Апластическая анемия у детей и взрослых

Апластическая анемия – механизм развития

В настоящее время существует три теории, объясняющих механизм развития апластической анемии. Каждая из них получила подтверждение в ходе исследований.

Внимание. В некоторых случаях ни одна из имеющихся теорий не может объяснить возникновение заболевания

При таком варианте используют название «идиопатическая апластическая анемия».

Поэтому официально теории приняты, но изучение механизмов возникновения апластической анемии продолжается.

Теории патогенеза (возникновения) апластической анемии:

• аутоиммунная;
• стромальная;
• преждевременный апоптоз.

Аутоиммунная теория

Справочно. В аутоиммунной теории за основу берется развитие иммунного ответа к клеткам костного мозга.

Возникла она в результате исследования материала биоптата костного мозга после развития апластической анемии.

В большом количестве случаев ученые увидели присутствие клеточного иммунитета (моноциты, Т-киллеры), а также факторов воспаления – фактор некроза опухолей, интенферон альфа и гамма.

После более детального изучения стало понятно, что скапливаются они из-за генной мутации. В результате нарушения работы гена PIG-A возникает дефицит специального гликопротеина, который необходим для того, чтобы снижать активность системы комплемента, входящей в состав иммунной системы.

В результате этой поломки защита собственных клеток костного мозга слабеет, они начинают восприниматься, как чужеродные и развивается аутоиммунная реакция. В зависимости от количества поврежденных клеток степень выраженности симптомов разнится.

Важно. Чем больше вовлечено ткани, тем более агрессивная анемия наблюдается у пациента.

Стромальная теория

  Нормальное функционирование механизма кроветворения во многом зависит от стромы, то есть специального соединительнотканного основания, в котором находятся клетки костного мозга.

Строма отвечает за выработку специальных веществ (интерлейкины и факторы стволовых клеток), которые необходимы для направления недифференцированных молодых клеток по пути образования эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов.

Стимулируется эта выработка эритропоэтином.

В случае нарушения выделения факторов роста на уровне стромы возникают низкодифференцированные клетки, которые не могут выполнять свои функции. Они не достигают дифференцировки, достаточной для определения в крови при анализе.

Справочно. Подтверждается данная теория при биопсии костного мозга – определяются предшественники клеток в большом количестве. А также определяется повышенный уровень эритропоэтина в крови. Такие изменения характерны не более чем для 20% случаев.

Теория преждевременного апоптоза

Термином апоптоз в медицине обозначают естественный процесс гибели клетки, когда она в полном объеме выполнила свою функцию. Происходит это во всех тканях организма. После определенного времени клетки подвергаются мутации, начинают восприниматься организмом, как старые, и удаляются.

В норме процесс представляет собой защитный механизм, который способствует обновлению тканей. Мутировавшие клетки могут переродиться в опухолевый процесс, и функция апоптоза – не допустить этого. Однако, если этот процесс начинает происходить раньше времени, возможно чрезмерное удаление клеток ткани. При недостаточном синтезе новых клеток этот процесс приводит к нарушению функции.

Справочно. Причиной слишком раннего удаления здоровых и молодых клеток является мутация гена, отвечающего за выработку протеина Р-450.

Изучение механизмов развития апластической анемии до сих пор является зоной научных интересов исследователей всего мира. Однако это может внести вклад в лечение заболевания в будущем, но никак не сказывается на современных пациентах.

Дело в том, что на сегодняшний момент самым эффективным методом лечения апластической анемии остается пересадка костного мозга. Для замедления процесса используют стероидные гормоны.

Внимание. Ни один из методов лечения не учитывает патогенез процесса.

Апластическая анемия – лечение

   На первых этапах апластическую анемию стараются лечить глюкокортикоидами и цитостатиками. Выбран данный метод в связи с преобладанием аутоиммунной агрессии по отношению к костному мозгу. Данный подход приносит положительные результаты, однако часто они являются временными.

Для симптоматического лечения синдромов могу применяться антибиотики, препараты для коррекции артериального давления, ферментные препараты.

Иммуносупрессивную терапию в качестве единственного лечения применяют лишь в начале апластической анемии. Далее стараются комбинировать с цитостатиками и препаратами для симптоматического лечения в зависимости от преобладания синдромов.

Справочно. На данный момент наиболее эффективным лечением апластической анемии является пересадка (трансплантация) костного мозга.

К сожалению, она не всегда проходит гладко. Выделяют несколько наиболее частых осложнений процедуры.

Осложнения пересадки костного мозга

К основным осложнениям относят следующие:

• инфекционные осложнения. Как и при любом оперативном вмешательстве существует риск нагноения места пункции. У пациентов с апластической анемией снижен иммунитет, поэтому даже при должном соблюдении правил асептики и антисептики не исключено появление данного осложнения. 
• Отторжение трансплантата. Любой пересаженный орган воспринимается иммунными клетками организма, как чужеродный. Возникает иммунная реакция с попыткой уничтожить инородную ткань. 
• Реакция трансплантата против организма пациента. При пересадке стволовых клеток возникает образование клеточного иммунитета донора. Новые клетки начинают агрессивно себя вести по отношению к лимфоцитам пациента. Этот процесс приводит к образованию высыпаний, нарушениями работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта. 
• отказ работы жизненно важных органов. Возникает из-за массивного стресса, оказываемого на организм процессом пересадки костного мозга, а также приемом большого количества препаратов.

Несмотря на возможность тяжелых осложнений, трансплантация костного мозга остается самым эффективным методом лечением апластической анемии.

Справочно. Для минимизации рисков осложнений используются различные препараты до и после процедуры.

Симптомы

Все симптомы апластической анемии объединяются в 3 основных группы синдромов: анемический синдром, геморрагический синдром, синдром инфекционных осложнений.

Анемический синдром характеризуется:

• выраженной общей слабостью;
• быстрой утомляемостью;
• непереносимостью привычных физических нагрузок;
• одышкой и тахикардией при умеренных нагрузках, в тяжелых случаях – в покое, при перемене положения тела;
• головными болями, головокружением, эпизодами обморока;
• шумом, звоном в ушах;
• чувством «несвежей головы»;
• мельканием «мушек», пятен, цветных полос перед глазами;
• болями колющего характера в области сердца;
• снижением концентрации;
• нарушением режима «сон – бодрствование» (сонливость днем, бессонница ночью).

Объективно при обследовании пациентов устанавливаются бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, приглушенность тонов сердца, учащение пульса, снижение артериального давления.

Выделяют два пика заболеваемости: в 10–25 лет и после 60 лет. Чаще болеют женщины.

Геморрагический синдром проявляется:

• гематомами (синяками) разного размера и точечными кровоизлияниями, возникающими на коже и слизистых оболочках после незначительного воздействия или спонтанно, без причин;
• кровоточивостью десен;
• кровотечением из носа;
• у женщин – маточными межменструальными кровотечениями, длительными обильными менструациями;
• розовым окрашиванием мочи;
• определением следов крови в испражнениях;
• возможными массивными желудочно-кишечными кровотечениями;
• кровоизлияниями в склеру и глазное дно;
• кровоизлияниями в головной мозг и его оболочки;
• легочными кровотечениями.

Объективное подтверждение геморрагического синдрома – точечные кровоизлияния и кровоподтеки на коже и слизистых, множественные гематомы на разных стадиях (от пурпурно-фиолетовых до желтых).

Инфекционные осложнения представлены развивающимися пневмониями, пиелонефритами, фурункулезами, постинъекционными абсцессами или инфильтратами, в тяжелых случаях – сепсисом. 

Признаки апластической анемии у детей

В детском возрасте чаще наблюдается врожденная патология, передаваемая от родителей либо приобретенная в период внутриутробного развития. Некоторые признаки такой патологии можно определить даже у новорожденного, другие могут проявиться только через несколько лет. К числу тяжелых симптомов анемии у новорожденных относятся:

• аномалии строения лица (треугольное лицо, маленькие глаза, курносый нос и др.);
• аномалии конечностей (отсутствие большого пальца на руках, отсутствие лучевой кости, шестипалость и др.);
• низкорослость;
• особенности пигментации кожи – это скопления множественных пятен светло-коричневого цвета;
• аномалии внутренних органов, чаще мочеполовой системы;
• деформация и разрушение ногтей;
• отставание в умственном развитии;

Апластическая анемия у детей старше 1 года первоначально определяется по внешнему виду, поведению. Больные дети отличаются от сверстников бледностью кожных покровов и слизистых оболочек, у них наблюдается увеличение размеров лимфатических узлов, случаются частые кровотечения из носа, десен, по утрам появляется кровь в моче. Их поведение характеризуется частой сменой настроения, раздражительностью, они быстро утомляются, теряют аппетит.

Апластическая анемия: симптомы

Заболевание начинается остро, оно сопровождается ощущением сильной слабости и быстрой утомляемостью. Кожные покровы больного и видимые слизистые оболочки выглядят бледными, а сам он страдает от следующих клинических проявлений:

• шум в ушах;
• появление одышки даже при несущественных усилиях;
• неприятное покалывание в области грудной клетки.

При снижении количества тромбоцитов в единице объёма крови проявляется геморрагический синдром:

• даже после незначительной компрессии или ударах кожного покрова на нём появляются синяки и кровоизлияния;
• на теле, руках и ногах можно увидеть сыпь в виде мелких точек;
• наблюдается кровоточивость дёсен;
• спонтанные кровотечения из носа;
• обильные менструации (у женщин).

Снижение количества лейкоцитов в единице объёма крови характеризуется регулярным частым развитием инфекционных заболеваний кожи и структур мочевыводящей системы, воспалительными процессами слизистой оболочки рта, воспалениями лёгких.

Врождённая форма анемии развивается у детей до десяти лет и сопровождается целым рядом других нарушений:

• недоразвитие черепа и головного мозга;
• снижение размеров и массы почек (гипоплазия);
• интенсивная окраска отдельных участков кожи – гиперпигментация;
• сильное снижение слуха и нарушения речевой функции из-за него.

Диагностика

Изучение анамнеза заболевания — первая мера, позволяющая установить факт наличия заболевания. Врач опрашивает больного, устанавливая частоту и время появления признаков, присутствие других признаков. Имеет большое значение и анализ жизни пациента, так как можно выявить возможные причины.

При осмотре больного выявляют пониженное артериальное давление, учащённый пульс и бледный оттенок кожи. В некоторых местах на слизистых оболочках и кожных покровах могут присутствовать незначительные кровоизлияния.

Для получения полной информации о патологии прибегают к помощи инструментальных и лабораторных методов диагностики:

1. Анализ крови. Наблюдается снижение уровня гемоглобина, количество тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов тоже ниже нормы.
2. Биохимический анализ крови. Применяется для обнаружения поражённых органов, изучают уровень глюкозы, холестерина, мочевой кислоты и креатинина.
3. Анализ мочи. Обнаруживают проявления инфекций (лейкоциты и микроорганизмы в моче), а также признаки кровотечения.
4. Пункция костного мозга. Выявляют замещение предшественников клеток крови на рубцовую или жировую ткань.
5. Ультразвуковая диагностика. Позволят отследить поражение других органов.
6. Электрокардиография. Диагностируют нарушение питания сердца и увеличенную частоту сокращений органа.
7. Трепанобиопсия позволяет охарактеризовать состояние костного мозга.

Трепанобиопсия — метод диагностики, позволяющий изучить костный мозг

Показатели исследования крови и их расшифровка — таблица

Общий анализ крови

Биохимический анализ крови

Гемоглобин (Hb) – менее 110 г\л (норма 120–160 г\л). Уменьшение связано со снижением числа эритроцитов. Эритроциты – 0,7–2,5 х 1012\л (норма 3,7 х 1012\л). Снижение количества зрелых эритроцитов. Ретикулоциты — менее 0,2% (норма 0,3–2,0%). Снижение количества молодых форм эритроцитов. Цветовой показатель – 0,85–1,05 (норма 0,85–1,05) свидетельствует о нормохромном характере анемии (содержание гемоглобина в эритроците в пределах нормы). Гематокрит (Ht) – менее 30 (норма 35–42 у женщин и 40046 у мужчин). Соотношение клеточного состава крови к её жидкой части. Наблюдается явное уменьшение доли клеток в периферической крови. Тромбоциты – менее 35 промилле или 100 х 109\л. Снижение количества тромбоцитов. Лейкоциты – 0,5–2,5 х 109\л (норма 4–9 х 109\л). Выраженная лейкопения за счет снижения числа гранулоцитов (нейтрофилы, эозинофилы и базофилы). Палочкоядерные нейтрофилы – 0–2% (норма менее 6%). Снижение выработки молодых форм лейкоцитов. Сегментоядерные нейтрофилы – 0–40% (норма 47 – 72%). Снижение количества зрелых форм нейтрофилов. Миелоциты – 0–2% (в норме отсутствуют). В условиях гранулоцитопении и наслоения бактериальной инфекции наблюдается более выраженный, чем обычно, сдвиг лейкоцитарной формулы влево с появлением клеток предшественников лейкопоэза. Эозинофилы – 0–1% (норма 1–5%). Снижение количества эозинофилов. Базофилы – 0% (норма 0–1%). Единичные или полное отсутствие базофилов. Лимфоциты – более 40% (норма 19–37%). Численное количество лимфоцитов остаётся в норме. За счёт снижения фракции гранулоцитов наблюдается относительный лимфоцитоз (увеличение доли лимфоцитов в крови). Крайне выраженный лимфоцитоз может наблюдаться при наслоении вирусных инфекций. Моноциты – более 8% (норма 6–8%). Количество моноцитов неизменно и находится в пределах нормы. Моноцитоз (увеличение доли моноцитов в крови) объясняется снижением процентной доли гранулоцитов в лейкоцитарной формуле. Скорость оседания эритроцитов – более 15–20 мм\час (норма до 10 мм/час у мужчин и до 15 мм/час у женщин). Данный показатель отражает степень выраженности воспалительной реакции в организме.

Сывороточное железо более 30 мкмоль\л (норма 9–30 мкмоль/л). Увеличение сывороточного железа на фоне частых переливаний крови. Высокий риск развития гемохроматоза. Эритропоэтин более 30 МЕ\л (норма 8–30 МЕ/л у женщин и 9–28 МЕ\л у мужчин). Увеличение эритропоэтина происходит по двум причинам. Во-первых, не происходит его потребления клетками эритроцитарного ростка. Во-вторых, компенсаторно усиливается его синтез в ответ на анемию. НBs-АГ и анти HBcor иммуноглобулины G – положительны (в норме — отрицательны). Данный анализ указывает на наличие вирусного гепатита В. В ряде случаев данный вирус провоцирует развитие аутоиммунной реакции против клеток костного мозга. С-реактивный белок – более 10–15 мг\л (норма 0–5 мг\л). Выявляется при воспалительной реакции на фоне ослабленного иммунитета. Тимоловая проба – более 4 (норма 0–4). Выявляет признаки воспаления при ослабленном иммунитете.

Лечение апластической анемии

Лечение идиопатической и других видов апластической анемии – очень сложная задача, требующая комплексного индивидуального подхода. При разработке тактики специалисты ЦЭЛТ учитывают результаты диагностики и показания пациента. Больного помещают в изолятор с асептическими условиями, что позволяет исключить риск развития инфекций и их осложнений. Медикаментозная терапия заключается в приёме:

• Глюкокортикоидов – при выявлении аутоиммунных механизмов и формировании антител против собственных кровяных клеток;
• Цитостатиков – при отсутствии эффекта от лечения глюкокортикоидами при аутоиммунной анемиии;
• Циклоспорина «А» – для подавления производства ФНО и интерферона “y”;
• Анаболиков – для стимулирования функции кроветворения;
• Андрогенов – для стимулирования образования красных кровяных клеток.

Всем больным апластической анемией проводят переливание эритроцитарной и/или тромбоцитарной массы, в объёмах, определяемых исходя из клинической картины и показателей периферической крови. Кроме того, пациенту могут назначить спленэктомию – хирургическое вмешательство, направленное на удаление селезёнки. Самые благоприятные прогнозы может обеспечить трансплантация костного мозга. Она заключается в пересадке донорских или собственных стволовых кроветворных клеток, предварительно изъятых из подвздошных костей путём пункции. К сожалению, процедура недоступна для широкого применения из-за сложности подбора совместимого донора. В том случае, если это невозможно, пациенту назначают паллиативную терапию с применение циклоспорина А.

В отделении гематологии нашей клиники ведут приём кандидаты, доктора и профессоры медицинских наук с опытом практической и научной работы от двадцати пяти лет. Вы можете записаться к ним на приём онлайн или обратившись к нашим операторам. Специалисты высокой квалификации работают и в отделении . К ним можно записаться на

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию гематолога.

• Первичная консультация — 3 200
• Повторная консультация — 2 000

Записаться на прием

Записавшись на прием гематолога, вы сможете получить всестороннюю консультацию. В компетенции врача находится лечение различных заболеваний крови, большинство из которых можно выявить на ранних стадиях и назначить своевременное лечение, позволяющее справиться с болезнью быстро и легко.

Наши врачи

Тюкалова Наталья Рудольфовна
Врач-гематолог, педиатр, кандидат медицинских наук
Стаж 28 лет
Записаться на прием

Дворецкий Леонид Иванович
Врач-терапевт, гематолог, доктор медицинских наук, профессор

Записаться на прием

Лабораторные исследования

• Клинический анализ крови — 950
  руб.
• Коагулограмма развернутая — 2 000
  руб.
• Обмен железа (железо несвязанное, трансферин) — 700
  руб.
• Витамин В 12 — 650
  руб.
• Фолиевая кислота — 650
  руб.
• Цитологическое исследование пунктатов (1 локализация) — 1 900
  руб.
• Цитологическое исследование пунктатов щитовидной железы и других органов и тканей (1 локализация) — 1 900
  руб.
• Гистологическое исследование биопсийного материала лимфоузлов — 3 500
  руб.
• Гистологическое исследование биопсийного материала ткани костного мозга — 4 500
  руб.

• (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) — 3 800 руб.
• УЗИ лимфатических узлов, комплексное (несколько регионов) — 3 000 руб.
• Ультразвуковое исследование и компрессионная поверхностных лимфатических узлов — 4 000 руб.

Рентгенологические исследования

Рентгенография органов грудной клетки (обзорная) — 2 500 руб.

Компьютерная и

• гепато-панкреато-дуоденальной области и селезенки — 11 000 руб.
• МР томография органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) с внутривенным введением контрастного вещества — 14 000 руб.

Апластическая анемия у детей

В детском возрасте чаще дебютируют врожденные типы апластических анемий, к которым относятся анемии Фанкони и Блекфена-Даймонда.

Анемия Фанкони представляет собой наследственную патологию, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу, то есть случаи заболевания наблюдаются только в семьях, где оба родителя являются носителями патологического гена. Проявляется анемия Фанкони не только в глубоком угнетении всех типов кроветворения, но и в появлении аномалий развития.

Дебют заболевания приходится на возраст 4-12 лет, но гематологические проблемы могут возникнуть непосредственно после рождения ребенка. К врожденным аномалиям относятся: несоответствие костного возраста паспортному, врожденные пороки сердечно-сосудистой системы, микроцефалия, аномалии развития костной ткани, органов мочеполовой системы, отставание в психомоторном развитии. Гематологические изменения проявляются в более позднем возрасте (в среднем по достижению 9 лет) и в клинической картине преобладают симптомы геморрагического симптомокомплекса, после чего прогрессивно нарастают признаки лейкоцитопении и эритроцитопении.

Данная патология имеет стремительное прогрессирующее течение, поэтому при отсутствии адекватного лечения летальный исход наступает в течение 6 месяцев. Причиной смерти чаще всего является массивное желудочно-кишечное кровотечение или мозговое кровоизлияние. Осложнениями анемии Фанкони является трансформация заболевания в острый лейкоз, а также онкопатология органов желудочно-кишечного тракта. Единственным эффективным методом лечения врожденной анемии Фанкони является трансплантация костного мозга.

Анемия Блекфена-Даймонда относится к группе спорадических наследственных патологий крови и характеризуется поражением исключительно эритроцитарного ростка кроветворения. Дебют заболевания наблюдается в течение первого года жизни ребенка.

Дети с анемией Блекфена-Даймонда имеют типичный фенотип: бледные кожные покровы, крупная верхняя губа, широко поставленные глаза, сухие секущиеся волосы, отставание костного возраста от паспортного.

Характерным изменением лабораторных показателей периферической крови является прогрессирующая нормохромная анемия при полной сохранности пролиферации клеток тромбоцитарного и гранулоцитарного ряда.

Данная патология характеризуется вялотекущим хроническим течением со склонностью к спонтанной ремиссии. Предпочтительным методом лечения является применение кортикостероидной терапии, а также по жизненным показаниям переливание эритроцитарной массы.

В детском возрасте приобретенные формы апластической анемии встречаются крайне редко и проявляются теми же симптомами, что и у взрослых при полном отсутствии врожденных патологий.

При наличии у ребенка признаков нарушения кроветворной функции костного мозга обязательно необходимо проводить дифференциальную диагностику с такими заболеваниями как: острый лимфобластный и миелобластный лейкоз, мегалобластная анемия, синдром гиперспленизма, метастатическое поражение костного мозга.

Ребенок с подозрением на врожденную апластическую анемию обязательно подлежит комплексному обследованию, к которому относятся: цитогенетический анализ после трепанобиопсии, анализ крови на предмет наличия антител к клеткам крови, рентгенография с определением костного возраста, миелограмма. Также обследованию подлежат все ближайшие родственники больного ребенка.

Апластическая анемия – основные разновидности

Апластическая анемия, как заболевание, было открыто еще в 19 веке. Однако тенденция его развития абсолютно не радует. С каждым годом заболевших становится все больше. Радует лишь то, что апластическая анемия – это не всегда смертельный приговор. Развитие современной трансплантологии позволяет пересаживать костный мозг человеку и спасать ему жизнь. Также определенный вклад в лечение данного нарушения вносит схема лечения иммуносупрессорами.

Современная медицина выделяет 2 вида апластической анемии (приобретенную и врожденную/наследственную), которые, в свою очередь, разделяются на несколько подвидов. Каждый из них необходимо рассматривать отдельно.

Подвиды апластической анемии приобретенной формы:

Истинная анемия, которая в половине случаев является идиопатической, то есть причины ее возникновения установить невозможно. При истинной анемии происходит угнетение всех направлений системы кроветворения.

Варианты развития заболевания могут быть следующими:

Острая анемия продолжается не более 60 дней и всегда заканчивается летальным исходом.

Подострая форма болезни может длиться от 60 дней и более. Если речь идет об апластической анемии, то состояние больного может стабилизироваться, но на непродолжительный отрезок времени. При гипопластической анемии ремиссии могут быть более длительными, но они все равно будут сменяться острыми фазами.

Хроническая форма болезни. Течение анемии сглажено, летальный исход наступает спустя 3-5 лет от манифестации болезни, в редких случаях пациенты живут до 10 лет. Еще реже у больных наступает выздоровление.

Парциальная красноклеточная аплазия костного мозга (ПККА) – это приобретенная апластическая анемия, которая имеет аутоиммунную природу. Костный мозг не в состоянии выполнять свои привычные функции, так как на антигены его эритрокарцитов воздействуют аутоантитела, разрушая их. Чаще всего причину парциальной аплазии уточнить не удается. Хотя в ряде случаев заболевание может развиваться на фоне опухолевых новообразований вилочковой железы. В подростковом возрасте парциальная красноклеточная аплазия может заканчиваться выздоровлением больного. Поэтому специалисты выделяют эту патологию в отдельную форму, называя ее подростковой ПККА.

Гипопластическая анемия с гемолитическим компонентом. Многие ученые утверждают, что это разновидность заболевания является лишь стадией пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Отличительной чертой этой разновидности болезни является то, что она периодически сопровождается гемолитическими кризами.

Кроме приобретенной апластической анемии, различают врожденную и наследственную форму болезни.

Они, в свою очередь, подразделяются на следующие виды:

Анемия Фанкони, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется у носителей гомозигот в период от 4 до 10 лет. Анемия Фанкони может сопровождаться грубыми изменениями в развитии внутренних органов, а может протекать с незначительными их повреждениями.

Анемия Джозефа-Даймонда-Блекфена. По какому типу наследуется эта патология до настоящего момента времени учеными не установлено. Имеются предположения, что передача дефективных генов происходит по аутосомно-доминантному типу, хотя другие ученые настаивают на аутосомно-рецессивном способе передачи. Единой точки зрения по этому вопросу нет. Патология манифестирует практически сразу после появления ребенка на свет. Как правило, к 4 месяцем у 2/3 детей уже имеются первые ее признаки. Если их нет, то они обязательно появятся к тому времени, когда ребенку исполнится год. Этот вид анемии может сопровождаться тяжелыми повреждениями внутренних органов, либо протекать без подобных изменений.

Гипопластическая анемия Эстрена-Дамешека. В этом случае у больного ребенка будут наблюдаться нарушения функции кроветворения, но аномалии развития не обнаруживаются.

Если гипопластическая анемия развивается на фоне врожденных аномалий развития, то заболевание манифестирует в раннем возрасте. При приобретенной форме болезни человек рождается абсолютно здоровым.

Симптомы апластической анемии

Классические симптомы апластической анемии вписываются в следующие синдромы:

• анемический;
• геморрагический;
• токсико-инфекционный.

Анемический синдром проявляется:

• смешанной одышкой, возникающей при умеренной и незначительной физической нагрузке;
• повышенной утомляемостью;
• потемнением и мушками перед глазами;
• головокружением;
• тошнотой;
• тахикардией и аритмиями;
• появлением систолических анемических сердечных шумов и др.

Геморрагический синдром проявляется:

• медленной остановкой кровотечений;
• частыми носовыми кровотечениями;
• обильными месячными;
• кожными кровоподтеками;
• тромбоцитопенической пурпурой;
• кровоточивостью десен;
• легко образующимися синяками и др.

Токсико-инфекционный синдром проявляется:

• слабым иммунным статусом организма;
• тяжелым течением легких вирусных заболеваний;
• медленным заживлением ран;
• нагноением царапин и др.

Анемия Фанкони

До 80% больных рождаются со следующими телесными аномалиями:

• Со стороны мышечно-костной системы — добавочные, отсутствующие или сращенные пальцы, недоразвитие или отсутствие лопаток, незаращение твердого неба (волчья пасть, заячья губа), отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, добавочные позвонки, сколиоз и др.
• Со стороны нервной системы — микроэнцефалия или анэнцефалия, макроцефалия, спинномозговые грыжи, слепота, глухота, миастения, парапарезы и тетрапарезы, умственная отсталость.
• Со стороны мочеполовой системы — недоразвитие или отсутствие почек, добавочные почки, почечный поликистоз, S-образная почка, подковообразная почка (сращение одного из полюсов) эктопия мочеточников, экстрофия (выворот) мочевого пузыря, агенезия (отсутствие развития) матки, двурогая матка, полное заращение девственной плевы, анорхия (отсутствие яичек), агенезия уретры и пениса и др.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы — незаращение овального отверстия и межпредсердной перегородки, открытый баталов проток, стенозы аорты на различных уровнях, инверсия магистральных сосудов сердца и др.
• Со стороны пищеварительной системы — стенозы и аневризмы кишечника, дивертикулез, атрезия кишечника (слепо заканчивающийся кишечник), бронхопищеводные свищи на различных уровнях.

кожа

Анемия при хронических заболеваниях

У больных с
воспалительными процессами, опухолями,
аутоиммунными нарушениями и хроническими
инфекциями часто бывает анемия; обычно
она развивается через несколько месяцев
болезни. В основе анемии лежит нарушение
мобилизации запасов железа, низкий
уровень эритропоэтина или снижение
продолжительности жизни эритроцитов.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ

Типична умеренная
нормоцитарная нормохромная анемия. При
исследовании мазков периферической
крови морфологических изменений не
наблюдается, возможен микроцитоз.
Сывороточное железо и общая железосвязывающая
способность чаще понижены, насыщение
трансферрина более 10%. Ферритин, как
правило, остается нормальным, но будучи
белком острой фазы воспаления, может
быть и повышенным.

ЛЕЧЕНИЕ

Направлено на
основное заболевание и устранение
факторов, вызывающих анемию. В настоящее
время исследуется действие эритропоэтина
при анемиях, связанных с онкологическими
и воспалительными заболеваниями.

АНЕМИЯ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ
ПОЧЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ

Обусловлена главным
образом снижением продукции эритропоэтина.
Дополнительный вклад вносят такие
факторы, как недостаточное питание,
кровопотери, гемолиз, «уремические
токсины».

В лабораторных
данных также отмечается нормохромная
анемия, уровень сывороточного железа
и общей железосвязывающей способности
чаще в пределах нормы.

ЛЕЧЕНИЕ

Рекомбинантный
человеческий эритропоэтин 50150 МЕ/кг три
раза в неделю, лечение проводится 48
недель. На фоне лечения у больных может
развиваться дефицит железа изза
повышенной мобилизации его запасов,
может развиваться артериальная
гипертония.

Рекормон (эпотин
бета) — рекомбинантный эритропоэтин с
высокой степенью очистки, выпускается
во флаконах с лиофилизированным веществом
по 1000, 1000 и 5000 МЕ. Начальная доза 450 МЕ/кг
в неделю, может вводится внутривенно и
подкожно. Если после четырех недель
лечения не наблюдается улучшения — доза
удваивается.

Симптомы апластической анемии

Нарушения в работе костного мозга не могут протекать бессимптомно. В анализе крови появятся характерные изменения, а именно, все форменные элементы крови будут иметь запредельно низкий уровень. Безусловно, что качество жизни больного значительно ухудшится.

Иногда случается резкое начало анемии, когда на фоне общего здоровья, человек резко начинает себя плохо чувствовать. При этом развивается патология очень быстро, а лечение оказывается малоэффективным. Подобная клиническая картина наблюдается редко. Чаще всего анемия прогрессирует постепенно, поэтому человек долгое время может даже не подозревать о своем страшном диагнозе. Организм играет «злую шутку», включая адаптационные механизмы, тем самым перекрывая симптомы имеющегося нарушения. Это не позволяет начать своевременное лечение. Однако рано или поздно, признаки имеющегося нарушения все-таки себя проявляют, что заставляет человека обращаться за врачебной помощью. Поражение костного мозга приводит к тому, что у больного развиваются следующие патологические синдромы: анемический и геморрагический. Кроме того, повышается вероятность возникновения инфекционных осложнений.

К основным симптомам апластической анемии относят:

Если кроме нарушения формирования красных кровяных телец в костном мозге в недостаточной мере вырабатываются тромбоциты, то это будет сопровождаться кровотечениями. Ткани страдают от кислородного голодания, кожные покровы приобретают неестественную бледность. Человек часто испытывает головные боли, у него возникают приступы головокружения. При незначительном физическом усилии появляется одышка, которая в дальнейшем начнет развиваться даже в состоянии покоя. Ротовая полость подвергается атакам различных инфекционных агентов. В целом, человек испытывает постоянное недомогание и очень быстро устает.

Снижение уровня тромбоцитов влечет за собой появление подкожных кровоизлияний, десна начинают кровоточить. Время от времени возникают носовые кровотечения, у женщин усиливаются маточные кровотечения.

Уменьшение числа лейкоцитов ведет к падению иммунных сил организма. Ему будет все сложнее бороться с инфекциями, человек начинает часто и долго болеть. У него возникают отиты, воспаление легких, подкожные кровоизлияния могут осложняться гнойными инфекциями, нельзя даже исключать сепсис. Все заболевания сопровождаются значительным повышением температуры тела.

В сердце появляются шумы, которые врач может прослушать во время аускультации.

Эритроциты в крови подвергаются массивному разрушению, что влечет за собой выделение в окружающую среду гемоглобина. В результате процесса гемолиза кожные покровы человека начинают отдавать желтизной. Гемолиз является признаком того, что имеется не только снижение уровня эритроцитов в крови, но и их качественные повреждения.

По мере прогрессирования заболевания, в размерах начинает увеличиваться печень и селезенка.

Острая анемия чаще всего развивается именно при приобретенной форме болезни. Сверхтяжелая степень заболевания очень быстро прогрессирует, лечить ее сложно. Буквально за несколько недель человека может не стать. Установлено, что лечение Левомицетином в 10 раз повышает вероятность развития сверхтяжелой апластической анемии.

Хроническое течение патологического процесса чаще всего наблюдается при врожденной и наследственной анемии. Периоды затишья сменяются периодами обострения. При такой клинической картине сохраняются шансы на полноценное выздоровление.