8 мифов о синдроме дауна, в которые давно пора перестать верить

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

• Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
• Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
• Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия. Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли. Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото)

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

• сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
• рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
• лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
• играть в ладушки;
• разрыв газеты;
• перелистывание страниц книги;
• использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
• складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
• работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
• обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

1. Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
2. Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
3. Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
4. Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
5. Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

«Это не твое дело!»

Иногда Василий  и Мария  успокаивались и пытались верить в лучшее. Во второй половине беременности Маше сделали анализ околоплодных вод и три недели они ждали и молились:

— Господи, все, Ты нас научил! Мы поняли, что жили как-то не так. Мы все исправим. Хватит, пожалуйста! Теперь сотвори чудо, пусть не будет там никакого синдрома. Что Тебе стоит?

Но чуда не случилось. И стало еще хуже.

— Срок уже большой. Ты видишь на УЗИ своего ребенка. Он шевелит руками, ногами, он живой, это человек, — вспоминает Василий. — А тебе говорят, что его надо убить. И это уже даже не аборт, как вначале. Это… Об этом страшно даже подумать… Ты пытаешься оградить от этого страшного шага близкого человека, который страдает больше тебя, ведь уже чувствует этого ребенка внутри, каждое его шевеление. Ты сам мечешься, она мечется… Убить не решаешься, в будущее посмотреть боишься…

«Что Тебе стоит изменить хромосому?» Как я получила то, о чем просила

А еще Василий  вспоминает, что если в первую «обычную» беременность жены он относился к врачам перинатальной медицины, как к небожителям, которые прикасаются к великому таинству, то теперь он их просто ненавидел. Корил себя за это, но ничего поделать не мог.

— Это было похоже на какой-то вид евгеники. Чистота нации, меньше инвалидов. Вспоминаю плакат, который я увидел: «В период таких-то годов перинатальным центром выявлено и предотвращено столько-то случаев рождения детей с генетическими отклонениями». Не везде так, конечно. Я потом о родах расскажу…

После положительного результата амниоцентеза врачи отправили их в какое-то учреждение, где, как им сказали: «Решают эти проблемы на больших сроках, как у вас». Зачем они туда поехали, Василий  до сих пор не понимает. Там их встретил пожилой мужчина. Со словами: «Тебе тут делать нечего», — он выставил мужа за дверь.

— Со мной и после анализа околоплодных вод никто из врачей не говорил, просто выгнали: «Не твое дело!» Но это же мой ребенок! А потом возмущаются, что мужчины сбегают от больных детей. Когда отцам все время повторяют: «Не твое дело! Иди отсюда!», кто-то и начинает думать, что это, правда так. Воспитывают «нежных мальчиков», которые: «Ой, нет-нет, это женские дела. Это она решила, пусть сама теперь…» То — женские дела, это — женские дела. И что потом удивляться. Я, кстати, сделал бы присутствие мужчин на родах обязательным. Когда муж не дома спит, а держит жену за руку, поддерживает, чувствует свою ответственность. Когда это не «мой ребенок ТОЖЕ», а «это мой ребенок и есть».

Потом Маша рассказала ему, как пожилой врач долго наставлял ее, что их неродившийся еще сын семье, миру и вообще никому не нужен, и какое средство нужно купить за свой счет, чтобы избавиться от него.

— В общем, иди, решай свои морально-этические комплексы и приходи, — сказал он ей на прощание. — Только не тяни…

Общение с другими мамами

Мы общаемся и с другими мамами «солнечных» детей, с некоторыми из них я очень подружилась, у нас даже сообщество в viber образовалось. Почти год существует общество «Даун Синдром. Инклюзия», там уже больше ста мам, если я не ошибаюсь. Хорошо, что все объединяются, потому что у нас у всех очень схожие вопросы и переживания. Мы все общаемся и знаем, что у нас есть кто-то рядом, чей-то опыт и чья-то поддержка.

Нашей семье очень помог в свое время instagram Семена Семина, сына Эвелины Бледанс. Он такой классный, такой позитивный. Мы тоже завели аккаунт в instagram. И, кстати, я абсолютно не жалею. Я вижу, что это помогает мамам, у которых только родились «солнечные» дети. Они могут посмотреть и увидеть, как оно будет дальше, что жизнь не кончилась абсолютно, что можно полноценно и счастливо жить и с особенным ребенком.

Диагностика генетической патологии

пренатальная диагностикаПренатальная диагностика синдрома Дауна включает следующие исследования:

• анализ родословной;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование (УЗИ);
• исследование сывороточных маркеров;
• исследование ДНК плода.

Кариотипирование родителей

лимфоцитымитозтрисомиюПоказанием для проведения данного исследования могут быть:

• возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет);
• трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши, внутриутробная смерть плода, и др.);
• наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной);
• место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном);
• неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами);
• длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
• кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п.);
• употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости).

Ультразвуковое исследование

В первом триместре беременности при синдроме Дауна на УЗИ можно выявить следующие признаки патологии:

• утолщение воротникового пространства;
• шейная гигрома;
• отсутствие носовой кости;
• отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.

Во втором триместре беременности удается выявить на УЗИ следующие признаки болезни:

• брахицефалия;
• увеличение объема сердечных желудочков;
• кисты в области сосудистых сплетений;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитие костей лицевого черепа;
• наличие дополнительной складки на шее;
• неправильная форма большой мозговой цистерны;
• непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки);
• пороки сердца различной степени тяжести;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Исследование сывороточных маркеров

низкое разрешение аппарата, низкая квалификация врача, отсутствие видимых аномалийО наличии синдрома Дауна у плода могут говорить следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
• плазменный протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

ХГЧ

Исследование ДНК плода

представляют собой довольно сложную процедуруК инвазивным методам получения генетического материала плода относятся:

• Кордоцентез. С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
• Амниоцентез. Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
• Биопсия хориона. Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода), которые также содержат ДНК будущего ребенка.

также именуемая ДОТ-тестПодтверждение диагноза после первичного осмотра новорожденного делается по следующим критериям:

• «уплощенное» лицо;
• отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд);
• характерный разрез глаз;
• слабость мышц (мышечная гипотония);
• дефекты развития костей таза;
• повышенная подвижность в суставах конечностей;
• характерное положение мизинца;
• недоразвитие ушных раковин;
• наличие «обезьяньей» складки;
• наличие кожной складки на шее.

После подтверждения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования новорожденного:

• УЗИ брюшной полости;
• общий анализ крови и биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
• электрокардиография (ЭКГ);
• эхокардиография (ЭхоКГ);
• рентгенография.

Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

• оториноларинголог (ЛОР-врач);
• окулист;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопед.

Можно справиться

Однако справиться можно с любыми ситуациями. С таким ребёнком самое главное – это уметь подбирать к нему подход. Неуёмную энергию и озорство нужно расходовать и использовать в правильном русле. Для этого требуется как можно больше играть в подвижные игры, чаще бывать на улице, чтобы ребёнок мог больше бегать. Не нужно слишком его контролировать, запрещать многие вещи или придираться по мелочам. Однажды энергия юного чада немного убавится, он станет больше слушать родителей и начнёт играть в развивающие, спокойные игры.

Если будут приложены необходимые усилия, то «солнечные» детки даже могут пойти в простой садик и школу, предварительно подготовившись перед этим в специально предназначенной коррекционной школе. Некоторые и вовсе получают профессиональное образование

Пожалуй, самое важное – это подарить им в детстве достаточное количество тепла, любви, ласки и заботы. Они очень любвеобильны и сильно привязаны к своим родителям

Без этого не смогут выжить в буквальном смысле этого слова. Сколько хромосом у дауна, рассказано выше.