Часто задаваемые вопросы

Проявления:

Анэнцефалия
относится с
группе

дефектов
нервной трубки
.
Дефект нервной
трубки (NTD)
– это врожденный
порок, формирующийся
на 20 — 28 день после
зачатия (Sadler 1998). Клетки нервной
пластинки
образуют нервную
систему плода.
При нормальном
развитии ее
края смыкаются,
чтобы образовать
так называемую
нервную трубку,
которая затем
превратится
в позвоночный
столб и спинной
мозг. После
нескольких
трансформаций
верхний ее
конец становится
головным мозгом.
Этот процесс
можно изобразить
в виде монеты,
края которой
сливаются в
центре. При
наличии дефектов
нервной трубки
нервная трубка
не может закрыться
полностью.
Анэнцефалия
формируется,
если не закрывается
передний конец
нервной трубки.
Дети с таким
пороком рождаются
без мягких
тканей свода
черепа или без
мозжечка. У них
нет также оболочек
головного
мозга, обоих
его полушарий
и свода черепа/черепа,
хотя обычно
у них есть часть
ствола головного
мозга. Оставшаяся
часть тканей
мозга защищена
лишь тонкой
мембраной.
Около ¼ детей
с анэнцефалией
умирают до
рождения или
во время родов;
ожидаемая
продолжительность
жизни у выживших
составляет
от нескольких
часов до нескольких
дней (Jaquier 2006).

Симптомы Анэнцефалии:

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.
Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.
Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.
Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.
R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:
1-я — мероакрания — краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,
2-я — голоакрания — поражается затылочная кость с изменением отверстия.
3-я — голоакрания с рахисхизом.
В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% — затылочно-позвоночный и в 4,8% — теменно-височно-позвоночный типы этого порока.

Что такое энцефалоцеле?

Энцефалоцеле (мозговая грыжа) — это редкое врожденная аномалия, связанная с дефектом черепа, которая характеризуются неполным закрытием свода черепа, через который выступает часть мозга. В некоторых случаях спинномозговая жидкость или мембраны, которые покрывают мозг (мозговые оболочки) также могут выступать через зазор. Часть мозга, которая выступает снаружи черепа, обычно покрыта кожей или тонкой мембраной, поэтому дефект напоминает маленький мешочек. Выступающая ткань может располагаться на любой части головы, но чаще всего поражает заднюю часть черепа (затылочную область). Большинство энцефалоцеле — крупные и заметные, и диагностируются до рождения. Однако в крайне редких случаях некоторые энцефалоцеле могут быть небольшими и оставаться незамеченными. Точная причина энцефалоцеле неизвестна, но, скорее всего, расстройство возникает в результате сочетания нескольких факторов.

Энцефалоцеле относится к группе дефектов нервной трубки (ДНТ). Нервная трубка — узкий канал в развивающемся плоде, позволяющий развиваться головному и спинному мозгу. Нервная трубка складывается и закрывается в начале беременности (третья или четвертая неделя), чтобы завершить формирование головного и спинного мозга. Дефект нервной трубки возникает, когда нервная трубка закрывается не полностью, что может произойти в любом месте вдоль головы, шеи или позвоночника. Отсутствие надлежащего закрытия нервной трубки может привести к формированию мозговой грыжи, содержащей менинги и мозговую ткань.

Что вызывает анэнцефалию у ребенка?

Во время беременности, мозг и позвоночник начинают формироваться как плоская пластина клеток. Эта пластина скатывается в трубку, называемую нейронной трубкой. Трубка полностью формируется через 28 — 32 дня после зачатия. Если часть нервной трубки не закрывается, это оставляет отверстие, отверстие называется открытым дефектом нервной трубки. Анэнцефалия — это когда нервная трубка не закрывается у основания черепа.

Дефекты нервной трубки могут быть вызваны генами, передаваемыми от обоих родителей, и факторами окружающей среды. Некоторые из этих факторов включают бесконтрольный диабет у матери, окружающая среда, а также прием некоторых медицинских препаратов во время беременности.

Какие дети подвержены риску анэнцефалии?

После рождения в семье ребенка с дефектом нервной трубки вероятность того, что эта проблема возникнет у последующих детей этой же пары, возрастает до 1 к 25. Тип дефекта нервной трубки может отличаться, например, один ребенок может родиться с анэнцефалией, а у второго ребенка может быть расщепление позвоночника.

Как диагностируется анэнцефалия у ребенка?

Диагноз анэнцефалии может быть поставлен во время беременности. Исследования, проведенные во время беременности, чтобы исключить анэнцефалию включают в себя:

• Анализ крови. С помощью анализа крови можно увидеть, есть ли повышенный риск дефектов нервной трубки и других проблем у плода. Этот тест проводится между 16 и 18 неделями беременности, он измеряет уровень альфа-фетопротеина и других веществ в крови.
• Пренатальное УЗИ. Этот тест использует высокочастотные звуковые волны и компьютер для создания изображений кровеносных сосудов, тканей и органов. УЗИ поможет врачу увидеть, как формируются и функционируют внутренний органы плода, с помощью УЗИ также можно увидеть кровоток через кровеносные сосуды. Пренатальное УЗИ может обнаружить открытый дефект нервной трубки.
• Амниоцентез. У матери, через иголку берут некоторое количество жидкости, называемо околоплодной водой, и проводят исследование, данный анализ может показать не только анэнцефалию, но и синдром Дауна и другие дефекты развития плода.

Как лечится анэнцефалия?

Нет никакого лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Анэнцефалия чаще всего приводит к смерти ребенка спустя неделю-месяц.

Как предотвратить анэнцефалию у моего ребенка?

Нервная трубка закрывается через 28-32 дня после зачатия ребенка, в этот период женщина может даже не знать о своей беременности, но если вы планировали ребенка, то вот несколько факторов, убрав которые можно повысить шансы на рождение здорового ребенка:

1. Повысить количество витаминов
2. Вылечиться от инфекций
3. Принимать препараты, которые были предписаны вашим врачом
4. Отказаться от употребления алкоголя
5. Не посещать зоны опасных химикатов и других веществ

Интересный факт:

Бэби Кей — американская девочка из штата Виргиния, страдавшая анэнцефалией и прожившая с этим пороком развития 2 года и 174 дня. Признаётся «долгожителем» среди анэнцефалов, которые обычно живут от нескольких часов до недели.

Клинические особенности и течение анэнцефалии

Анэнцефалию относят к порокам со 100%-ной смертностью, хотя погибнуть малыш может как внутри утробы матери (около половины всех беременностей с анэнцефалией), так и после рождения. Большинство родившихся больных детей живут всего несколько часов, очень редко — до недели.

рисунок (увеличение по клику): плод (слева) и новорожденные дети с истинной анэнцефалией несовместимой с жизнью

Истории известны случаи, когда рожденные дети с анэнцефалией жили и дольше: 2,5 года прожила девочка, известная как Бэби Кей, еще двоим американским младенцам удалось прожить почти по четыре года. Эти случаи единичны и не должны быть ориентиром в качестве возможного благополучного исхода для растерянных, напуганных диагнозом будущих родителей.

фото: выживший мальчик с неполной анэнцефалией, часть мозга была сформирована

Сегодня диагноз анэнцефалии по результатам ультразвукового исследования беременной женщины — абсолютное показание для прерывания беременности. Тем не менее, далеко не все женщины идут на аборт, даже будучи осведомленными о последствиях сохранения беременности. Как правило, от прерывания отказываются по религиозным убеждениям либо из-за личного неприятия аборта как такового независимо от причин, которыми он может быть обусловлен.

Те семьи, которые решаются на рождение больного ребенка, многократно предупреждаются врачами о вероятных исходах, возможности гибели ребенка еще в утробе или при родах, крайне малой продолжительности жизни новорожденных и отсутствии каких-либо надежд на благополучный исход. Родители анэнцефалов еще до родов готовятся не только к встрече с больным малышом, но и, как бы парадоксально это ни звучало, к его похоронам.

вариации аномалий развития из-за дефекта нервной трубки

При анэнцефалии отсутствуют полушария и мозжечок, но сохраняется продолговатый мозг, поэтому сердце способно сокращаться, а живорожденные дети с пороком какое-то время могут самостоятельно дышать. Верхняя часть головы будет покрыта лишь кожей.

Женщина, решившая родить анэнцефала, не обязательно будет испытывать сложности с течением самой беременности, которая может закончиться родами в срок. Возможны даже естественные роды, но лучше их проводить под контролем специалистов. Отсутствие верхней части головы нарушает естественное течение родового процесса, возможны аномалии потужного периода, затяжное течение родов и внутриутробная гибель плода.

Кроме головного мозга и верхней части головы, характерным для данного порока является наличие сочетанных нарушений эмбриогенеза: недоразвитие надпочечников, отсутствие гипофиза, «волчья пасть» и «заячья губа», спинномозговые грыжи, рахисхиз и т. д. Эти аномалии могут осложнить и беременность, и последующие роды.

Различают несколько морфологических вариантов анэнцефалии:

• когда не формируются большие полушария мозга, но большое затылочное отверстие не поражается:
• отсутствие большого мозга, поражение затылочной кости и ее отверстия;
• аномалии мозга в виде расщепления нервной трубки с вовлечением затылочной кости.

Жизнеспособные новорожденные младенцы с анэнцефалией живут считанные часы. Благодаря наличию продолговатого мозга, они какое-то время могут самостоятельно дышать, а сердце их — сокращаться. Остановка дыхания и сердцебиения — основные причины гибели младенцев с отсутствующим большим мозгом и мозжечком. Дети, прожившие дольше, постоянно нуждались в медикаментозной поддержке, искусственной вентиляции легких, применении антибиотиков из-за постоянных инфекционных осложнений.

Общее описание

Как понятно из описания выше, микроцефалия является достаточно серьезным дефектом, патологией, поражающей головной мозг, а, следовательно, сказывающейся на деятельности центральной нервной системы. Окружность черепа сокращается до 2-3 сигмальных отклонений, если проводить параллели сравнения с окружностью черепа пациентов по средним половозрастным критериям. Микроцефалия, в той или иной ее форме, диагностируется в среднем в одном случае на 10000, при равном соотношении по обоим полам. Примерно в 10% случаев микроцефалия обуславливает развитие у больных олигофрении.

Если рассматривать конкретные цифры, определяющие олигофрению у новорожденных, то известно, что диагноз микроцефалия устанавливается при окружности головы в пределах не более 25-27 сантиметров. Для более понятной картины добавим, что нормальные показатели окружности головы новорожденного ребенка составляют в среднем 35-37 сантиметров. Изменения мозга при такой патологии также существенны, в частности можно выделить, что его масса составляет на начальном этапе около 250 грамм, в то время как при нормальном развитии ребенка эта цифра в среднем соответствует 400 граммам. В дальнейшем его масса несколько увеличивается (до 500-700 грамм при норме веса головного мозга у здорового человека в 1020-1970 грамм), однако все также оставаясь при этом в рамках патологии, определяя, тем самым, неизменную картину общего состояния пациента.

Таким образом, патологическое изменение головы может отличаться от нормы практически в два раза, хотя некоторые данные медицинской статистики свидетельствуют и о том, что при сопоставлении с параметрами нормально развивающегося головного мозга, указанные отклонения могут достигать трехкратного уменьшения.

Микроцефалия может быть врожденной, то есть диагностированной уже при рождении ребенка, или приобретенной, то есть развиться в течение первого года его жизни. Визуальные изменения в таких случаях проявляются таким образом, что голова расти перестает, размеры мозга неизменны (то есть он также не увеличивается), развитие лица (как и тела в целом) происходит так, как это должно быть у здорового человека. Голова в результате таких изменений остается маленькой, лоб покатый, лицо большое. В соответствии с постепенным ростом ребенка очевидным становится факт существующего отклонения, обуславливаемого в подобном предположении слишком выделяющейся при визуальном сопоставлении маленькой головой.

На основании результатов патоморфологического исследования выявлено, что головной мозг при микроцефалии, помимо сопутствующего его уменьшения, располагает недоразвитостью больших полушарий, в особенности это касается области расположения лобных отделов. Также микроцефалия может сопровождаться проявлениями в виде макро- или микрогирии (что, в свою очередь, определяет аномально широкие или, наоборот, узкие размеры для извилин), а также проявлениями в виде порэнцэфалии (формирование в тканях мозга кистозных полостей), агирии или лиссенцефалии  (отсутствие извилин или их сглаженность).

Изначально мы отметили, что микроцефалия сопровождается задержкой умственного развития, хотя это не однозначное утверждение. При микроцефалии у детей может отмечаться задержка по части моторики и речи, моторика в частности может обуславливаться спазмированием или параличом мышц. Относительно отмеченной неоднозначности утверждения по части задержки умственного развития можно определить некоторые исключения по части обучаемости больных детей. В связи с этим допускается несколько более благоприятная и не столь ограниченная картина по заболеванию, в условиях которой возможности детей с микроцефалией более широки (несколько подробнее по этой части – ниже).

Микроцефалия: фото головы ребенка

Характеристика патологии

Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.

Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.

В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).

Мозговое вещество у больных представляет собой геморрагическую массу, которая состоит из хороидального сплетения, аномальных сосудов, клеток фиброзной и нервной ткани. Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей. С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.

Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких. Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США. Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.

Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2018 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.

Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.

Диагностика

Большинство энцефалоцеле диагностируется на обычном пренатальном ультразвуковом исследовании или наблюдается сразу же после рождения ребенка. В некоторых случаях небольшие энцефалоцеле могут первоначально остаться незамеченными. Эти энцефалоцеле обычно располагаются возле носа или лба ребенка.

— Клиническое тестирование и обследование.

Ультразвуковое исследование — это обычное обследование, в котором отраженные звуковые волны используются для создания изображения развивающегося плода. При ультразвуковом исследовании энцефалоцеле может появиться в виде кисты. Если энцефалоцеле диагностируется пренатально, могут быть рекомендованы дополнительные тесты для выявления наличия дополнительных аномалий. Такие тесты могут включать пренатальную магнитно-резонансную томографию (МРТ плода).

Лечение

Лечения нет. Дети с этим расстройством умирают в течение нескольких часов. Врач сосредоточиться на обеспечении благоприятной среды, в которой семья сможет прийти к согласию с диагнозом и подготовиться к потере.

Семьям, которые не знают о диагнозе до рождения или которым диагноз еще не поставлен, вероятно, понадобится дополнительная эмоциональная поддержка и, возможно, консультация по вопросам, связанным со скорбью. Семьи, у которых было некоторое время, чтобы приспособиться к диагнозу до родов, и у которых была возможность начать процесс скорби раньше времени, могут показаться хорошо подготовленными, но им также понадобится достаточное время, чтобы оплакать и завершить роды. Во многих случаях может быть полезным присутствие членов семьи, друзей или священнослужителей.

Чувство вины — это нормальная реакция родителей ребенка с серьезными врожденными дефектами. Привлечение генетических консультантов, если таковые имеются, может быть особенно полезным для родителей в этой ситуации из-за их опыта работы с широким спектром врожденных дефектов.

При своевременной пренатальной диагностике этого смертельного расстройства паре должна быть представлена возможность прерывания беременности.

Manifestation:

Anencephaly belongs to the family of neural tube defects. A neural tube defect (NTD) is a congenital malformation which
occurs between the 20th and 28th day after conception (Sadler 1998). The cells of the neural plate make up the foetus’
nervous system. In normal development, they fold back onto themselves in order to create what is called the neural tube,
which then becomes the back bone and the spinal cord. After a number of transformations, the superior pole eventually
becomes the brain. One can liken this process to a coin whose edges merge at its centre. In the case of an
NTD, the neural tube is unable to close completely. Anencephaly occurs when the
head end of the neural tube fails to close.
Infants with this disorder are born without a scalp or cerebellum. Their meninges, both hemispheres of the brain and the
vault of the cranium/skull are also missing, though they usually do have part of the brain stem. The remaining brain
tissue is protected only by a thin membrane. About ¼ of babies with anencephaly die before or during birth; those who survive
have a life expectancy of a few hours or days (Jaquier 2006).

Общее описание экзенцефалии

Анэнцефалия, или экзенцефалия – это конгенитальная, то есть врожденная, грубая аномалия развития головного мозга плода. Формируется она в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями, когда происходит закладка нервной трубки эмбриона. Дефект обусловлен нарушением процесса ее смыкания. В результате полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария. При этом мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей.

Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:

• волчьей пастью;
• расщепление неба;
• отсутствием гипофиза;
• спинномозговой грыжей;
• недоразвитием надпочечников.

Если говорить о прогнозе, то новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.

Факторы риска экзенцефалии плода

Основная причина аномалии – нарушение формирования нервной трубки, являющейся зачатком нервной системы ребенка. К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:

• серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
• воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
• прием определенной группы медицинских препаратов;
• инфекции в период внутриутробного развития;
• сахарный диабет у матери;
• хромосомные аномалии.

Обозначенные причины экзенцефалии плода приблизительны. Гипотетически они могут повлиять на развитие дефекта, однако конкретные факторы риска так до сих пор и не установлены.

Классификация экзенцефалии плода

В медицинской практике выделяют три основные стадии развития аномалии, при которых:

• у плода отсутствует голова и не сформировано тело;
• нет головы, но туловище при этом имеет относительно правильное строение;
• корпус развит в пределах нормы, но отмечаются аномалии головы.

Когда речь идет о первой и второй стадиях, то беременность обычно заканчивается рождением мертвого ребенка или выкидышем на раннем сроке. В последнем случае новорожденный может прожить некоторое количество часов или дней.

• лобно-затылочно-позвоночная экзенцефалия;
• затылочно-позвоночная;
• теменно-височно-позвоночная.

Клиническая картина патологии

Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:

• отсутствие некоторых зон головного мозга;
• отсутствие обоих полушарий;
• неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
• нарушения дыхательной системы.

Может ли ребенок с анэнцефалией чувствовать или что-нибудь делать?

Врачи
скажут вам, что
ребенок с
анэнцефалией
не может ни
видеть, ни слышать,
он не чувствует
боли, что он
как овощ. Однако
это не соответствует
опыту многих
семей, у которых
рождался ребенок
с анэнцефалией.
Мозг у разных
детей поражен
в разной степени,
ткани мозга
могут достигать
разных уровней
развития. Некоторые
дети могут
глотать, есть,
плакать, слышать,
чувствовать
вибрации (громкие
звуки), реагировать
на прикосновения
и даже на свет.
Но прежде всего
они реагируют
на наше любовь:
чтобы принимать
и дарить любовь
не нужен полностью
сформированный
мозг, для этого
достаточно
сердца!