Пятна лярше в оценке посмертных изменений
Содержание:
- Клиническая смерть
- Причины синдрома кошачьего глаза
- Симптомы глаукомы у животных
- Диагностика глаукомы у кошек
- Заболевания глаз: классификация
- Симптомы-предвестники
- Видят обычно, или хуже
- Диагностика смерти
- Оказание помощи пострадавшему
- Нормальные выделения из глаз
- Синдром кошачьего глаза
- Клиническая картина
- Лечение и профилактика глазных болезней
Клиническая смерть
Признаки клинической смерти:
- 1) отсутствие пульса на сонной или бедренной артерии;
- 2) отсутствие дыхания;
- 3) потеря сознания;
- 4) широкие зрачки и отсутствие их реакции на свет.
Поэтому, прежде всего, необходимо определить у больного или пострадавшего наличие кровообращения и дыхания.
Определение признаков клинической смерти:
1. Отсутствие пульса на сонной артерии – основной признак остановки кровообращения;
2. Отсутствие дыхания можно проверить по видимым движениям грудной клетки при вдохе и выдохе или приложив ухо к груди, услышать шум дыхания, почувствовать (движение воздуха при выдохе чувствуется щекой), а также поднеся к губам зеркальце, стеклышко или часовое стекло, а также ватку или нитку, удерживая их пинцетом. Но именно на определение этого признака не следует тратить время, так как методы не совершенны и недостоверны, а главное требуют на свое определение много драгоценного времени;
3. Признаками потери сознания являются отсутствие реакции на происходящее, на звуковые и болевые раздражители;
4. Приподнимается верхнее веко пострадавшего и определяется размер зрачка визуально, веко опускается и тут же поднимается вновь. Если зрачок остается широким и не суживается после повторного приподнимания века, то можно считать, что реакция на свет отсутствует.
Если из 4-х признаков клинической смерти определяется один из первых двух, то нужно немедленно приступить к реанимации. Так как только своевременно начатая реанимация (в течение 3–4 минут после остановки сердца) может вернуть пострадавшего к жизни. Не делают реанимацию только в случае биологической (необратимой) смерти, когда в тканях головного мозга и многих органах происходят необратимые изменения.
Причины синдрома кошачьего глаза
Синдром кошачьих зрачков представляет собой редкое заболевание, связанное с наличием дополнительного фрагмента хромосомы, при котором короткое плечо (p) и небольшая часть длинного плеча (q) хромосомы 22 обычно присутствуют в четырех копиях (частичная тетрасомия), а не в двух копиях в клетках организма.
Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут генетические характеристики каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, плюс две Х-хромосомы у женщин и 23-я пара Х и Y-хромосом у мужчин. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное как «р», длинное плечо, обозначенное буквой «q», и узкий участок, в которой соединены эти два плеча (центромера). Хромосомы далее подразделяются на полосы, пронумерованные наружу от центромеры. Например, короткое плечо хромосомы 22 включает полосы от 22p11.1 до 22p13; конец короткого плеча известен как 22pter. Длинная рука (плечо) включает полосы от 22q11.1 до 22q13.
Таким образом, люди с нормальной хромосомной структурой имеют две 22-х хромосом, каждая из которых состоит из короткой руки (22p), длинной руки (22q) и центромеры. Тем не менее, почти все люди с синдромом кошачьего глаза имеют необычную дополнительную хромосому (бисателлитную маркерную хромосому). Эта маркерная хромосома происходит из двух сегментов хромосомы 22, каждый из которых состоит из короткого плеча, центромеры и части длинного плеча (22q11), оба слиты вместе, образуя одну дополнительную хромосому. Следовательно, эта хромосомная область (22pter-22q11) присутствует в клетках организма четыре раза: дважды как часть двух нормальных хромосом 22 и дважды вместе в маркерной хромосоме. Кроме того, у некоторых людей эта дополнительная хромосома может присутствовать только в определенном проценте клеток организма (мозаицизм).
В редких случаях часть хромосомного сегмента 22q11 может появляться три раза: один раз в нормальной хромосоме 22 и два раза в хромосоме 22 с внутренней дупликацией. Часть области 22q11 считается критической для выражения всех или большинства признаков, связанных с СКГ. Эта область упоминается как критическая область СКГ и содержит приблизительно 12 генов.
Точная причина синдрома кошачьего глаза не понята. В большинстве случаев хромосомная аномалия, по-видимому, возникает случайно из-за ошибки в делении репродуктивных клеток родителя (мейотическая ошибка); в таких случаях родитель имеет нормальные хромосомы. Образование маркерной хромосомы может быть результатом специфических последовательностей в области, которые предрасполагают к хромосомной перестройке. Это не связано с какими-либо конкретными действиями родителей во время беременности.
Небольшой процент родителей (особенно с более легкими симптомами) передаст хромосому СКГ потомству. В некоторых из этих случаев у родителя есть маркерная хромосома в некоторых клетках организма, в то время как другие клетки организма не затронуты (мозаицизм). Были случаи, когда мозаицизм для этой хромосомной аномалии мог передаваться через несколько поколений; однако, как отмечено выше, выражение связанных признаков может быть переменным. В результате могут быть идентифицированы люди с множественными или серьезными признаками, в то время как предыдущее поколение остается нераспознанным и не диагностированным
В любом случае, важно отметить, что люди с синдромом, у которых есть дети, подвергаются значительному риску передачи дополнительной маркерной хромосомы потомству
Симптомы глаукомы у животных
Опасность недуга таится в том, что на начальных стадиях отсутствуют практически любые его проявления. Это обусловливается не только его «тихим» течением, но и тем, что кошки, как и любые другие животные:
- могут терпеть, не подавая вида, невыносимую боль;
- имеют прекрасную ориентацию в пространстве даже при условии плохой работы зрительного аппарата.
О том, как наши любимцы переносят любой, даже очень сильный, дискомфорт, можно складывать легенды. Порой они смирно ведут себя с такими травмами, от которых у человека наверняка бы развился болевой шок. Кроме того, природа одарила этих животным большим количеством различных приспособлений для ориентации в пространстве. Так, в дополнение к глазам у кошек имеются уши и усы. Именно поэтому сложно отследить болезнь по кошке, состояние которой не слишком изменилось.
Частично или полностью ослепшая кошка может ориентироваться в пространстве посредством усов и ушей
На более поздних стадиях заболевания начинает проявлять себя различного рода симптоматика. Речь идет о:
- отеке глазного яблока;
- покраснении белка глаза;
- неполном соприкосновении век при смыкании глаз;
- постоянное нахождении зрачка в расширенном состоянии;
- помутнении роговицы;
- изменении общего состояния животного, например, появляется агрессия, апатия, чрезмерная реакция на попытку осмотреть глаз, отсутствует аппетит;
- слезоточивости, выделении из глаза гнойного секрета;
- боязни света и т.п.
Слезоточивость глаз — один из симптомов глаукомы
Чем дальше заходит болезнь, тем больше становится пораженное глазное яблоко. Причем, оно так сильно увеличивается в размерах, что становится, как будто, выпирающим, будто посажено на ножку. Одновременно с этим развивается сильное покраснение глаза за счет увеличения в размерах кровеносных путей, проходящих через орган. Ввиду увеличения глаза он перестает до конца закрываться, что, в свою очередь, приводит к пересыханию и возникновению язв.
Глаз животного перестает закрываться и постепенно пересыхает, покрываясь язвами
При условии, что перед собой вы наблюдаете подобную клинику, а ко всему прочему у животного воспалился или воспаляется глаз, необходимо срочно отправиться к врачу. Только в этом случае вам удастся сохранить животному здоровье, а возможно и жизнь.
Больная или заболевающая глаукомой кошка, скорее всего, будет вести себя так, что заподозрить болезнь сможет только самый любящий хозяин. И, тем не менее, существуют некоторые поведенческие признаки животного, на которых сразу же нужно сконцентрироваться
Вопреки расхожему мнению, обращать внимание необходимо именно на них, а не на изменение формы, цвета глаза или наличие в нем помутнения
Кошка с глаукомой избегает солнечного света
Речь идет о мимолетных несоответствиях обычному поведению животного. Так, например, спокойная кошка:
- становится слишком пугливой;
- ищет укромные темные места, чтобы там притаиться;
- избегает громких звуков;
- перестает выбирать местом для отдыха шкафы, полки и прочие возвышенности;
- движения животного становятся еще более аккуратными, иногда кажется, что лапы оно переставляет, будто идет по минному полю.
Диагностика глаукомы у кошек
При подозрении на глаукому, перед тем, как отправиться на прием к ветеринарному врачу, вы можете самостоятельно протестировать животное на наличие данного заболевания.
Первый тест проводится следующим образом: поставьте ваше животное на край стола и дайте ему с него спрыгнуть. То, как именно кошка справится с прыжком, и будет показателем наличия недуга:
- если прыжок произошел максимально естественно, без потери равновесия или координации, то с животным все в порядке;
- при условии, что кошка растерялась, мяукала, и просила у вас помощи, в итоге спрыгнула крайне неуклюже, то, скорее всего, она просто не видела, куда и как ей двигаться, значит, глаукома (или иное зрительное расстройство) имеет место быть.
Если вовремя прыжка кошка не потеряла равновесие, то с ней все в порядке
Второй тест, который вы можете провести, чтобы диагностировать данный недуг у собственного питомца — предложить ей поиграть с лазерной указкой. Если ваше животное никак не отреагирует на лазер, скорее всего, у него проблемы не только со зрением, но и общим состоянием, изменения в котором также могут свидетельствовать о глаукоме.
Если кошка не играет с лазером, скорее всего, у нее имеются проблемы со зрением
Разумеется, самостоятельная диагностика – полезное дело, однако верно поставить диагноз питомцу и, тем более, выписать эффективное лекарственное средство, борющееся с этим недугом, может только ветеринарный врач. Специалист в области болезней братьев наших меньших осмотрит питомца, назначит ему обследование у офтальмолога или сам же его проведет. Так, для выявления первых стадий болезни осуществляется:
- осмотр с использованием щелевой лампы;
- измерение показателя давления внутри глаза животного;
- офтальмоскопия.
Диагностику глаукомы качественно и достоверно может произвести только ветеринарный врач
Ориентироваться при измерении врач будет на нормальные показатели давления, которые у здорового животного составляют около 15-25 миллиметров ртутного столба для каждого органа зрительной системы. При условии, что между ними обнаружится разница показателей, равная примерно 10 и более миллиметрам, вероятно, у животного глаукома.
Если перечисленные выше обследования недостаточно информативны, можно провести так называемую гониоскопию. Данная процедура представляет собой осмотр пораженного органа зрения при помощи специальных инструментов – медицинских зеркальных офтальмоскопов. С их помощью доктор получит возможность осмотреть следующие сегменты глаза:
- участки сетчатки, расположенные по периферии;
- переднюю часть органа;
- цилиарное тело.
Чтобы животное не испытывало неприятные ощущения, оно получает предварительную местную анестезию
При условии, что врач подозревает наличие патологий, которые могли также повлиять на развитие глаукомы, проводится обследование ультразвуком. Обычно при его помощи обнаруживаются:
- опухоли;
- отслоенная сетчатка;
- иные заболевания.
Поскольку клиническая картина интересующего нас недуга сходна с проявлениями иных патологических процессов, поражающих органы зрительной системы, необходимо на этапе обследований также исключить:
- кератит;
- дистрофию глазных элементов;
- конъюнктивит;
- увеит и т.д.
Чтобы понять, что у вашего кота именно глаукома, нужно исключить другие заболевания с похожей симптоматикой
Только после проведения полноценного обследования животного ветеринар может сделать заключение о наличии или отсутствии у него глаукомы, прописав соответствующее лечение.
Глаукома неизлечима
Глаукома, к сожалению, является заболеванием неизлечимым. Чаще всего ее возникновение приводит к тому, что животное полностью или частично теряет зрение. На запущенных стадиях недуга происходит очевидная деформация органов зрения:
- они увеличиваются;
- серьезно краснеют и т.д.
Восстановлению пораженный орган уже не подлежат, однако, если болезнь обнаружится на ранних стадиях, можно купировать ее симптоматику и приостановить слепоту.
Если глаукома является следствием какой-либо болезни, то ее можно быстро вылечить, устранив первопричину
Кроме того, если глаукома начинает развиваться как вторичное заболевание, при устранении первопричины можно остановить развитие недуга вовсе.
Заболевания глаз: классификация
Сходства, имеющиеся между человеческими и кошачьими глазами, обусловливают также и то, что эти животные часто болеют теми же заболеваниями глаз, что и мы:
- конъюнктивитами;
- кератитами;
- глаукомой;
- катарактой;
- воспалением роговицы;
- заворотом верхнего века;
- блефаритом и т.д.
Между глазами человека и кошек куда больше общего, чем кажется
Возникновение каждого их этих заболеваний, в том числе и глаукомы, находится в прямой зависимости от множества разных факторов, в том числе и от принадлежности к той или иной породе. Так, наиболее вероятно поражение глаукомой глаз кошек:
- сиамских;
- персидских;
- бирманских и т.д.
Симптомы-предвестники
Непосредственные признаки, указывающие на смерть:
- Нечувствительность (потеря движений и рефлексов).
- Потеря ритма ЭЭГ.
- Остановка дыхания.
- Остановка сердца.
Но такие признаки, как потеря чувствительности, движений, остановка дыхания, отсутствие пульса и т. д. могут появиться из-за обморока, торможения блуждающего нерва, эпилепсии, наркоза, электрошока. Другими словами, они могут означать смерть лишь тогда, когда связаны с полной потерей ритма ЭЭГ в течение длительного периода времени (более 5 минут).
Большинство людей часто задают себе сакраментальный вопрос: «Как это произойдет и почувствую ли я приближение смерти?». Сегодня на этот вопрос однозначного ответа не существуют, поскольку у каждого симптомы различны, в зависимости от имеющегося заболевания. Но есть общие признаки, по которым можно определить, что в скором будущем человек умрет.
Симптомы, проявляющиеся при приближении смерти:
- белый кончик носа;
- холодный пот;
- бледные руки;
- неприятный запах изо рта;
- прерывистое дыхание;
- нерегулярный пульс;
- сонливость.
Видят обычно, или хуже
Сама по себе колобома – отсутствие части слоя зрительного органа или его составляющего элемента. Аномалия бывает либо врожденной, или приобретенной. В последнем случае это – травма или ошибка хирурга, что встречается довольно редко. А вот врожденный дефект возникает еще в период эмбрионального развития малыша и по свидетельствам исследователей из Университетского медицинского центра «Хадасса», Иерусалим, Израиль, в среднем встречается у 1 из 3000 младенцев. Колобома — чаще всего – генетическое нарушение и порой сочетается с другими пороками развития, такими, как «заячья губа» и расщелина твердого неба – «волчья пасть». То есть это – именно физический недостаток части радужной оболочки, который может влиять или не влиять на зрение. Но также колобома радужки у плода может развиться, если мать во время беременности длительно находилась под влиянием алкогольной, наркотической зависимости, или перенесла заражение цитомегаловирусной инфекцией. Часто в таких случаях вместе с радужкой поражается зрительный нерв, или его часть. Основная функция радужной оболочки глаза – управление потоком световых лучей, которые, достигая сетчатки, дают возможность человеку видеть. Также радужка защищает сетчатку от чрезмерного переосвещения. Если эта часть глаза, несмотря на колобому, сохраняет возможность сокращаться и расширяться, в зависимости от степени освещения, то на зрение сам дефект может не влиять полностью или частично. В противном случае нарушение функции радужки приводит к тем или иным, достаточно серьезным повреждениям сетчатки и тогда зрение однозначно страдает. Однако диагностика аномалии осуществляется еще в раннем детском возрасте пациента и операции по восстановлению функции радужной оболочки глаза давно с успехом осуществляются не только в Израиле, но и в России.
Диагностика смерти
ОМП – необходимо установить, что перед нами тело человека без признаков жизни или же это труп.
Методы диагностики основаны:
1. проба на сохранность жизни
Сконцентрированы вокруг т.н. «витального треножника» (сердце легкие и мозг)
Основаны на доказательстве наличия главнейших жизненных функций:
— целости нервной системы
— наличия дыхания
— наличия кровообращения
2. выявление признаков смерти
Признаки указывающие на наступление смерти:
• Отсутствие дыхания ( пульс, сердцебиение, различные народные методы – например, стакан воды ставится на грудную клетку)
• Отсутствие чувствительности на болевые, термические и обонятельные (нашатырь) раздражители
• Отсутствие рефлексов со стороны роговицы и зрачков и т.д.
Пробы на сохранность жизни:
a. Прощупывание сердечного толчка и наличие пульса в области радиальных плечевых сонных височных бедренных артериях (панадоскоп — прибор). Алоскутация — метод прослушивания сердца.
b. выслушивание сердца (1 удар на 2 минуты)
c. при просвечивании кисти руки живого человека –
Признак Белоглазова (феномен кошачьего глаза)
• Уже через 10 и 15 минут после наступления смерти
• При сдавливании глазного яблока зрачок умершего приобретает вид вертикально идущей щели или овала.
Абсолютные, достоверные признаки смерти – ранние и поздние изменения трупа.
Ранние изменения в трупе:
1. Охлаждение (снижение темп до 23 гр в прямой кишке, первый час – на 1-2 градуса, следующие 2-3 часа на 1, потом на 0,8 градусов и т. д.) Необходимо измерить не менее 2х раз (в начале осмотра мп и в конце.
2. Мышечное окоченение (начало 1-3 часа, все мышцы к 8 часов)
3. Подсыхание трупа (пергаментные пятна) – посмертные ссадины, пятна в углах глаз.
4. Трупные пятна. Расположении в нижней части тела в зависимости от расположения тела человека.
Стадии появления их
1) гипостаз 1-2 часа после смерти (натек — застой крови в венах и капиллярах нижележащих частей тела в следствии стекания крови после смерти под влиянием силы тяжести, но возможность ее перетекания в следствии передвижения тела сохраняется, при ее передвижении нельзя отметить в каком ранее состоянии лежало тело
2) стаз 10 – 24 часа застой крови, что при передвижении тела он имеет свойство оттека, то прежние пятна остаются заметными.
3) имбибиция после 24- 36 часов застой крови до такой степени, что кровь не может перетекать при передвижении тела человека.
5. Аутолиз – разложение тканей
Поздние изменения трупа
• Гниение (начинаются с передней стенки живота – 1-2 сутки в области живота), образование пузырей, эмфизема.
(Формы консервации они же)
• мумификация (процесс обезвоживания тканей и органов трупа и их высыхание.
• Жировоск (омыление)
• торфяное дубление — поздняя консервация трупа под воздействием гуминовых кислот в торфяных болотах.
Оказание помощи пострадавшему
Своевременная реанимация дает возможность вернуть функции жизневажных системных органов
Обращаем внимание на такой алгоритм оказания помощи:
- Немедленно устранить повреждающий фактор – сдавливание тела, электричество, низкая или высокая температура.
- Избавить потерпевшего от неблагоприятных условий – вынести из горящего помещения, вытянуть из воды.
- Первая помощь будет зависеть от вида заболевания, перенесенной травмы.
- Срочная транспортировка пострадавшего в стационар.
Внимание!
Важно правильно транспортировать больного. Если он находится без сознания, лучше всего везти его на боку
Если вы окаываете первую медицинскую помощь, обязательно придерживайтесь таких принципов:
- Действия должны быть быстрые, целесообразные, спокойные, обдуманные.
- Реально оцените окружающую обстановку.
- Не паникуйте, вам нужно оценить, в каком состоянии находится человек. Для этого нужно узнать о характере травмы, заболевания.
- Вызовите скорую или сами транспортируете пострадавшего.
Таким образом, биологическая смерть – это конец жизни человека
Очень важно отличать ее от , в последнем случае пострадавшему можно помочь. Если все-таки не удалось избежать трагической ситуации, самостоятельно не стоит принимать меры, сразу же нужно вызывать скорую помощь
Чем раньше будут использованы реанимационные методы, тем больше шансов, что человек выживет.
Клиническая
смерть – обратимый этап умирания.
В этом состоянии при внешних признаках
смерти организма (отсутствие сердечных
сокращений, самостоятельного дыхания
и любых нервно-рефлекторных реакций
на внешние воздействия) сохраняется
потециальная возможность восстановления
его жизненных функций с помощью методов
реанимации.
Диагностика
клинической смерти базируется на триаде
признаков
:
отсутствие сознания (кома), дыхания
(определяется методом улавливания струи
воздуха ухом), пульса на крупных артериях
(сонных и бедренных). Для диагностики
клинической смерти не нужно прибегать
к инструментальным исследованиям (ЭКГ,
ЭЭГ, аускультация сердца и легких).
Биологическая
смерть наступает следом за клинической
и характеризуется тем, что на фоне
ишемических повреждений наступают
необратимые изменения органов и систем.
Ее диагностика осуществляется на
основании наличия признаков клинической
смерти с последующим присоединением
ранних, а затем и поздних признаков
биологической смерти. К ранним признакам
биологической смерти относятся высыхание
и помутнение роговицы и симптом «кошачьего
глаза» (чтобы обнаружить данный симптом,
нужно сдавить глазное яблоко; симптом
считается положительным, если зрачок
деформируется и вытягивается в длину).
К поздним признакам биологической
смерти относятся трупные пятна и трупное
окоченение.
«Мозговая
(социальная) смерть
»
— данный диагноз появился в медицине с
развитием реаниматологии. Иногда в
практике врачей-реаниматологов
встречаются случаи, когда во время
проведения реанимационных мероприятий
удается восстановить деятельность
сердечно-сосудистой системы (ССС) у
больных, находившихся в состоянии
клинической смерти более5-6мин, но у этих
пациентов уже наступили необратимые
изменения в коре головного мозга. Функцию
дыхания в данных ситуациях можно
поддерживать только методом ИВЛ. Все
функциональные и объективные способы
исследования подтверждают смерть мозга.
По сути дела пациент превращается в
«сердечно-легочный» препарат. Развивается
так называемое «стойкое вегетативное
состояние» (Зильбер А.П., 1995, 1998), при
котором пациент может находиться в
отделении интенсивной терапии в течение
длительного времени (нескольких лет) и
существовать только на уровне вегетативных
функций.
Признаки
биологической смерти
Отсутствие
сознания.
Отсутствие
сердцебиения.
Отсутствие дыхания.
Помутнение и
подсыхание роговицы. Зрачки широкие на
свет не реагируют (может быть кошачий
зрачок за счёт размягчения глазного
яблока).
На подлежащих
участках тела появляются трупные пятна
(через 2 ч после наступления клинической
смерти)
Трупное окоченение
(уплотнение мышечной ткани) определяется
через 6 ч после наступления клинической
смерти.
Снижение температуры
тела (до температуры окружающей среды).
Нормальные выделения из глаз
В большинстве случаев у кошек слегка мокрые, блестящие глаза. Слезные железы выделяют секрет для увлажнения слизистых оболочек. Это помогает очистить внешнюю часть, предотвратить пересыхание и частично защищает от повреждений. В норме у кошек не текут глаза, однако может наблюдаться выделение небольшого объема жидкости при столкновении с раздражающими факторами. В роли провокатора могут выступать яркий свет, пыль, ветер или сигаретный дым.
Периодическое слезотечение наблюдается у брахицефалов. У кошек с приплюснутыми мордами нарушается работа желез и отток жидкости после длительного пребывания в горизонтальном положении или на боку. Более восприимчивы к инфекционным воспалениям и внешним факторам животные с большими выпуклыми глазами, т. к. их органы хуже защищены кожными складками. К группе риска относятся персидские и шотландские кошки, экзоты, бобтейлы и т. д. За представителями данных пород и метисами, которые унаследовали специфические черты, требуется тщательно ухаживать и убирать выделения.
Синдром кошачьего глаза
Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) —это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы,состоящей из материала 22-й хромосомы.
Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этогосиндрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты,так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже вслучае семейной формы этого синдрома.
Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдаетсязначительного уменьшения продолжительности жизни.
Не следует путать с симптомом «кошачьих зрачков».
Генетика
В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркернаяхромосома.
Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированнойдупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11).
Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипеозначает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22.Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических деленийв эмбриональном развитии.
Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомныймозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдрому этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.
Симптомы и патофизиология
- Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
- Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
- Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
- Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
- Пороки сердца (такие как TAPVR)
- Аномалии развития почек
- Низкорослость
- Сколиоз, проблемы развития скелета
- Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находитсяна границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
- Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
- Грыжа
- Расщепление нёба
- В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.
Осложнения и последствия
Качество и продолжительность жизни пациента можно спрогнозировать только после тщательного обследования специалистами.При своевременной и адекватной терапии/лечении прогноз можно назвать удовлетворительным.
Диагностика синдрома кошачьего глаза
В большинстве случаев диагноз устанавливается по внешним признакам заболевания. Для точной диагностики необходимо провести цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора пациента.
Как правило, у больных обнаруживаютлишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёхкопиях.
Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.
Следующие исследования рекомендуется проводить в период беременности:
- амниоцентез – анализ амниотических (околоплодных) вод;
- биопсия ворсин хориона;
- кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.
Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.
Лечение синдрома кошачьего глаза
В настоящее время данное хромосомное заболевание считается неизлечимым, все лечение должно быть направлено наулучшение качества жизни больного и устранение симптоматики.
Может понадобиться оперативное лечение для коррекциисердечно-сосудистой системы и коррцекции желудочно-кишечного тракта.
Кроме этого рекомендуется назначать курс медикаментови терапии, включающие в себя ЛФК, сеансы массажа и посещение психотерапевта.
История
Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году.Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году.Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считаетсясвязанным с 22-й хромосомой.
Клиническая картина
Патология является врожденной, поэтому признаки болезни обнаруживаются сразу после рождения ребенка, иногда они развиваются в период первых 2-3 лет жизни:
- Аномалия радужки (коломбо) с одно или двусторонним расположением;
- Отсутствие (атрезия) анального отверстия;
- Ямочки либо выступы возле ушей;
- Пупочные и паховые грыжи;
- Недоразвитость половых органов. У мальчиков яичко не опускается в мошонку, у девочки – отсутствует либо не развита матка;
- Узкие глаза с опущенными уголками;
- Пороки сердца;
- Волчья пасть;
- Патологии почек;
- Искривления позвоночника и другие аномалии опорно-двигательной системы;
- Умеренная степень умственной отсталости.
Стоит отметить, что три первых симптома являются основными, но полное их присутствие отмечается только в 41% случаев. Пороки развития внутренних органов встречаются не всегда, имеют разную степень тяжести. Умственная отсталость бывает очень редко – в тяжелой форме, чаще – в степени легкой отсталости, в некоторых случаях – вообще отсутствует.
Лечение и профилактика глазных болезней
Первое, что должен усвоить хозяин, – он ничем не может помочь коту в его заболевании. Все, что требуется от человека, – как можно быстрее распознать симптоматику и привести питомца к специалисту. Все дальнейшие манипуляции с животным будет осуществлять он. Действия, доступные хозяину, следующие:
-
облегчение болезненного состояния домашнего любимца до тех пор, пока он не попадет к ветеринару. При заболеваниях глазного яблока хозяин может оказать помощь коту элементарным предоставлением ему темного помещения, чтобы избежать раздражения глаз кота яркими лучами;
- точное следование указаниям врача и назначенной им схеме лечения. Чаще всего от хозяина требуется смазывание пораженного глаза/глаз мазью, промывание и очищение от скопившихся корочек с помощью ватного диска. При серьезных заболеваниях назначается курс антибиотиков в форме таблеток или внутримышечных инъекций, в зависимости от тяжести состояния животного.
Первая помощь при повреждениях и ушибах глаза
Каждый хозяин кота должен знать порядок действий в экстренных случаях, когда питомцу необходима немедленная помощь, которая позволит уберечь животное от осложнений. Сейчас мы рассмотрим те манипуляции, которые должен совершить владелец кота при травмах глаза питомца:
- Полученный котом ушиб или рану аккуратно промойте теплой кипяченой водой, по возможности не задевая травмированный участок глаза.
-
Если удар пришелся на кожные покровы, обработайте их антисептиком. Следите за тем, чтобы лекарство не затекло в глаз коту, поскольку оно может обжечь чувствительную оболочку.
- При обнаружении в глазу животного инородного объекта тщательно промойте конъюнктивальный мешок кипяченой водой или физиологическим раствором. По окончанию процедуры закапайте питомцу в глаза специальное обезболивающее средство.
Промывание глаз
Важно понимать, что выделения из глаз не обязательно являются признаком патологии. Небольшие сгустки мутного вещества могут скапливаться во внутренних уголках глаз животных после сна, к примеру
Если эти выделения не обильны и гноя в них не обнаруживается, то такая особенность может считаться нормой.
Одного промывания глаз питомца в месяц при отсутствии грязевых скоплений будет вполне достаточно
Если вы периодически замечаете скапливающуюся грязь в районе глаз у вашего питомца, но не знаете, как подступиться к процедуре очищения, то следующая инструкция для вас:
- Для промывания глаз питомца скрутите вату в тампон. Использование ватных палочек нежелательно, поскольку есть риск нанести травму животному, особенно если речь идет о таком нежном органе, как глаз.
-
Смочите вату в растворе (это может быть физический раствор или ромашковый, допустима и кипяченая вода), выжмите впитанную жидкость на глазное яблоко кота. Используемый раствор должен быть умеренно теплым, не доставляющим коту дискомфорт.
- Закапывайте по одной или две капли в каждый глаз, держа морду кота так, чтобы поверхность глаза направлялась вверх.
-
Протрите тампоном глаза животного, отслеживая силу нажатия. Старайтесь не дотрагиваться до поверхности глаза руками, иначе вы рискуете встретить резкую ответную реакцию.
- По окончанию процедуры высушите кожу вокруг глаз и некоторое время подержите питомца на руках. По желанию можете дать ему лакомство в награду за терпение.
Если в выделениях из глаз вы замечаете преобладание гноя, то следует обратиться к ветеринару, поскольку данный симптом свидетельствует о воспалительных процессах в глазу. Лечение, назначаемое специалистом, зависит от установленного диагноза и может включать в себя меры, которые мы приводим ниже.
Лечение гноящихся глаз у кошки