Дети с синдромом дауна: причины и признаки, возможный уровень образования

На втором году

Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.

Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.

Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.

От 13 до 15 месяцев:

• мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
• ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
• прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
• если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
• целует знакомого человека по просьбе родителей;
• если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
• может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
• из чашки пьет сам;
• самостоятельно ходит;
• сам встает с положения сидя на полу;
• может бросать мяч из положения стоя;
• берет мельчайшие предметы, даже крошки;
• играется машинкой, катая ее по полу;
• может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
• может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
• интересуется книгой, листает ее;
• тянет игрушку за веревку;
• ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.

От 16 до 19 месяцев:

• вместе с мамой убирает игрушки;
• делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
• подает предмет, который просили;
• делится предметами, которые у него в руках;
• ест ложкой, но проливая жидкость;
• снимает носки, тапочки, туфли;
• можно научить мыться в умывальнике;
• начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
• поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
• может немного ходить назад;
• указательным пальцем показывает, что ему подать;
• если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
• понимает, для чего предназначены домашние вещи;
• знает до пяти частей тела;
• играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
• выкручивает крышку бутылки;
• вставляет веревку в отверстие.

От 20 до 24 месяцев:

• выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
• просит помощи, если у него что-то не получается;
• может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
• моет и вытирает руки о полотенце;
• мешает ложечкой чай;
• снимает верхнюю одежду на пуговицах;
• играет футбол;
• ходит на носочках, прыгает;
• играется кубиками, ставя их стопкой;
• рисует прямую линию;
• разворачивает сверток;
• листает книги постранично;
• высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
• сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
• вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
• по-своему поет детские песни;
• выражает желание получить предмет, поесть;
• называет предметы отвечая на вопрос.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Поздняя беременность в большей степени сопряжена с риском появления ребеночка с генетической аномалией. Поэтому всем женщинам, чей возраст превышает 35 лет, на ранних сроках желательно проходить скрининг.

Когда один родитель представляет собой носителя сбалансированной транслокации с поражением 21-й хромосомы, обязательно проводят дородовую диагностику. Если результат анализа крови выявит подозрение на хромосомные мутации, он должен подтверждаться инвазивными методиками.

Генетики рекомендуют заранее планировать беременность, чтобы иметь детей здоровых и желанных. Если у будущих отца и матери есть в роду патологии, которые могут передаваться по наследству, или отягощенная наследственность (предпосылки для развития онкологических заболеваний, аутоиммунных процессов и т. д.), нужно предварительно пройти комплексное обследование. С помощью генетики можно заранее выявлять проблемы и свести к минимуму нежелательные последствия.

На появление синдрома Дауна не оказывают влияния такие факторы, как течение беременности, резус-фактор, правильный образ жизни родителей, ЭКО и т. д. Однако желательно готовиться к зачатию. Женщина, вынашивающая плод, должна себя беречь, чтобы не повышать риск развития различных внутриутробных аномалий.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Организм

Организм у новорожденного с синдромом Дауна:

• рост и вес малыша ниже, чем у других новородженных детей, в будущем возможна склонность к полноте;
• у детей с синдромом Дауна часто диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью несложной операции, главное — не проглядеть сердечные проблемы;
• грудная клетка может иметь особенное строение, которое состоит как в возможном выпирании (так называемая килевидная), так и в возможном западании (воронкообразная);
• возможны приступы эпилепсии;
• пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может страдать от стеноза (уменьшение просвета начального отдела тонкого кишечника) или атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животике у матери и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
• возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в первые дни после рождения и проявляется рвотой после еды, в таком случае нужно обследования, и, если необходимо, хирургическое вмешательство;
• пища, перемешанная с пищеварительными соками, может возвращаться в пищевод (так называемый пищевой рефлюкс), чтобы этого избежать, нужно кормить ребенка маленькими порциями, но часто, чтобы малыш не ощущал голода;
• органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
• пожалуй, одно из самых тяжелых последствий синдрома Дауна — лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, возможна кровь при рвоте или в кале, лечится химиотерапией;
• ослабленный иммунитет — дети склонны к бронхитам и пневмониям;
• уменьшенная сопротивляемость к болезням приводит к возможным частым инфекциям глотки, миндалин, дети могут часто болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости лечение проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
• может быть эписиндром — припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать после стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
• щитовидная железа может не выделять нужное количество гормонов, что может быть причиной медлительности, склонности к ожирению;
• возможно апное — остановка дыхания во время сна, чтобы этого не случилось, нужно стараться, чтобы ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мышцы глотки и языка;
• возможны нарушения слуха, связанные с неправильным развитием слуховых косточек или же вследствие воспалительных заболеваний.

Чтобы ребенок развивался нормально, нужны консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение лечебной физкультуры, массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранних проблем со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и других желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный специалист будет знать, как лучше действовать, чтобы ребенок быстро развивался), есть также различные реабилитационные центры для детей с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.

«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя

По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».

Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.

Фотографии: Happy Socks (1, 2), Monki

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия. Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли. Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото)

«Получилось по-жесткому»

Василий и Мария Назаровы познакомились в институте — на лестнице. Оба тогда опоздали на первую пару и коротали время.

— Она была такая трогательная, растерянная… Девочка-отличница. И тут такой ужас — прогул.

Я смотрю на фотографии Маши. Правда, нежная, хрупкая, очень красивая. Мимо такой, действительно, сложно пройти.

Молодые люди разговорились. Девушка понравилась Василию не только привлекательной внешностью.

— Она была как не из нашего времени. Скромная, молчаливая, сосредоточенная. Потом я узнал, что она не только училась, но и подрабатывала везде, где только можно. Сама себя содержала. Она вообще человек высшей пробы. Таких девочек сейчас и не делают. С каким-то нереальным уровнем личной ответственности по отношению к себе, своим близким, жизни. Мне даже мама моя тогда говорила: «Ты что, не видишь, кто рядом с тобой? Бегом беги — делай предложение. Потеряешь, больше такой девушки не встретишь».

Через полгода они поженились.

Василий был единственным ребенком в семье и признается, что ему от этого было неуютно. А когда вырос и в его окружении появились многодетные семьи — пять, даже десять детей — понял, что хочет  именно такую жизнь. Со всей этой суетой, волнением, радостью, а главное — любовью. Маша  тоже так хотела. И вместе они мечтали.

Василий и Маша

Скоро у них родился сын Ваня. Все как планировалось. А потом девять лет попыток, каких-то проблем, разочарования, недоумения — почему не так, как мечталось. И надежд, что все будет хорошо.

— Вот так живешь, и думаешь, что твоя жизнь — такая обычная, — говорит Василий. — И этого, на самом деле, и хочется — чтобы было, «как у всех». Схемы какие-то придумываешь, планы. Но жизнь-то превыше всяких схем. Мечтали, мечтали… А получилось по-жесткому.

Через девять лет после рождения первенца, Маша, наконец, забеременела.

Особенности

Особенности развития детей с синдромом требуют повышенного медицинского внимания. При рождении, надо получить электрокардиограмму и ультразвук сердца. Хирургическое вмешательство для сердечных проблем может потребоваться уже в три месяца. Проблемы с сердечным клапаном могут возникать у молодых людей, дальнейшее ультразвуковое обследование нужно для подростков и в раннем взрослом возрасте. Из-за повышенного риска рака яичек, врачи рекомендуют проверять их ежегодно.

Обследование здоровья

Физическая терапия фокусируется конкретно на развитии моторики и обучении взаимодействию со средой. Речевая, помогает подготовиться к более позднему развитию речи.

Тонзилэктомия делается, чтобы избавиться от апноэ во сне и инфекций горла.

Пластическая хирургия предлагается как метод улучшения внешнего вида. Иногда, это способ улучшить речь. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорной.

Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; однако они плохо подкреплены доказательствами. К ним относятся: диеты, массаж, терапия животными, хиропрактика, натуропатия и другие. Некоторые альтернативные методы лечения вредны.

Возможные сложности:

• Языковые нарушения;
• Отсроченное социальное развитие;
• Импульсивность;
• Дефицит внимания;
• Сенсорные проблемы;
• Медленное развитие (ползание, ходьба);
• Аутичные симптомы.

Несмотря на то, что многие люди, имеющие синдром Дауна, имеют теплый и дружелюбный характер, совокупность этих симптомов приводит к нежелательному поведению, в том числе:

• Агрессии;
• Проблемам самообслуживания;
• Отказ выполнять запросы;
• Переедание;

В результате некоторым людям, требуется подкрепление положительного поведения. Профессиональная физиотерапия полезна при решении сенсорных проблем или медленном физическом развитии.

Медицинские аномалии

Есть несколько признаков медицинских заболеваний при болезни дауна у ребенка. Существуют общие клинические состояния, такие как врожденные пороки сердца (30-50%), расстройства уха и горла, нарушения слуха, зрения, эндокринные, неврологические, желудочно-кишечные расстройства (5-7%). Некоторые распространенные сердечные дефекты – предсердная перегородка, артериальный прототип протоков, дефекты межжелудочковой перегородки.

У младенцев обнаруживаются желудочно-кишечные пороки развития, которые, скорее всего, потребуют хирургического вмешательства. Они имеют высокий уровень заболеваемости верхних дыхательных путей, таких как астма и бронхит, средний отит, потеря зрения, пороки развития зубов, судороги. Обструктивные нарушения сна, такие как шумное дыхание, апноэ во сне являются общими. Распространено развитие пневмонии, некоторых заболеваний почек и на 20% больше шансов на развитие лейкемии.

Подростки с синдромом Дауна демонстрируют: увеличение веса, кожные инфекции, психические расстройства. Увеличение веса может быть связано с уменьшением физической активности, увеличением потребления пищи, проблемами щитовидной железы.

Узнать больше Дефицит внимания с гиперактивностью: минимальная мозговая дисфункция

Увеличение веса способствует кожным инфекциям, которые развиваются в абсцессы. Поэтому правильная гигиена имеет решающее значение в подростковом периоде. Клиническая депрессия также распространена во время подростковой стадии. Взрослые люди с синдромом Дауна склонны к болезни Альцгеймера.

Особенности развития

Признаки синдрома Дауна у новорожденных опытные врачи видят с первых минут их жизни. К основным из них относятся:

• круглое уплощенное лицо,
• наличие третьего родничка,
• рост и вес ниже среднего,
• «плоское» лицо,
• глаза монголоидного разреза,
• кожная складка на шее,
• короткая голова,
• пигментные пятна по краю радужки.

Практически всегда у такого малыша немного открыт ротик и виден язык, нарушен прикус. Пальчики на ножках и ручках укорочены, сама кисть широкая. Дети плохо растут, часто страдают нарушением обмена веществ, имеют лишний вес, слабо развиты физически. У них наблюдаются снижение зрения и слуха, чаще бывают врожденные пороки сердца.

Главное – маленький человек с таким заболеванием развивается медленнее сверстников. Он позже своих сверстников начинает держать головку, сидеть, ходить. Несмотря на досужее мнение, что такие дети не способны к обучению, они вполне могут освоить навыки ухода за собой и даже более сложные действия.

Для занятий с «даунятами» подходят различные пальчиковые игры, игры-потешки, пестовальная гимнастика, специальные упражнения, а также разнообразные развивающие игрушки для малышей

Их сильные стороны – хорошее зрительное восприятие, внимание к деталям, достаточно быстро обучаются чтению, часто наделены художественными талантами

Любовь, терпение и настойчивость родителей помогут таким детям быстрее адаптироваться к окружающему миру.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека появляется дополнительная копия 21-й хромосомы (или ее части). Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев она возникает случайно, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, также ее могут вызывать определенные факторы риска, и один тип расстройства, который может передаваться по наследству.

Трисомия (т.е. наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме)) для конкретной хромосомы, в том числе для 21 хромосомы, является результатом неправильного деления сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеют небольшие различия с точки зрения того, как именно они вызывается:

• Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперму в процессе, называемом мейоз (редукционное деление). При таком типе синдрома Дауна деления не происходит. Т.е. яйцеклетка имеет не одну, а две 21-ые хромосомы. После оплодотворения эта яйцеклетка получает в общей сложности три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения синдрома.
• Транслокационная трисомия 21: При транслокации имеются две копии хромосомы 21, при этом к третьей 21-й хромосоме прикрепляется (транслоцируется) дополнительный материал. Этот тип трисомии 21 может возникнуть как до, так и после зачатия и является той формой, которая иногда может передаваться по наследству.
• Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма трисомии 21. Она возникает после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине симптомы человека с мозаичной формой трисомии 21 не так предсказуемы, как при полной и транслокационной трисомии 21. Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна — транслокационный — считается наследственным. Этот тип очень редкий. Считается, что только треть людей наследуют транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приведет к тому, что у ребенка возникнет болезнь Дауна, часто происходит при зачатии ребенка. Часть одной хромосомы разрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса получается три копии хромосомы 21, причем одна копия прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не влияет на нормальное развитие и функцию родителей, так как присутствует весь генетический материал, необходимый для 21-ой хромосомы. Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда у кого-то со сбалансированной транслокацией рождается ребенок, есть вероятность того, что это приведет к тому, что у этого ребенка появится лишняя хромосома 21 и, следовательно, ему будет поставлен диагноз синдрома Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут другие дети с этим расстройством

Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут быть подвержены риску появления ребенка с трисомией 21 в будущем

Если женщина с болезнью Дауна забеременеет, у нее повышен риск родить как больного ребенка, так и здорового.

Факторы риска

Не существует факторов окружающей среды, например, токсинов или канцерогенов, которые могли бы вызвать расстройства, как и образа жизни (например, употребление алкоголя, табака или наркотиков). Единственным известным негенетическим фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является то, что иногда называют пожилым материнским возрастом (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка в возрасте до 35 лет является надежной стратегией профилактики синдрома Дауна. Примерно 80% детей с трисомией 21 рождаются у женщин моложе 35 лет.

Вот как возрастает риск расстройства с возрастом матери: