Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Особенности проведения

Но кариотипирование не всегда проводится до зачатия. Часто процедура назначается женщине уже вынашивающей ребенка. К проведению исследования в этом случае есть свои показания и противопоказания.

При кариотипировании плода (пренатальном) необходимы ворсинки хориона или амниотическая (околоплодная) жидкость, которые у женщины забираются особым образом.

Анализ подразделяется на 2 вида:

• ПОЛНЫЙ. Проверяется весь набор хромосом. Позволяет выявить малейшие отклонения в геноме и хромосомные аномалии, результаты становятся известны через 2 недели;
• ЧАСТИЧНЫЙ. Проверяются те хромосомы, нарушения в строении которых могут вызвать наиболее распространенные аномалии, например, синдром Дауна, Патау, Тернера. Расшифровка анализа занимает одну неделю.

Вид кариотипирования в каждом случае подбирается индивидуально. Женщине исследование назначается с целью выявления пороков плода и степени их влияния на жизнедеятельность, функции мозга и внутренних органов.

При выявлении тяжелых генетических аномалий пациентке предлагается преждевременное родоразрешение.

Методы генетического кариотипирования

Многие родители не соглашаются на проведение генетического анализа, опасаясь за сохранение беременности. Чтобы объективно оценить риски проведения анализа, необходимо разобраться в существующих методиках кариотипирования плода.

Методы проведения исследования:

1. Инвазивный. Наиболее точный метод, проводится путем проникновения в полость матки для забора образцов тканей для проведения анализа. Такое вмешательство и вызывает больше всего беспокойств, но оправданы они только в 2-3 % случаев, то есть, согласно статистике, не более 3-х из 100 подобных процедур приводит к выкидышу, подтеканию околоплодных вод, кровотечению или отслойке плаценты.
2. Неинвазивный. Заключается в сопоставлении результатов УЗИ и биохимического анализа крови матери. Эта методика является абсолютно безопасной для матери и ребенка, но не может гарантировать корректность результата. В основном подобные исследования показывают лишь % вероятности рождения малыша с отклонениями.

На практике выбор метода зависит от серьезности опасений врача. Присутствие нескольких факторов, влияющих на наличие хромосомных патологий, говорит в пользу инвазивной методики.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов даёт возможность врачам выяснить их совместимость на генном уровне, понять, могут ли они вообще зачать ребёнка и определить, имеется ли у будущего малыша риск развития какой-либо патологии.

Виды анализа

Кариотипирование супругов бывает двух видов:

1. Полное. Анализируется весь хромосомный набор. Это позволяет выявить все возможные отклонения в геноме.
2. Частичный. Рассматриваются только отдельные хромосомы, патологии строения которых чаще всего вызывают распространённые аномалии (синдром Дауна, Тёрнера, Патау и пр.).

Показания

Конечно, в идеале кариотипирование желательно проводить всем парам на этапе планирования. Возможно, что в будущем медицина к этому и придёт, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:

1. Наличие в семье ребёнка, имеющего врождённые пороки развития.
2. Возраст старше 35 лет.
3. Близкое родство супругов.
4. Наличие у близких родственников наследственных заболеваний.
5. Бесплодие по невыясненным причинам.
6. Привычные выкидыши, замершие беременности.
7. Многократные неудачные попытки ЭКО.
8. Гормональный дисбаланс у женщины, плохая спермограмма у мужчины.
9. Длительный контакт одного из супругов с вредными химическими веществами.
10. Проживание в экологически неблагоприятной обстановке.
11. Курение, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость.

С возрастом возрастает риск появления хромосомных аномалий, что может привести к рождению больного ребёнка

Особенности подготовки к процедуре

Чтобы анализ был максимально точным, необходимо ответственно отнестись к подготовке к процедуре:

1. За две недели и более исключить курение, приём алкоголя, употребление лекарственных препаратов (прежде всего антибиотиков).
2. Если у одного из супругов обострился хронический недуг или имеет место острое инфекционное заболевание, исследование нужно отложить.

Как делается кариотипирование

Исследование проходит по следующей схеме:

1. У супругов производят забор венозной крови.
2. Из полученного материала в лаборатории отбирают лимфоциты (эти клетки находятся в стадии митоза, то есть деления, при котором хромосомы равномерно распределяются между двумя новыми клетками). Для анализа кариотипа необходимо 12–15 лимфоцитов, их обрабатывают митогеном (специальным раствором) для стимуляции митоза.
3. В течение трёх последующих суток медики наблюдают за делением и ростом клеток. Врач внимательно исследует хромосомы, помещённые на стекло. Для улучшения чёткости материал окрашивается специальным составом.
4. Результаты сравниваются с цитогенетическими нормами.

Для проведения кариотипирования необходима венозная кровь

Тестирование крови на кариотип

: 39 879

Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Что это такое

Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Кариотип мужчины

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

У новорожденных

в роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. при обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

у новорожденных, чаще всего, встречается синдром дауна. вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

синдром тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

у супругов

анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

• подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
• наличие генетических заболеваний у родственников;
• бесплодие;
• привычные выкидыши в первом триместре беременности;
• работа в условиях вредных производств.

анализ крови на кариотип как сдавать супругам? муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. при цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

спектральное кариотипирование

подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

• За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
• При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

Услуга	Цена, руб
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней	4500
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней с фотографией хромосом	5000
Кариотипирование с обнаружением отклонений в течение14 дней	5800
Кариотипирование с обнаружением отклонений с фотографией в течение 14 дней	6300

Что такое кариотипирование

Иногда реверсию пола у ребенка выявляют неожиданно, когда онтогенетический анализ проводят по другим показаниям. В самое последнее время именно таким путем мне удалось обнаружить изменение пола у двух детей. Один ребенок имел тяжелую задержку развития, глухоту и кариотип 46XY; причина реверсии пола остается неизвестной.

Другой новорожденной девочке с отечностью стоп был поставлен диагноз синдрома Тернера. Цитогенетический анализ крови и кожи показал, что все исследованные клетки имели кариотип 46XY. В этом случае весьма вероятно присутствие необнаруженной клеточной линии 45Х.

— Рекомендуем вам следующую статью «Генетика нормального полового развития»

Оглавление темы «Гинекология»:

1. Бактериальный вагинит у детей — причины, диагностика, лечение
2. ВИЧ-инфекция у детей — причины, диагностика, лечение
3. Болезни передаваемые половым путем после изнасилования — причины, диагностика, лечение
4. Распространенность обрезаний у женщин. Типы женских обрезаний
5. Причины обрезания у женщин
6. Осложнения женского обрезания — физические, психологические
7. Законность женского обрезания. Тактика врача
8. Клиника кариотипа 46XY у девочек и женщин
9. Генетика нормального полового развития
10. Генетический контроль половой дифференцировки — половые хромосомы

Рубрика МКБ-10: Q97.3

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q90-Q99 Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках / Q97 Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения

Смешанной дисгенезией гонад называют состояние, при котором у фенотипических женщин или мужчин с одной стороны есть яичко (testis), а с другой — гонодальный тяж (streak). Впервые термин предложен в 1963 г. Sohvab.

Клинические проявления

Фенотипически 60% детей считают девочками, а из 40% фенотипических мальчиков подавляющее большинство вирилизованы не полностью. Гениталии чаще имеют амбисексуальное строение в сочетании с урогенитальным синусом или влагалищем, мошонка расщеплена, яичко располагается чаще в брюшной полости или паховом канале, реже в мошонке. Почти всегда у пациентов со смешанной дисгенезией гонад есть матка, влагалище и маточная труба.

В тех случаях, когда яичко располагается в мошонке или паховом канале, принято считать пациентов мальчиками.

У большинства больных выявляют мозаицизм 45Х/46ХY, реже встречают пациентов с кариотипом 46XY. Направление полового развития зависит от количества клеток с кариотипом 46XY. Если во внутриутробном периоде яичко функционирует, формируются половые органы амбисексуального типа.

Кариотипирование плода

В определённых ситуациях медики проводят и кариотипирование плода (эта процедура называется пренатальное кариотипирование). В зависимости от причины, по которой назначается такое исследование, выделяются его виды:

1. Полное. Проверяется весь набор хромосом.
2. Частичное. Назначается обычно, когда на УЗИ выявляются подозрения на определённые заболевания: синдром Дауна, Тёрнера, Патау, Эдвардса и пр. Анализируются 13, 18, 21 и половые хромосомы.

Показания и противопоказания

Поскольку исследование является достаточно сложным и несёт определённые риски для плода, то медики тщательно взвешивают показания к её проведению. Рекомендуется процедура в следующих случаях:

1. Возраст беременной превышает 35 лет, и это её первый ребёнок.
2. Есть подозрение на патологию у плода при проведении УЗИ.
3. Анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
4. У семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
5. У матери или отца есть зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
6. Женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
7. Семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
8. Один из супругов имеет вредные условия труда.

Одним из показанием к кариотипированию являются подозрения на патологию при УЗИ-исследовании

Кариотипирование при замершей беременности

Если у беременной фиксируется факт замирания плода, то при удалении его из матки врач может также рекомендовать провести кариотипирование. Это поможет выяснить причину остановки развития, будет полезной информацией для генетика, к которому пара может обратиться перед последующим зачатием.

Методы проведения кариотипирования плода

Современная медицина предлагает 2 метода кариотипирования плода:

1. Неинвазивный. Совершенно безопасен для будущего ребёнка, но не слишком информативный. Основывается на результатах УЗИ и биохимического анализа крови.
2. Инвазивный. Почти исключает процент ошибки, но уже несёт риски для плода. Для проведения анализа необходимо взять образцы околоплодных вод (амниоцентез): для этого прокалывается брюшная стенка матери, матка, плодные оболочки. В полученной жидкости находятся клетки плода, которые слущиваются в процессе его жизнедеятельности. Этот материал и анализируется в дальнейшем (по аналогии с исследованием родительских хромосом). Ещё один вариант процедуры — взятие крови из пуповины (кордоцентез).

Инвазивный метод предполагает вмешательство в полость матки — забор околоплодных вод или пуповинной крови

Подготовка к процедуре

Кариотипирование плода относится к очень точным исследованиям, но чтобы вероятность погрешности свести к нулю, беременной нужно подготовиться к исследованию:

1. Прекратить приём медикаментов.
2. На момент взятия материала у матери не должно быть инфекционных заболеваний.
3. В день исследования не рекомендуется принимать пищу.

Расшифровка результатов и последствия отклонений от нормы

Если в процесс кариотипирования у плода были выявлены генетические аномалии, информацию немедленно сообщат супружеской паре.

Врач подробно обозначает риски, возможность лечения и прогнозы. Аномалии бывают разными. Одни из них являются очень серьёзными (родившийся ребёнок не проживёт долго или всю жизнь будет инвалидом), другие же просто свидетельствуют о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям (сахарный диабет и пр.). В тяжёлых случаях медики обычно советуют прервать беременность (именно поэтому исследование и проводится рано, в первом триместре), но это будет только рекомендацией — конечное решение всегда остаётся за родителями.

При обнаружении патологи врач-генетик беседует с супругами, объясняет им все риски и даёт рекомендации

Риск осложнений после процедуры

Поскольку кариотипирование инвазивным методом предполагает вмешательство в полость матки, эта процедура несёт опасность для плода. И родители обязательно должны быть об этом осведомлены. Так, после манипуляций нельзя исключать вероятность кровотечения, отслойки плаценты, подтекания околоплодных вод, выкидыша, замирания беременности.

Именно поэтому после процедуры женщине обычно предписывается стационарное наблюдение в течение нескольких часов. Если же уже есть какие-то проблемы с вынашиванием (угроза выкидыша и пр.), то кариотипирование противопоказано.

Какие патологии может выявить анализ?

Современной медицине известно более 700 патологий, причиной которых служат генетические отклонения. Среди них наиболее часто встречаются синдромы:

Дауна — третья хромосома в 21-й паре, для больного характерна умственная отсталость, особенности внешности (короткая носовая кость, укороченный череп, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, короткие конечности и пальцы, увеличенный язык, короткая утолщенная шея).
Патау — лишняя хромосома в 13-й паре, серьезная патология, при наличии которой дети редко живут более 10 лет.
Эдвардса — трисомия в 18-й паре, характерны дефекты сердечно-сосудистой системы, также присутствуют внешние дефекты (неправильная форма черепа, узкий разрез глаз, маленькая нижняя челюсть).
Шершевского-Тернера — в паре половых хромосом нет Х-хромосомы, заболевание характеризуется низким ростом, деформацией суставов, недостаточной половой зрелостью.

Помимо перечисленных синдромов нарушения в хромосомном наборе ребенка может спровоцировать ряд других заболеваний, среди которых:

умственная отсталость;
психозы;
повышенная агрессивность;
нарушения работы внутренних органов;
идиотия;
аномалия «кошачий крик» — помимо врожденных пороков, патология отличается длительным надрывным плачем ребенка.

К сожалению, генетические заболевания не поддаются лечению. Решение по поводу сохранения беременности, в случае выявления патологии, будущие родители должны принимать самостоятельно, без малейшего давления со стороны медицинского персонала.

Методы пренатального кариотипирования

Материалом для анализа может быть хорион или плацента. Используются также клетки амниотической жидкости, лимфоциты пуповинной крови. Весь материал получают инвазивным способом.

Культивирование амниоцитов осуществляется в течение 2-3 недель. Длительность сокращается при использовании некоторых питательных сред, но это повышает стоимость исследования. Применяющийся новый метод, основанный на микроманипуляционной изоляции единичных метафазных клеток из первичных и перевиваемых культур, позволяет сократить время ожидания результатов до нескольких дней. При этом снижается риск диагностической ошибки. Он используется он редко, так как требует специального дорогостоящего оборудования.

Быстрее проводится исследование с использованием некультивированных амниоцитов. Для этого применяется метод FISH. Он дает результаты через 1-2 дня. Метод информативен в диагностике наиболее распространенных анеуплоидий. Но информация менее достоверная. Она ориентировочная и не может служить для принятия каких-либо решений (например, о прерывании беременности).

Итак, теперь вы знаете, что такое кариотип. Его определяют на всех этапах реализации репродуктивной функции. Кариотип оценивают у супругов перед беременностью, у эмбрионов перед переносом, а также у эмбриона или плода, который находится внутриутробно. Последнее исследование применяется редко, только в крайнем случае, так как оно требует выполнения инвазивной манипуляции по забору биоматериала.

Как проводится молекулярное кариотипирование?

Как проводится молекулярное кариотипирование?  

Во время исследования выполняется кариотипирование крови. Для исключения негативного воздействия различных факторов, следует провести тщательную предварительную подготовку.

За несколько недель до процедуры следует прекратить курение, прием алкоголя и любых медпрепаратов, особенно это касается антибиотиков. В случае наличия у одного из будущих родителей заболеваний (острого или хронического типа), диагностику проводить не рекомендуется.

Кровь на анализ берут у обоих супругов. Сроки выполнения – около 3 недель. За это время генетики ведут наблюдение за состоянием клеток и их делением. Чтобы повысить результативность процедуры и повысить надежность определения структуры хромосом, их предварительно окрашивают. Затем проводят сравнение окрашенного образца со стандартными цитогенетическими схемами хромосом.

Благодаря исследованию появляется возможность выявления:

• лишней (третьей) хромосомы;
• отсутствия хромосомы или только ее части;
• перемещение или удвоение хромосом;
• синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Клайнфельтера, Тернара;
• генетической предрасположенности будущего ребенка к СД, инфаркту миокарда, гипертонии.

Кариотипирование абортивного материала при неразвивающейся (замершей) беременности

Одной из наиболее частых причин неразвивающихся (замерших) беременностей и выкидышей на ранних сроках беременности является аномалия кариотипа у плода (изменение количества или структуры хромосом).

Обнаружение хромосомной аномалии в материале позволяет не только определить причину остановки развития беременности, но и спланировать будущую беременность.

Методы выявления хромосомных аномалий:

• стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование) – анализ числа и структуры хромосом на стадии деления клетки;
• флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) – анализ числа хромосом в ядре неделящейся клетки.

Анализ хромосомных и геномных мутаций в абортном материале при неразвивающейся беременности (выбор метода кариотипирование или FISH, определяется наличием делящихся клеток в материале) — стоимость 4600 руб. (код услуги 22.008).

Порядок сбора и доставки материала

Биологическим материалом для исследования является ворсинчатый хорион, полученный оперативным или медикаментозным способом. Материал необходимо поместить в контейнер с физиологическим раствором и доставить в лабораторию (оптимально в течение 1-3 часов, в исключительных случаях допустимо хранение материала в течение 20 часов при температуре не ниже +5°С — условия холодильника). Успешность проведения анализа зависит от времени остановки развития эмбриона, условий хранения и транспортировки материала в лабораторию.

Вы можете доставить материал в лабораторию с 10 до 17 часов по рабочим дням. Доставку материала в другое время необходимо согласовать со специалистами лаборатории по телефонам +7(812)328-98-09, +7(812)328-02-62.

Если материал находится в нашем Институте или Вы передаете материал с курьером, то можно заполнить необходимые документы и оплатить услугуДИСТАНЦИОННО

Алгоритм предоставления услуги

Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT)

В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.Если Вы затрудняетесь с выбором услуги – позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, наш специалист ответит на все вопросы.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).
Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).
Копии ЗАЯВЛЕНИЯ, СОГЛАСИЯ на обработку персональных данных и ДОКУМЕНТА ОБ ОПЛАТЕ отправьте на электронный адрес distant@ott.ru (по вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7(812)328-98-48, Дейкун Татьяна Богдановна).

Кариотипирование плода: что это такое

Если родители по ряду причин не проводили кариотипирование во время планирования беременности и под сердцем у женщины уже зреет новая жизнь, то можно провести перинатальное кариотипирование. Данный метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре беременности. Это исследование выявит любые аномалии и сориентирует врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

Благодаря этому способу можно исключить синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

Кариотипирование плода: методы

В настоящее время существует два метода, которые используются для проведения исследования плода.

1. Неинвазивный метод. Совершенно безопасен как для мамы, так и для малыша. Для данного исследования достаточно провести ультразвуковое исследование, на котором будут сделаны замеры плода, а также изучение биохимического анализа беременной на предмет выявления особых маркеров.
2. Инвазивный метод. Более серьезный способ, так как для выявления патологии манипуляции необходимо проводить непосредственно в матке. Врач на анализ берет либо клетки из хориона, либо клетки из плаценты, а также пуповинную кровь и образец околоплодных вод. Данный анализ более точный. Благодаря биопсии вышеназванных материалов врачи могут получить достаточно информации о здоровье малыша. Выполняется вся процедура точно так же, как описано выше — определяется кариотип человека посредством изучения хромосомного набора.

Кариотипирование плода: осложнения

Прежде чем практиковать инвазивный метод кариотипирования плода, врач обязан сообщить о том, что есть небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проводимых исследований. В самом худшем случае возможен выкидыш, может открыться кровотечение или начнется подтекание околоплодных вод.

Именно поэтому прежде, чем решиться на данную процедуру, необходимо взвесить все «за» и «против» и только потом давать свое согласие. Если вы просто хотите узнать пол ребенка на ранней стадии (а при помощи данного метода это вполне возможно) – лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другой вопрос, если есть риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалией.

Кариотипирование плода: показания

Вмешательство в течение беременности для того чтобы провести инвазивное кариотипирование плода практикуется только по медицинским показаниям. Рекомендуется такая процедура, если:

1. Беременной более 35 лет и это ее первый ребенок.
2. Ультразвуковое исследование показало наличие патологии у плода.
3. В крови у беременной резко изменились биохимические показатели – маркеры крови (АФП, ХЧГ, РРАР).
4. В роду есть болезнь, которая передается только по половому признаку (к примеру, гемофилия – данное заболевание будет передавать от женщины – к сыну, а не к дочери).
5. В семье уже есть ребенок с патологией или пороком развития, либо с генетическим заболеванием.
6. У женщины на больших сроках случаются выкидыши, так как у плода развивается несовместимая с жизнью аномалия развития.
7. Родители ребенка были облучены или работали долгое время (работают) на вредном производстве.
8. Беременная в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
9. Один или оба родителя употребляли наркотики.

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

• Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
• Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Современные возможности диагностики в исследовании кариотипа. Методы исследования

Кариотипирование предполагает определение и оценку размера, формы и количества хромосом в образце клеток организма, чтобы идентифицировать как числовые, так и структурные дефекты.

Этапы исследования

Сбор образца

Теоретически исследование может быть выполнено на любой жидкости или ткани организма, но в клинической практике образцы получают четырьмя способами:

1. Амниоцентез предполагает введение иглы в брюшную полость беременной женщины для получения небольшого количества околоплодных вод из полости матки; это выполняется под руководством ультразвука, чтобы избежать вреда для плода. Процедура проводится между 15 и 20 неделями беременности. Процедура относительно безопасна, но увеличивает риск выкидыша.
2. При изъятии образцов ворсин хориона также используется брюшная игла для извлечения образца клеток из плацентарных тканей. Процедура выполняется между 10 и 13 неделями беременности, также повышает вероятность выкидыша.
3. Взятие образца крови. Его обычно получают из вены на руке. Кровь затем подвергают воздействию хлористого аммония, чтобы отделить лейкоциты для исследования.
4. Аспирация костного мозга может быть использована для диагностики хронического миелоидного лейкоза. Под местной анестезией игла вводится в центр бедренной кости и производится забор материала.

Фото: https://www.pexels.com/photo/person-getting-his-blood-check-1350560/

Разделение клеток

Для исследования кариотипа необходимы активно делящиеся клетки, таковыми являются лейкоциты и большинство эмбриональных клеток. При помощи специальных химических веществ в цитогенетической лаборатории они отделяются от не делящихся клеток.

Выращивание клеток

Для исследования требуется большое число клеток. С этой целью происходит их выращивание в специальной среде, содержащей гормоны и химические элементы, которые благоприятствуют делению и размножению клеток. Данный процесс занимает 3 – 4 дня для кровяных клеток и до 7 дней для клеток эмбриона.

Синхронизирование клеток

Хромосомы представляют собой длинную нить ДНК. Чтобы рассмотреть их под микроскопом, они должны иметь наиболее компактную форму во время метафазы (стадия деления). С этой целью происходит обработка клеток специальным веществом, останавливающим деление в момент, когда хромосомы наиболее компактны.

Извлечение хромосом из их клеток

Чтобы исследовать хромосомы при помощи микроскопа, они должны быть извлечены из клеток. На клетки наносится специальный раствор, приводящий к их разрушению. Таким образом, остатки от клеток смываются, а хромосомы остаются прилипшими к предметному стеклу.

Окрашивание

Хромосомы не имеют цвета. Чтобы их отличить друг от друга на предметное стекло наносят краситель. При окрашивании каждая хромосома имеет определённый образец светлых и тёмных полос, позволяющий различать хромосомы. Каждая тёмная или светлая полоса содержит в себе сотни разнообразных генов.

Анализ

После окрашивания хромосомы исследуют при помощи микроскопа. Специалист определяет число и структуру хромосом, а хромосомы располагаются по размеру.

Фото: https://pixabay.com/illustrations/mitosis-meiosis-cell-cell-division-3876669/

Способы исследования кариотипа

Классический анализ на кариотип

При данном типе исследования хромосомы окрашиваются различными веществами.

Тип окрашивания	Краситель	Цель применения	Особенности
Q	Акрихин-иприт	Анализ генетического пола, выявление транслокаций между X и Y, Y и аутосомами, скрининг мозаицизма с Y хромосомами	Даёт высоко детализированное изображение. Диагностика проводится под флуоресцентным микроскопом
G	Раствор красителя Гимза	Выявляет небольшие нарушения, маркерные хромосомы	Стандартный метод цитогенетического анализа. Обладает высокой чувствительностью по сравнению с Q
R	Акридиновый оранжевый краситель	Используется для определения G и Q отрицательных участков	Окрашиваются части хромосом, не проявившие чувствительность при G-окрашивании
C	Щёлочь	Анализ центральной части хромосом	Краситель затрагивает только лишь центромерную и околоцентромерную части во всех хромосомах и длинное плечо Y-хромосомы

Спектральный метод

Хромосомы окрашиваются флуоресцентными красителями, оседающими на определённых районах. Метод позволяет идентифицировать транслокации между хромосомами, так как транслоцированные части по спектру отличаются от другой хромосомы.