Боковой амиотрофический склероз причины возникновения и симптомы

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

• только 7% живут более 5 лет
• при бульбарном дебюте — 3-5 лет
• при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

• Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
• Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Источник

Виды

Амиотрофический склероз имеет несколько форм:

• церебральный;
• шейно-грудной;
• бульбарный;
• пояснично-крестцовый.

Пояснично-крестцовый

Данная форма заболевания может развиваться в двух вариантах:

1. Угнетение периферического мотонейрона в переднем роге пояснично-крестцового отдела спинного мозга. Появляется мышечная слабость в одной, а после и в другой ноге, снижаются рефлексы и тонус в них, в результате начинается процесс атрофирования. Вместе с этим в ногах можно ощущать частые подергивания. Затем заболевание переходит на руки и выше. Человеку становится сложно глотать, речь становится нечеткой, изменяется голос и происходит истончение языка. Нижняя челюсть начинает отвисать, появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи.
2. Второй вариант течения заболевания предусматривает одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона, которые обеспечивают движение ног. При его течении наблюдается чувство слабости в конечностях, появляется тонус мышц, происходит постепенная атрофия мышц, артрит. Затем процесс переходит на руки, вовлекаются и мотонейроны головного мозга, нарушается процесс жевания, речь, появляются подергивания в языке, возможны приступы непроизвольного смеха или плача.

Шейно-грудная форма

Она также может протекать в двух вариантах:

1. Поражается только периферический мотонейрон. Атрофия мышц и снижение тонуса затрагивает только одну кисть, и только через несколько месяцев – другую. Руки начинают напоминать обезьянью лапу. Одновременно с этими процессами в ногах повышаются рефлексы, но без атрофии. Затем происходит снижение мышечной активности в ногах и в паталогический процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга.
2. Одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона. Мышцы рук начинают атрофироваться, повышается их тонус, одновременно происходит повышение рефлексов и снижение силы в ногах. Позже происходит поражение бульбарного отдела.

Бульбарная форма

При развитии данной формы заболевания поражается периферический мотонейрон. В результате чего нарушается артикуляция, изменяется голос, атрофируются мышцы языка. Если одновременно поражается и центральный мотонейрон, то нарушается глоточный и нижнечелюстной рефлекс, может случиться непроизвольный смех или плач. Усиливаются рвотные рефлексы.

По мере развития заболевания образуется парез с атрофией рук, повышаются рефлексы и тонус в них. То же самое происходит и в ногах.

Церебральная форма

В данном случае происходит преимущественное поражение центрального мотонейрона. Во всех мышцах туловища и конечностей появляются парезы и повышение их тонуса, а также патологические симптомы БАС. Кроме нарушения двигательной активности могут возникнуть и психические расстройства, нарушение памяти, снижение интеллекта, слабоумие, постоянные приступы агрессии из-за невозможности ухаживать за собой.

К каким докторам обращаться, если у Вас боковой амиотрофический склероз

Подозрения на боковой амиотрофический склероз требуют проведения комплексного обследования, которое начинается со сбора семейного анамнеза и жизни больного, а также анамнеза заболевания. Впоследствии проводятся физикальное и неврологическое обследования, инструментальная диагностика (игольчатая и стимуляционная ЭМГ, МРТ головного и спинного мозга), лабораторная диагностика (клинический и биохимический анализ крови, исследование ликвора, некоторые серологические анализы и молекулярно-генетический анализ на предмет мутаций в гене супероксиддисмутазы-l).

Из нейрофизиологических исследований при БАС проводят игольчатую ЭМГ с целью:

• подтвердить вовлечение периферических мотонейронов в наиболее пораженных мышцах и нервах;
• выявить электрофизиологические признаки поражения периферических мотонейронов в клинически менее пораженных или незаинтересованных мышцах и нервах;
• для исключения другого патологического процесса.

Внимание уделяется наличию признаков острого и хронического денервационно-реиннервационного процесса. Потенциалы фибрилляций и положительных острых волн обычно указывают на острую денервацию

Признаки хронического процесса становятся:

• наличие потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) с повышенными длительностью, полифазией и, как правило, амплитудой;
• снижение паттерна рекрутирования двигательных единиц в пределах 10-20 ГЦ, но не ниже, за исключением случаев, когда присутствует выраженный центральный компонент пареза;
• наличие нестабильных ПДЕ («демиелинизирующего типа» с повышенной длительностью, полифазией, но без амплитуды).

МРТ головного и спинного мозга необходимо для дифференциальной диагностики БАС и потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний. При МРТ головного и спинного мозга у больных БАС в 17-67% случаев выявляются признаки дегенерации пирамидных трактов, что более характерно для классического и пирамидного вариантов БАС. К другим признакам относят атрофию моторной коры головного мозга. У больных с клинически достоверным БАС и наличием бульбарного и/или псевдобульбарного синдромов роль нейровизуализации несущественна.

Единственный лабораторный метод, позволяющий подтвердить диагноз БАС, — молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1 (SOD1). Наличие мутации этого гена у больного с подозрением на БАС позволяет отнести его в диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтвержденного БАС». Других специфических лабораторных показателей при БАС не существует.

Согласно международным критериям, для постановки диагноза БАС необходимо:

• наличие признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным,
• признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным,
• прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным,
• отсутствие электрофизиологических и патологических признаков другого заболевания, которые могли бы объяснить дегенерацию центральных и периферических мотонейронов,
• отсутствие данных нейровизуализации о наличии других заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

Лечение бокового амиотрофического склероза

• Ингибитор высвобождения глутамата.
• Симптоматическая терапия.
• Анальгетики, антиконвульсанты, миорелаксанты, антихолинэстеразные препараты.
• Лечебная гимнастика.
• Ортопедическая коррекция.
• Гастростома/назогастральный зонд.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Рилузол (Рилутек) — ингибитор высвобождения глутамата. Режим дозирования: суточная доза для взрослых пациентов, в том числе для лиц пожилого возраста составляет 100 мг/сут. (внутрь по 50 мг каждые 12 ч). Рилузол следует принимать пожизненно, с постоянным контролем печеночных трансаминаз один раз в три месяца.

Симптомы и клинические проявления

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

• При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.
• При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.
• Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией. Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения. При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

• Признаки поражения периферических мотонейронов.
• Признаки поражения центральных мотонейронов.
• Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов.
• Конституциональные симптомы.

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

• Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность.
• Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц.
• Признаки поражения центрального мотонейрона.

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

• Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку.
• Потом снижается мышечная сила.
• Повышается мышечный тонус по спастическому типу.
• Появляется гиперрефлексия.
• Патологические рефлексы.
• Псевдобульбарные симптомы.
• Признаки поражения периферического мотонейрона.

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

• Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах).
• Крампи (болезненные мышечные судороги).
• Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей.
• Гипотония мышц.
• Гипорефлексия.
• Конституциональные симптомы БАС.

К конституциональным симптомам БАС относят:

• БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
• Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ.

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе:

• Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
• Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
• Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
• Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
• Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе. Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Методы лечения

Протокол эффективного лечения БАС не разработан. Подтвержденный диагноз предрекает летальный исход для пациента. Препараты, которые способны продлить жизнь больного: Рилузол и его аналог Рилутек. Действие средств основано на торможении процесса высвобождения возбуждающей аминокислоты, избыток которой приводит к дегенеративному поражению нейронов. В результате терапии продолжительность жизни пациентов увеличивается в среднем на 3 месяца.

Боковой склероз невозможно вылечить. Решающее значение приобретает оказание паллиативной (поддерживающей) медицинской помощи, направленной на улучшение качества жизни больного. Паллиативное лечение предполагает своевременное выявление проблем и проведение адекватных лечебных мероприятий, оказание моральной поддержки и помощь в психосоциальной адаптации. Паллиативное лечение бокового амиотрофического склероза осуществляется по направлениям:

• Для уменьшения синдрома крампи (судороги в икроножных мышцах периодического характера) и фасцикуляций показаны препараты Карбамазепин (первый выбор), лекарства на основе магния, Верапамил.
• Для нормализации мышечного тонуса применяют миорелаксанты (Мидокалм, Баклофен, Тизанидин). Для снижения спастичности мышц параллельно с медикаментозной терапией назначают лечебную физкультуру и водные процедуры в бассейне (температура воды 34°С).
• Для коррекции дизартрии спастического генеза назначают лекарства, которые понижают тонус мышц. Немедикаментозные приемы включают приложение кубиков льда на область языка. Рекомендовано при общении с больным использовать простые речевые конструкции, которые требуют примитивных, лаконичных ответов.

Лечение БАС проводится с учетом доминирующих симптомов заболевания. При дисфагии у больного возникают сложности с проглатыванием слюны, из-за чего происходит непроизвольное слюнотечение. Больным регулярно проводится санация ротовой полости. Рекомендовано ограничить употребление кисломолочных продуктов, которые способствуют сгущению слюны.

При наличии показаний (существенное снижение массы тела) проводится операция (эндоскопическая гастростомия) по созданию искусственного входа в полость желудка на уровне брюшной полости для организации кормления. При нарушении ходьбы используют медицинские приспособления – коляски, ходунки. Терапию антидепрессантами (Амитриптилин, Флуоксетин) назначают при развитии депрессивных состояний и эмоциональной лабильности (резкие смены настроения).

Муколитические (Ацетилцистеин) и бронхолитические средства применяют для очистки трахеи и ветвей бронхов. Если дыхательная функция существенно нарушена, пациент подключается к аппарату ИВЛ для искусственной вентиляции органов дыхания. При наличии показаний проводится операция (трахеостомия) по созданию искусственного соустья между полостью трахеи и окружающей средой.

Перспективные методы лечения включают клеточные технологии, предусматривающие применение стволовых клеток, которые выполняют функцию замещения в организме поврежденных клеток и тканей. Методика применяется на практике для лечения другого заболевания, обусловленного дегенерацией нейронов – рассеянного склероза.

Общие сведения

Впервые проблема была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко. В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига. На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но, к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть. Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек. Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.

Средняя продолжительность жизни:

если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года
однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.

Код по МКБ 10 — G12.2.

Диагностические методы

Основные

Среди основных методов диагностики бокового амиотрофического склероза выделяют следующие:

1. Анализ крови. Представленный метод диагностики необходим для изучения количества креатинкиназы, содержащейся в крови. Повышенное количество этого фермента характерно для тех ситуаций, когда наблюдается разрушение мышечной ткани, что и происходит при наличии болезни. Но по представленному показателю нельзя точно диагностировать указанное заболевание, потому что повышенное содержание креатинкиназы характерно и для ряда других болезней.

2. Электронейромиография. Электронейромиография известна также как электромиография, ЭМГ. Представленный диагностический метод создан для контроля за нервными импульсами в отдельных мышцах. Запись, осуществляется из области мышц глотки и каждой конечности, для записи используют тонкие иглы. Пораженные мышцы определяются довольно просто, поскольку и электрическая активность значительно отличается от активности здоровых мышц.
   Результаты электронейромиографии могут отличаться от нормы даже в том случае, если болезнь не затронула какую-то конкретную мышцу.

3. Транскраниальная магнитная стимуляция. Этот диагностический метод дает возможность оценить состояние двигательных нейронов в мозгу. Метод, позволяющий неинвазивно стимулировать кору головного мозга при помощи коротких магнитных импульсов.Результаты этой процедуры в совокупности с электронейромиографией, могут поспособствовать постановке правильного диагноза. Средняя стоимость процедуры – 2200 р.

4. Магнитно-резонансная томография. Этот метод диагностики не в состоянии выявить симптомы, характерные для бокового амиотрофического склероза, но он может исключить наличие заболеваний, по своей клинической картине схожих с БАС. Магнитно-резонансная томография (МРТ) — способ получения томографических медицинских изображений для исследования внутренних органов и тканей. Средняя цена процедуры – 1900 р.

Представленные методы диагностики относятся к основным, которые предписаны международной федерацией невралгии.

Дополнительные

При необходимости, невролог может назначить дополнительные диагностические методы, которые включают в себя поясничную пункцию или биопсию мышц. Но эти методы диагностики используются не для постановки диагноза, а для дополнительного подтверждения патологии.

1. Биохимия, серология, развернутый анализ крови.
2. Магнитно-резонансное исследование центральной нервной системы.
3. Анализ спинно-мозговой жидкости.
4. Микроскопическое исследование кусочка пораженной мышцы, нерва.

Роль неврологии в диагностике

специалисту

Задача невролога собрать подробный анамнез больного и его неврологический статус:

1. Выявляются рефлексы.
2. Сила мышечных тканей.
3. Тонус мышц.
4. Зрительный и осязательный статус.
5. Координация движений.

На ранних этапах заболевания симптомы БАС схожи с другими неврологическими расстройствами. Врач направит пациента, прежде всего, на следующие методы исследования:

1. Электронейромиография.
2. Магнитно резонансная томография.
3. Исследование мочи и крови. Данный метод позволяет исключить наличие других заболеваний.
4. Биопсия мышечной ткани, проводится для того чтобы исключить мышечные патологии.

Специфической терапии заболевания не существует. У БАС имеется существенное отличие от похожего заболевания – рассеянного склероза. Боковой амиотрофический склероз не протекает стадиями обострения и ремиссии, а характеризуется неуклонно прогредиентным течением.

Симптомы

На начальных этапах проявления бокового амиотрофического склероза, наблюдается наличие следующей симптоматики:

• ощущение слабости в области дистальных отделов верхних конечностей;
• неловкость во время осуществления тонких движений пальцами рук;
• кисти худеют;
• наблюдаются подёргивания мышцами.

Гораздо реже, наблюдаются такие симптомы:

• ощущение слабости в области проксимальных отделов верхних конечностей и плечевом поясе;
• атрофия мышц ног, сопровождающаяся нижним парапарезом спастического типа;
• в 25% случаев первыми симптомами болезни являются дизартрия и дисфагия;
• спазмы в области мышц рук.

Что касается очерёдности проявления симптомов бокового амиотрофического склероза:

1. Начинается всё с подёргивания мышц, при этом они могут локализоваться как в одном месте, так и сразу в нескольких.
2. Далее, происходит похудение мышц, присутствующих в области тенара одной из кисти, развивается оппозиция большого пальца, в результате чего возникают трудности при работе большого и указательного пальца.
   Человеку становится трудно подбирать мелкие предметы, застёгивать пуговицы, писать.
3. Если не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению на этом этапе, то заболеванию подвергаются и мышцы, расположенные на предплечье, кисть приобретает вид «костистой лапы». По прошествии нескольких месяцев таким же образом поражается и вторая рука. Наблюдается постепенное распространение атрофии, захватываются мышцы плеч и плечевого пояса.
4. Параллельно с атрофией плечевых мышц или немного позже, наблюдается поражение бульбарных мышц: языка, неба, гортани, глотки. Поражение мышц представленных частей тела приводит к нарушениям речи, проблемам с глотанием, а также к неконтролируемому слюноотделению.
5. После всех представленных нарушений поражаются мимические и жевательные мышцы. Подобное воздействие приводит к тому, что больной не в состоянии высунуть язык, надуть щёки, вытянуть губы в трубочку.
6. Изредка ослабевают мышцы, отвечающие за разгибание головы, вследствие чего человек не в состоянии держать её прямо.
7. Если в ходе заболевания поражается и диафрагма, то можно наблюдаться парадоксальный тип дыхания (во время вдоха происходит западание живота, а во время выдоха он выпячивается).
8. По мере протекания болезни человек полностью лишается возможности передвигаться.

БАС никак не влияет на умственные способности человека, но невозможность двигаться вгоняет больного в сильную депрессию, вследствие чего он не борется с болезнью, а просто ожидает смерти.

В начале заболевания при поражении спинного мозга преобладают симптомы периферического паралича, но процесс распространяется по нервной системе и рано или поздно доходит до головного мозга, тогда у больного начинают преобладать симптомы центрального паралича.

Периферический паралич

1. Снижение мышечной силы: атония или гипотония.
2. Сухожильные рефлексы слабые или плохо вызываются.
3. Атрофия мышц: мышцы уменьшаются в объеме. Окружность пораженной конечности меньше окружности здоровой конечности.
4. Фасцикуляции – мышечные подергивания.

Центральный паралич

• Повышение мышечного тонуса, спастичность мышц.
• Сухожильные рефлексы легко вызываются, повышены.
• Вызываются патологические пирамидные рефлексы, в том числе рефлексы орального автоматизма (в норме есть у детей 1 года жизни, затем исчезают).
• Быстрые ритмичные сокращения мышц.
• Атрофия мышц отсутствует.

Высокая(церебральная)

• Поражение всех мышц тела по типу центрального паралича.
• Нарушение памяти, мышления.
• Снижение интеллекта.
• Затруднения при жевании, глотании.
• Слюнотечение.

Бульбарная

• Поражение мышц всего тела по типу центрального паралича.
• Затруднение глотания и жевания.
• Речь нечеткая «каша во рту».
• Гнусавый голос (как во время насморка).
• Все складки лица сглаживаются, выражение эмоций невозможно.
• Нижняя челюсть отвисает.
• Слюнотечение.
• Рефлексы орального автоматизма.
• Яркое выражение эмоций пациента против его воли за счет неконтролируемого сокращения мышц лица.

Шейно-грудная

• Поражение мышц кисти,предплечья,затем мышц плеча, плечевого пояса.
• Спины и мышц грудной клетки по типу периферического, а затем центрального паралича.