Синдром эдвардса (трисомия 18). причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Что такое Autosomes

Несексуальные хромосомы, которые определяют черту организма, идентифицированы как аутосомы. Они также известны как соматические хромосомы, так как они определяют соматические признаки человека. Геном в основном состоит из аутосом. Например, человеческое тело содержит 46 хромосом в своем геноме, и 44 хромосомы из них являются аутосомами. Аутосомы существуют в виде гомологичных пар, и в геноме человека можно идентифицировать 22 аутосомные пары.

Обе аутосомные хромосомы содержат одинаковые гены, которые расположены в одинаковом порядке. Но пара аутосомных хромосом отличается от других пар аутосомных хромосом в пределах одного и того же генома. Эти пары обозначены от 1 до 22, в соответствии с размерами пар оснований, содержащихся в каждой хромосоме.

Автосомы также участвуют в определении пола. Ген SOX9 является аутосомным геном в хромосоме 17. Он активирует функцию фактора TDF, который кодируется Y-хромосомой. Фактор TDF имеет решающее значение в определении мужского пола. Следовательно, мутация SOX9 вызывает развитие Y-хромосомы, в результате чего появляется самка.

Аутосомно-генетические расстройства возникают либо из-за отсутствия дизъюнкции родительских хромосом (Aneuploidy) во время гаметогенеза, либо из-за менделевского наследования вредных аллелей. Примером анеуплоидии является синдром Дауна, у которого три копии хромосомы 21 на клетку. Расстройства с менделевским наследованием могут быть либо доминантными, либо рецессивными (например, серповидноклеточная анемия).

Рисунок 1: Кариотип человека мужского пола

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Симптомы

Визуальные признаки нарушения (специалисты называют их стигмами) часто заметны уже в первые дни жизни ребенка. Девочки с СШТ с самого рождения обладают маленькими размерами даже при доношенной беременности. Рост новорожденных не превышает 48 см, а вес колеблется в пределах 2800 г, у них наблюдается лимфостаз, выражающийся в отеках конечностей, и специфичное строение шеи. Более глубокое обследование выявляет пороки развития внутренних органов, главным образом сердечно-сосудистой и мочеполовой систем.

По мере взросления организма формируются более явные признаки синдрома:

  • малый рост, редко превышающий 145 см;
  • непропорциональное телосложение: короткая шея, иногда имеющая клиновидные складки, бочкообразная грудная клетка, деформация локтевых суставов;
  • низкая плотность костной ткани и угроза развития остеопороза;
  • недоразвитие внешних половых органов и молочных желез;
  • многочисленные родинки и другие кожные образования;
  • в психологическом состоянии наблюдается инфантилизм при успешной социальной адаптации.

Гигантские формы хромосом

Политенные хромосомы

Политенные хромосомы — это гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Впервые описаны Эдуар-Жераром Бальбиани (фр. Édouard-Gérard Balbiani) в 1881 году в клетках слюнных желёз мотыля (Chironomus), их исследование было продолжено уже в 1930-х годах Костовым, Пейнтером, Хайнцем (нем. Emil Heintz) и Бауэром (Hans Bauer). Политенные хромосомы обнаружены также в клетках слюнных желёз, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

Хромосомы типа ламповых щёток

Хромосомы типа ламповых щёток — это гигантская форма хромосом, которая возникает в мейотических женских клетках на стадии диплотены профазы I у некоторых животных, в частности, у некоторых земноводных и птиц. Эти хромосомы являются крайне транскрипционно активными и наблюдаются в растущих ооцитах тогда, когда процессы синтеза РНК, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны. В настоящее время известно 45 видов животных, в развивающихся ооцитах которых можно наблюдать такие хромосомы. Хромосомы типа ламповых щёток не образуются в ооцитах млекопитающих.

Впервые хромосомы типа ламповых щёток были описаны В. Флеммингом в 1882 году. Название «хромосомы типа ламповых щёток» было предложено немецким эмбриологом И. Рюккертом (J. Rϋckert) в 1892 году.

По длине хромосомы типа ламповых щёток превышают политенные хромосомы. Например, общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм.

Анализ на кариотип супругов

Вступая в брак многие пары сталкиваются с проблемой зачатия. Для решения репродуктивных проблем показан цитогенетический анализ. Кариотипирование супругов позволяет выявить аномалии в строении генома, которые мешают завести детей или нарушают процесс вынашивания. Изменить кариотип невозможно, но благодаря диагностике, можно установить истинные причины бесплодия и прерывания беременности, найти пути их решения.

Хромосомный микроматричный анализ проводится для выявления отклонений структуры строения и числа нитей ДНК, которые могут быть причиной наследственных заболеваний у будущего ребенка или бесплодия супругов. Существуют международные стандарты для проведения анализа у будущих родителей:

  • Хромосомные патологии в роду, в семье.
  • Невынашивание беременности в анамнезе.
  • Возраст беременной старше 35 лет.
  • Длительные мутагенные воздействия на организм.

На сегодняшний день используют такие методы кариотипирования:

  1. Анализ хромосом в клетках крови.

Позволяет выявить случаи бесплодия, когда шанс завести ребенка существенно снижен или полностью отсутствует у одного из супругов. Также обследование определяет риск нестабильности генома. Для лечения отклонений пациентам могут быть назначены антиоксиданты и иммуномодуляторы, которые снижают сбои зачатия.

Для исследования проводят забор венозной крови. Из биологической жидкости выделяют лимфоциты, которые стимулируют в пробирке, обрабатывают специальным веществом, окрашивают и изучают. К примеру, при синдроме Клайнфельтера, который проявляется мужским бесплодием, в кариотипе присутствует лишняя хромосома 47 ХХ. Также могут быть выявлены структурные изменения генома: инверсия, делеция, транслокация.

  1. Пренатальное исследование.

Определяет хромосомные патологии плода на ранних сроках беременности. Такое исследование необходимо для диагностики генетических заболеваний или пороков развития, которые приводят к внутриутробной гибели плода.

Для проведения исследования могут быть использованы такие методы:

  • Неинвазивные – безопасны для матери и плода. Диагностику проводят с помощью УЗИ ребенка и развернутого биохимического анализа крови женщины.
  • Инвазивные – биопсия хориона, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез. Для анализа проводят забор клеток плаценты или хориона, околоплодных вод или крови из пуповины. Несмотря на высокую точность диагностики, инвазивные методики имеют повышенный риск осложнений, поэтому проводятся только по строгим врачебным показаниям: выявленные во время УЗИ патологии плода, роженица старше 35 лет, родители с хромосомными аномалиями, изменение биохимических маркеров крови.

Для цитогенетического исследования может быть использована не только кровь, но и эякулят. Данный метод называется Tunel и позволяет определить одну из самых распространенных причин мужского бесплодия при условии нормального кариотипа – фрагментацию ДНК сперматозоидов.

При обнаружении генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов, врач рассказывает о возможных рисках и вероятности рождения ребенка с отклонениями. Поскольку генные патологии неизлечимы, то дальнейшее решение супруги принимают самостоятельно: воспользоваться донорским материалом (сперма, яйцеклетка), рискнуть родить или остаться без детей.

Если отклонения в геноме выявлены в процессы вынашивания, причем как у женщины, так и у эмбриона, то врачи рекомендуют прерывать такие беременности. Это связано с повышенным риском рождения малыша с серьезными, а в некоторых случаях и несовместимыми с жизнью отклонениями. Проведением анализов и расшифровкой их результатов занимается врач-генетик.

[], [], [], [], []

Уровни компактизации хромосомной ДНК

Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК значительной длины. В молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований. Суммарная длина ДНК из одной клетки человека составляет величину порядка двух метров. При этом типичное ядро клетки человека, которое можно увидеть только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а митотическая хромосома человека в среднем не превышает 5—6 мкм. Подобная компактизация генетического материала возможна благодаря наличию у эукариот высокоорганизованной системы укладки молекул ДНК как в интерфазном ядре, так и в митотической хромосоме. Надо отметить, что у эукариот в пролиферирующих клетках осуществляется постоянное закономерное изменение степени компактизации хромосом. Перед митозом хромосомная ДНК компактизуется в 105 раз по сравнению с линейной длиной ДНК, что необходимо для успешной сегрегации хромосом в дочерние клетки, в то время как в интерфазном ядре для успешного протекания процессов транскрипции и репликации хромосоме необходимо декомпактизоваться. При этом ДНК в ядре никогда не бывает полностью вытянутой и всегда в той или иной степени упакована. Так, расчётное уменьшение размера между хромосомой в интерфазе и хромосомой в митозе составляет всего примерно 2 раза у дрожжей и 4—50 раз у человека.

Упаковка ДНК в хроматин обеспечивает многократное сокращение линейных размеров ДНК, необходимое для размещения её в ядре. Она происходит в несколько этапов. Наиболее изученными являются три первых уровня упаковки: (1) накручивание ДНК на нуклеосомы с образованием нуклеосомной нити диаметром 10 нм, (2) компактизация нуклеосомной нити с образованием так называемой 30-нм фибриллы и (3) сворачивание последней в гигантские (50 — 200 тысяч п. н.) петли, закреплённые на белковой скелетной структуре ядра — ядерном матриксе.

Одним из самых последних уровней упаковки в митотическую хромосому некоторые исследователи считают уровень так называемой хромонемы, толщина которой составляет около 0,1—0,3 мкм. В результате дальнейшей компактизации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз).

Разница между аутосомами и половыми хромосомами

Определение

Аутосомы: Автосомы определяют черту. Мужчины и женщины содержат одну и ту же копию аутосом.

Половые хромосомы: Половые хромосомы определяют пол. Они отличаются у мужчин и женщин по размеру, форме и поведению.

этикетирование

Аутосомы: Автосомы помечены номерами от 1 до 22.

Половые хромосомы: Половые хромосомы обозначены буквами как XY, ZW, XO и ZO.

Доступность

Аутосомы: Большинство хромосом в геноме являются аутосомами.

Половые хромосомы: Некоторые из хромосом в геноме — это половые хромосомы.

гомогенность

Аутосомы: 22 пары аутосом гомологичны людям.

Половые хромосомы: Женские половые хромосомы (XX) гомологичны (гомоморфны), в то время как мужские половые хромосомы (XY) негомологичны (гетероморфны).

Положение Центромеры

Аутосомы: Поскольку аутосомы гомоморфны, положение центромер идентично.

Половые хромосомы: Поскольку мужские половые хромосомы гетероморфны, положение центромер не одинаково. Положение центромеры в женских половых хромосомах идентично.

Количество генов

Аутосомы:Аутосомы содержат количество генов, варьирующихся от 200 до 2000. Хромосома 1, которая является самой большой, несет около 2800 генов у людей.

Половые хромосомы: Х-хромосома содержит более 300 генов, в то время как Y-хромосома содержит всего несколько генов, поскольку она небольшого размера.

Генетические нарушения

Аутосомы: Аутосомные расстройства свидетельствуют о менделевском наследовании.

Половые хромосомы: Связанные с полом расстройства показывают неменделевское наследство.

Необычные типы хромосом

Микро- и макрохромосомы в метафазной пластинке курицы

B-хромосомы в метафазной пластинке сибирской косули Capreolus pygargus

Моноцентрическая (а) и голоцентрическая (b) хромосомы

Политенные хромосомы в клетке слюнной железы у представителя рода Chironimus из семейства комары-звонцы (Chironomidae)

Хромосома типа ламповых щеток из ядра ооцита тритона

Микрохромосомы

У многих птиц и рептилий хромосомы в кариотипе образуют две чёткие группы: макрохромосомы и микрохромосомы. У некоторых видов микрохромосомы настолько мелкие и их так много, что невозможно отличить одну от другой. Микрохромосомы являются короткими по длине, но обогащёнными генами хромосомами. Например, кариотип курицы содержит 39 пар хромосом, 6 из которых относятся к макрохромосомам, а 33 — к минихромосомам. Макрохромосомы содержат две трети геномной ДНК, но только 25 % генов, в то время как микрохромосомы содержат оставшуюся треть геномной ДНК и 75 % генов. Таким образом, плотность генов в минихромосомах курицы в шесть раз выше, чем в макрохромосомах.

B-хромосомы

B-хромосомы — это добавочные хромосомы, которые имеются в кариотипе только у отдельных особей в популяции. Они часто встречаются у растений, описаны у грибов, насекомых и животных. Некоторые В-хромосомы содержат гены, часто это гены рРНК, однако не ясно, насколько эти гены функциональны. Наличие В-хромосом может влиять на биологические характеристики организмов, особенно у растений, где их наличие ассоциируется с пониженной жизнеспособностью. Предполагается, что В-хромосомы постепенно утрачиваются в соматических клетках в результате нерегулярности их наследования.

Голоцентрические хромосомы

Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены.

Голоцентрические хромосомы встречаются у протист, растений и животных. Голоцентрическими хромосомами обладает нематода C. elegans.

Симптомы

Симптомы данного синдрома при беременности:

  • время беременности сокращается (составляет 38,5 недель);
  • многоводие;
  • выкидыш;
  • мертворождение.

Для этого синдрома у новорожденных характерны следующие симптомы:

  • недоразвитость (истинная пренатальная гипоплазия);
  • различные тяжелые врожденные пороки;
  • низкая масса тела при рождении;
  • нарушение строения черепа;
  • умеренная микроцефалия;
  • флексорное положение кистей;
  • различные нарушения строения рук (например, полидактилия);
  • различные нарушение развития ЦНС;
  • низкий и скошенный лоб;
  • расстояние между глазными щелями уменьшено;
  • суженные глазные щели;
  • колобома;
  • помутнение роговицы;
  • микрофтальмия;
  • основание носа широкое;
  • ушные раковины деформированные;
  • запавшая переносица;
  • расщелина верхней нёба и губы;
  • короткая шея;
  • гипопитуитаризм;
  • изменения поджелудочной железы (фиброкистозные);
  • гетеротопия поджелудочной железы;
  • возможно наличие добавочные селезенки;
  • почки увеличены;
  • пупочная эмбриональная грыжа;
  • кисты в корковом слое почек;
  • аномалии развития половых органов.

Очень часто при данном синдроме у новорожденных наблюдаются различные пороки развития сердца: транспозиции сосудов, дефекты в развитии межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др.

Хотя новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но, такие дети страдают глубокой идиотией.

Люди с такими нарушениями склонны к развитию различных видов острых миелоидных лейкозов.

Диагностика

Диагностировать данный синдром у плода можно на основании ультразвукового исследования в определенные периоды беременности (с 20 недели беременности). Подозрением к постановке этого диагноза является различные нарушения развития плода (неправильный череп, низкая масса тела, заячья губа, отсутствие волос и т.д.). После рождения ребенка диагноз подтверждает педиатр или неонатолог на основе визуального осмотра ребенка и клинической картины.

Синдром Патау диагностируется следующими исследованиями:

  • ультразвуковое исследование;
  • генетическое исследование наследственного материала на наличие лишней 13 хромосомы;
  • биопсия ворсинок хориона (БВХ);
  • амниоцентез;
  • кордоцентез.

Все вышеперечисленные исследования позволят поставить правильный диагноз и отделить этот синдром от других возможных заболеваний, которые имеют схожую клиническую картину.

Строение и функции хромосом

Хромосома – структура клеточного ядра, имеющая в своём составе дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и белок — гистон, что и определяет её наследственную функцию.  

Соединение ДНК и белка  гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза. 

Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.

У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча. 

Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза.

Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко. 

Концевые участки хромосом принято называть теломерами.

По форме хромосомы различают:

  • Метацентрические. Центромера находится в середине и плечи её равны.
  • Субметацентрические. Центромера смещена относительно середины и одно плечо короче другого.
  • Акроцентрические. Центромера расположена у конца хромосомы и одно плечо намного короче другого.

Существует две классификации хромосом по размеру и форме:

  1. денверская;
  2. парижская.

Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.

Группы хромосом по денверской классификации: 

  • Группу А образуют  1 – 3 большие метацентрические и субметанцентрические хромосомы, имеющие центромерный индекс (ЦИ) от 38 – 49.
  • Группу В образуют 4 – 5 пары больших субметацентрических хромосом с центромерным индексом 24 – 30.
  • Группа С состоит из 6 – 12 пары субметацентрических хромосом среднего размера с центромерным индексом   27 – 35. Х-хромосому относят именно к этой группе. 
  • Группу D составляют 13 – 15 пары акроцентрических хромосом сильно отличающихся от всех остальных хромосом человека, ЦИ около 15.
  • Группа Е образована 16 – 18 парами относительно коротких метацентрических хромосом с ЦИ 26 – 40.
  • Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметанцентрических хромосомы с ЦИ 36 – 46.
  • Группа G, образованная 21 – 22 парами маленьких акроцентрических хромосом с ЦИ 13 -33. В неё входит Y – хромосома. 

Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов. 

Гены

Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований:

  1. А — аденин.
  2. Г — гуанин.
  3. Т — тимин.
  4. Ц — цитозин.

Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Есть два вида отклонений такого рода:

  • Первый из них – анеуплоидия. Это такое изменение набора хромосом, в котором их количество не кратно гаплоидному набору, обозначаемому n. Примерами анеуплоидии являются моносомия и трисомия. В норме каждой хромосомы должно быть по две, однако при моносомии появляется отклонение, когда вместо пары имеем лишь одну. И чревато оно выкидышем, бесплодием, отставанием по росту в детстве, пороками сердца, полнотой, гипертонией и другим негативным влиянием на здоровье. Трисомия – наличие одной лишней хромосомы. То есть вместо пары одинаковых или гомологичных хромосом в норме имеем к ним еще одну такую же, которая ведет к синдромам Дауна, Патау или Эдвардса.
  • Второй вид отклонения – полиплоидия. Она характерна в основном для растений или червей и заключается в кратном увеличении числа хромосом в клетках. То есть, если в норме диплоидный набор – это 2n , то при полиплоидии будет 4n, 8n, 12n, 24n и более.

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина — Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

  1. Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

    Р 46, XX × 46, XY
    Типы гамет    23, X      23, X    23, Y 
    F 46, XXженские особи, 50%   46, XYмужские особи, 50%

    Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

    Р 8, XX × 8, XY
    Типы гамет    4, X      4, X    4, Y 
    F 8, XXженские особи, 50%   8, XYмужские особи, 50%

Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Р 24, XX × 23, X0
Типы гамет    12, X      12, X    11,  
F 24, XXженские особи, 50%   23, X0мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р 80, XY × 80, XX
Типы гамет    40, X    40, Y      40, X 
F 80, XYженские особи, 50%   80, XXмужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Р 61, X0 × 62, XX
Типы гамет    31, X    30, Y      31, X 
F 61, X0женские особи, 50%   62, XXмужские особи, 50%

Половой переключатель

Неужели при такой женской заботе мужчины всё же исчезнут? Откуда только взялась эта Y-хромосома, которая, как утверждают забившие тревогу исследователи, теряет по пять генов за миллион лет? Ведь у млекопитающих её не было: каждая особь несла в себе одинаковые гены, необходимые для продолжения рода. Рождение самки или самца определялось вовсе не набором хромосом, а температурой окружающей среды. Однако природе зачем-то понадобился принципиально иной генетический переключатель, который бы диктовал эмбриону, кем ему суждено стать — мальчиком или девочкой. И вот 300 миллионов лет назад такой переключатель появился в виде Y-хромосомы. Х-хромосома очень консервативна и несёт информацию о человеке как биологическом виде. А вот Y-хромосома чутко откликается на изменение окружающей среды, постоянно мутирует. Разумеется, она не могла не среагировать на те крайне резкие изменения, которым наш мир подвёргся за последнее столетие. Судите сами: ещё в начале XX века на Земле было 30 миллионов видов живых организмов, а к сегодняшнему дню от былого великолепия осталась ровно половина — 15 миллионов. По данным учёных, каждую минуту на Земле исчезает около 30 видов живых существ. И мужчины могут стать одним из них.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector