Анатомия хромосомы человека — информация:

Как связь двух генов влияет на наследование?

Чтобы увидеть, как связь между генами влияет на наследование двух разных признаков, давайте рассмотрим еще один из экспериментов Моргана с дрозофилами. В этом случае будем следить за наследованием окраски тела и размеров крыльев мух.

Дикие плодовые мушки имеют серые тела и крылья нормального размера. Вдобавок к этим мухам Морган успел обзавестись мутантными особями с черными телами и крыльями намного меньше обычных – рудиментарными. Мутантные аллели являются рецессивными по отношению к аллелям дикого типа. Во время изучения наследования этих двух генов, Морган провел скрещивание, показанное на рисунке ниже.

Сначала он скрестил чистые линии этих мух с серым телом и нормальными крыльями (ААВВ) и с чёрным телом и зачаточными крыльями (аавв). Все гибриды первого поколения в соответствии с законом единообразия были серыми с нормальными крыльями (АаВв).

Скрестив между собой гибридов первого поколения (АаВв х АаВв) при полном сцеплении генов АВ и ав, мы бы получили соотношение по фенотипу 3:1.

Морган же провёл анализирующее скрещивание. Он скрестил дигетерозиготную (АаВв) самку из первого поколения с рецессивным дигомозиготным самцом (аавв). В потомстве было получено по 41,5 % особей с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, зачаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточными крыльями и черным телом, нормальными крыльями.

Неполное сцепление. Расщепление 1:1:1:1

Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в разных парах хромосом, соотношение фенотипических классов было бы равным — по 25 %. Но этого не наблюдалось, значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.

Несмотря на сцепление генов самка произвела не два, а четыре типа гамет, но гамет с исходным сочетанием (АВ, ав) было намного больше (83%), чем новых – Ав, аВ (17%).
Таким образом, Морган пришел к выводу, что цвет тела и размер крыла обычно наследуются вместе в специфических (родительских) комбинациях, потому что гены для активации этих признаков находятся рядом друг с другом на одной хромосоме.

Однако обе комбинации черт, не замеченные в родительском поколении, тоже были получены в экспериментах Моргана. Он предположил, что аллели цвета тела и размера крыла не всегда связаны — сцепление неполное. Чтобы проверить эту гипотезу, нужно было дальше исследовать генетическую рекомбинацию, применяя выведение потомства с комбинациями, отличающихся признаков, что были найдены у родителей.

Необычные типы хромосом

Микро- и макрохромосомы в метафазной пластинке курицы

B-хромосомы в метафазной пластинке сибирской косули Capreolus pygargus

Моноцентрическая (а) и голоцентрическая (b) хромосомы

Политенные хромосомы в клетке слюнной железы у представителя рода Chironimus из семейства комары-звонцы (Chironomidae)

Хромосома типа ламповых щеток из ядра ооцита тритона

Микрохромосомы

У многих птиц и рептилий хромосомы в кариотипе образуют две чёткие группы: макрохромосомы и микрохромосомы. У некоторых видов микрохромосомы настолько мелкие и их так много, что невозможно отличить одну от другой. Микрохромосомы являются короткими по длине, но обогащёнными генами хромосомами. Например, кариотип курицы содержит 39 пар хромосом, 6 из которых относятся к макрохромосомам, а 33 — к минихромосомам. Макрохромосомы содержат две трети геномной ДНК, но только 25 % генов, в то время как микрохромосомы содержат оставшуюся треть геномной ДНК и 75 % генов. Таким образом, плотность генов в минихромосомах курицы в шесть раз выше, чем в макрохромосомах.

B-хромосомы

B-хромосомы — это добавочные хромосомы, которые имеются в кариотипе только у отдельных особей в популяции. Они часто встречаются у растений, описаны у грибов, насекомых и животных. Некоторые В-хромосомы содержат гены, часто это гены рРНК, однако не ясно, насколько эти гены функциональны. Наличие В-хромосом может влиять на биологические характеристики организмов, особенно у растений, где их наличие ассоциируется с пониженной жизнеспособностью. Предполагается, что В-хромосомы постепенно утрачиваются в соматических клетках в результате нерегулярности их наследования.

Голоцентрические хромосомы

Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены.

Голоцентрические хромосомы встречаются у протист, растений и животных. Голоцентрическими хромосомами обладает нематода C. elegans.

Правило постоянства числа хромосом

Число хромосом и характерные особенности их строения — видовой признак. Это является правилом постоянства числа хромосом. Это число не зависит от степени организации и не всегда указывает на филогенетическую родство. Например, в ядрах всех клеток лошадиной аскариды Paraascaris megalocephala univalenus находится по 2 хромосомы, у мухи-дрозофилы Drosophila melanogaster -по 8, у человека — по 46, а у речного рака Astacus fluviatalis — по 116.

Число хромосом не зависит от степени организации, а также не всегда указывает на филогенетическую родство: одно и то же число может случаться в очень далеких друг от друга форм, а у близких видов — очень отличаться

Однако очень важно, что у представителей одного вида число хромосом в ядрах всех клеток постоянно

Как развиваются дети с синдромом Дауна

Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

Особенности физического развития

Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

Вследствие гипотонуса мышц все этапы физического развития (удержание головы, повороты туловища, попытки сидеть, ползать, вставать и ходить) у ребенка с данной патологией будут проходить позднее, чем у здоровых детей на несколько месяцев.

Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

• Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
• Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
• Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
• Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.

Познавательная сфера

При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

1. Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
2. Многие способны освоить работу на компьютере.
3. Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
4. С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
5. Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.

https://vk.com/video_ext.php

Речевое развитие

Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

Полезным считается играть с ребенком в кукольный театр, использовать пальчиковые, музыкальные игрушки, игрушки из различных натуральных материалов. Это развивает мелкую моторику и речевые центры головного мозга.

Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

Эмоциональная сфера

Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

Любая деятельность ребенка должна сопровождаться похвалами.

Хромосома это кратко. Строение и функции хромосом

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10-4см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Синдром Дауна

Это один из довольно распространенных синдромов, на 700 родившихся детей обычно приходится один подобный случай. Был выявлен достаточно давно, еще в 1866 году. Изменения в кариотипе при этом синдроме заключаются в том, что 21 пара хромосом присоединяет к себе еще одну, и образуется так называемая трисомия по 21 паре. В этом случае количество хромосом у такого человека становится не 46, как у всех обычных людей, а 47.

Признаки синдрома Дауна видны по внешности человека — это большие уши неправильной формы, складка на веке, широкая переносица. Но внешними отличиями дело не ограничивается, дети с синдромом Дауна чаще всего имеют ту или иную степень умственной отсталости.

Разумеется, каждый случай уникален, и степень отсталости может варьироваться, но, как правило, вся помощь заключается лишь в купировании проблем и приложении усилий к лучшему развитию ребенка.

Кроме того, у таких детей возникают проблемы и с общим здоровьем. У них выявляются патологии внутренних органов, патологии половых органов (хотя женщины с этим синдромом могут быть способны к деторождению). У людей с трисомией по 21 паре чаще всего очень короткая продолжительность жизни, они редко доживают до 40 лет. Очень многие из них страдают от проблем с сердечно-сосудистой системой, что и может стать причиной их ранней смерти.

Помимо уже описанных рисков в виде инфекционных болезней и облучения степень риска также повышается в зависимости от возраста родителей. Вероятность родить больного ребенка возрастает вне зависимости от того, кто из родителей старше определенного порога возраста. Отмечаются случаи, когда родители вообще не попадали ни под один из факторов риска, однако во время обследования выявлялась подобная патология. Именно поэтому исследование нужно по возможности проводить всем, кто заботится о будущем ребенке.

Парам старшего возраста всегда настоятельно рекомендуется обследоваться, чтобы исключить рождение ребенка с такой проблемой. И, разумеется, в случае, если в семье присутствовали случаи каких-либо генетических болезней, генетическое исследование при беременности также настоятельно рекомендуется.

Типы хромосом. 22 . Строение хромосом, их типы, классификация в кариотипе человека.

Хромосомы
— это основные структурные элементы
клеточного ядра, являющиеся носителями
генов, в которых закодирована наследственная
информация. Обладая способностью к
самовоспроизведению, хромосомы
обеспечивают генетическую связь
поколений.
Кариоти́п
— совокупность признаков (число, размеры,
форма и т. д.) полного набора хромосом,
присущая клеткам данного биологического
вида (видовой кариотип), данного организма
(индивидуальный кариотип) или линии
(клона) клеток. Кариотипом иногда также
называют и визуальное представление
полного хромосомного набора (кариограммы).
Из
46 хромосом, составляющих хромосомный
набор человека, 44 или 22 пары представляют
аутосомные хромосомы, последняя пара
— половые хромосомы. У женщин конституция
половых хромосом в норме представлена
двумя хромосомами X, а у мужчин —
хромосомами X и У. Во всех парах хромосом
как аутосомных, так и половых одна из
хромосом получена от отца, а вторая —
от матери. Хромосомы одной пары называются
гомологами, или гомологичными хромосомами.
В половых клетках (сперматозоидах и
яйцеклетках) содержится гаплоидный
набор хромосом, т.е. 23 хромосомы.
Сперматозоиды
делятся на два типа в зависимости от
того, содержат ли они хромосому X или Y.
Все яйцеклетки в норме содержат только
хромосому X. Хромосомы хорошо видны
после специальной окраски во время
деления клеток, когда хромосомы
максимально спира-лизованы. При этом в
каждой хромосоме выявляется перетяжка,
которая называется центромерой.
Центромера делит хромосому на короткое
плечо (обозначается буквой «р») и длинное
плечо (обозначается буквой «q»). Центромера
определяет движение хромосомы во время
клеточного деления. По положению
центромеры хромосомы классифицируют
на несколько групп. Если центромера
располагается посредине хромосомы, то
такая хромосома называется метацентриче-ской,
если центромера располагается ближе к
одному из концов хромосомы, то ее называют
акроцентрической. Некоторые акроцентрические
хромосомы имеют так называемые спутники,
которые в неделящейся клетке формируют
ядрышки. Ядрышки содержат многочисленные
копии рРНК. Кроме того, различают
субметацентрические хромосомы, когда
центромера расположена не посредине
хромосомы, а несколько сдвинута к одному
из концов, но не столь значительно, как
в акроцентрических хромосомах. Концы
каждого плеча хромосомы называют
теломерами. Установлено, что теломеры
играют важную роль в сохранении
стабильности хромосом. В теломерах
содержится большое число повторов
последовательности нуклеотидов ТТАГГГ,
так называемых тандемных повторов. В
норме во время клеточного деления
происходит уменьшение числа этих
повторов в теломерах. Однако каждый раз
они достраиваются с помощью специального
фермента, который называют теломеразой.
Уменьшение активности этого фермента
приводит к укорочению теломер, что, как
полагают, является причиной гибели
клеток, а в норме сопровождает старение.

Необходимые элементы

Хромосома, строение которой относительно несложно, образуется из молекулы ДНК, обладающей большой длиной. Она содержит линейные группы множества генов. Каждая хромосома обладает центромерой и теломерами, точками инициации репликации — это ее необходимые функциональные элементы. Теломеры находятся на кончиках хромосом. За счет них и точек начала репликации (их так же называют сайтами инициации), молекула ДНК может реплицироваться. В центромерах же происходит прикрепление сестринских молекул ДНК к митотическому веретену деления, что позволяет им точно разойтись по дочерним клеткам во время процесса митоза.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания – синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное хромосомной мутацией, как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

Из чего состоит хромосома

У хромосом выявлено нитевидное строение, обнаруженное в ядрах как животных, так и растений. Они сделаны из белка и одной молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты.

ДНК – это хранилище генетических инструкций, позволяющее производить белки и клеточные процессы, которые необходимы для жизни и передаются из поколения в поколение. Все фрагменты ДНК состоят из последовательностей генов, содержащих инструкции для развития, размножения и, в конечном итоге, гибели каждой клетки. Каждая из цепей ДНК может содержать от 10000 до 100000000 нуклеотидов.

ДНК разбивается на одноцепочечные полинуклеотидные цепи, чтобы обнажить генные последовательности, которые можно скопировать в РНК (мРНК, рибонуклеиновая кислота). Эта мРНК имеет четыре нуклеотидных основания, расположенных в различных комбинациях из трех, и похожа на ДНК.

Рибосомы читают эти три основанные на нуклеотиде последовательности и переводят их, чтобы сформировать аминокислотную последовательность белка. Каждая последовательность кодирует одну из 20 аминокислот.

Сначала аминокислоты образуют длинную цепь, называемую полипептидной цепью. Затем эта цепь претерпевает конформационные и структурные изменения, сворачиваясь и складываясь над собой, пока не будет достигнута окончательная сложная структура белка.

Нитевидные молекулы также содержат ДНК-связанные белки или гистоны, которые консолидируют и стабилизируют ДНК и регулируют ее функции.

Они могут иметь конденсированную ДНК, организованную вокруг гистоновых белков с образованием хроматина. Хроматин позволяет встраивать длинные цепи ДНК в ядро. При делении они образуют плотные небольшие нитевидные структуры, которые необходимо реплицировать, прежде чем они будут равномерно разделены на две новые клетки, чтобы каждая из них имела одинаковое количество нитевидных молекул.

Детальный процесс образования и структура представлена на рисунке ниже.

Когда клетки тела делятся (митоз), образуется метафазная нитевидная молекула (у строения дополнительно имеется вторичная перетяжка и спутник). Две копии 23 хромосом передаются на каждую дочернюю клетку, давая им обоим полный набор из 46 хромосом.

Когда гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды) делятся (мейоз), только половина передается на дочерние, так как они образуют полный набор при слиянии с другой гаметой во время оплодотворения, после чего полученная зигота будет иметь 23 пары нитевидных молекул с половиной от каждого родителя.

Кариотип и правила хромосом

Кариотипом называется совокупность всех хромосом (диплоидный набор), находящихся в клетке. Он видоспецифичен, то есть является уникальным для каждого вида живых существ на планете, уровень изменчивости его относительно низок, однако у некоторых особей может обладать определенными особенностями. Например, представители разного пола имеют в основном одинаковые хромосомы (аутосомы), различие кариотипов составляет только одна пара хромосом — половые хромосомы, или гетерохромосомы.

Правила хромосом просты: число их постоянно (в соматических клетках может содержаться только строгое число хромосом, например, у кошек — 38, у плодовой мушки дрозофилы — 8, у курицы — 78, а у человека 46).

Хромосомы парны, каждая из них имеет гомологичную пару, идентичную по всем параметрам, включая форму и размер. Разнится только происхождение: одна — от отца, другая — от матери.

Гомологичные пары хромосом индивидуальны: каждая из пар отличается от других не только внешним видом — формой и размером, — но и расположением светлых и темных полос.

Непрерывность — еще одно правило хромосом. ДНК клетки удваивается перед делением, результатом чего становится пара сестринских хроматид. Каждая дочерняя клетка после деления получает по одной хроматиде, то есть от хромосомы образуется хромосома.

Виды мутаций

Существует несколько видов мутаций, основанных на механизме их происхождения. Мутация деления появляется вследствие выпадения участков генов. Если какие-то участки генома были удвоены — это дупликация. Во время инверсии участок хромосомы между разрывами поворачивается на 180°.

Транслокацией называется переход участка из одной хромосомы в другую, причем если перемещение происходит между негомологичными хромосомами, транслокация называется реципрокной, а если фрагмент был присоединен к той же хромосоме, мутация именуется транспозицией. Во время робертсоновской транслокации происходит объединение в одну двух негомологичных структур.

Также существуют мутации перицентрические и парацентрические.

Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки

У многоклеточных организмов клетки подразделяются на два вида:

1. соматические;
2. половые.

Соматическими называют все клетки тела, которые образуются в результате митоза.

Для этих клеток характерным признаком является наличие постоянного числа хромосом. Для каждого вида организмов их количество строго определено. Человек имеет 23 пары хромосом. 

Набор хромосом соматических клеток называется диплоидным (двойным). 

Половые же клетки всегда содержат уменьшенный вдвое, гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Половые клетки также называются гаметами. 

Совокупность полного набора хромосом, присущая клеткам определённого биологического вида, отдельного организма или линии клеток называется кариотипом. 

Принято считать, что кариотип является видовой характеристикой. Но бывает и так, что он различается у особей одного вида. Пример этого отличающиеся друг от друга половые хромосомы мужских и женских организмов. У Y – хромосомы отсутствуют некоторые аллели (модификационные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом), тогда как у Х – хромосомы они есть. Мужчины гетерогаметны, то есть несут и X –и  Y – хромосомы, в то время как женщины гомогаметны, так как их половой набор содержит только X – хромосомы.  Немаловажным фактором являются мутации, которые приводят к различным изменениям кариотипа

Важно отметить, что количество хромосом и уровень организации вида не имеют прямой зависимости. То есть, если вид имеет большое количество хромосом, это не говорит о его высокой организации

Кариотипы диплоидных клеток состоят из пар хромосом, названных гомологичными. Хромосомы одной пары называются гомологичными, они находятся в одинаковых локусах (местах расположения) и несут аллельные гены.  Одну из хромосом организм всегда получает от матери, другую от отца.

В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их количества в соматических клетках. Встречаются полплоидные клетки, они содержат более одного гаплоидного набора хромосом и называются соответственно три-, тетраплоидные и т.д. Метаболические процессы в полиплоидных клетках протекают в разы интенсивнее. 

Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы (неполовые) и половые хромосомы, также называемые гетерохромосомами. В соматических клетках организма человека содержится 22 пары аутосом, которые являются одинаковыми и для мужчин и для женщин, половых же хромосом всего одна пара, эта пара и определяет пол особи. Различают два вида половых хромосом — X и Y. В половых клетках женщины содержится по две X-хромосомы, а в  половых клетках мужчин две различных хромосомы — X и Y. 

Смотри также:

• Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот
• Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз – деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. 
• Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки – основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Формы синдрома Дауна

Наиболее частый вариант – появление дополнительной хромосомы в двадцать первой паре по ненаследственному пути. Он обусловлен тем, что во время мейоза эта пара не расходится по веретену деления. У пяти процентов заболевших наблюдается мозаицизм (дополнительная хромосома содержится не во всех клетках организма). Вместе они составляют девяносто пять процентов от общего количества человек с этой врожденной патологией. В остальных пяти процентах случаев синдром вызван наследственной трисомией двадцать первой хромосомы. Однако рождение двух детей с этим заболеванием в одной семье незначительно.

Процесс транскрипции

Таким образом, по мере продвижения вдоль ДНК-цепи, фермент точно считывает всю информацию, продолжая процесс, пока вновь не встретит особую последовательность нуклеотидов. Она называется терминатором транскрипкции, и сигнализирует, что РНК-полимераза должна отделиться и от матричной цепи ДНК, и от только что синтезированной мРНК. Сумма областей от промотора до терминатора, включая транскрибируемый участок, называется единицей транскрипции — транскриптоном.По мере того, как РНК-полимераза продвигается вдоль кодогенной цепи, транскрибированные одноцепочечные участки ДНК снова объединяются и принимают вид двойной спирали. Образованная мРНК несет в себе точную копию данных, переписанных с участка ДНК. Нуклеотиды мРНК, кодирующие последовательности аминокислот, группируются по три и носят название кодонов. Каждому кодону мРНК соответствует определенной аминокислоте.