6. Проверка срока беременности в соответствии с таблицей.

Важно! Отклонения, выявленные при первом скрининге, не должны давать повода для беспокойства. При подозрении на неправильное развитие, женщину будут обследовать более интенсивно и скажут окончательный диагноз

Обследование проводят как трансвагинальным методом, так и через брюшную стенку. Поскольку первый способ рассмотрения плода более информативен, его применяют на ранних сроках беременности.

Второй этап скрининга складывается из детального биохимического анализа крови

Важно отметить, что будущая мать сдает кровь только после прохождения УЗИ, где специалист определяет срок беременности

Анализы, оцениваемые при таком исследовании — это ХГЧ, гормон, указывающий на наличие беременности и протеин-А, показывающий состояние плаценты и иммунитета женщины.

После трех исследований, врач выводит индекс МоМ, который складывается еще и из таких показателей как:

• возраст матери;
• наличие вредных привычек;
• предыдущих беременностей.

Второй скрининг

Второе скрининговое обследование, что это такое и для чего его необходимо делать всем будущим матерям?

В середине беременности женщину проверяют по третьему скрининговому методу. Цель этого обследования состоит в выявлении положения ребенка.

Как и при первой проверке по УЗИ скринингу, у малыша определяют размер носовой кости и иные показатели ребенка.

Беременной также уделяют пристальное внимание. Ее осмотром занимается гинеколог

Это касается выявления отечности и исключения лишнего веса, которые осложняют период вынашивания плода.

Шейку и стенки матки осматривают на наличие патологических и воспалительных процессов, что также оказывает влияние на состояние будущей матери.

В этот период смотрят и сравнивают с нормами три показателя анализов: уровень ХГЧ, АФП (белок сыворотки крови у плода) и эстриол.

ХГЧ проверяют по специальной таблице, где показатели соответствуют сроку вынашивания плода. Если полученный результат отличается от нормы, тогда существует вероятность выкидыша. Поэтому при возникновении сомнений, результат будет показан гинекологу и иным специалистам, проводящим осмотр состояния будущей матери.

Статья в тему:

Какие гормональные противозачаточные таблетки выбрать для женщин после 40 лет?

Эстриол также сравнивают с показателями из таблицы. Этот гормон показывает состояние печени плода и плаценты его матери. В дальнейшем этот гормон принимает участие в формировании протоков для прохождения молока для вскармливания.

Анализ АФП делают для того чтобы проверить следующий фактор: правильно ли вырабатывается белок у ребенка или нет.

Третий скрининг

При благоприятных анализах и отсутствии жалоб, будущая мать не проходит третью проверку. Следующий этап – это скрининг малыша после родов.

При явных патологиях и показателей по проведенным анализам, отличающихся от нормы, женщине рекомендуют пройти третий скрининг, выявляющий состояние плаценты и положение плода.

Список исследований, доказанно снижающих смертность от рака

(по данным National Cancer Institute, США)

Колоноскопия, сигмоидоскопия и высокочувствительные методы обнаружения крови в кале
— для рака толстой кишки. При проведении колоноскопии и сигмоидоскопии врач имеет возможность обнаружить полипы кишечника и удалить их до того, как они переродятся в раковую опухоль. Обычно проведение в качестве скрининга эндоскопических исследований кишечника рекомендуется в возрасте от 50 до 70 лет.

Низкодозированную спиральную томографию легких
применяют в качестве скринингового обследования у тяжелых курильщиков в возрасте от 55 до 74 лет.

Маммографию
проводят у женщин в возрасте от 40 до 74 лет для раннего выявления рака молочной железы. Метод существенно снижает смертность от этого заболевания, особенно в группе старше 50 лет.

Пап-тест и анализы на вирус папилломы человека
снижают заболеваемость раком шейки матки, так как обнаруживают атипичные клетки до развития опухоли. Смертность от этой патологии неуклонно снижается. Эти исследования рекомендуют проводить регулярно, начиная с 21 года и до 64 лет.

Другие скрининговые тесты

Определение альфа-фетопротеина
в крови совместно с УЗИ печени применяют в качестве скрининга рака печени при высоком риске его развития.

МРТ молочных желез
используют при мутациях в генах BRCA1 или BRCA2. У этой группы очень высок риск рака груди и некоторых других злокачественных новообразований.

Определение онкомаркера CA-125
в крови часто делают вместе с трансвагинальным УЗИ женских половых органов для раннего обнаружения рака яичников, особенно при повышенном риске этого заболевания.

Самообследование молочных желез и врачебный осмотр груди
не снижают смертность от рака молочной железы. Конечно, при обнаружении образования в молочной железе необходимо полное обследование для постановки диагноза.

Анализ крови на маркер ПСА
совместно с пальцевым ректальным исследованием предстательной железы позволяет обнаружить опухоль простаты на ранней стадии.

Регулярно проводить осмотр кожи
часто рекомендуют людям с высоким риском рака кожи. Хотя такое самообследование не снижает смертность от злокачественных новообразований кожи и приводит иногда к гипердиагностике, изменения формы и цвета родинок, появление новых или изъязвлений на коже — повод обратиться к врачу.

Трансвагинальное УЗИ
позволяет получить изображение яичников и матки, что важно для женщин с повышенным риском рака яичника (с мутацией BRCA1 или BRCA2) или рака эндометрия (с синдромом Линча). Раннее выявление злокачественных опухолей очень важно для снижения смертности, а при выявлении предрака — и заболеваемости

Раннее выявление злокачественных опухолей очень важно для снижения смертности, а при выявлении предрака — и заболеваемости

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

• трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
• биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
• допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
• кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

• в 11–14 недель;
• в 18–21 неделю;
• в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

• копчиково-теменной размер (КТР);
• бипариентальный размер головы плода (БПР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• длина носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

• размеры плода и соответствие их нормам;
• подробное описание внутренних органов;
• уровень зрелости легких;
• развитие конечностей;
• толщина и структура плаценты;
• объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

• результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
• анализ крови на ХГЧ;
• анализ крови на АФП;
• анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

• при плохих результатах первого скрининга;
• при отсутствии результатов первого скрининга;
• по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.