Синдром ангельмана у детей

Уход за ребенком и прогноз заболевания

Болезнь обнаруживают в основном, когда ребенок находится в возрасте от трех до семи лет. Симптоматика выражена четко именно к достижению этого возраста, не раньше. Поскольку симптомы неспецифичны, тяжело диагностировать рассматриваемый синдром у младенца

Важно отметить, что болезнь относительно редкая. Потому врач, есть вероятность, не сможет и догадаться, что он имеет дело с синдромом Ангельмана

В Европе есть больше данных про рассматриваемую патологию, потому диагностика у них более качественная и быстрая. Поставить диагноз должен врач-генетик, который назначает генетический анализ, на основе которого делаются выводы.

Прогноз болезни коррелирует со степенью поражения пятнадцатой хромосомы. Часть пациентов нормально ведут себя в быту, общение у них также почти нормальное. Но в части случаев ребенок не может ходить, речь у него ответствует. Люди с синдромом Ангельмана живут 20-50 лет. Качество жизни во многом зависит от тяжести синдрома, как уже было сказано выше.

Синдром счастливой куклы

Коллин Фаррелл с младшим сыном Генри. Фото: todaysparent.com

В 2003 году у Колина Фаррелла родился сын Джеймс. Почти сразу после рождения стало ясно, что он болен. Сначала врачи говорили о ДЦП и аутизме, в конце концов исследования определили — ребенок страдает синдромом Ангельмана. Это означает глубокую умственную отсталость, трудности с речью и движением, судороги и многие другие осложнения здоровья.

При этом дети выглядят счастливыми, часто смеются и улыбаются. Это тоже симптомы болезни, которую называют еще «синдромом счастливой куклы». Сначала Фаррелл решил не раскрывать публично диагноз, но это не давало ему покоя, он чувствовал вину перед ребенком, как будто скрывает что-то постыдное. А это было не так!

В 2007 году Колин Фаррелл приехал в Шанхай, как представитель Паралимпиады, в которой принимают участие взрослые и дети с ограниченными интеллектуальными возможностями. Именно в Шанхае Колин принял решение публично рассказать о сыне, своей радости и гордости за него.

«Борьба за жизнь ребенка с особыми потребностями порой бывает настолько жестокой, что может в клочья порвать ваше сердце, — говорит Фаррелл. — Но любовь — как иголка с ниткой, штопаешь ею раны, и слезы высыхают».

Добрый? Значит, слабак

Колин Фаррелл. Фото: todaysparent.com

Мучительная, пожирающая зависимость от алкоголя нарастала, он чувствовал себя виноватым, начались провалы в памяти. После съемок в фильме «Полиция Майами» Колин с ужасом обнаружил, что почти ничего не помнит- ни одного съемочного дня – так много он пил. И когда все отправились на вечеринку в честь окончания съемок, Фаррелл сел в самолет и отправился в реабилитационную клинику.

«У меня был сын, и это стало главной причиной. Я хотел быть трезвым и помнить, что я с ним». Однажды во время терапии, врач попросил его записать все, что он употреблял последнее время, и прочесть вслух. Это был чудовищный момент, Фаррелл расплакался, как ребенок. Какая дикость! Сколько же ему или любому другому приходится запихивать в себя дерьма, чтобы попытаться просто почувствовать себя человеком, прожить день. «То, что нас не убивает, не делает нас сильнее, — говорит Фаррелл. – Иногда, наоборот, это только усиливает твое отчаяние и одиночество».

Разобравшись в себе, Фаррелл понял, что страдал алкоголизмом и другими зависимостями из-за ложного понимания мужественности. В обществе ценится поведение «мачо», а уязвимость считается чем-то постыдным, достойным насмешек и презрения. Добрый? Значит слабак. А что может быть страшнее для мужчины, чем признание собственной слабости?

В 80-е годы, когда рос Колин, мальчикам не позволительно было открыто проявлять чувства – плакать, страдать, эмоционально восхищаться — считалось чем-то постыдным для «настоящего ирландца». «Когда мужчина не знает, как справиться с собственными страхами, они его разрушают изнутри, — говорит Фаррелл. – Неосознанные тобой, непризнанные открыто эмоции приводят к насилию и всевозможным безумствам»,- говорит актер. Он называет время проведенное в реабилитационной клинике, «кошмаром трезвости».

Но это того стоило. Фаррелл не побоялся на глазах у всего мира признать свою слабость, взять на себя ответственность, рассказать, что долгие годы страдал душевным расстройством и потворствовал ей. Когда он вышел из реабилитации, его мама призналась, что впервые за пятнадцать лет смогла спокойно заснуть.

Симптомы

Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.

• Особенности внешнего вида больного ребенка: несоответствие маленькой головы и нормального туловища, большой рот, постоянная улыбка, широкие межзубные промежутки, узкие губы, высунутый широкий язык, неправильный прикус, плоский затылок, гладкие ладони, заостренный подбородок, гипопигментированная кожа, стробизм, сколиоз, ходьба на прямых ногах.
• Нарушение психоэмоционального развития проявляется отставанием в умственном развитии, избыточной суетливостью, дружелюбностью, беспричинным смехом, эйфорией.
• Неврологические симптомы: тремор конечностей, атаксия, дискоординация движений, потеря равновесия, гипотония мышц, расстройство сна, истерия, нарушение речи, гиперактивность и гипервозбудимость, сложности с обучением.
• Двигательные расстройства: слабый контроль за движением языка и его беспричинное высовывание, трудности с глотанием и сосанием, поднятые или согнутые во время ходьбы руки, частое слюнотечение, неуемная жажда, излишне активные жевательные движения, нарушение мелкой моторики, эпилепсия.

Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.

С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.

К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.

Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Группа риска

В качестве факторов риска и провоцирующих элементов стоит рассмотреть родительские хромосомные аномалии.

1. Кольцевая хромосома – удаление генетического материала с концов хромосомы и соединение новообразованных концов в кольцо.
2. Дупликация — частичное повторение хромосом и соответствующее появление лишнего генетического материала.
3. Транслокация – присоединение к хромосоме элемента другой хромосомы.
4. Делеция предполагает отсутствие одного из секторов хромосомы.
5. Микроделеция является следствием перестройки Y-хромосомы и обмена секторов между половыми хромосомами при мейозе. Немного хромосом при этом отсутствует, чаще всего одного из генов тоже нет.
6. Инверсия – разворот на 180 градусов одного из участков хромосомы, порядок расположения генов обратный, а часть хромосомы опущена.
7. Трисомии хромосом обусловлена наличием одной или больше лишних хромосом в наборе. Причиной такого генетического дефекта является нерасхождение хромосом при делении.

Как распознать синдром Вильямса («лицо Эльфа»)

Помимо характерного внешнего вида, у больных синдромом Вильямса отмечены и особенности развития высших нервных функций, которые приводят к возникновению специфических особенностей в психике.

1. Нарушение сенсорной интеграции (процесса, при котором нервная система получает сигналы от осязания, вестибулярного аппарата, обоняния, зрения, вкуса и слуха). При этом чувствительность к звуку у пациентов повышена.
2. Больные импульсивны, легко возбудимы, очень общительны (иногда даже навязчиво), настроение у них неустойчиво (в медицине данная особенность характеризуется как эмоциональная лабильность).
3. У них наблюдается повышенная тревожность, заметен страх всего нового.
4. Характерны нарушения способности произношения звуков (экспрессивная речь) и восприятия сказанного (импрессивная речь).
5. Во время обучения таких больных заметны проблемы с усваиванием математических действий.

При этом то, как проявляется задержка умственного развития у таких детей, выглядит необычно. Их речь, как правило, хорошо развита для их возраста, выразительна и окрашена эмоционально, кроме того, у них наблюдаются явные музыкальные способности: абсолютный слух, отличное чувство ритма и прекрасная музыкальная память.

Любовь и страх

Он привязывается к ней с детства. Она невероятно красива – похожа на куклу. Увидев ее в коляске возле магазина и подумав, что девочку бросили, мальчик хватает ее на руки и несет показать свое сокровище другу. Однако выясняется, что у нее есть отец – местный прокурор. Лизу возвращают на место, но с тех пор между детьми возникает дружба, которая затем перерастает в любовь всей жизни. Невероятную любовь, такую, на которую способны только два человека со зрительным вектором.

Когда юноша решает покинуть свой провинциальный город, чтобы учиться на кукольника в Петербурге, он увозит Лизу с собой. Отец против такого неравного брака, поэтому перед отъездом он проклинает их. Это имеет далеко идущие последствия в их жизни. Страшно не само проклятие, а то значение, которое придает ему суеверный человек со зрительным вектором. И Петр, и Лиза обладают зрительным вектором в не очень хорошем состоянии, поэтому семейная легенда, рассказанная отцом перед отъездом молодых, оказывает на них гнетущее впечатление.

Согласно преданию, одна из пра-пра-прабабок Лизы была проклята отцом-корчмарем из-за того, что сбежала с любимым человеком – кукольником. После чего в их семье родился ребенок с «синдромом Петрушки» – на его лице был застывший смех, гримаса, а сам он был ненормальным, смеялся, как болванчик. Хорошо, оказался не жилец. После чего кукольник по совету старой колдуньи сделал куклу – беременного идола, который переломил ситуацию, и у них стали рождаться здоровые рыжеволосые девочки фарфоровой красоты.

Надо ли говорить, что испуганный зрительник способен самовнушением довести себя до болезни. У Лизы и Пети родился ребенок. Они со страхом смотрели на его личико, видя на нем гримасу Петрушки. Ребенок все время плакал и почти сразу умер. Что это было – врожденная наследственная аномалия или воплощенные страхи родителей? В фильме на этот вопрос даже врачи не могли дать точный ответ. Системно-векторная психология Юрия Бурлана объясняет, что на состояние ребенка до шести лет решающее влияние оказывает психологическое состояние матери.

Симптомы

Для заболевания характерно отсутствие:

• отклонений в течение перинатального периода;
• выраженных пороков развития при рождении.

Окружность головы новорожденного не отклоняется от нормы.

Основные характерные симптомы синдрома Ангельмана проявляются в возрасте 6 -12 месяцев. В этом возрасте у больных можно выявить очевидную задержку развития при отсутствии прогрессирующей утраты приобретенных навыков. Результаты лабораторных тестов не отклоняются от нормы, обследования при помощи МРТ или КТ не показывает наличие структурных изменений в головном мозге. Возможна умеренная кортикальная атрофия и проявление избирательного повреждения миелиновой оболочки (демиелинизация).

К обязательным симптомам, которые встречаются во всех случаях заболевания, относят:

Выраженную задержку психического развития.
Нарушения речи. Возможно ее полное отсутствие или минимальный (около 6 лексических единиц) запас слов.
Расстройство моторных функций

Проявляется в нарушении координации движений (атаксия), равновесия, мелком треморе и хаотическом движении рук и ног.
Нарушения поведения (гиперактивность, практически постоянная улыбка и частый смех без видимой причины, пониженная способность концентрировать внимание).

Способность к невербальному общению сохранена, больные понимают больше, чем способны выразить.

Присутствуют стереотипии (повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, не характерные для здоровых людей).

У 80% больных наблюдаются:

• Задержка роста головы (при рождении окружность головы обычно меньше 32 см, а к году составляет 42 см.). Абсолютная или относительная микроцефалия развивается до двухлетнего возраста.
• Эпилепсия (по сложившемуся среди специалистов мнению это симптоматическая (вторичная) эпилепсия). На ЭЭГ фиксируется наличие большой амплитуды и низкой временной динамики волн.

У 20-80 % больных синдром Ангельмана сопровождается:

• Уплощением затылка.
• Нарушенным контролем за движениями языка, что вызывает трудности при приеме пищи. У новорожденных наблюдаются проблемы при грудном вскармливании, поэтому дети плохо набирают вес.
• Повышенной потребностью в жидкости (постоянное ощущение жажды).
• Обильным слюноотделением и высунутым языком.
• Страбизмом (косоглазием).
• Сколиозом.
• Наличием широкого рта с крупными редкими зубами.
• Усиленными сухожильными рефлексами.
• Выступающим вперед подбородком (прогнатия).
• Нарушениями сна.

Больные ходят на негнущихся ногах, создавая впечатление марионетки. Плечи при ходьбе могут быть приподнятыми, а руки – полусогнутыми.

При утрате части хромосомы (делеции) больные обычно светловолосы и светлоглазы, также наблюдается гипопигментация кожи.

В воде люди с синдромом Ангельмана чувствуют себя комфортнее, душные помещения и повышенную температуру переносят плохо.

Также может присутствовать диффузная гипотония мышц и пищеводный рефлюкс.

См. также[править | править код]

• Синдром Мёбиуса
• Синдром Прадера — Вилли

Примечания

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
2. ↑ X-сцепленная умственная отсталость. (недоступная ссылка). Центр Молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Дата обращения 8 мая 2016. Архивировано 4 июня 2016 года.
3. ↑ Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T. Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. — 2003. — Vol. 12, no. 8. — P. 837—847. — doi:10.1093/hmg/ddg106. — PMID 12668607.
4. ↑ Harry Angelman (англ.) // Wikipedia. — 2018-10-28.
5. ↑ Harry Angelman. ‘Puppet’ Children A Report on Three Cases (англ.) // Developmental Medicine & Child Neurology. — 2008-11-12. — Vol. 7, iss. 6. — P. 681—688. — ISSN 1469-8749 0012-1622, 1469-8749. — doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
6. ↑ История. Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно. medlec.org. Дата обращения 22 ноября 2018.
7. ↑ Petersen M. B., Brøndum-Nielsen K., Hansen L. K., Wulff K. Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 60, no. 3. — P. 261—262. — doi:10.1002/ajmg.1320600317. — PMID 7573182.
8. ↑ Steffenburg S., Gillberg C. L., Steffenburg U., Kyllerman M. Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. — 1996. — Vol. 14, no. 2. — P. 131—136. — doi:10.1016/0887-8994(96)00011-2. — PMID 8703225.
9. ↑ Angelman Syndrome (англ.). NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 19 сентября 2019.

Причины развития синдрома счастливой куклы

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.

Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

Клиническая характеристика ребенка

Внешне больной ребенок выглядит вполне довольным и счастливым, однако, это впечатление обманчиво.

У таких детей всегда отмечается сильная задержка умственных и физических показателей, что накладывает свой негативный отпечаток на обучение и общение со сверстниками.

В тяжелых случаях развивается стойкое и значительное нарушение моторики рук, что делает ребенка неспособным самостоятельно о себе заботиться (в частности, ребенок не может самостоятельно застегнуть пуговицу или молнию на одежде или обуви, совершать какие-либо другие действия, которые здоровому человеку кажутся вполне обыденными).

Все это существенно ухудшает качество жизни ребенка.

У детей, страдающих синдромом Ангельмана, отмечаются и внешние отличия, такие как:

• плоское лицо (средняя его часть), недостаточное развитие лицевых костей черепа;
• маленький и заостренный подбородок;
• гипертрофированная нижняя челюсть, которая сильно выдается вперед;
• большой и широкий язык, который ребенок часто высовывает наружу;
• нарушения зубного ряда, наличие межзубных промежутков;
• маленький череп (остальные кости скелета имеют нормальные размеры, соответствующие возрастным показателям);
• деформация (искривление) позвоночника.

Достоинство и уважение положены каждому из нас по праву рождения

Фото: patch.com

У Фаррелла нет собственного благотворительного фонда, зато он активно поддерживает разные НКО и больницы по нескольким направлениям: молодежь из группы риска, ВИЧ и СПИД, обездоленные люди, пережившие издевательства и потерявшие дом, чемпионат мира среди бездомных, детское здоровье, поддержка при депрессии и попытке самоубийства, бедность и голод, психические проблемы, рабство/торговля людьми.

Львиная доля регулярных пожертвований актера приходится на Фонд терапии синдрома Ангельмана FAST. Он участвует в финансировании медицинских исследований и обучении медиков, в надежде, что в ближайшее время может появиться лекарство, облегчающее жизнь людей с этим заболеванием.

Фаррелл говорит, что счастлив своему ребенку, но никогда не стал бы преуменьшать испытания, через которые вынуждены проходить многие родители больных детей – всю боль и ужас страданий. Ему самому пришлось пройти через это. Понадобилось много времени, чтобы разобраться с состоянием Джеймса. Колин предлагает родителям объединяться и не бояться просить помощи

«Родителю ребенка с особыми потребностями важно чувствовать, что он или она не одиноки. Родители, с которыми я знаком лично, – невероятные люди.  Невзирая ни на какие трудности, они любят своих детей и стараются по мере сил обеспечивать им комфорт, достоинство и уважение, которые положены каждому из нас по праву рождения»

Из-за чего развивается патология

Синдром Вильямса («лица Эльфа») – это генетическое заболевание, связанное с нарушениями в хромосомном наборе плода. А именно с потерей участка (делецией) седьмой хромосомы. В утраченном так называемом «длинном плече хромосомы» содержится около 26 генов, что и связывают с характерными особенностями данного расстройства (хотя для большинства из них связь с имеющимися при болезни симптомами пока еще не установлена).

Кроме того, что на поврежденном участке хромосомы имеются гены, отвечающие за то, как будет развиваться и функционировать головной мозг, там есть и гены, отвечающие за синтез белка эластина. А это приводит к тому, что у детей с описываемым синдромом возникают не только поведенческие, интеллектуальные и психологические проблемы, но и сосудистые аномалии, а также врожденные пороки сердца (стеноз аорты и легочной артерии, которые могут проявляться как по отдельности, так и вместе).

Лечение синдрома Ангельмана

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

На сегодняшний день еще не изобретен чудо-препарат, который бы помог победить это генетическое заболевание. Однако болезнь Ангельмана предполагает симптоматическую терапию, благодаря которой облегчается состояние пациента. При этом прописывается медикаментозное и немедикаментозное лечение. Синдром Петрушки у детей предусматривает такую терапию:

1. Назначаются антиконвульсанты. Чаще прописывают Клоназепам, Конвулекс, Ламотриджин. Такие лекарственные средства сводят к минимуму частоту и интенсивность эпиприступов.
2. Прописывают витаминотерапию (элементы групп B, C, D и E). Такое лечение укрепляет иммунную систему организма. Однако оно уменьшает эффективность противоэпилептических средств, поэтому все назначения должен делать доктор.
3. Прописывается терапия, направленная на устранение проблем с пищеварительным трактом. Такое лечение предусматривает прием слабительных препаратов (Фитолакса или Сенаде) и пробиотиков (Хилак форте, Бифиформа).
4. Назначают снотворные. Чаще пациентам прописывают Дифенгидрамин или Мелатонин.
5. Показана гормональная терапия. Такое лечение направлено на коррекцию поведения пациентов. Например, гормон секретин улучшает процесс пищеварения, а окситоцин – увеличивают познавательные способности и память.
6. В борьбе с проблемами суставов помогут физиопроцедуры. Назначаться могут парафиновые аппликации, массаж, магнитотерапия, электрофорез, аквагимнастика.

При этом заболевании показана поведенческая терапия, занятия с логопедом, психологом и дефектологом. У детей, у которых диагностирован синдром счастливой куклы, отмечаются серьезные нарушения речи. Некоторые из них имеют ограниченный словарный запас, а другим даже сложно воспроизводить отдельные звуки.

Занятия с такими детками должны быть непродолжительными (не более 30 минут), но регулярными: желательно, чтобы они проводились каждый день. По мнению специалистов, начинать можно с рисования пальчиковыми красками. Во время таких занятий ребенок успокаивается, знакомится с цветовой гаммой и развивает мелкую моторику.

Поскольку дети с синдромом Ангельмана лучше воспринимают информацию, когда она визуализирована, желательно при их обучении использовать карточки и другие наглядные пособия. Например, чтобы объяснить такому ребенку понятия «большой»» и «маленький», можно воспользоваться разборной матрешкой. При первом знакомстве малыша с таким наглядным пособием взрослый должен сам открыть игрушку и каждое свое действие прокомментировать. Затем можно попросить ребенка проделать то же самое. Постепенно задача усложняется: например, малыш должен показывать, где большая матрешка.

Синдром Ангельмана – лечение

На сегодняшний день еще не изобретен чудо-препарат, который бы помог победить это генетическое заболевание. Однако болезнь Ангельмана предполагает симптоматическую терапию, благодаря которой облегчается состояние пациента. При этом прописывается медикаментозное и немедикаментозное лечение. Синдром Петрушки у детей предусматривает такую терапию:

1. Назначаются антиконвульсанты. Чаще прописывают Клоназепам, Конвулекс, Ламотриджин. Такие лекарственные средства сводят к минимуму частоту и интенсивность эпиприступов.
2. Прописывают витаминотерапию (элементы групп B, C, D и E). Такое лечение укрепляет иммунную систему организма. Однако оно уменьшает эффективность противоэпилептических средств, поэтому все назначения должен делать доктор.
3. Прописывается терапия, направленная на устранение проблем с пищеварительным трактом. Такое лечение предусматривает прием слабительных препаратов (Фитолакса или Сенаде) и пробиотиков (Хилак форте, Бифиформа).
4. Назначают снотворные. Чаще пациентам прописывают Дифенгидрамин или Мелатонин.
5. Показана гормональная терапия. Такое лечение направлено на коррекцию поведения пациентов. Например, гормон секретин улучшает процесс пищеварения, а окситоцин – увеличивают познавательные способности и память.
6. В борьбе с проблемами суставов помогут физиопроцедуры. Назначаться могут парафиновые аппликации, массаж, магнитотерапия, электрофорез, аквагимнастика.

Умственные упражнения для детей с синдромом Ангельмана

При этом заболевании показана поведенческая терапия, занятия с логопедом, психологом и дефектологом. У детей, у которых диагностирован синдром счастливой куклы, отмечаются серьезные нарушения речи. Некоторые из них имеют ограниченный словарный запас, а другим даже сложно воспроизводить отдельные звуки. Все это создает препятствия в общении с другими людьми. Для социализации таких пациентов используют особое обучение. Например, их учат языку жестов.

Занятия с такими детками должны быть непродолжительными (не более 30 минут), но регулярными: желательно, чтобы они проводились каждый день. По мнению специалистов, начинать можно с рисования пальчиковыми красками. Во время таких занятий ребенок успокаивается, знакомится с цветовой гаммой и развивает мелкую моторику. Свой первый рисунок он выполнит с подсказками взрослого, однако в будущем с увлечением начнет сам создавать шедевры. Как только малыш освоит технику рисования пальчиками, можно приступить к усвоению удержания кисти в руке.

Поскольку дети с синдромом Ангельмана лучше воспринимают информацию, когда она визуализирована, желательно при их обучении использовать карточки и другие наглядные пособия. Например, чтобы объяснить такому ребенку понятия «большой»» и «маленький», можно воспользоваться разборной матрешкой. При первом знакомстве малыша с таким наглядным пособием взрослый должен сам открыть игрушку и каждое свое действие прокомментировать. Затем можно попросить ребенка проделать то же самое. Постепенно задача усложняется: например, малыш должен показывать, где большая матрешка.