Болезнь вильсона-коновалова

Диагностика болезни Вильсона — Коновалова

Диагноз основывается на сочетании клинических симптомов, лабораторных данных и молекулярно-генетического тестирования. Ни один лабораторный тест, за исключением определения болезнетворного гена АТР7В на молекулярном уровне, не обеспечивает 100 % гарантию диагностики заболевания.

Основные диагностические показатели болезни Вильсона — Коновалова:

• Церулоплазмин: снижение на 50 %. Может быть нормальным. По другим данным — менее 20 мг/дл. По ряду причин (болезнь Менкеса, печёночная недостаточность, нефротический синдром, длительное парентеральное питание и др.) анализ может быть ложноотрицальным.
• Суточная экскреция меди с мочой: >100 мкг/сут., или > 40 мкг/сут. у детей. При бессимптомном течении показатели не превышают норму 40 мкг/сут.
• «Свободная» медь сыворотки: > 1,6 мкМ/л
• Медь в ткани печени: > 4 мкМ/г или > 250 мкг/г сухого веса.

Суммарные баллы:

• 4 и более — высокая вероятность болезни;
• 2-3 — болезнь вероятна, но требуется дальнейшее обследование пациента;
• 0-1 — болезнь сомнительна.

Для уточнения степени поражения и формы заболевания используются МРТ головного мозга, хотя только на основании МРТ диагноз поставить нельзя. При МРТ исследовании сразу видны характерные очаги и уменьшение объёма головного мозга. Специфичным, но более редко встречающимся симптомом при данном заболевании на МРТ снимке является картина, напоминающая «лицо гигантской панды». КТ- и МРТ-проявления могут опережать клиническую симптоматику.

Компьютерная томография (КТ) головного мозга при наличии болезни выявляет увеличение желудочков, атрофию коры и ствола мозга. Однако более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является именно МРТ.

Для определения очагов скопления меди и нехирургической оценки метаболизма мозга может потребоваться магнитно-резонансная спектроскопия (МРС). Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма.

Также используется позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), позволяющая определить степень обмена и транспорта веществ в организме.

Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга.

Изменения, определяемые при УЗИ, КТ и МРТ печени и почек определяются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона — Коновалова и могут быть использованы только для оценки эффективности лечения.

Новым методом диагностики степени выраженности цирроза (фиброза) печени является эластометрия печени. Исследование использует способность ультразвука проходить с различной скоростью через ткани разной плотности, что позволяет определить изменение нормальной плотности органа .

Обратите внимание

Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Если вам предлагают «эффективное» народное средство, не верьте! Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами

Важно, чтобы схему подбирал опытный врач

Нужна строгая диета (стол 5а). Ее цель – сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди (бобовые, орехи, кофе, шоколад и т.д.).

Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин. Отечественный его аналог не подходит. Он высокотоксичен. Так как принимать препарат нужно всю жизнь, со временем появляются побочные эффекты (анемия, дерматиты и др.). Сейчас предлагается альтернативное лечение при помощи солей цинка. Можно также комбинировать препараты.

Такие препараты назначают по особой схеме. Доза постепенно увеличивается. Лечение будет пожизненным.

За рубежом для борьбы с этой патологией начали практиковать пересадку печени. Она используется при тяжелом течении заболевания, если консервативные методы оказались бессильны. После нее уже не нужно будет принимать препараты.

Также крайне важно гепатопротекторное лечение. Его задача – максимально сохранить функции печени

Чтобы сохранить функции мозга, потребуется наблюдение у невролога.

Если правильно подобрать методы лечения, возможно полное выздоровление (80% всех случаев) или заметное улучшение. Но столь положительный эффект наблюдается лишь в том случае, если заболевание выявлено на самой ранней стадии. При этом еще не произошло катастрофичного отравления органов и тканей токсичной медью, не появились мучительные неврологические симптомы.

Лечение синдрома Вильсона-Коновалова

Для лечения синдрома Вильсона-Коновалова сейчас активно используется D—пеницилламин, известный и под названием купренил. Эффективность лечения возможна лишь при терапии, направленной на снижение меди в организме, начатой на ранней стадии развития синдрома Вильсона-Коновалова, при запущенных формах данное заболевание полноценному лечению не поддается.

Для профилактики ее дальнейшего развития необходим регулярный мониторинг, позволяющий правильно определить содержание в организме цинка, меди и уровня церулоплазмина. Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога.

Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D–пеницилламином, он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать. Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром (системная красная волчанка), проявления тошноты, нефротический синдром, пемфигус.

Доктора

специализация: Гепатолог / Невролог / Гастроэнтеролог

Сафонов Игорь Дмитриевич

6 отзывовЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Купренил
Унитиол
Цинктерал
Мирапекс
Гепа-Мерц
Верошпирон
Тиоктацид
Глиатилин

Формы патологии

Существует несколько форм  гепатоцеребральнойдистрофии, которые проявляются в соответствии с особенностями ее развития.

Они могут быть:

1. Дрожательной. Развитие патологического состояния диагностируется в возрасте 10-30 лет. Заболевание сопровождается тремором. При патологии отмечают развитие брадикинезии и брадилалии. Болезнь сопровождается тяжелым психоорганическим синдромом и эпилептическими приступами.
2. Брюшной. Эта форма заболевания появляется у людей в возрасте до 40 лет. Патологический процесс тяжело поражает печень. Это проявляется симптоматикой таких заболеваний, как фульминантный гепатит, цирроз печени, хронический гепатит.
3. Ригидно-аритмогиперкинетической. Диагностируется заболевание наиболее часто у детей. На начальном этапе патологический процесс сопровождается амимией, мышечной ригидности. У ребенка становится смазанной речь. Ему сложно выполнять задачи, связанные с мелкой моторикой. В период протекания заболевания умеренно снижается интеллект. Эта форма болезни обладает прогрессирующим течением. Она характеризуется наличием периодов обострений и ремиссий.
4. Экстрапирамидно-корковой. Является достаточно редким заболеванием, которое сопровождается эпилептическими припадками. При патологии диагностируют развитие пирамидных и экстрапирамидных нарушений. В период протекания болезни наблюдают появление выраженного интеллектуального дефицита.

Существует несколько форм патологического процесса, которые рекомендуется определять для разработки действенной схемы лечения.

Насколько распространена болезнь?

Эксперты все еще изучают, насколько распространена болезнь Вильсона. Более старые исследования показали, что больны примерно 1 из 30 000 человек. Эти исследования были проведены до того, как ученные обнаружили мутации генов, вызывающих заболевание.

Более новые исследования генов пациентов предполагают, что заболевание может быть более распространенной. Исследование, проведенное в Великобритании, показало, что примерно у 1 из 7000 человек есть генетические мутации, вызывающие болезнь Вильсона.

Эксперты не уверены, почему генные исследования предполагают, что заболевание встречается чаще, чем считалось ранее. Одной из причин может быть то, что некоторым больным пациентом не ставили диагнозы. Другая причина может заключаться в том, что некоторые пациенты имеют мутации генов, но заболевание по какой-то причине не развивается.

Каким образом наследуется болезнь?

Тип наследования аномального гена болезни называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что заболеть могут только дети, получившие сразу два мутантных гена (от матери и отца). Родители являются гомозиготными носителями.

Если ребенок получает ген только от одного из родителей, то он не заболевает, но становится гетерозиготным носителем. У него возможны отклонения в обмене меди, но слабо выраженные. Насколько здорово будет третье поколение, зависит от встречи с аналогично измененной структурой хромосом жены или мужа.

Известен ген болезни — АТР7В — он обеспечивает синтез транспортирующего медь белка (церуллоплазмина). Находится на длинном плече в хромосоме №13, на участке с кодом 13q14-q21.

Мутации связаны с заменой последовательности включения аминокислот

Обнаружены разные виды мутаций у пациентов в Китае и странах Запада. Причины нарушений остаются неясными. У 10% больных вообще не выявлены генные изменения

Установлено, что в проявлении заболевания важное значение принадлежит факторам, поражающим печень. К ним относятся перенесенные инфекционные болезни (вирусный гепатит), интоксикация

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации включает в себя визуальный осмотр, оценку симптомов, пальпаторное обследование печени, а также лабораторные исследования. Во время личного осмотра врач уточняет у пациента, есть ли у него наследственная предрасположенность к гепатолентикулярной дегенерации, осматривает глаза на предмет выявления характерного коричневого кольца. При пальпации отмечается гепатомегалия.

При диагностике гепатолентикулярной дегенерации используются такие лабораторные методики:

• ДНК-маркеры. Данный метод диагностики дает возможность точно установить наличие этого наследственного недуга;
• биохимия крови. Позволяет определить уровень меди в крови;
• биопсия печени;
• анализ мочи на наличие в ней меди.

Существует еще один информативный метод диагностики патологии у детей и взрослых – использование меченой меди. Ее вводят в организм, а потом наблюдают, в каком органе она будет накапливаться.

Симптомы

В организме больного фиксируется повышенное количество меди, что негативно сказывается на работе печени, головного мозга, нервной системы, сердца. Пациент ощущает аритмию (повышенное сердцебиение), развивается цирроз печени, наблюдаются постоянные спазмы и периодическое нарушение речи. Также больной замечает снижение уровня интеллекта и короткие провалы в памяти.

Среди первых видимых симптомов наличия Вильсона-Коновалова выделяют:

1. «Кольцо» зелено-бурого цвета на радужке глаза. Такая окантовка образуется из-за чрезмерного содержания меди в человеческом организме. Кроме того, это может быть первый признак отравления медью. Иногда возникает у людей, употребляющих пищу из медной посуды;
2. Кожные покровы начинают желтеть, затем желтушность может быть обнаружены на слизистых и на «глазных яблоках»;
3. Расстройство желудка, как следствие интоксикации организма. Печень уже не функционирует в нормальном режиме и не способна справиться с объемом меди;
4. Движения конечностями в повторяющемся режиме;
5. Болевые ощущения справа под ребрами, увеличение печени;
6. Температура тела в пределах 37-37,5°С в течение нескольких недель. Также, возможны резкие скачки и перепады температуры до 38-41°С;
7. Кожные покровы становятся сухими и шелушащимися;
8. Частичный или полный паралич конечностей (рук или ног);
9. Припадки судорожного характера. Нередки обморочные состояния;
10. Наблюдается агрессивное поведение, расстройство сна и депрессивные наклонности;
11. Периодическое возникновение судорожного состояния конечностей;
12. Потеря памяти;
13. Проблемы с речью, координацией и управлением телом.

Клиническая картина и течение

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена.

Типичным симптомом болезни являются кольца Кайзера-Флейшера — отложения по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента, более выраженные на поздних стадиях. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей.
Патология печени клинически выявляется примерно у 30 % больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами, например пробой с нагрузкой галактозой, пробой Квинка, пробой Бергмана-Эльботта, бромсульфофталеиновой пробой; количество билирубина в крови и уробилина в моче обычно увеличено; изменены осадочные реакции Таката-Ара и Грея, обычны лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия.

Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии:[уточнить]

• Брюшная форма — тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет.
• Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма — отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.
• Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.
• Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.
• Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.

Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.

Обмен меди

Организм получает медь вместе с продуктами питания. Содержание микроэлемента в различных пищевых продуктах может варьировать, но суммарно человек потребляет в среднем от двух о пяти миллиграмм этого металла в сутки.

Много меди содержится в следующих продуктах:

• мясо: баранина, свинина, птица, кроме курятины;
• субпродукты;
• семга и различные морепродукты;
• грибы;
• бобовые;
• крупы: ячмень, пшено, рожь;
• сухофрукты и орехи;
• авокадо;
• картофель;
• какао и молочный шоколад;
• некоторые минеральные воды.

Как можно понять, медь является очень распространенным металлом и содержится практически во всех продуктах питания, и избежать ее попадания в организм практически невозможно. В случае болезни Вильсона необходимо ограничить поступление этого металла с пищевыми продуктами, исключив из рациона продукты, богатые этим металлом.

В организме человека большая часть меди (три четверти) так и не всасывается и выводится из кишечника с калом. Однако часть металла всасывается и попадает в кровь. Небольшая часть этого его выводится с мочой. Суточная экскреция меди почками не превышает 50 мкг.

Большая часть металла поступает в паренхиму печени. Там происходит синтез купрум-содержащего белка церулоплазмина. Также этот белок синтезируется в нервной ткани головного мозга и в сетчатке глаза человека. Церулоплазмин активно участвует в обмене веществ и выполняет важные метаболические функции в плазме крови. Для того чтобы белок работал, в него необходимо встроить ион меди. Часть меди, которая не идет на синтез церулоплазмина, связывается с крупномолекулярными белками и с желчью попадает в кишечник и выводится из организма человека. Для этих целей синтезируется еще один транспортный белок: АТФ-азный протеин Р-типа. Если у человека нарушена выработка этого белка, то ионы купрума не встраиваются в церулоплазмин и откладывается во внутренних органахорганизма. При болезни Вильсона возникает генетически обусловленное нарушение выработки особого белка, который присоединяет ионы меди к церулоплазмину и другим крупномолекулярным белкам.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Роль меди в организме

• Медь принимает участие в синтезе многих протеинов (белков) и ферментов, а также в процессе роста и развития организма.
• Медь участвует в превращении железа в гемоглобин. Также медь является частью ферментов, синтезирующих эритроциты и лейкоциты.
• Благодаря меди кровеносные сосуды сохраняют свою эластичность.
• С помощью меди транспортирующие системы успешно переносят железо из печени в необходимое место. Без меди этот транспорт невозможен.
• Медь участвует в синтезе коллагена (белок, обеспечивающий прочность и эластичность тканей), который участвует в создании каркаса скелетных костей.
• Соединяясь с аскорбиновой кислотой, медь участвует в поддержании иммунной системы в активном состоянии.
• Медь также необходима для нормальной работы фермента супероксиддисмутазы (мощный антиоксидант). С помощью данного фермента предотвращается преждевременное старение кожи. Также хочется отметить, что этот фермент входит в состав косметических средств против старения кожи.
• Медь стимулирует активность гормонов гипофиза. В присутствии меди активность инсулина в крови (гормон снижающий сахар крови) повышается.
• Медь необходима и для пищеварительной системы. Ученые установили, что она защищает пищеварительную систему от повреждения и воспаления. Некоторые ученые считают, что медь даже может заживить небольшие язвы желудка.

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами

Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени

Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Лечение

Схема лечения Вильсона-Коновалова подбирается в индивидуальном порядке. Основная задача медикаментозной терапии заключается в выведении избыточного количества меди из организма пациента.

Программа лечения от болезни Вильсона-Коновалова состоит из следующих этапов:

1. Диагностика со сбором требуемых анализов и тестов;
2. Получение консультации у специалистов с назначением индивидуальной схемы лечения;
3. Осуществление медикаментозных и лечебных процедур для устранения симптомов заболевания;
4. Прохождение реабилитационных мер в отделении неврологии.

Основные методы лечения Вильсона-Коновалова:

• Прием Д-пенициламина, уменьшающего количество меди в кровяных тельцах больного. Данный вариант лечения относится к патогенетическому;
• Реабилитационные меры в отделении неврологии для устранения негативного воздействия на нервную систему больного;
• Внутренний прием сорбентов и гепатопротекторов (при наличии повреждений печеночных тканей);
• Трансплантация печени при наличии серьезных, не возобновляемых повреждений органа;
• С помощью специализированного оборудования осуществляются процедуры по очистке плазмы крови от токсинов и свободной меди (гемоиммуносорбция), удалению из плазмы продуктов патологического распада (мембранный плазмаферез). Пациенту могут быть назначены до 3 процедур п очистке крови. Данная методика лечения зарекомендовала себя, как максимально эффективная.

Первые результаты от очистки крови заметны уже после 14 календарных дней. Медикаментозное лечение может длиться до полугода.

Кроме того, любая схема лечения от болезни Вильсона-Коновалова сопровождается приемом медикаментов. Среди них чаще всего выписывают:

Лекарственные препараты, снижающие количество меди в организме больного (хелаты);
Медикаменты, способствующие регенерации печеночных клеток;
Желчегонные лекарственные медикаменты;
Комплекс витаминов (важно применение В6);
Лекарства, блокирующие поступление меди в организм с продуктами питания (например, содержащие цинк);
Медикаменты с антиоксидантными свойствами, снижающие интоксикацию организма;
Средства, подавляющие действие иммунной системы;
Лекарственные препараты успокоительного характера для устранения неврологических расстройств;
Средства, обладающие противовоспалительным результатом.

Назначенные доктором медикаменты пациент обязан принимать с начала диагностирования болезни и до конца его жизни. Если больной снизит дозировку или полностью прекратит лечение, то Вильсон-Коновалов может вернуться с более сильной симптоматикой.

В запущенных случаях заболевания, когда медикаментозные методы не дают должного результата, а состояние больного ухудшается диагностирована печеночная недостаточность, назначается трансплантация печени. Новая печень приживается и нормально функционирует уже через месяц после операции.

Патогенез

Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза, дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа.

Медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 (англ. Copper Membrane Transporter 1) перемещает медь внутрь клеток. Часть меди связывается с металлотионеином, а другая — перемещается в сеть Гольджи с помощью транспортного белка ATOX1. В аппарате Гольджи в ответ на повышение концентрации меди фермент ATP7A (англ. Copper-transporting ATPase 1) высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Обе функции ATP7B нарушены при болезни Вильсона. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди (апоцерулоплазмин) и быстро разрушается в кровотоке.

Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона. Это приводит к воспалению печени, её фиброзу и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии):

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглиии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. В основе этих клеточных изменений лежит один и тот же фактор — однотипное нарушение клеточного обмена, вероятно, обмена нуклеиновых кислот.

Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим. Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Диета

Люди с болезнью Вильсона должны придерживаться определенной диеты, дабы не нагружать печени и не провоцировать обострение недуга.

В рацион необходимо включить:

• Много быстро и легкоусвояемых белков — например, молоко, рис.
• Необходимое количество углеводов (не должно превышать физиологическую норму) — от 250 до 580 грамм в сутки.
• Продукты с содержанием пищевых волокон — макароны, хлеб, неочищенный рис, фрукты, овощи.
• Сложные углеводы. Овощи и зелень, богатые клетчаткой, крахмалом, пектином. Например, морковь, свекла, огурцы, сельдерей, картофель, тыква, капуста и т.д.
• Фрукты и ягоды.

Необходимо снизить суточное потребление жиров. Правильное приготовление пищи, также будет способствовать улучшению состояния больного. Нужно кушать измельченную либо до готовки, либо после пищу. Можно варить, запекать, готовить на пару, но ни в коем случае не жарить.

Естественно, ни одна диета не обходится без запрещенных продуктов, и диета при БВ — не исключение.

В этой ситуации нужно исключить все продукты, содержащие медь:

• все бобовые;
• ракообразных, морепродукты;
• минеральную и любую газированную воду;
• кофе;
• курицу;
• утку, гуся;
• баранину, мясо свиньи;
• колбасу;
• печень;
• грибы;
• перец болгарский;
• щавель;
• орехи, сухофрукты;
• мёд;
• какао, шоколад.

При раннем начале терапии прогноз очень благоприятен. Главное не бояться и терпеливо соблюдать все назначения врача.