Скрининг 1 триместра

Прогноз

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

• какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
• будет ли ему больно;
• сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
• будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
• сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
• сколько проживет ребенок с возможной патологией;
• готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Нормы по биохимии

Судить о состоянии плода только по результатам ультразвуковой диагностики нельзя. Поэтому доктор обязательно назначает анализ крови, который также помогает определить, имеются ли у плода какие-либо патологии развития. Анализ определяет наличие гормонов и протеинов.

Примечательно, что и показатели нормы скрининга 1 триместра по биохимии напрямую зависит от того, на каком именно сроке беременности был выполнен анализ. Однако если говорить о среднестатистическом показателе, то он равняется 0,5-2,2 МоМ. Непосредственно во время постановки диагноза учитывают среднее значение. Врач изучает все поправки и данные анамнеза пациентки.

Всем беременным обязательно надо сдавать кровь на биохимию

Что такое скрининг в первом триместре беременности

Медицинское понятие «скрининг» объединяет в себе ряд исследований, направленных на выявление риска определённых патологий развития. То есть по итогам обследований можно с высокой долей вероятности говорить о конкретных заболеваниях, которые присутствуют у малыша, или о факторах, что могут вызвать патологии развития. Назначают его беременным, входящим в группу риска по следующим признакам:

• близкородственный брак;
• наличие у пары общих детей с синдромом Дауна или Патау;
• самопроизвольные выкидыши в прошлом;
• внутриутробная гибель плода при предыдущих беременностях;
• среди родственников есть люди с генетическими отклонениями;
• беременная принимала запрещённые препараты, не зная о своём положении или в ситуации, опасной для жизни;
• женщина старше 35 лет.

Будущий малыш к концу первого триместра уже похож на маленького человека, но голова его непропорционально увеличена по отношению к остальному телу

Скрининг используется во многих направлениях медицины и способен, например, на раннем этапе показать проблемы с сердечно-сосудистой системой, что позволяет вовремя начать лечение. В гинекологии и акушерстве комплекс исследований во время беременности называется пренатальным скринингом и проводится в первые 11–14 недель, когда результаты получаются наиболее точными. Основные системы и органы уже сформированы к этому сроку, поэтому врач получает возможность увидеть дефекты или аномалии развития плода, если они есть.

Два теста, обязательно входящие в скрининг первого триместра:

1. Ультразвуковое исследование — чаще всего абдоминальное (через живот). При подозрении на внематочную беременность или плохую генетику назначают УЗИ через влагалище (трансвагинальное). Например, если в семье существует риск передачи наследственных заболеваний детям определённого пола, трансвагинальное УЗИ покажет, сын или дочь находится в мамином животе. Абдоминальный способ ультразвукового исследования в 14 недель тоже способен определить пол ребёнка, но только у худощавых женщин. УЗИ через живот демонстрирует, что части тела будущего малыша на месте и развитие маленького организма идёт согласно сроку вынашивания.
2. Биохимический анализ венозной крови — лаборанты проводят забор 10 мл крови из вены беременной женщины и изучают состав. Дело в том, что содержание определённого вида белков высокой концентрации в сыворотке материнской крови свидетельствует о наличии патологического протекания беременности. Уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) подсказывает, есть ли риск хромосомных заболеваний у плода.

По показаниям и только по согласию матери могут провести дополнительные инвазивные (проникающие) исследования вроде взятия биопсии хориона. До того как сформируется плацента, защитной оболочкой плода является хорион, кусочек которого отделяется и изучается в лаборатории на предмет генетических мутаций.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Возраст плода (неделя)	Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю — как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Значение содержания РАРР-А в крови беременной важно как в плане его снижения, так и в плане его увеличения. Оба изменения являются тревожным признаком

Повышение уровня протеина в первом триместре может быть сигналом срыва беременности или ее замирания, в то время как пониженные показатели указывают на риск развития генетических нарушений у плода.

Нормальный уровень β-ХГЧ по неделям беременности

β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.

Неделя беременности	Нормальный уровень β-ХГЧ, нг/мл
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:

• синдром Дауна у плода;
• многоплодная беременность;
• сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:

• синдроме Эдвардса;
• плацентарной недостаточности;
• угрозе выкидыша;
• внематочной беременности.

Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Хромосомные патологии

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Сроки прохождения исследования

Когда делают первый скрининг при беременности? Скрининг в первом триместре беременности может проводиться лишь с первого дня 11 недели до шестого дня 13 недели. Проведение исследований в более ранние сроки нецелесообразно, поскольку рассматриваемые на УЗИ структуры еще слишком малы для наблюдения, а гормоны биохимического теста не достигли нужной концентрации. Что такое скрининг при беременности в 12 недель?

Когда не проводят 1 скрининг

Проведение ультразвукового исследования на более поздних сроках не имеет смысла. Данное явление связано с тем, что после 14 недели в организме плода начинает развиваться лимфатическая система, жидкость которой мешает рассмотрению анатомических структур.

Когда показано для проведения

Оптимальные сроки проведения первого скрининга соответствуют 11-12 неделе беременности. Скрининг при беременности в 12 недель показывают биохимические тесты, которые имеют наименьшую погрешность, а с помощью ультразвуковой аппаратуры отчетливо видны анатомические структуры будущего ребенка. Также при выявлении пороков развития женщина может успеть сделать медицинское прерывание беременности малотравматичным способом.

Первый скрининг при беременности нормы на фото:

Нормы скрининга 1 триместра

Для того, чтобы женщине получить достоверный результат после процедуры анализа крови на биохимию на основные маркерные белки нужно неукоснительно соблюсти важные требования к процедуре:

Забор крови провести после УЗИ
Обратите внимание, первый скрининг диагностирует только эмбрионозависимые маркеры, то есть те, которые вырабатываются плодом или плацентой именно поэтому важно чтобы срок беременности был установлен максимально точно. Делает это врач на обследовании при помощи УЗИ по в том числе по КТР показателю;
Обязательно не кушать и не пить воду перед сдачей крови;
За несколько дней до сдачи крови исключить из рациона аллергенные продукты такие как цитрусовые, шоколад, морепродукты, ягоды.

Расшифровка первого скрининга УЗИ

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).

На каком сроке проводят скрининг 2 триместра?

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Что включает в себя 2 скрининг?

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

УЗИ плода второго триместра

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.

Третий скрининг (на 30-34 неделе)

Всего проводят два скрининга при беременности: в первом и во втором триместрах. В III триместре беременности проводят как бы итоговый контроль за состоянием здоровья плода, смотрят его положение, оценивают функциональность плаценты, принимается решение о методе родоразрешения.

Для этого где-то на 30-36 неделе назначается УЗИ плода, а с 30-32 недели кардиотокография (сокращённо КТГ — регистрация изменений сердечной деятельности плода в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки).

Также может назначаться допплерография, которая позволяет оценить силу кровотока в маточных, плацентарных и магистральных сосудах плода. С помощью этого исследования врач узнаёт, хватает ли малышу питательных веществ и кислорода, ведь лучше предупредить появление гипоксии плода, чем решать проблемы со здоровьем крохи уже после родов.

Именно толщина плаценты наряду со степенью зрелости показывает её способность снабжать плод всем необходимым.

Таблица 14 – Толщина плаценты (норма)

При уменьшении толщины ставят диагноз «гипоплазия плаценты». Обычно это явление вызывает поздний токсикоз, гипертония, атеросклероз или инфекционные заболевания, перенесённые женщиной во время беременности. В любом случае назначается лечение или поддерживающая терапия.

Чаще всего гипоплазия плаценты наблюдается у хрупких миниатюрных женщин, ведь одним из факторов уменьшения толщины плаценты является вес и телосложение беременной. Это не страшно, опаснее увеличение толщины плаценты и как следствие её старение, что говорит о патологии, которая может привести к прерыванию беременности.

Толщина плаценты увеличивается при железодефицитной анемии, гестозе, сахарном диабете, резус-конфликте и при вирусных или инфекционных заболеваниях (перенесённых или имеющихся) у беременной.

В норме постепенное утолщение плаценты происходит в третьем триместре, что называется её старением или зрелостью.

Степень зрелости плаценты (норма):

• 0 степень – до 27-30 недели;
• 1 степень – 30-35 недели;
• 2 степень – 35-39 недели;
• 3 степень – после 39 недели.

Раннее состаривание плаценты чревато дефицитом питательных веществ и кислорода, что грозит гипоксией плода и отставанием в развитии.

Немаловажную роль в третьем триместре играет и количество околоплодных вод. Ниже приведена нормативная таблица для индекса амниотической жидкости – параметр, характеризующий количество вод.

Таблица 15 – Индекс амниотической жидкости (норма) за весь период беременности

Ниже приведена таблица нормативных размеров плода по неделям беременности. Малыш может немного не соответствовать указанным параметрам, ведь все детки индивидуальны: кто-то крупненьким будет, кто-то маленьким и хрупким.

Таблица 16 – Нормативные размеры плода по УЗИ за весь период беременности

Расшифровка результатов УЗИ

Второй триместр беременности — это время, когда уже можно определить не только очертания тела плода, но и оценить работу его внутренних органов. Для этого врачи разработали ряд специальных показателей. Они помогают докторам провести более комплексную оценку. Будущим мамочкам следует помнить, что заключение УЗИ не является диагнозом. Оно лишь описывает все визуальные изменения, что увидел специалист во время проведения данного исследования.

Фетометрия — это один из методов УЗИ-диагностики, с помощью которого врач определяет размеры основных анатомических элементов плода. Во время проведения исследования доктор проводит замеры головы, плечиков, конечностей будущего малыша. Также обязательно определяется и его предлежание. Однако стоит отметить, что довольно часто малыши начинают активно двигаться в третьем триместре беременности. Это способствует тому, что предлежание может измениться.

Для оценки нормального развития скелета ребенка врачи используют следующие показатели:

• Бипариетальный размер головки плода. На 16 неделе он составляет 26-37 мм, а к 20 неделе изменяется до 39-56 мм.
• Лобно-затылочный размер. На 16 неделе его значения составляют 32-49 мм, на 20 неделе изменяются до 53-75 мм.
• Длина бедренной кости. На 16 неделе беременности значения показателя составляют 13-23 мм. К 20 неделе они увеличиваются до 23-38 мм.
• Диаметр грудной клетки. На 16 неделе беременности нормальные значения показателя составляют 11-21мм. К 20 неделе они увеличиваются до 21-34 мм.
• Длина плечевой кости. На 16 неделе беременности нормальные значения показателя составляют 13-23 мм. К 20 неделе они увеличиваются до 24-36мм.
• Окружность груди. На 16 неделе беременности нормальные значения показателя составляют 112-136 мм. К 20 неделе они увеличиваются до 154-186 мм.
• Окружность живота. На 16 неделе беременности нормальные значения показателя составляют 88-116 мм. К 20 неделе они увеличиваются до 124-164 мм.

Следующим этапом оценки развития плода является определение анатомии его внутренних органов. Для этого специалист определяет границы и параметры печени, желудка, кишечника, сердца, желчного пузыря. В это время развития плода уже можно оценить его сердцебиение. Данный показатель является также довольно важным для оценки внутриутробного развития.

Очень важно на 2 ультразвуковом скрининге оценить параметры головного мозга плода. Нормальный размер мозжечка на 16 неделе составляет 12-15 мм

К концу 20 недели он уже составляет 18-22 мм. Также во время проведения исследования специалист УЗИ оценивает размеры боковых желудочков и цистерн. Значения этих показателей на данном этапе развития малыша составляют 10-11 мм.

Плодные оболочки — очень важные анатомические структуры. Они защищают организм плода от воздействия различных внешних факторов. Во 2 триместре определяют индекс околоплодных вод, также этот показатель называется индексом амниотической жидкости. Он помогает врачам оценить присутствуют ли у беременной женщины .

Более подробно о том, что включает в себя скрининг 2 триместра, вы можете узнать посмотрев следующее видео.

Расшифровка маркеров крови

Уровень ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.

Неделя беременности	Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
10	25,8-181,6
11	17,4-130,4
12	13,4-128,5
13	14,2-114,7
14	8,9-79,4

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

• синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
• многоплодие;
• сахарный диабет у беременной;
• гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
• аномальное развитие плода;
• хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
• пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

• синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
• задержке развития;
• угрозе выкидыша;
• хронической плацентарной недостаточности.

Уровень PAPP

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Неделя беременности	РАРР (мЕд/мл)
10-11	0,32-2,42
11-12	0,46-3,73
12-13	0,7-4,76
13-14	1,03-6,01

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

• многоплодие;
• низкое расположение плаценты;
• большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

• синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
• выкидыше, гибели плода;
• преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
• фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Уровень АФП

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Неделя беременности	Концентрация АФП (МЕ/мл)
1-13	0,5-15
14-16	15-60
17-20	15-95
21-24	27-125
25-28	52-140
29-30	67-150
31-32	100-250
33-42	показатель не информативен

Уровень эстрадиола

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

Результат	Вероятность хромосомных патологий
1:100	очень высокая
1:1000	норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
1:10000	низкая

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Расшифровка маркера по росту трубчатых костей

Неделя беременности	Бедренная кость	Кость голени	Плечевая кость	Кости предплечья (локтевая и лучевая)
11-12	3,4-4
13-14	7-9
15-16	13-17	15	15	12
17-18	20-23	17-20	17-20	15-17
19-20	26-29	23-26	23-26	20-22
21-22	32-26	29-31	29-31	24-26
23-24	37-40	34-36	34-36	29-31
25-26	42-45	37-41	39-41	33-35
27-28	47-49	43-45	43-45	37-39
29-30	50-52	47-49	47-49	40-42
31-32	54-56	50-51	51-52	44-45
33-34	58-60	53-33	54-55	46-48
35-36	62-64	56-57	57-58	49-50
37-38	66-68	59-60	59-60	51-52
39-40	69-70	61-62	60-61	53-54

Ультразвуковое обследование

Исследование, которое выполняют наши опытные врачи-диагносты, необходимо для того, чтобы выявить риск возникновения патологических изменений в формировании плода. В процессе обследования вам будет предложено пройти УЗИ, в ходе которого, врач измерит следующие показатели:

• носовую кость;
• толщину воротниковой зоны;
• кровоток в сердце, что бы проверить функционирование трехстворчатого клапана;
• кровоток в сосудах печени для исследования венозного протока.

Анализы показателей, которые мы проводим при помощи специальной программы, поможет рассчитать риск таких патологий, как синдром Дауна, Патау и других. На основе полученных результатов, будущие родители пройдут консультацию у генетика, на которой будут решаться такие вопросы, как:

• продолжение беременности;
• возможность лечения ребенка внутриутробно или после рождения;
• предупреждение наследственных патологий в формировании эмбриона при следующей беременности.