Спинальная мышечная атрофия у детей

Диагностика

Чтобы диагностика была точной, детский невролог при обследовании детально изучает:

• в каком возрасте проявились первые клинические признаки;
• динамику развития симптоматики;
• двигательные нарушения периферического характера при сохранении чувствительности;
• врожденные аномалии;
• изменение костных тканей.

Врожденный синдром Верднига-Гоффмана диагностирует неонатолог. Для подтверждения болезни назначают:

• Электронейромиографию. Исследование помогает выявить изменения в нервно-мышечном аппарате.
• Биохимический анализ крови.
• МРТ или КТ позвоночного столба.

Точный диагноз доктор устанавливает после изучения результатов биопсии мышц, генетических исследований.

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

«Уже, наверное, баню можно топить письмами»

Как рассказала корреспонденту «Реального времени» одна из авторов письма, Анастасия Минязова из Лениногорска, ее сыну Глебу 8 лет. С диагнозом «СМА» третьего типа он ходит во второй класс обычной общеобразовательной школы. Глебу помогает его старший брат, который учится в той же школе. В настоящее время, в отсутствие препарата «Спинраза», Глеб проходит только поддерживающую терапию — реабилитации, массажи, курсы магнитотерапии.

«Слава Богу, наш ребенок ходит самостоятельно. Мы пытаемся всеми правдами и неправдами добиться того, чтобы быстрее начать лечение. Потому что препарат «Спинраза» останавливает прогрессирование заболевания. При этом мы понимаем, что он не может полностью излечить от СМА, потому что это генетика. Плюс ко всему этот препарат помогает восстановить утерянные навыки. Мы общаемся с родителями из других регионов, которые по решению суда уже смогли получить инъекции — у всех появляется эффект после введения препарата. Например, одна мамочка присылала видео, как ее ребенок не мог держать голову без специального кресла с подголовником, а после загрузочной дозы (четыре укола) смог держать голову самостоятельно, — отметила она. — Если дети будут получать этот препарат, они практически смогут вести обычный образ жизни, чуть отличающийся от образа жизни здоровых детей. Это шанс ребенку в будущем. Это шанс, что ребенок будет ходить».

Поясним, что введение препарата «Спинраза» происходит по определенной схеме. В первый год ребенку необходимо шесть инъекций. В дальнейшем всю оставшуюся жизнь ребенок со СМА получает по инъекции в каждый квартал (таким образом, необходимо три ампулы препарата в год). В настоящее время стоимость одной инъекции составляет около 7,8 млн рублей. «Даже если открывать сбор средств на лечение, невозможно всю жизнь этим заниматься, учитывая, что препарат нужен пожизненно. Тем более если это обязанность регионального Минздрава», — рассуждает Анастасия Минязова. По ее словам, она отправляла запрос в Минздрав РФ, в ответе четко указано, что источником финансирования для закупок лекарств детям со СМА в настоящее время является региональный Минздрав. Причем в НИКИ педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева, где собеседница пролежала со своим сыном в марте нынешнего года, консилиум признал препарат «Спинраза» необходимым ее ребенку по жизненным показаниям. И даже с такими назначениями собеседница получила из Минздрава РТ отписку, что на такое лечение в региональном бюджете нет средств.

Для того чтобы получить необходимый для лечения своего ребенка препарат, Минязова пошла на многое. Анастасия стояла с одиночным пикетом у здания Минздрава РТ (к ней вышла замминистра Фарида Яркаева, правда, к конкретному результату разговор не привел). Она судилась с Минздравом, причем выиграла дело сначала в Вахитовском суде в июне, а затем апелляцию, которую подал Минздрав республики в Верховный суд РТ. «В Верховном суде подтвердили, что Минздрав республики обязан лечить нашего ребенка. Это было 28 сентября. Решение Верховного суда вступает в силу незамедлительно. А сейчас уже середина ноября — и ничего. Кроме того, что раз в две недели Минздрав РТ присылает мне письма, что данный препарат не входит в список жизненно важных препаратов. Уже, наверное, баню можно топить этими письмами», — говорит она.

Анастасия стояла с одиночным пикетом у здания Минздрава РТ (к ней вышла замминистра Фарида Яркаева, правда, к конкретному результату разговор не привел). Фото vk.com

А недавно Анастасия Минязова обратилась в Следственный комитет по РТ с просьбой провести проверку по факту необеспечения ее ребенка необходимым лекарственным препаратом. Сегодня она также пошла на прием к прокурору Татарстана Илдусу Нафикову и детскому омбудсмену республики Ирине Волынец.

Собеседница сетует, что в, казалось бы, намного более бедных регионах, чем Татарстан, власти нашли средства на закупку препарата «Спинраза», причем по первому же решению суда, без подачи апелляций. «Мне обидно за нашу республику, где крутятся такие деньги, — сказала она. — Я понимаю, если бы наши дети лежали как овощи и ничего не понимали… В таком случае родители бы, наверное, не бились так сильно. Но если есть шанс и дети могут получить эти лекарства бесплатно?! Мы не понимаем, почему мы должны от этого шанса отказываться? Все красивые слова с телевизионных экранов, что это будет доступно, остаются пока только словами. Мы бьемся до сих пор».

Кто виноват, что наш ребенок болен?

Но на самом деле, ребенок, несущий генетическую мутацию, уже болен. И когда становится понятно, что ребенок не набирает навыки, которые уже должны быть в его возрасте, или набирает, но не совсем так, как положено (есть разные типы СМА, проявляющиеся по-разному), родители начинают искать причину.

И совпадение по времени определенных прививок и проявления симптомов заболевания приводит к тому, что часто именно в прививке мы, родители, видим «толчок» к развитию болезни. Заметим, что речь идет как правило о прививке АКДС или против полиомиелита, по графику совпадающих с периодом, когда дети активно набирают моторные навыки, и именно в это время у большинства детей со СМА начинают быть заметными их особенности.

Кто виноват, что наш ребенок болен? Почему изначально кажущийся совершенно здоровым ребенок вдруг заболел? При любом диагнозе ищется причина, ответственный. А виноватых нет. Это просто совпадение – случайная мутация или комбинация несущих заболевание генов. Каждый из нас – носитель тысяч самых разных мутаций, часть из них патогенна, и любая мутация при определенных условиях «может выстрелить». При СМА – это встреча двух носителей, с вероятностью рождения больного ребенка в 25%.

Ольга Германенко. Фото: Фейсбук

«Большинство переводов шли из России и Беларуси»

С тех пор как семья Пшенко переехала в Москву, Сергей не работает. Говорит, многие у него спрашивают: «Почему?» «Иначе у меня не было бы времени стучаться в разные компании, — объясняет он. — Ведь даже высокая зарплата не позволила бы нам отложить столько денег, сколько мы собрали за эти девять месяцев». Фото: страница Миланы в Instagram

В конце февраля Сергей с Викой собрали все личные накопления и нужные вещи и уехали в Москву. В начале марта Милана получила первый укол «Спинразы».

— Мы понимали, болезнь быстро поражает ребенка. Цена «Золгенсма» огромная — и спешно мы вряд ли соберем такие деньги. Поэтому, чтобы максимально сохранить навыки малышки перед главным уколом, нужно было «притормаживать» заболевание: колоть «Спинразу» и проходить дорогостоящие реабилитации.

Весной Пшенко написали специалисты американской клиники. В письме они сообщали, что готовы заняться лечением Миланы. Стоимость главного укола они оценили в 2,125 миллиона долларов плюс госпитализация, аренда оборудования — еще около 48 тысяч (это только на малышку).

— О чем думает человек, когда ему выставляют такую сумму?

— Это оказалось дешевле, чем мы изначально предполагали, — улыбается Сергей. — Конечно, сразу был шок, но времени на слезы у нас не было, так что мы быстро собрались и стали действовать.

— Как?

— Когда мы рассказали о Милане в соцсетях, к нам стали присоединяться волонтеры. Некоторые из них помогали нам сутки напролет. Они пересылали нашу историю разным пользователям, в том числе и известным — братьям Запашным, Виктории Боне, Виктору Дробышу и другим. Кто-то из звезд откликался и оказывал информационную поддержку (писал о нас в своем Instagram), кто-то включался финансово. Параллельно я обращался в разные фонды. В Минске мне отказали везде. С одной стороны, я их понимаю, нам нужна была огромная сумма. С другой… В какой-то момент я стал говорить: не нужно нам собирать деньги. Просто прикрепите нас к себе, может, тогда у нас появится короткий номер для сбора, который мы бы рекламировали в своих соцсетях. Но — нет. В России же получилось достучаться до фонда «Вера в детство». Они помогли собрать на четвертый укол «Спинразы». Потом нам понадобился еще и пятый.

День и ночь, продолжает Сергей, они с женой думали, как ускорить сбор. В какой-то момент папа распечатал все документы о болезни Миланы и пошел по компаниям. Просил о встрече с директорами и говорил о помощи.

— В большинстве фирм меня разворачивали еще на входе. Говорили: «Мы не занимаемся благотворительностью». Где-то слушали, но без интереса. Я старался не расстраиваться, ведь кто-то же и помогал. Был момент, когда наш сбор «затормозил». Мы не знали, что делать, но вдруг одна из компаний, куда я обратился, перевела 25 тысяч долларов. Все снова «оживилось». Мы заметили, когда люди видят, что на счету появляются деньги, они начинают активнее помогать.

На лекарство Милане собирали люди, которые живут в разных уголках мира. Но все же большинство переводов шли из России и Беларуси. Кто-то отправлял по чуть-чуть. Были те, кто пожертвовал 400 и 685 тысяч долларов. Правда, эти люди, улыбается Сергей, просили их не называть.

— Как-то нас пригласили в программу «Мужское и женское» на Первом канале, — вспоминает собеседник. — После этого нам стали звонить со всей России, предлагали помочь. Больше всего меня тронула история пенсионерки из глубинки, ее внучку тоже зовут Милана. Женщина сказала, что, услышав имя нашей малышки, она не могла ее не поддержать и перевела на счет Милаши 100 тысяч российских рублей. Представьте, какие это большие деньги для пенсионерки, и она их не пожалела.

Какое лечение существовало до появления Золгенсмы?

До одобрения Золгенсмы единственным препаратом, нацеленным на причину болезни, была Спинраза, одобренная в США в конце 2016 года. Она представляет собой относительно небольшую молекулу, которая способствует производству полностью функционального белка SMN2. Таким образом, у пациентов с геном SMN2 производится белок, дублирующий функции дефектного SMN1.

В клиническом исследовании у детей до двух лет, которое стало основанием для одобрения препарата, 61% детей были живы и независимы от постоянной вентиляции легких (32% — в контрольной группе). Улучшение моторных навыков наблюдалось у 51% пациентов (и ни одного в группе контроля). У детей 2-12 лет среднее улучшение через 15 месяцев терапии составило 3,9 пунктов по шкале моторных навыков, в то время как в контрольной группе наблюдалось ухудшение в среднем на 1 пункт.

Наиболее частыми нежелательными явлениями, ассоциированными со Спинразой, были инфекции дыхательных путей и запоры. Также наблюдался повышенный риск тромбоцитопении, нарушений свертывания крови и почечной токсичности.

В России Спинраза была зарегистрирована в начале 2019 года, благодаря программе расширенного доступа около 40 пациентов получили препарат от компании Biogen бесплатно. Сейчас далеко не все нуждающиеся в препарате его получают.

Питание – осваиваем основы

Кормление ребенка начинается с понимания, как пища снабжает организм тем, что ему необходимо, чтобы расти и развиваться.

Основы правильного питания

Для всего, что происходит с нашим телом – циркуляция крови, дыхание или движение – требуется энергия, которую мы получаем из еды (в калориях). Калория – это единица измерения потенциальной энергии в продуктах питания. Три базовых источника, которые использует организм, чтобы обеспечить себя калориями – это углеводы, белки и жиры.

Углеводы – это сахара, крахмалы и клетчатка. Простейшим углеводом является глюкоза, также известная как «сахар в крови». Пищеварительная система расщепляет сложные углеводы (крахмалы) для выработки сахара в крови. Затем глюкоза посредством крови доставляется к каждой клетке тела.

Белки состоят из аминокислот и иных соединений. Они помогают организму расти и восстанавливать поврежденные ткани. Если белки не используются сразу, они могут превращаться в жиры и в этом виде храниться в организме. Эти жиры служат источником резервной энергии, если человек болеет или не может есть.

Жиры состоят из жирных кислот и служат резервным хранилищем энергии для организма. Жиры помогают организму усваивать витамины A, D, E и K.

Что еще необходимо моему ребенку?

Выбирая продукты питания, богатые витаминами и минералами, вы обеспечиваете дополнительные строительные компоненты, необходимые организму вашего ребенка. Если ребенок не получает какого-то витамина или минерала в достаточном количестве, это может отразиться на его здоровье.

Витамины жизненно важны для нормального роста и развития. К ним относятся витамины A, C, D, E и K, а также витамины группы В1.

Существует две основные категории витаминов:

• жирорастворимые витамины, которые хранятся в жировой ткани
  организма;
• водорастворимые витамины, которые усваиваются сразу же. Их
  избыток сразу же выводится из организма. B12 – единственный водорастворимый витамин, который организм способен сохранять.

Минералы также содержатся в продуктах питания и играют жизненно важную роль для здоровья. Среди них вода, натрий, калий, хлорид, кальций, магний, железо, медь и цинк. Если организм не получает достаточно минералов, это может привести к проблемам со здоровьем.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует

Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения

При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить

Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

«В Минздраве ответили: «Лечить вашего ребенка нецелесообразно»

Милана с папой и мамой. Фото: страница Миланы в Instagram

Милана Пшенко родилась 4 октября 2019 года. Когда ей было 2,5 месяца, родители заметили, что малышка не очень активна. Она не держала голову, и ножки у нее практически не двигались. В поликлинике семье посоветовали не переживать, поделать массаж, попить витамин D. Мама с папой выдохнули, начали выполнять все рекомендации, но заметили: девочке становится только хуже.

— В декабре мы повезли дочку в «Мать и дитя», — возвращается к тем событиям Сергей. — Увидев Милашу, заведующая отделением неврологии даже без генетического анализа предположила, что у нее СМА. 3 января нам сообщили об этом уже официально. Исследование показало: у дочери СМА 1-го типа — это самый агрессивный тип. К тому моменту мы уже много чего прочли о болезни и понимали: дочь слабеет с каждым днем. Мы знали: остановить заболевание может только укол «Золгенсма», который тогда стоил 2,5 миллиона долларов.

Сергей на тот момент был торговым представителем в крупной пивоваренной компании. Виктория не работала. Цена лекарства казалась им чем-то нереальным. Где найти такую сумму? Они открыли счет для сбора денег, написали историю Миланы в соцсетях, обратились в Минздрав.

— В Министерстве собрали по нашей ситуации консилиум, а потом ответили: «Лечить вашего ребенка нецелесообразно», — возвращается к тем событиям Сергей. — Мы с Викой были в шоке. Ведь есть же лекарство! Тогда я стал писать в разные клиники — США, Германия, Израиль… Первыми ответили израильтяне. Сказали, что в течение месяца Милане нужно начать поддерживающее лечение и оплатить загрузочную дозу уколов «Спинразы» (препарат, который на какое-то время «блокирует» болезнь. — Прим. TUT.BY). Загрузочная доза — это четыре укола, каждый из которых стоил около 100 тысяч евро. Наш сбор к тому моменту уже двигался, но таких денег не было.

Такой ответ из Министерства здравоохранения получили родители Миланы Пшенко. Фото из группы помощи Милане Пшенко во «ВКонтакте»

И вдруг у Сергея завибрировал телефон. Оказалось, звонит телеведущий Вадим Галыгин.

— Сказал, он услышал о нашей истории и очень переживает, — описывает ту беседу Сергей. — Вадим предложил договориться, чтобы нас приняла московская клиника. Причем уколы можно будет оплачивать не сразу, а по одному. Мы согласились. Перед нашим отъездом в Россию у нас на счету было уже около 200 тысяч евро. В ближайшее время нужно было собрать еще минимум столько же.

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

• Альфа-липоевая кислота
• Ацетил Л-карнитин
• Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

• Тиамин (B-1)
• Пиридоксин (B-6)
• B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.